自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein，GFAP)是构成星形胶质细胞内中间丝蛋白的主要成分，具有多种生物学功能，如维持星形胶质细胞形态稳定，参与血脑屏障形成，调节突触功能等 [1]。自身免疫性GFAP星形细胞病以亚急性或隐匿性起病，容易被误诊为感染、变性、脱髓鞘、肿瘤或血管疾病。GFAP IgG由外周和中枢神经系统浸润性淋巴细胞产生，被认为是自身免疫性GFAP星形细胞病的生物标志物，其在血清或者脑脊液(cerebrospinal fluid，CSF)中阳性能将自身免疫GFAP星形细胞病与其他需要鉴别诊断的疾病区分开 [2]。笔者现报告南京医科大学附属脑科医院神经内科收治的1例曾被误诊为"结核性脑膜脑炎"的自身免疫性GFAP星形细胞病患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后等资料，并结合相关文献进行复习，以提高临床对其的认识及其个体化治疗的重视。

膀胱恶性外周神经鞘膜瘤是一种罕见的恶性肿瘤，常继发于1型神经纤维瘤病(NF-1)，少数为散发病例。本文报道1例行经尿道切除的70岁男性膀胱恶性外周神经鞘膜瘤患者，术后辅助吉西他滨膀胱灌注治疗，随访12个月，无局部复发和远处转移。

目的:报告1例以动眼神经麻痹为首发症状的2型神经纤维瘤病(NF2)患者，并探讨其遗传学病因。方法:选择2021年7月10日就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的1例NF2患者作为研究对象。对患者及其父母进行全脑、全脊髓MRI检查，追溯其家族史，采集家系成员的外周血样，提取DNA并进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:影像学检查显示患者存在双侧前庭神经鞘瘤、海绵窦区脑膜瘤、腘窝神经源性肿瘤、皮下多发结节等。基因测序证实其 NF2基因第8外显子存在c.757A>T新发无义变异，导致第253位的赖氨酸替换为终止密码子，导致编码的Merlin蛋白从第253位以后的氨基酸丢失。该变异未见健康人群公共数据库收录，生物信息学软件预测其氨基酸序列高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。 结论:该患者发病较早，症状不典型且较重，其遗传学病因为 NF2基因c.757A>T(p.K253*)杂合无义变异。上述发现丰富了 NF2基因的变异谱。

目的:评价通过影像学定位选择手术入路切除眼眶神经鞘瘤的效果。方法:回顾性病例系列研究。收集天津医科大学第二医院2000年至2019年眼眶神经鞘瘤摘除手术93例的临床资料，患者均通过影像学定位选择手术入路。年龄8~82(36.61±15.94)岁，男性37例，女性54例。分别采用前路开眶、外侧开眶、内外联合开眶以及内侧开眶切除肿瘤。分析肿瘤影像定位与术式选择的关系、肿瘤切除情况及手术后1周的视力。结果:前路开眶术45例(包括结膜入路24例，皮肤入路21例)，其中2例肿瘤大部分切除；术后1周视力提高2例，不变29例，下降14例，其中1例意外视力丧失。外侧开眶术43例，其中37例病变完全切除，6例病变大部分切除；术后1周视力提高1例，视力不变23，视力下降19例，其中2例意外视力丧失。行内外联合开眶术4例，均完全切除肿瘤；术后1周视力不变1例，视力下降3例，其中1例意外视力丧失。行内侧开眶1例，完整切除肿瘤，术后1周视力无变化。结论:在个性化治疗理念指导下，通过影像学肿瘤定位，选择合适术式可成功摘除眼眶神经鞘瘤，并最大限度保存患者视功能。

患者女，55岁。因“下腹部肿物3年余”来院。强化CT检查示：腹膜后类圆形占位，大小11.5 cm×8.3 cm×9.8 cm，内见类圆形囊性低密度灶，病变周围见髂血管伴行（图1）。MRI检查示：腹膜后偏右侧不规则团块状囊实性占位，大小约9.5 cm×11.5 cm×7.7 cm；实性部分呈略等T1略等T2异常信号，增强扫描不均匀强化；囊性部分呈长T1长T2异常信号，囊壁较厚，增强扫描囊壁可见强化。病变与相应水平腰椎右侧椎间孔关系密切，病变邻近结构受压移位（图2）。诊断为腹膜后肿瘤，考虑为神经源性肿瘤。胃肠外科、脊柱外科、泌尿外科、血管外科、介入科、麻醉科进行了多学科讨论。术前行双侧输尿管支架管置入，便于术中识别输尿管，防止损伤。手术先由脊柱外科行椎间孔镜下椎管内肿瘤剥离、神经根离断术，后由胃肠外科行肠粘连松解术、腹膜后肿瘤切除术，手术顺利（图3）。术后病理检查：梭形细胞肿瘤，体积14 cm×8 cm×7 cm，局部出血囊性变，细胞疏密不均，细胞形态温和，核裂罕见，间质散在淋巴细胞浸润（图4）；免疫组化：SOX10（+），NF（-），EMA（-），S-100（+），Ki-67（热点区5%+），CD34（-），STAT6（-），Actin（-），符合神经鞘瘤。

目的:探讨腹腔镜或机器人下胃壁浆肌层环周切开+黏膜层切割闭合技术在胃特殊部位间叶源性肿瘤中的应用价值。方法:回顾性分析2019年7月至2021年4月在河北医科大学第四医院外三科行腹腔镜或机器人下胃壁浆肌层环周切开+黏膜层切割闭合手术治疗的18例胃特殊部位间叶源性肿瘤患者的临床资料。结果:18例患者均顺利完成手术，其中7例行机器人手术，11例行腹腔镜手术，无中转开腹；肿瘤位于贲门8例，胃体小弯4例，胃窦6例；肿瘤生长方式为内生型11例，哑铃型7例。平均手术时间（99±29）min，术中出血量（10±5）ml，术后进流食时间（2.0±1.0）d，术后住院时间（4.9±1.2）d。术后病理检查示胃间质瘤11例，胃平滑肌瘤5例，胃神经鞘瘤2例，切缘均为阴性，肿瘤平均直径为（4.7±1.4）cm。中位随访时间16.5个月，无肿瘤复发、转移征象。结论:腹腔镜或机器人下胃壁浆肌层环周切开+黏膜层切割闭合手术治疗胃特殊部位间叶源性肿瘤安全可行。

目的:探讨机器人辅助腹腔镜手术治疗儿童腹膜后神经鞘瘤的疗效及安全性。方法:以上海市儿童医院2020年10月收治的1例腹膜后神经鞘瘤患儿为研究对象，回顾分析其临床资料。结合文献复习对机器人辅助腹腔镜手术治疗儿童腹膜后神经鞘瘤的疗效及安全进行讨论分析。结果:该患儿为15岁女童，以间歇性腰背部疼痛为主要症状，影像学检查提示右侧腹膜后肿物，边界尚清，周围脏器未见明显肿瘤浸润。血液学检查未见异常。完善术前准备后行机器人辅助腹腔镜下右侧腹膜后肿瘤切除术。术中见肿瘤大小约10 cm×6 cm×5 cm，包膜完整，予完整切除肿瘤。手术时长5 h，术中出血约450 mL，未输血。术后病理检查诊断为经典型神经鞘瘤。术后3 d出院。随访17个月，无腰背部疼痛等不适，肿瘤无复发。结论:儿童腹膜后神经鞘瘤临床罕见，机器人辅助腹腔镜技术可安全有效地根治儿童巨大腹膜后肿瘤。

目的:探讨恶性外周神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）的临床病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征。方法:收集江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）2012年1月至2022年12月诊治的23例MPNST，观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点，并复习相关文献。结果:患者中男性10例，女性13例，年龄11~79岁（中位年龄36岁），其中Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF-1）相关MPNST患者14例，散发性MPNST患者9例。发生于四肢7例、躯干4例、颈肩部3例、胸腔3例、脊柱旁2例、腹腔2例、腹膜后1例、盆腔1例。组织学上肿瘤主要由条束状增生、紧密排列的梭形细胞组成，17例（17/23，73.9%）肿瘤边缘可见神经纤维瘤样区域。低倍镜下可见肿瘤细胞丰富区与稀疏区交替镶嵌分布，形成大理石样外观。高倍镜下肿瘤细胞核形不规则，呈卵圆形或锥形、子弹头样或细长波浪样，7例肿瘤细胞明显多形性，可见瘤巨细胞；核分裂象活跃（≥3个/10 HPF），常可见地图样坏死。免疫组织化学：肿瘤细胞阳性表达S-100蛋白（14/23，60.9%）、SOX10（11/23，47.8%）；CD34纤维网格缺失（14/17），H3K27me3表达缺失（19/23，82.6%），1例出现SDHA及SDHB表达缺失。5例行二代测序患者中均发生NF1基因胚系或体系功能缺失性变异；4例有SUZ12基因体系突变，其中2例伴有TP53突变；1例伴有SDHA基因胚系突变及FAT1、BRAF、KRAS基因体系突变。随访19例，随访时间1~67个月；4例死亡，且均有NF-1病史。结论:MPNST的形态学谱系广泛，基因改变复杂，需与多种梭形细胞肿瘤鉴别。H3K27me3完全缺失是诊断MPNST的重要免疫标记，CD34纤维网格不完整常提示神经纤维瘤恶性转化，NF1基因功能缺失性变异及PRC2基因复合物功能失活是较常见的分子诊断辅助依据，可能还伴有其他基因改变。

肿瘤间转移是人体内的肿瘤类型由一种原发肿瘤转移到另一种原发肿瘤，确诊有赖于病理形态学和免疫组织化学标记。最常见的供体肿瘤包括乳腺癌、肺癌，也有报道显示淋巴瘤、多发性骨髓瘤、前列腺癌、肾癌、胆囊癌、黑色素瘤和腮腺肿瘤是潜在的供体肿瘤，最常见的容纳瘤（受体肿瘤）是肾透明细胞癌，其次是脑膜瘤、甲状腺肿瘤、垂体肿瘤及间叶性肿瘤（如平滑肌瘤、脂肪瘤、神经鞘瘤等）。肺腺癌转移至胸膜孤立性纤维性肿瘤是近年来国内外学者报道的肿瘤转移至肿瘤的罕见的肿瘤类型。本文报道1例肺腺癌肿瘤间转移至胸膜孤立性纤维性肿瘤，具有特殊的组织病理学形态，治疗方式为培美曲塞加卡铂化疗一个周期后，患者再未进行其他治疗，带瘤生存。

目的:探讨应用荧光原位杂交（FISH）检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤（low-grade osteosarcoma，LGOS）的价值及判读标准。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例，以骨旁骨肉瘤（parosteal osteosarcoma，POS）30例、低级别中心性骨肉瘤（low-grade central osteosarcoma，LGCOS）14例为病例组，以其他骨病变58例（包括纤维结构不良28例，骨巨细胞瘤5例，普通型骨肉瘤4例，骨膜骨肉瘤2例，骨折后修复性改变2例，多形性未分化肉瘤2例，低度恶性肌纤维母细胞肉瘤2例，纤维结构不良恶变2例，平滑肌肉瘤1例，硬化性上皮样纤维肉瘤1例，恶性外周神经鞘瘤1例，骨的促结缔组织增生性纤维瘤1例，孤立性纤维性肿瘤1例，动脉瘤样骨囊肿1例，透明细胞软骨肉瘤1例，骨性纤维结构不良1例，梭形细胞肿瘤未分类3例）为对照组，分析应用FISH检测MDM2扩增对于辅助诊断LGOS的价值并结合文献探讨判读标准。结果:组织学诊断为POS的病例30例，男性15例，女性15例；年龄10~59岁，平均年龄35岁，中位年龄30.5岁。除1例检测失败外，27例（27/29，91.3%）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。组织学诊断为LGCOS的病例14例，男性4例，女性10例；年龄15~56岁，平均年龄37岁，中位年龄36岁。8例（8/14）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。对照组58例，FISH检测MDM2扩增结果均为阴性。MDM2扩增率在POS组、LGCOS组与对照组相比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。FISH检测MDM2扩增诊断POS的灵敏度和特异度分别为93.1%和100.0%，诊断LGCOS的灵敏度和特异度分别为57.1%和100.0%，诊断LGOS（POS与LGCOS）的灵敏度和特异度为81.3%和100.0%。在MDM2扩增阳性病例中，MDM2扩增信号均呈簇状。9例（9/35，25.7%；6例POS和3例LGCOS）可见不同于多倍体的CEP12信号增多，表现为增加的小的、微弱的信号点或呈云絮状、团簇状的信号。 结论:FISH检测MDM2扩增对LGOS有较高的诊断价值，FISH检测MDM2扩增的判读标准目前尚不统一，结果判断时要关注信号特点，部分病例中可见CEP12信号增多。