目的:对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法:常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。 结果:患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论:报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。

目的:总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。方法:回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果:先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论:MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。

目的:用锥形束CT测量比较上下颌中切牙，侧切牙及尖牙牙冠唇面角及Collum角(冠根角的补角)，为正畸前牙转矩恰当表达及牙槽骨开裂、骨开窗的预防提供依据。方法:2016年1月至2019年4月，从就诊于南京医科大学附属苏州医院口腔科并拍摄CBCT影像患者筛出200例，男66例，女134例，年龄18～40岁，平均26.7岁。将影像数据导入Invivo5.4软件，使用牙弓断面视图功能获取上下颌中切牙、侧切牙及尖牙的正中唇舌向截面，导入Auto CAD 2007软件分别测量牙冠长轴根方延长线与牙根长轴的夹角(Collum角)，过牙冠唇面中心点的唇面切线与牙冠长轴的夹角(唇面角)，对两测量指标分别行单因素方差分析并两两比较不同牙位间大小差异，对同一牙齿两测量指标进行Pearson相关性分析。结果:上颌中切牙、侧切牙、尖牙和下颌中切牙、侧切牙、尖牙Collum角(唇面角)分别为0.17°±5.11°(15.50°±2.91°)，-5.67°±5.74°(15.52°±3.50°)，-5.56°±4.67°(20.07°±3.66°)，-3.97°±4.49°(14.40°±3.20°)，-6.50°±4.03°(14.76°±3.25°)，-3.70°±4.91°(18.27°±3.07°)。Collum角正值显示牙根长轴相对于牙冠长轴明显舍侧偏斜，负值显示牙根长轴相对于牙冠长轴明显唇侧偏斜。上下颌尖牙唇面角显著大于同牙弓内中切牙( P<0.001)及侧切牙( P<0.001)，而中切牙和侧切牙间差异无统计学意义(均 P>0.05)；除上颌中切牙外，同一前牙Collum角与唇面角大小呈显著正相关。 结论:上下颌中切牙，侧切牙及尖牙冠根成角有较大差异；牙根长轴的舌侧偏斜越明显，牙冠唇面曲度也越大，此时牙齿的转矩表达更多变，在正畸术前评估中应予以重视。

目的:研究在安氏Ⅱ类高角畸形正畸治疗中,减小后牙(牙合)平面倾斜度对髁突位置的影响.方法:15例安氏Ⅱ类高角畸形患者,年龄15～30岁.治疗前ANB＞5°,下颌平面角FH-MP＞32°,磨牙关系为双侧远中关系.常规排齐整平及适当扩弓后,利用多曲唇弓导下颌向前,并使后牙(牙合)平面平坦化.利用锥形束CT(cone-beam CT,CBCT)测量治疗前、后颞下颌关节前、上、后间隙及后牙(牙合)平面的改变情况.采用SPSS19软件包对变化量进行t检验;并利用相关性分析,进一步探讨髁突位置改变量与后牙(牙合)平面倾斜度减小量之间的相关性.结果:所有患者磨牙尖牙关系均调整到中性,侧貌改善明显,髁突后间隙平均增加(0.88+0.17)mm,变化有统计学意义(P＜0.001);髁突上间隙平均增加(0.45+0.20)mm,变化也具有统计学意义(P＜0.05).后牙(牙合)平面变平坦,POP-SN及POP-FH平均减小3.59°±2.31°及2.31°±3.62°,变化具有统计学意义(P＜0.001).髁突前间隙变化量无统计学意义,髁突位置改变量与后牙(牙合)平面倾角的变化量之间无显著相关性.结论:在安氏Ⅱ类高角畸形患者的正畸治疗中,通过正畸减小后牙(牙合)平面倾斜度,可使髁突的位置发生适当的前下改变,有利于关节症状的改善.

目的:介绍应用MEAW弓矫治功能性下颌偏斜的方法,并评价其疗效.方法:选择25例功能性下颌偏斜的患者为研究对象,年龄14～45岁.正中牙合位下前牙中线及软组织颏点偏斜均超过2mm,息止牙合位时下前牙中线及软组织颏点均与面中线一致,或偏颌有明显改善.矫治过程中常规排齐整平上下牙弓,必要时对上牙弓狭窄的患者配合扩弓治疗.利用多曲唇弓调整左右牙合平面,压低并唇倾上颌干扰牙,偏斜侧利用后方牙合诱导引导后缩的下颌骨向前.通过模型测量及术前术后CBCT片评价疗效.结果:所有患者偏颌改善明显,正中牙合位下颌前牙中线与面中线一致,软组织颏点与面中线接近一致,双侧磨牙关系达到中性,下颌中切牙中线位置平均改善(2.71±0.63)mm,颏点Me平均改善(1.40±0.59)mm.结论:MEAW弓能够在一定程度上纠正功能性下颌偏斜.

上颌前牙正常的转矩角度是评价前牙美观性和功能性的重要因素,上前牙的转矩控制是矫治过程中极为重要的环节.目前,上前牙正常的转矩角度已经成为美国正畸专业委员会认定的Ⅲ期临床检测项目之一,所以控制良好的转矩对上前牙的美观具有重要意义.本文就唇侧矫治器对上前牙转矩不良的影响及控制方式详细概况,对于多种控制前牙转矩方式的利弊及正确的前牙转矩角度的意义研究现状作一综述.通过现有的研究结果发现,平直弓丝上直接对个别牙加转矩则因弓丝扭曲过大,入槽困难;弓丝上弯制曲虽然克服了上述缺点,但操作繁琐,且可能对前庭沟软组织造成刺激,增加患者不适;摇椅弓作用力系统较复杂,受弓丝与托槽间摩擦力影响较大,不利于使用滑动法关闭拔牙间隙;门形辅弓及单曲转矩簧适用于纠正单颗牙的转矩角度,转矩辅弓可用于纠正关闭拔牙间隙过程中以及内收完成后的上前牙直立,所以值得推广,但对于矫正器控制前牙转矩的精确性还有待于进一步的研究.

患者,女,22岁,主诉“牙齿前突,嘴突,闭唇困难”要求矫治.全身状况良好,无特殊病史和正畸治疗史,有咬下唇不良习惯,无家族史.一、临床检查1.面部检查:正面观,颜面左右基本对称,开唇露齿;侧面观,凸面型,下颌发育不足,上唇前突,鼻唇角锐,颏唇沟明显(图1).2.口内检查:牙齿中线和面部中线一致,磨牙和尖牙远中关系,上前牙唇倾,前牙Ⅲ°深覆盖(10 mm)和深覆(牙合)(4 mm).上颌牙弓形态为尖圆形,前牙区有间隙;下牙弓拥挤约4 mm;Spee曲线约5 mm;多数牙齿有磨耗(图1).

对于接受正畸-正颌联合治疗的牙颌面畸形患者,传统的治疗模式是术前正畸-正颌外科手术-术后正畸.随着牙颌面畸形治疗的不断发展,目前手术先行模式即正颌手术-术后正畸模式得到较为广泛的应用,并显现出可提高治疗效率和患者满意度等优势.本文从手术先行模式的适应证、治疗效果和稳定性等方面,对手术先行模式在牙颌面畸形患者正畸正颌联合治疗中的应用和研究进展进行综述.文献复习结果表明,相较于传统治疗模式,手术先行模式的适应证相对严格,通常仅限于骨性Ⅱ类/Ⅲ类错畸形、骨性开 、双颌前突、面部不对称且不太需要术前正畸排齐牙齿或去除牙齿代偿的患者,具体为:①前牙无拥挤或轻度拥挤;②Spee曲线平坦或浅;③切牙倾斜度正常或轻度唇倾/舌倾;④上下牙弓关系较为协调,横向差异较小;⑤骨块移动后上下牙列咬合接触较为广泛,至少需要3个稳定的咬合触点.任何可能影响手术或最终治疗效果的咬合情况或可能影响术后愈合过程的疾病都被视为其禁忌证,手术先行模式同时存在潜在局限性如咬合不稳定、骨愈合不良等并发症发生率可能较高,但仍有待进一步循证研究证实.多数文献认为两种治疗模式的效果和稳定性无明显差异,但现阶段仍缺乏足够样本量的前瞻性研究提供确切的证据.

目的 分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法 收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇薄、嘴角下斜).患儿NIPBL基因第9外显子检测到c.1679 delA(p.K 566 Sfs*48)杂合突变,为未见文献报道的新发变异,患儿父母亲该基因位点均无异常.参照美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异位点为致病性变异.结论 检测到NIPBL基因未见文献报道和收录的截短蛋白突变,丰富了基因突变图谱.

目的 报告和探讨30例Cornelia de Lange综合征临床表现的特点.方法 整理1987年-2017年我院诊断的30例Cornelia de Lange综合征病例资料,汇总后加以分析.结果 30例Cornelia de Lange患儿主要临床表现百分比如下:婴儿期哭声弱占63.3％,早产占33.3％,出生体重＜2500g占53.6％,头围小占78.6％,中重度智力低下占73.3％,皮肤多毛症占36.7％,皮肤呈大理石样花纹占26.7％,浓眉占96.7％,连眉占96.7％,弓形眉占81.0％,睫毛长且弯曲占96.7％,鼻孔前倾占90.0％,上唇薄占83.3％,人中长占63.6％,腭弓高占63.3％,下颌小占70.0％,耳位低占12.5％,发际低占76.2％,颈短占25.0％,肘部弯曲不能伸直占26.7％,第5指弯曲占20.0％.X线示:桡骨小头发育不良占44.8％,骨龄落后占34.5％,第1掌骨短小占69.0％,小指中排指骨短小占20.7％.本文详细报告了30例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现并进行了分析.