糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病最常见的眼部并发症,是工作人群及中老年人视力减退甚至失明的主要原因之一.在糖尿病微血管系统中,视网膜血管功能障碍由多种因素引起,高血糖通过不同的机制损伤视网膜内皮细胞、增加血管通透性、破坏血-视网膜屏障,导致视网膜内皮功能失调.其中,过氧化物酶体增殖物激活受体-y破坏、氧化应激、炎症、晚期糖基化终产物及其受体增加及microRNA失调等多种病理因素均可引起视网膜血管内皮损伤,加速视网膜内皮功能失调,从而导致DR的发生发展.文章旨在对各种病理因素所致视网膜内皮功能失调的相关机制进行综述,以深化我们对该疾病分子及细胞层面机制的理解,了解DR治疗过程中的挑战,为DR的临床管理和治疗提供新思路和策略.

目的:探讨1个Hunter综合征家系的临床表型和遗传学特征，并为其构建永生化类淋巴母细胞系。方法:选取2022年7月就诊于西安市儿童医院的1例Hunter综合征患儿及其家系成员(2代共6人)作为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料，对其进行家系全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证，并进行生物信息软件分析。通过EB病毒转染构建患儿及其父母的外周血B淋巴细胞永生化细胞系并进行酶活性分析。结果:患儿为5岁7月龄男性，表现为手足关节不能伸直、四肢关节大，3月龄出现疝气、舟状头、桶状胸等。患儿的舅舅表现为四肢关节不能伸直、听力差、失明、右侧腹股沟斜疝等。基因检测显示患儿及其舅舅均携带 IDS基因(NM_000202.8)c.823G>A(p.D275N)变异。生物信息学分析表明，D275是一个具有高度保守性的位点，D275N变异可能会影响蛋白质空间构象的稳定性，从而降低酶的催化活性。患儿及其父母的永生化类淋巴母细胞系在构建过程中细胞体积增大、呈不规则形状，周围存在毛刺状结构和聚团生长。患儿永生化类淋巴母细胞的IDS酶活值低于检测限。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南， IDS: c．823G>A(p.D275N)被评级为可能致病变异(PS3＋PM2_Supporting＋PM5＋PP1＋PP3)。 结论:IDS：c.823G>A考虑为该Hunter综合征患儿手足关节不能伸直、四肢关节大的遗传学病因。永生化细胞系的构建为进一步研究上述变异对IDS功能的影响提供了细胞模型。

眼烧伤主要包括化学烧伤和热烧伤，通常由酸性、碱性等化学物质或热源物质等接触角膜、眼表、眼睑以及周围皮肤等造成，是临床常见的眼科急症。烧伤物质可对眼睑、眼表、角膜及眼内组织造成潜在的永久性损伤，甚至导致失明。目前临床对于眼烧伤缺乏规范统一的诊疗方法和标准，导致相当一部分患者预后不良。为此中华医学会眼科学分会角膜病学组经过充分讨论，制定本共识，以期为眼烧伤的临床诊疗工作提供指导性意见。 （中华眼科杂志，2021，57：254-260）

透明质酸近18年来一直是最常用的面部填充剂，使用量逐年增加，其严重的并发症之一是注射导致的视力损害甚至失明，更令人沮丧的是，这种视力损害迄今为止还缺乏有效的治疗手段。针对透明质酸造成眼动脉栓塞的治疗，球后注射透明质酸酶和血管内介入治疗的有效性和安全性尚存在争议，所以目前业内的共识是预防重于治疗。对于注射所致的视力障碍，其致病机制并未明确，主要有动脉栓塞、动脉缺血、动脉痉挛和静脉累及等理论学说，致病原因主要与眼动脉在面部的分支密切相关，如果能充分掌握这些分支的解剖参数及其在面部的准确分布，则可最大程度地防止透明质酸填充剂进入动脉内。该文对近年来透明质酸注射导致视力缺损的机制、治疗进展和预后进行了分析、总结，有助于增强临床医生对透明质酸注射导致眼动脉栓塞相关解剖学和治疗进展的认识，进一步提高填充剂注射的安全性。

目的:了解我国散发型克-雅病患者的医疗护理情况及其与生存时间的关系。方法:采用回顾性分析2021年1月1日至2022年12月31日期间经我国克-雅病监测网络诊断的150例散发型克-雅病患者，对家属进行电话随访获得患者确诊后的护理、治疗情况及生存情况。通过寿命表法估算生存率，Kaplan-Meier法计算中位生存时间、95% CI，log-rank法比较不同组间生存时间差异以及通过COX比例风险回归模型多因素分析关于患者生存时间的影响因素。 结果:150例散发型克-雅病患者中位生存时间为6个月(95% CI：4.621～7.379)，2、6、12、18个月的累积生存率分别为62%、39%、22%、9%；单因素分析结果显示，首发症状有无皮质性失明、是否进行呼吸支持(氧疗)、是否进行辅助药物治疗以及是否进行管饲(鼻饲)，组间生存时间差异比较 P<0.1；多因素COX回归分析结果显示，未进行辅助药物治疗的患者死亡风险是有辅助药物治疗患者的1.429倍(95.0% CI：1.014～2.014)，未使用管饲(鼻饲)患者的死亡风险是使用管饲(鼻饲)患者的1.479倍(95.0% CI：1.052～2.081)。 结论:是否进行辅助药物治疗、是否使用管饲(鼻饲)是影响散发型克-雅病患者生存时间的因素，进行适当的辅助药物治疗和管饲(鼻饲)可有助于散发型克-雅病患者延长生存时间。

目的:研究接受激光角膜屈光手术者围手术期心理特点及处理。方法:运用质性研究方法，以半结构式深度访谈法收集21名接受激光角膜屈光手术者围手术期的真实体验，对资料进行整理、归纳和分析。结果:接受激光角膜屈光手术近视者心理特点包括术前担心手术失败导致失明及出现并发症、后遗症的顾虑，手术中的紧张与应对，术后的喜悦与满足等。针对各个心理特点进行相应处理。结论:关注接受激光角膜屈光手术者围手术期心理需求并对其提供专业的心理指导很有必要，以减轻其心理负担。

糖尿病视网膜病变（DR）是糖尿病微血管并发症之一，严重的糖尿病黄斑水肿或增生性视网膜病变可导致糖尿病患者视力受损甚至失明。胰高血糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1RA）作为新型降糖药物目前普遍应用于2型糖尿病的临床治疗，但GLP-1RA使用期间带来血糖的快速变化可能存在短期潜在DR发生增加的风险。其对于DR的潜在影响和机制包括氧化应激、血管内皮生长因子、炎症、视网膜神经变性和其他细胞因子。GLP-1RA是否导致DR风险增加的争议仍较大。未来仍需要更多基础和临床研究以期进一步明确GLP-1RA与DR风险的相关性。

创伤性视神经损伤(TON)是颅脑外伤后直接或间接造成视神经损伤后以视力下降、失明为主要表现的疾病。随着内镜手术技术的普及，经鼻内镜下视神经管减压手术成为治疗TON的主要方式。由于对该病认识不足，部分患者错过最佳手术治疗时机，即使经过积极治疗视力也难以完全恢复至受伤前水平，给家庭和社会带来严重负担。本文对TON经鼻内镜手术，手术治疗时机、预后相关因素及手术并发症进行综述，以期临床医师提高对该病认识。

目的:评估造血干细胞移植（HSCT）对于Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的治疗效果，并探讨影响预后的相关因素。方法:回顾性分析2006年1月至2020年12月在上海儿童医学中心接受HSCT的60例WAS患儿的临床资料。所有患儿均采用以白消安加环磷酰胺的清髓预处理方案，以环孢素加抗人胸腺球蛋白为主的移植物抗宿主病（GVHD）预防方案。观察患儿移植后植入情况、GVHD情况、移植相关并发症、免疫重建及生存情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析并绘制生存曲线，Log-Rank法进行单因素比较。结果:入组60例患儿均为男性，以感染和出血为主要临床特征，确诊时年龄为0.4（0.3，0.8）岁，移植年龄为1.1（0.6，2.1）岁。20例为人类白细胞抗原（HLA）全相合移植，40例为非全相合移植。有35例接受外周血HSCT，25例为脐血移植。所有病例均完全植入。急性 GVHD共29例（48%），仅2例（7%）发生Ⅲ度急性GVHD，慢性GVHD发生率为23%（13/56），均为局限性。巨细胞病毒（CMV）和EB病毒血症分别为21例（35%）及20例（33%），7例发生CMV视网膜炎，3例失明。有5例（8%）患儿发生肝窦阻塞综合征，2例死亡。共有7例（12%）移植后自身免疫性血细胞减少。移植后自然杀伤细胞最早重建，B细胞、CD4 +T细胞均在移植后180 d左右恢复正常。本组患儿5年总生存率为93%（95% CI 86%~99%），无事件生存率为87%（95% CI 78%~95%）。无CMV复燃组无事件生存率高于有CMV复燃组［95%（37/39）比71%（15/21）， χ2=5.22， P=0.022］。 结论:HSCT治疗WAS总体预后良好，尽早对典型患儿实施HSCT可以获得更好的疗效，移植后CMV感染是影响生存的主要因素，加强并发症管理能提高患儿生存情况。

患儿 　女，13岁，双眼视物不清，头痛3 d于2020年5月22日入院。无明显诱因出现双眼视物不清伴头痛，以前额为著，呈阵发性，伴晨起视物旋转，怕热，出汗，无恶心、呕吐、抽搐等症状，血压为205/138 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，心率为120次/min，即刻给予硝苯地平5 mg，后左眼失明，头颅磁共振成像检查提示考虑为双侧额叶变性灶，双侧小脑半球片状异常信号影，轻度脑积水。眼科检查考虑存在双眼视盘水肿。进一步行腹部CT检查可见左侧肾上腺有一囊实性混杂密度影，大小为4.9 cm×6.0 cm×5.7 cm，立位及卧位高血压三项检查结果提示肾素、醛固酮及血管紧张素均明显升高，给予酚卞明及硝苯地平控制血压，术前血压维持于120~130 mmHg/90~100 mmHg，口服普萘洛尔降低心率，维持于90~100次/min，同时头痛、怕热、出汗等症状消失，但双眼视力仍未改善，后于术前给予扩容一周，考虑患儿肿物较大，于2020年6月23日给予开腹手术切除左侧肾上腺肿物(图1)，术后监测血压可见维持于100~110 mmHg /80~90 mmHg，心率70~90次/min，右眼视力好转，术后病理诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤。患儿定期复查，1次/月，复查腹部超声、尿VMA、肾素、血管紧张素和醛固酮，复查3个月后无肿物复发，尿VMA、肾素、血管紧张素和醛固酮正常。血压维持于100~110 mmHg /80~90 mmHg。