糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病最常见的眼部并发症,是工作人群及中老年人视力减退甚至失明的主要原因之一.在糖尿病微血管系统中,视网膜血管功能障碍由多种因素引起,高血糖通过不同的机制损伤视网膜内皮细胞、增加血管通透性、破坏血-视网膜屏障,导致视网膜内皮功能失调.其中,过氧化物酶体增殖物激活受体-y破坏、氧化应激、炎症、晚期糖基化终产物及其受体增加及microRNA失调等多种病理因素均可引起视网膜血管内皮损伤,加速视网膜内皮功能失调,从而导致DR的发生发展.文章旨在对各种病理因素所致视网膜内皮功能失调的相关机制进行综述,以深化我们对该疾病分子及细胞层面机制的理解,了解DR治疗过程中的挑战,为DR的临床管理和治疗提供新思路和策略.

程序性细胞死亡(PCD)不同于传统意义上的细胞坏死,是涉及效应分子参与的独特的细胞死亡方式,包括细胞凋亡、自噬和焦亡等多种形式.PCD参与人类正常生理活动的诸多环节,更与多种疾病的发生发展密切相关.青光眼是全球不可逆失明的主要原因.相关研究表明,青光眼的发生与多种PCD的相关蛋白异常表达有关.文章将对青光眼发病过程中视网膜神经节细胞的凋亡、自噬、焦亡、铁死亡及依赖性细胞死亡相关机制及其相互作用作一综述,为青光眼的防治提供新思路.

目的:探讨1个Hunter综合征家系的临床表型和遗传学特征，并为其构建永生化类淋巴母细胞系。方法:选取2022年7月就诊于西安市儿童医院的1例Hunter综合征患儿及其家系成员(2代共6人)作为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料，对其进行家系全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证，并进行生物信息软件分析。通过EB病毒转染构建患儿及其父母的外周血B淋巴细胞永生化细胞系并进行酶活性分析。结果:患儿为5岁7月龄男性，表现为手足关节不能伸直、四肢关节大，3月龄出现疝气、舟状头、桶状胸等。患儿的舅舅表现为四肢关节不能伸直、听力差、失明、右侧腹股沟斜疝等。基因检测显示患儿及其舅舅均携带 IDS基因(NM_000202.8)c.823G>A(p.D275N)变异。生物信息学分析表明，D275是一个具有高度保守性的位点，D275N变异可能会影响蛋白质空间构象的稳定性，从而降低酶的催化活性。患儿及其父母的永生化类淋巴母细胞系在构建过程中细胞体积增大、呈不规则形状，周围存在毛刺状结构和聚团生长。患儿永生化类淋巴母细胞的IDS酶活值低于检测限。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南， IDS: c．823G>A(p.D275N)被评级为可能致病变异(PS3＋PM2_Supporting＋PM5＋PP1＋PP3)。 结论:IDS：c.823G>A考虑为该Hunter综合征患儿手足关节不能伸直、四肢关节大的遗传学病因。永生化细胞系的构建为进一步研究上述变异对IDS功能的影响提供了细胞模型。

目的:对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法:抽取患儿及其父母的外周血样，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:患儿为7岁先天失明的女孩，因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7～8天于当地医院就诊，后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3＋)，尿蛋白(1＋)，血尿素氮、肌酐进行性明显升高；超声检查双肾体积略增大，肾实质回声增强，皮髓质分界不清，提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿 CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异，经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，患儿携带的 CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。 结论:患儿被确诊为 CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型，该疾病案例在国内尚未见报道，为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。

眼烧伤主要包括化学烧伤和热烧伤，通常由酸性、碱性等化学物质或热源物质等接触角膜、眼表、眼睑以及周围皮肤等造成，是临床常见的眼科急症。烧伤物质可对眼睑、眼表、角膜及眼内组织造成潜在的永久性损伤，甚至导致失明。目前临床对于眼烧伤缺乏规范统一的诊疗方法和标准，导致相当一部分患者预后不良。为此中华医学会眼科学分会角膜病学组经过充分讨论，制定本共识，以期为眼烧伤的临床诊疗工作提供指导性意见。 （中华眼科杂志，2021，57：254-260）

透明质酸近18年来一直是最常用的面部填充剂，使用量逐年增加，其严重的并发症之一是注射导致的视力损害甚至失明，更令人沮丧的是，这种视力损害迄今为止还缺乏有效的治疗手段。针对透明质酸造成眼动脉栓塞的治疗，球后注射透明质酸酶和血管内介入治疗的有效性和安全性尚存在争议，所以目前业内的共识是预防重于治疗。对于注射所致的视力障碍，其致病机制并未明确，主要有动脉栓塞、动脉缺血、动脉痉挛和静脉累及等理论学说，致病原因主要与眼动脉在面部的分支密切相关，如果能充分掌握这些分支的解剖参数及其在面部的准确分布，则可最大程度地防止透明质酸填充剂进入动脉内。该文对近年来透明质酸注射导致视力缺损的机制、治疗进展和预后进行了分析、总结，有助于增强临床医生对透明质酸注射导致眼动脉栓塞相关解剖学和治疗进展的认识，进一步提高填充剂注射的安全性。

目的:了解我国散发型克-雅病患者的医疗护理情况及其与生存时间的关系。方法:采用回顾性分析2021年1月1日至2022年12月31日期间经我国克-雅病监测网络诊断的150例散发型克-雅病患者，对家属进行电话随访获得患者确诊后的护理、治疗情况及生存情况。通过寿命表法估算生存率，Kaplan-Meier法计算中位生存时间、95% CI，log-rank法比较不同组间生存时间差异以及通过COX比例风险回归模型多因素分析关于患者生存时间的影响因素。 结果:150例散发型克-雅病患者中位生存时间为6个月(95% CI：4.621～7.379)，2、6、12、18个月的累积生存率分别为62%、39%、22%、9%；单因素分析结果显示，首发症状有无皮质性失明、是否进行呼吸支持(氧疗)、是否进行辅助药物治疗以及是否进行管饲(鼻饲)，组间生存时间差异比较 P<0.1；多因素COX回归分析结果显示，未进行辅助药物治疗的患者死亡风险是有辅助药物治疗患者的1.429倍(95.0% CI：1.014～2.014)，未使用管饲(鼻饲)患者的死亡风险是使用管饲(鼻饲)患者的1.479倍(95.0% CI：1.052～2.081)。 结论:是否进行辅助药物治疗、是否使用管饲(鼻饲)是影响散发型克-雅病患者生存时间的因素，进行适当的辅助药物治疗和管饲(鼻饲)可有助于散发型克-雅病患者延长生存时间。

目的:研究接受激光角膜屈光手术者围手术期心理特点及处理。方法:运用质性研究方法，以半结构式深度访谈法收集21名接受激光角膜屈光手术者围手术期的真实体验，对资料进行整理、归纳和分析。结果:接受激光角膜屈光手术近视者心理特点包括术前担心手术失败导致失明及出现并发症、后遗症的顾虑，手术中的紧张与应对，术后的喜悦与满足等。针对各个心理特点进行相应处理。结论:关注接受激光角膜屈光手术者围手术期心理需求并对其提供专业的心理指导很有必要，以减轻其心理负担。

目的:探讨老年白内障患者就医延迟现状及其相关因素。方法:采用老年白内障患者就医延迟调查问卷对2017年1—9月诊断为白内障的636例老年患者进行横断面调查。结果:老年白内障患者就医延迟率为36.95%（235/650）。Logistic回归分析显示，年龄、居住地、文化程度、高血压、白内障、医疗保险、居住地至医疗单位距离及到达时间是老年白内障患者就医延迟的影响因素（ P<0.05）。 结论:宝鸡市老年白内障患者普遍存在就医延迟，应加强对老年白内障患者的健康教育，制定针对性措施，促进及时就医，降低失明率，提高生命质量。

目的:探讨采用免散瞳眼底摄片法行糖尿病视网膜病变（DR）远程检查的卫生经济学价值和效果以及最具有成本效用的检查间隔时间方案。方法:基于18篇涉及DR流行病学、临床试验和卫生经济学的文献，全国3个三级甲等医院眼科9名医师的问卷调研资料和临床实际（全国各省医疗服务价格项目目录、2021年基本医疗保险谈判后的支付价格等），从中国医疗卫生服务体系角度构建Markov模型并设置参数，预测中国糖尿病患者从45岁开始无DR检查以及DR检查（均采用免散瞳眼底摄片法）间隔时间1、2、3、4、5年方案糖尿病患者的健康产出，包括累积失明天数、累积生命年、质量调整生命年（QALY，即健康效用值），以及相应的单眼、双眼直接医疗成本（采用3.5%贴现率），进行成本效用分析。结果:累积失明天数无DR检查方案为2 375.00 d，5种DR检查间隔时间方案为701.00~738.00 d。6种DR检查方案的累积生命年为27.120 34~28.005 00年，QALY为9.502 96~9.875 02。单眼直接医疗成本无DR检查方案为72 785.00元，5种DR检查间隔时间方案为52 065.00~52 408.00元。双眼直接医疗成本无DR检查方案为72 785.00元，5种DR检查间隔时间方案为79 100.00~79 603.00元。单眼治疗情况下，与无DR检查方案相比，DR检查间隔时间1、2、3、4、5年方案的增量成本效用比（ICER）分别为-55 523.75、-55 865.32、-56 034.66、-56 194.05、-56 368.54元/QALY，均具有绝对优势；双眼治疗情况下，与无DR检查方案相比，5种DR检查间隔时间方案的ICER为17 469.07~18 325.15元/QALY。以意愿支付阈值为1倍人均国内生产总值（80 976元/QALY），与无DR检查方案比较，单眼治疗情况下DR检查间隔时间1年方案的成本效用概率为85.9%，具有绝对优势的概率为55.2%；双眼治疗情况下，检查间隔时间2年方案具有成本效用的概率为61.4%。结论:以Markov模型对45岁以上糖尿病患者进行卫生经济学分析，提示免散瞳眼底摄片法具有较好的卫生经济学价值和效果，可作为我国DR远程检查方法；可采用DR检查间隔时间2年方案，即2年进行1次检查，有条件的地区可采用DR检查间隔时间1年方案，即每年进行1次检查。