目的 探讨儿童肾恶性横纹肌样瘤的CT、MRI表现,以提高该病的影像诊断水平.方法 回顾性分析上海市儿童医院2008年5月～2021年3月经病理证实8例肾恶性横纹肌样瘤的患者资料.7例患儿行CT平扫及增强检查,4例患儿行磁共振平扫及增强检查,观察分析肾恶性横纹肌样瘤体的部位、形态、大小、密度/信号特征、强化方式以及转移等.结果 6例位于左肾,2例位于右肾,2例病变呈圆形或类圆形,6例为不规则形,6例累及肾窦、肾盂.CT平扫中5例呈稍高密度,2例呈等低密度,肿瘤最大径平均约8.6cm;2例合并出血,3例合并包膜下积液/积血,8例均合并囊变坏死.MRI平扫中4例T1WI呈低信号为主,3例T2WI呈稍高信号,1例T2WI呈混杂信号.2例病变DWI均呈明显高信号、相应ADC为低信号,提示病变弥散受限.增强后呈不均匀轻度强化.5例伴转移.结论 儿童肾恶性横纹肌样瘤CT、MRI表现有特征性,儿童肾实质内巨大肿块,合并囊变坏死、出血,集合系统受累,伴有包膜下积液,弥散受限,增强扫描实性成分轻度强化,常合并转移,应高度警惕肾恶性横纹肌样瘤的可能.

患者，女性，34岁，因体检超声提示右肾积水于2022年4月先后就诊于北京协和医院泌尿外科及妇科。否认腰痛、血尿及其他不适。痛经程度较轻，视觉模拟评分法（visual analogue scale，VAS）2~3分。既往"盆腔粘连松解术、右侧卵巢巧克力囊肿剔除术、腹膜型子宫内膜异位症烧灼术"史4年余。查体：双肾区无叩击痛。子宫稍大、质硬、活动欠佳；双附件未及明确包块；三合诊右侧宫旁可及质硬结节，触痛。实验室检查：尿红细胞阳性（25个细胞/μl），CA125轻度增高（65.5 U/ml）。尿液细胞学病理未见瘤细胞。影像学检查：CT提示右肾积水，右输尿管全程扩张。MRI提示右输尿管下段走行区见富血供实性占位（18 mm×14 mm实性软组织影）致上方输尿管积水，病灶不除外恶性可能，右附件正常结构显示不清，不除外病灶与之相关。经腹及经阴道联合超声检查：右侧盆腔偏外侧见一低回声，大小约26 mm×17 mm×14 mm，形态尚规则，边界尚清，与输尿管管壁关系密切，其近端输尿管明显扩张，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）：低回声内见丰富杂乱血流信号（图1）。超声提示：右侧盆腔内实性占位，与输尿管管壁关系密切。肾血流灌注显像提示：右肾血流灌注及滤过较差，肾小球滤过率（glomerular filtration rate，GFR）：25.25 ml/min·1.73m2，肾盂及输尿管扩张积水；左肾血流灌注及功能大致正常，GFR：41.00 ml/min·1.73m2。

目的 探讨合并单纯性肾囊肿(simple renal cyst,SRC)的急性A型主动脉夹层(acute type A aortic dissection,ATAAD)患者的临床预后特点.方法 回顾性分析广东省人民医院2017年6月至2023年6月因ATAAD入院手术患者的病历资料,根据术前主动脉计算机断层扫描血管造影(computed tomography angiography,CTA)检查是否合并有SRC,将患者分为SRC组和无SRC组,将基线资料进行1∶1倾向性评分匹配校准后,比较两组患者围术期相关指标及随访的差异.结果 共533例患者纳入研究,两组各有165例进入匹配队列,两组患者在神经系统、循环系统、呼吸系统、泌尿系统、消化系统及其他并发症方面比较,均差异无统计学意义(P>0.05).术后随访发现,SRC组患者较无SRC组更易发生主动脉事件(P<0.001).多因素COX回归分析SRC组患者较无SRC组发生主动脉终点事件的风险比为2.545(95%CI:1.668～3.883,P<0.001).结论 SRC的存在不影响多个系统并发症的发生,但是SRC的存在能提高ATAAD患者术后残存主动脉发生主动脉事件的风险.

目的 观察补肾健脾方对环磷酰胺诱导的卵巢储备功能减退大鼠模型卵巢功能的影响,并基于肿瘤坏死因子诱导相关细胞凋亡途径探讨补肾健脾方调控大鼠卵巢储备功能减退的机制研究.方法 60只动情周期正常的健康雌性SD大鼠,随机分成正常组 10只和造模组 50 只,造模组采用环磷酰胺 75 mg/kg单次腹腔注射造模.造模成功的大鼠再随机分为模型组、西药组[戊酸雌二醇 0.103 mg/(kg·d)+黄体酮胶囊 2.575 mg/(kg·d)]、补肾健脾方低剂量组[3.21 g/(kg·d)]、补肾健脾方中剂量组[6.43 g/(kg·d)]、补肾健脾方高剂量组[12.85 g/(kg·d)],每组 10只.正常组及模型组均予等体积蒸馏水灌胃,每组干预 1次/d,干预 14 d.检测各组大鼠动情周期、体质量、卵巢脏器指数、子宫脏器指数;ELISA法检测大鼠血清肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、γ干扰素(interferon-γ,IFN-γ)含量;免疫荧光法检测大鼠卵巢颗粒细胞内B细胞淋巴瘤-2(B-cell lymphoma-2,Bcl-2)、Bcl-2 相关X蛋白(Bcl-2 associated X protein,Bax)蛋白表达情况;HE染色检测卵巢组织病理情况;Western blot法检测卵巢磷酸化蛋白激酶B(posphorylated-proteinkinase B,p-AKT)、磷酸化哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(p-mammalian target of rapamycin,p-mTOR)、自噬蛋白苄氯素-1(Beclin-1)表达情况.结果 与正常组比较,模型组大鼠动情周期紊乱,可见卵巢结构紊乱、各级卵泡数量不同程度的减少、未见成熟卵泡,卵巢间质中见到明显炎细胞浸润;大鼠体质量、卵巢脏器指数和子宫脏器指数无明显变化;血清TNF-α、IFN-γ水平升高(P<0.05,P<0.01);卵巢颗粒细胞Bcl-2、Bax、Beclin-1 蛋白表达水平升高(P<0.05,P<0.01),p-AKT、p-mTOR蛋白表达水平降低(P<0.01).与模型组比较,西药组及补肾健脾方低、中剂量组血清TNF-α、IFN-γ水平降低(P<0.05,P<0.01);补肾健脾方中剂量组Bax蛋白表达水平降低(P<0.05);补肾健脾方高剂量组Bcl-2 蛋白阳性表达升高(P<0.05);西药组、补肾健脾方低剂量组Beclin-1 蛋白表达水平降低(P<0.05,P<0.01),p-AKT、p-mTOR蛋白表达水平升高(P<0.01).与西药组比较,补肾健脾方高剂量组TNF-α水平升高(P<0.01);补肾健脾方低、高剂量组IFN-γ水平降低(P<0.05);补肾健脾方低剂量组Bax蛋白表达水平升高(P<0.05),补肾健脾方中剂量组Bcl-2 蛋白水平表达升高(P<0.05);补肾健脾方中、高剂量组Beclin-1 蛋白表达水平升高(P<0.05,P<0.01),p-AKT、p-mTOR蛋白表达水平降低(P<0.01).结论 补肾健脾方可改善卵巢病理变化、提高卵巢储备功能,其机制可能通过抑制肿瘤坏死因子TNF-α、IFN-γ表达,增强Bcl-2 蛋白表达水平,降低Bax蛋白表达水平,激活mTOR通路抑制大鼠卵巢颗粒细胞的自噬与凋亡,从而改善环磷酰胺造模所致的大鼠卵巢储备功能减退的影响.

目的:探讨von Hippel-Lindau（VHL）综合征合并胰腺病变的临床影像学特征和预后。方法:采用回顾性病例对照研究方法。收集2010年9月至2022年8月北京大学第一医院收治161例VHL综合征患者的临床病理资料；男83例，女78例；发病年龄为27.0（8.0~66.0）岁。观察指标：（1）VHL综合征合并胰腺病变患者影像学检查结果。（2）VHL综合征合并胰腺病变患者的临床特征。（3）VHL综合征合并胰腺囊性病变患者的临床病理因素比较。（4）VHL综合征合并胰腺神经内分泌肿瘤（pNENs）患者的临床病理因素比较。（5）VHL综合征合并胰腺病变患者的治疗及预后。正态分布的计量资料以 x±s表示，组间比较采用独立样本 t检验；偏态分布的计量资料以 M（范围）表示，组间比较采用非参数检验。计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验。 结果:（1）VHL综合征合并胰腺病变患者影像学检查结果：161例VHL综合征患者中，合并胰腺病变151例，未发现胰腺病变10例。151例VHL综合征合并胰腺病变患者中，合并胰腺囊性病变136例，合并pNENs 34例，同时合并胰腺囊性病变和pNENs 22例，无法准确判断胰腺病变类型3例。（2）VHL综合征合并胰腺病变患者的临床特征：151例VHL综合征合并胰腺病变患者发病年龄为33.0（14.0~68.0）岁；其中外显子1、2、3、其他类型基因位点突变分别为51、16、43、41例；VHL 1型116例，VHL 2型35例；VHL综合征家族史92例，无VHL综合征家族史59例；合并肾细胞癌127例，合并中枢神经系统病变112例，合并视网膜血管母细胞瘤46例（部分患者合并多种病变）。（3）VHL综合征合并胰腺囊性病变患者的临床病理因素比较：136例VHL综合征合并胰腺囊性病变患者发病年龄，VHL综合征分型（VHL 1型、VHL 2型），合并肾细胞癌分别为32.5（14.0~68.0）岁，110、26例，115例；25例VHL综合征未合并胰腺囊性病变患者上述指标分别为22.0（8.0~64.0）岁，13、12例，14例，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（ Z=-3.384， χ2 =9.770、10.815， P<0.05）。（4）VHL综合征合并pNENs患者的临床病理因素比较：34例VHL综合征合并pNENs患者发病年龄、基因突变位点（外显子1、2、3、其他类型基因位点）、VHL综合征分型（VHL 1型、VHL 2型）分别为33.5（14.0~64.0）岁，12、5、14、3例，18、16例；127例VHL综合征未合并pNENs患者上述指标分别为27.0（9.0~66.0）岁，41、12、32、42例，105、22例；两者上述指标比较，差异均有统计学意义（ Z=-4.030， χ2 =8.814、13.152， P<0.05）。（5）VHL综合征合并胰腺病变患者的治疗及预后。161例VHL综合征患者中，3例行手术治疗，其余均随访观察。161例VHL综合征患者均获得随访，随访时间为6（1~12）年，其中15例死亡，146例生存（3例手术治疗患者术后分别随访4、14、9年仍生存）。 结论:VHL综合征相关胰腺病变临床影像学特征主要表现为囊性病变及pNENs，以多发病灶为主，多为良性，不需手术干预，预后较好。

目的:探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor）的临床病理特征、诊断及预后。方法:收集首都医科大学宣武医院病理科2016年1月至2020年1月术后及病理会诊确诊的5例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学表型、分子遗传学特征以及预后，并结合相关文献复习。结果:5例患者中2例男性，3例女性。年龄2~53岁（中位年龄11岁），其中小于16岁患者3例。临床主要表现为颅内压增高（头痛、呕吐）或肢体无力。磁共振成像（MRI）均提示颅内和椎管内弥漫性结节性软脑膜增厚和强化，部分囊性变，伴或不伴脑实质受累。临床诊断炎性病变3例，描述性占位性病变2例。光镜下，肿瘤在软脑膜内呈弥漫性或巢团状生长，5例中3例表现为低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞，未见坏死和核分裂象；2例细胞密度较高，轻-中度异型，核大深染，核分裂象可见，并见肾小球样微血管增生。免疫表型：5例肿瘤均突触素、Olig2阳性，IDH1、H3 K27M阴性；4例胶质纤维酸性蛋白（GFAP）局灶阳性，1例NeuN部分阳性，Ki-67阳性指数1%~35%。分子遗传学显示：4例BRAF融合基因阳性，2例染色体1p缺失、19q完整，3例未见到1p及19q杂合性共缺失。5例患者术后随访13~28个月（中位随访时间15个月），1例患者27个月后死亡，余4例患者无肿瘤进展证据。结论:弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤罕见，且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎性病变相混淆，应结合临床影像学、形态学、相应的免疫组织化学染色和分子遗传学综合判断，以避免误诊耽误治疗。

目的:探讨成人巨大肝脏未分化胚胎性肉瘤（UESL）的临床诊疗特点。方法:回顾性分析2005年1月至2020年12月安徽医科大学第一附属医院和安徽医科大学第二附属医院收治的行手术切除并经病理学检查结果证实的5例成人巨大UESL患者的临床资料，均为女性，年龄49~77岁。术前CT检查结果均提示为密度不均的囊实性低密度影伴有稍高密度条索状分隔影，被误诊为肝细胞癌或肝囊腺癌。3例CA125高于正常值，5例甲胎蛋白均为阴性。结果:5例患者均接受手术治疗，肿瘤平均最大径20.2 cm（范围：15.0~30.0 cm），术后病理学检查结果均提示为UESL，5例免疫组化均表达波形蛋白；3例完整切除肿瘤并达到R0切除，其中2例截至末次随访仍无瘤生存（89和55个月），另1例无瘤生存158个月后死于肾癌；其余2例虽完整切除肿瘤但术中肿瘤破裂，分别于术后2和19个月复发，总体生存时间分别为3和26个月。结论:外科根治性切除是成人巨大UESL的首选治疗方式，术中应避免肿瘤破裂。肿瘤种植转移是影响UESL预后的主要因素。

本组3例消化道支气管源性囊肿分别位于食管、胃底及十二指肠，其中男2例，女1例，年龄47~58岁。临床上发生于食管的1例表现为烧心不适、偶有阵发性隐痛，发生于胃肠道的2例无特殊表现，均在查体中发现。术前2例误诊为黏膜下平滑肌瘤，1例误诊为左肾上腺肿瘤。3例均行手术治疗，病变最大径0.3~5.5 cm。术后恢复良好，随访至今无复发及转移。

目的:旨在探讨C3a-C3a受体（C3aR）在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）进展中的作用及机制。方法:收集ADPKD患者切除肾组织和 PKD1敲除小鼠多囊肾组织，观察C3a、C3aR及F4/80在肾组织中的表达；利用脂多糖（LPS）和白细胞介素4（IL-4）分别刺激巨噬细胞，检测各组细胞C3aR、TNF-α、分型标志物和相关信号通路的表达及机制；使用C3aR抑制剂SB290157（1 mg/kg）处理 PKD1敲除小鼠，观察肾脏病理、囊肿相关指标和肾功能变化。 结果:C3a及C3aR在ADPKD患者和 PKD1敲除小鼠肾组织中表达显著上调（均 P<0.05），C3aR与F4/80共定位于小鼠多囊肾组织中的巨噬细胞上。体外培养M1型巨噬细胞C3aR表达显著上调（ P<0.05），C3a刺激后M1型巨噬细胞表达iNOS、TNF-α和IL-6 mRNA显著上调（均 P<0.05），分泌TNF-α增多，说明C3a不仅影响M1型巨噬细胞自身炎性因子表达，还影响其周围炎症微环境；此外，C3a激活M1型巨噬细胞Akt信号通路显著上调（ P<0.05）。与模型对照组比较，SB290157治疗组小鼠血Scr、BUN水平、囊肿指数、双肾重/体重（2KW/BW）均显著降低（均 P<0.05），小鼠肾组织中C3a、C3aR水平及p-ERK、p-P65通路蛋白表达显著下调（均 P<0.05）。 结论:多囊肾组织中增多的C3a通过C3aR引起巨噬细胞浸润和活化，进而促进ADPKD进展，其机制可能通过Akt活化、TNF-α产生增多所致。C3aR拮抗剂是治疗ADPKD的一个潜在研究方向。

目的:总结分析菌群移植联合营养支持和心理治疗对“同济四联征”（慢性胃肠功能紊乱、精神心理障碍、营养不良和内分泌失调）的临床疗效。方法:采用纵向观察性研究方法。病例纳入标准：（1）年龄70岁以下。（2）有慢性胃肠功能障碍（符合罗马Ⅳ对肠易激综合征、慢性功能性便秘、腹泻、腹痛和腹胀的诊断标准），且时间≥1年以上。（3）伴有营养不良，体质指数≤18.5 kg/m 2。（4）根据专业心理医师依据汉密尔顿焦虑量表（HAMA）和汉密尔顿抑郁量表（HAMD）诊断抑郁、焦虑症或者状态。（5）育龄期女性伴有闭经或者月经失调≥6个月。排除消化道出血、短肠综合征、放射性肠损伤、各类肠梗阻和炎性肠病等消化道器质性病变者，肿瘤复发或转移、存在全身感染性疾病和存在危及生命的全身并存症者，不能耐受或接受鼻肠管、或经皮胃（或空肠）造口以及不能接受菌群移植治疗者。前瞻性收集2017年6月至2021年6月期间，同济大学附属第十人民医院结直肠疾病科收治的诊断同济四联征并行菌群移植联合营养支持和心理治疗的43例患者临床资料，其中男性12例，女性31例；年龄（35.2±16.7）岁；43例均存在慢性胃肠功能障碍；24例患有抑郁症或存在抑郁状态，19例患有焦虑症或存在焦虑状态；26例育龄期女性患者中，13例月经失调，9例闭经。治疗采取菌群移植（口服菌群胶囊）、营养支持治疗（肠内营养为主）和心理干预。观察记录并比较治疗前和治疗后1、3、6个月时的以下指标：（1）胃肠功能：症状改善情况和胃肠道症状评定量表（GSRS，分数越高提示胃肠道症状越严重）及胃肠道生活质量指数（GIQLI，分数越高提示生活质量越好）评分。（2）精神心理状态：HAMA和HAMD量表评分，分数越低提示抑郁或焦虑症状越减轻。（3）营养状态：检测总蛋白、白蛋白、纤维蛋白原和前白蛋白等营养指标和体质量、体质指数。（4）神经内分泌功能：检测皮质醇、多巴胺和去甲肾上腺素等神经内分泌指标以及育龄期女性月经的情况。 结果:在治疗结束后第1、3、6个月时的随访率分别为90.7%（39/43）、72.1%（31/43）和55.8%（24/43）。治疗后6个月时，对慢性肠功能障碍总有效率为81.4%（35/43）。GSRS评分治疗前为（29.35±3.56）分，在治疗结束后6个月时下降至（18.25±2.56）分；GIQLI治疗前为（56.23±10.34）分，在治疗结束后6个月时上升至（91.04±20.39）分；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。所有患者在治疗前均存在营养不良，体质量在随访第6个月时，由治疗前的（40.61±8.88）kg，上升至（50.45±6.23）kg，体质指数由治疗前的（15.17±1.87）kg/m 2上升至（19.58±1.42）kg/m 2；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。总蛋白由治疗前的（60.99±5.99）g/L，上升至随访第6个月时的（64.21±4.23）g/L（ F=2.715， P=0.022）；前白蛋白由治疗前的（150.14±56.04）mg/L，上升至随访第6个月时的（258.17±86.94）mg/L（ F=15.124， P<0.001），差异均有统计学意义。24例患有抑郁症或存在抑郁状态的患者，经治疗后，HAMD量表评分由治疗前的（22.79±6.63）分下降至随访第6个月时的（9.92±7.24）分；19例患有焦虑症或存在焦虑状态的患者，经治疗后，HAMA评分由治疗前的（17.15±4.34）分下降至随访第6个月时的（7.73±4.10）分；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。对26例育龄期女性内分泌疗效观察发现，其对内分泌调节有效率为69.2%（18/26）。虽然治疗结束后6个月随访时检测皮质醇与治疗前比较未见明显改变，但多巴胺由治疗前的（32.91±10.65）nmol/L下降至（13.02±5.58）nmol/L；去甲肾上腺素由治疗前的（49.75±15.23）ng/L下降至（19.21±9.58）ng/L；与治疗前比较，差异均具有统计学意义（均 P<0.001）。 结论:肠道菌群移植联合营养支持和心理干预的综合治疗策略对改善“同济四联征”有效。