目的:探讨小切口内镜辅助下双侧先天性第二鳃裂瘘切除的可行性，并对一家系进行报告。方法:回顾性分析2007年4月至2018年12月间就诊于福建省立医院的5例双侧先天性第二鳃裂瘘患者临床资料，男2例，女3例，年龄3~31岁，总结小切口内镜辅助下切除瘘管的手术方法及经验，并对其中1个第二鳃裂瘘家系进行报告。结果:5例患者中例1~4在全身麻醉下双侧均采用单一小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方法进行治疗，术后无明显并发症发生，随访40~164个月，均未见瘘管复发，恢复良好；例5放弃手术切除，随访24个月，出现急性感染再发作1次。例2和例4来自同一个家系，该家系四代31人中有7例出现第二鳃裂瘘，其中双侧4例，右侧3例，系谱分析符合常染色体显性遗传特征。对其家系成员进行相关检查，未发现有耳聋、耳前赘、外中耳畸形及肾脏畸形。结论:双侧先天性第二鳃裂瘘罕见，手术切除为首选治疗方式，小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方式术野清晰，美容效果理想，疗效满意。

目的:筛选表达量高且具有血凝抑制活性的B/Yamagata系流感病毒血凝素(HA)重组蛋白.方法:以B/Singapore/IN-FTT-16-0610/2016的HA为基础,在HA胞外区C末端分别融合GCN4pLL三聚化基序、GCN4pLL-半胱氨酸及GCN4pLL-七鳃鳗可变淋巴细胞受体-B(VLR-B)抗体C端的肽段序列,分别获得HA突变体基因BY-T、BY-LLc及BY-PLc;分别插入pFast-Bac1,采用杆状病毒昆虫细胞表达系统进行表达.表达鉴定后,Strep-Tactin亲和层析纯化,然后鉴定纯化突变体蛋白的寡聚程度及血凝活性.突变体蛋白免疫小鼠,检测免疫血清HA特异性IgG抗体和血凝抑制(HAI)抗体水平.结果:各HA突变体均能够有效表达,BY-T突变体表达水平最高,易于纯化,纯度好,呈多聚化形式存在;BY-LLc及BY-PLc表达水平次之,呈高聚化形式存在.三种HA突变体蛋白的血凝活性相当,均可有效诱发的HA特异性结合的IgG抗体和HAI抗体.结论:HA蛋白胞外区C端融合寡聚化基序GCN4pLL的突变体易于纯化,具有血凝活性,可诱发小鼠产生HA特异性抗体和HAI抗体.研究为B/Yamagata系流感病毒重组蛋白疫苗的研发策略提供了参考.

目的:探究1个鳃-耳综合征(BOS)型耳聋家系的基因变异类型，明确可能遗传学病因。方法:选取2021年5月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的1个BOS型耳聋家系为研究对象。采集本研究BOS型耳聋家系的临床资料，抽取先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测，应用多重连接探针扩增(MLPA)对测序结果进行家系验证，应用短串联重复序列(STR)分析技术对先证者及其父母进行亲缘关系鉴定，对候选变异进行致病性分析。结果:先证者为6岁女性，临床主要表现为内耳畸形合并双侧鳃裂瘘管的先天性重度耳聋。WES检测发现先证者第8号染色体q13.3处存在2 466 kb的杂合缺失，该区域覆盖 EYA1基因。MLPA检测证实先证者 EYA1基因的全部18个外显子均存在杂合缺失，其父母未携带该基因缺失变异，提示为新发变异。STR分析支持先证者与其父母的生物学亲缘关系。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen联合制订的相关指南，该变异被评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。 结论:EYA1基因杂合缺失变异可能是本研究BOS型耳聋家系的遗传学病因，为临床诊断该家系提供参考依据。

目的:在中国汉族小耳畸形核心家系中评估基因新生突变模式在散发小耳畸形中的作用，寻找可能的致病性新生突变。方法:选取2017年3月至2018年7月就诊于中国医学科学院整形外科医院的24个中国单纯小耳畸形核心家系。其中小耳畸形患者24例，年龄6~10岁，男15例，女9例，均为单侧小耳畸形，包括左侧15例，右侧9例。获知情同意后，抽取患者及其未患病双亲的外周血，对24个单纯小耳畸形患者及其未患病双亲进行全外显子组测序，筛选位于基因编码区及经典剪接位点的新生突变，观察每例患者外显子区的新生突变数量。对筛选到的新生突变依美国医学遗传学与基因组学会变异分类标准进行分类，使用ExAc数据库、VarCards数据库、Human Splicing Finder 3.1在线软件分别对丧失功能突变、错义突变和同义突变进行变异特征判断，结合小鼠基因组信息数据库查询同源基因在小鼠鳃弓部位的表达情况、使用David6.8生物信息数据库对候选基因进行通路富集分析，使用在线人类孟德尔疾病遗传数据库查询候选基因与人类疾病之间的对应关系，从而对不同变异进行变异功能和基因功能2方面的致病性评估。结果:24个小耳畸形家系中共检测到23个新生突变，每个患者检测到0~3个外显子区新生突变，与正常人相比未见明显增加。突变类型包括错义突变12个、同义突变8个以及无义突变、起始密码子突变、整码插入突变各1个。其中LRP12基因无义突变依指南分类为致病变异。使用多种生物信息学软件及数据库对所有新生突变进行分析，未见明显的致病性特征。结论:小耳畸形患者中并没有发现明显的新生突变负担加重，尽管致病基因可能通过新生突变模式在小耳畸形中致病，但新生突变模式可能不是小耳畸形致病的主要遗传模式。

目的:通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列，明确其生物学致病原因。方法:收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及家系成员的临床资料，提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，对406个耳聋相关易感基因全部外显子及其侧翼序列进行高通量测序，并对突变位点进行Sanger测序验证分析。结果:该家系包括3代9人，其中4人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘，符合鳃耳综合征的临床诊断。先证者及其母亲耳廓畸形，内耳发育畸形，肾脏未见异常。系谱分析显示，该家系遗传方式为常染色体显性遗传。基因检测显示在所有发病成员的 EYA1基因上均发现一个未见报道的杂合突变位点，c.1255delT（p.C419Vfs*12），家系内该变异与耳聋表型共分离，且此突变为移码突变，导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南初步判定为致病性变异，家系中表型正常成员及100名健康人中均未发现该位点突变。家系中3名成员存在 EYA1 c.403G>A（p.G135S）杂合突变，该突变导致第135号氨基酸由甘氨酸变异为丝氨酸，为错义突变，其中2名成员表型正常，ACMG指南判定该变异临床意义未明。 结论:EYA1 c.1255delT是该家系鳃耳综合征患者的主要分子病因，家系内患病个体间临床表现具有异质性，鳃耳综合征的诊断需将表型和基因测序密切结合。

目的:探讨新生儿梨状窝瘘(pyriform sinus fistula，PSF)的临床特点。方法:回顾性收集2014年1月至2019年7月广州市妇女儿童医疗中心收治的新生儿PSF患儿临床资料，对其临床表现、影像学检查、治疗策略及预后进行总结分析。结果:共纳入37例，均以颈部包块为首发症状，伴呼吸困难9例(24.3%)，吞咽困难5例(13.5%)。9例(24.3%)囊肿大小与进食有关，23例(62.2%)合并感染，抗感染治疗后8例无好转，2例行颈部脓肿切开排脓术，6例行穿刺抽液术。36例行CT/MRI检查，86.1%(31/36)可见气液平，91.7%(33/36)有气管移位；包块最大径(4.2±1.1)cm(2.5～6.9 cm)。12例行食管造影，仅1例(8.3%)见瘘管。35例(94.6%)初次入院时接受PSF根治手术，手术日龄14(11，25) d；直视手术与内镜辅助手术在手术时间、出血量、术后气管插管时间、并发症发生率和复发率方面差异无统计学意义( P>0.05)。其余2例分别于2月龄、4月龄时再入院行根治手术。随访的31例(31/35，88.6%)中，术后出现声音嘶哑4例(4/31，12.9%)，均于术后3个月内恢复正常。囊肿复发4例。 结论:新生儿PSF多以颈部肿物为首发症状，肿物大小多与进食有关，常合并感染和呼吸困难。CT/MRI检查可见甲状腺附近的囊性肿物，内可见气液平。PSF需在控制感染后行手术治疗，直视下手术与内镜辅助手术效果相近。

为探究中国林蛙(Rana chensinensis)早期胚胎发育特征,2022年3月收集其在河南省济源市太行山区野外自然抱对产出的受精卵,在室内水温(22.63±2.09)℃的条件下进行连续观察.结果显示,中国林蛙卵径(1.57±0.01)mm(n=5);早期胚胎发育分为25个时期,从受精卵到鳃盖完成期历时158.83 h;卵裂方式为不均等全裂;大约70％的胚胎在鳃血循环期出膜.中国林蛙早期胚胎发育的卵裂特征、出膜方式及出膜时期与近缘种相似,速度较慢;与其他无尾两栖类相比,卵裂特征、出膜方式和发育速度均呈现种属特异性.中国林蛙较小的卵径、较快的早期胚胎发育速度反映了其对静水产卵环境的适应.

裂齿鱼科是新鳍鱼类干群的一支,只生活于三叠纪.根据江苏句容和安徽巢湖早三叠世奥伦尼克期晚史密斯亚期海相地层中发现的6块保存较好的化石,命名了裂齿鱼科一新种,吴氏三叠鱼(Teffichthys wui sp.nov.).它代表了三叠鱼属的第三个种,时代上略晚于非洲马达加斯加早史密斯亚期的马达加斯加三叠鱼和贵州印度期晚第纳尔亚期的优雅三叠鱼,是该属迄今已知最年轻的种.新种具有三叠鱼属的共近裔特征(一块喷水骨,38-41列侧线鳞,尾鳍轴上鳍条不超过3条),但同时它以一些自近裔特征与马达加斯加三叠鱼和优雅三叠鱼相区别,如主鳃盖骨和下鳃盖骨水平接触,鳞片光滑并且后缘无锯齿.根据新种与其他裂齿鱼科鱼类的详细比较,修订了三叠鱼属及裂齿鱼科的鉴定特征.在分支系统学研究的基础上,讨论了裂齿鱼科与其他新鳍鱼类干群的系统发育关系.研究结果为了解新鳍鱼类干群的系统发育和分类提供了新的信息.

1 临床资料 患儿,男,7岁,因"发现双侧颈部瘘口伴间断性白色分泌物流出7年"于2018-08-10入院.患者家属自诉发现患儿自幼双侧下颈部各一小瘘口,约为针眼大小,自瘘口内间断性的流出白色分泌物,无明显疼痛不适.专科查体:双侧下颈部胸锁乳突肌前环状软骨下缘水平各一小瘘口,瘘口周围无红肿,无异常分泌物流出.于当地医院行超声检查示:颈部管状结构.入院后完善颈部CT(注入泛影葡胺)示下颈部胸锁乳突肌前缘造影剂,建议结合病史(图1).

基于形态学和分子系统学方法,对1974、2019-2023年间采自雅鲁藏布江下游(我国实际控制区内,下同)的403尾鮡科鱼类标本进行分类整理.标本检视结果及结合历史记录表明,雅鲁藏布江下游共分布有鮡科鱼类6属10种,即黑斑原鮡Glyptosternon maculatum(Regan 1905)、穴形纹胸鮡Glyptothorax cavia(Hamilton 1822)、墨脱纹胸鮡G.medogensis Chen&He sp.nov.、疑似细体纹胸鮡G.cf.gracilis(Günther 1864)、稀有纹胸鮡G.rara Chen&He sp.nov.、西仁褶鮡Pseudecheneis sirenica Vishwanath&Darshan 2007、扁头异鮡Creteuchiloglanis kamengensis(Jayaram 1966)、细尾鰋Exostoma tenuicaudatum Tamang,Sinha&Gurumayun 2015、西藏鰋E.tibetanum Gong,Lin,Liu&Liu 2018和无斑平唇鮡Parachiloglanis immaculata Chen&He sp.nov..新种墨脱纹胸鮡是安氏纹胸鮡G.annandalei Hora 1923种名的修订,其偶鳍具羽状皮褶,项背骨前突与上枕骨棘相离,腹鳍起点位于背鳍基后缘垂直下方之后,腹鳍末端远离臀鳍起点,更细的尾柄,以及更长的头长等联合特征区别于同属其他物种.新种稀有纹胸鮡其偶鳍腹面光滑,无羽状皮褶;胸部吸着器心形,皮纹向前延伸至咽部,附着器后缘中部微陷、开放,皮纹不明显;臀鳍不分枝鳍条11根;项背骨前突与上枕骨棘间隔距离远;上颌须延伸超过胸鳍基末端,达胸鳍长的1/2处,其长为头长的134.2%等特征区别于同属其他种.新种无斑平唇鮡是霍氏平唇鮡P.hodgarti(Hora 1923)种名修订,其上颌齿带两侧向后延伸,内侧内凹,呈弯月形,横向宽约为纵向深的2倍;下颌齿带前缘和后缘中部微凹,左右两块紧靠,无明显间隔;鳃孔下角限于胸鳍基前1/3处;脂鳍末端游离,与尾鳍起点有一缺刻;胸鳍分枝鳍条16-17根;尾鳍末端明显内凹;侧线明显,侧线孔周围具白色稀疏圆点,体表和各鳍无明显的斑纹等特征有别于同属其他物种.穴形纹胸鮡为我国新记录种.西仁褶鮡为黄斑褶鮡P.sulcata(McClelland 1842)种名的修订.文章对10种鮡科鱼类的主要鉴别特征进行了描述,并编制了属种分类检索表.