目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系.方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果.结果:患儿4岁,身高119cm(+3.8 SD),头围52.5cm(+1.7 SD),额颞毛发稀疏,鼻梁塌陷,眼距增宽,尖下颌,自幼语言及运动发育落后伴过度生长.染色体核型分析未见异常,Trio-WES测序提示患儿"NM_022455.5(NSD1):c.4765+1 G＞C"变异,该变异在人类基因数据库中未见报道,结合临床症状诊断为Sotos综合征.我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例,临床表型以颅面畸形,过度生长,发育落后为主要特征,遗传学结果分析以微缺失为主,新发变异常见,罕有家系遗传.结论:NSD1基因c.4765+1G＞C变异可能是导致该患儿颅面畸形,过度生长,语言及运动落后的病因.对颅面畸形,过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征,Trio-WES测序有助于明确诊断.

胎儿生长发育超声评估在孕期监测及产前诊断中起着至关重要的作用。通过超声定期测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长等生物学参数，能够评估胎儿生长发育状况，及时发现问题，指导临床决策[1,2]。合理选择基于孕龄的正常胎儿生物学参数超声参考值是准确评估胎儿发育的基础。

双顶径（biparietal?diameter，BPD）、头围（head circumference，HC）、腹围（abdominal circumference，AC）和股骨长（femur length，FL）等主要胎儿生物学参数的测量是胎儿生长评估的重要组成部分。通过超声检查获得胎儿生物学参数测量值，与胎儿生物学参数参考值比对，可以及时发现可能的胎儿生长异常[1,2]。

目的 检测子痫前期(PE)病人血清中血管生成抑制蛋白1(VASH1)的水平,分析其与胎儿生长受限(FGR)的相关性.方法 选取2020年3月至2022年3月雅安市人民医院收治的152例PE病人作为研究对象,其中发生FGR的有80例(FGR组),未发生FGR的有72例(非FGR组).采用酶联免疫吸附法测定血清VASH1水平;受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析血清VASH1水平对PE病人发生FGR的预测价值;logistic回归分析PE病人发生FGR的影响因素.结果 FGR组PE病人尿蛋白(186.71±11.15)mg/24 h、收缩压(166.66±10.11)mmHg、舒张压(95.52±7.17)mmHg水平均显著高于非FGR组[(167.62±10.51)mg/24 h、(153.62±9.19)mmHg、(89.80±6.11)mmHg](均P<0.05).FGR组PE病人血清VASH1水平(467.89±111.24)ng/L显著高于非FGR组(328.33±69.54)ng/L(P<0.05).FGR组PE病人胎儿胫骨长度(5.93±0.20)cm、双顶径(7.87±0.21)cm、头围(28.15±1.27)cm显著低于非FGR组[(6.59±0.38)cm、(8.64±0.47)cm、(31.43±1.36)cm](均P<0.05).FGR病人血清中VASH1的水平与尿蛋白、收缩压、舒张压水平呈正相关,与胎儿胫骨长度、双顶径、头围水平呈负相关(均P<0.05).单因素回归分析表明,高水平VASH1、高水平尿蛋白、高水平舒张压是影响FGR发生的危险因素(P<0.05);多因素分析得知,高水平VASH1、高水平尿蛋白、高水平舒张压是影响FGR发生的独立危险因素(P<0.05).结论 FGR组PE病人血清VASH1水平显著高于非FGR组,是影响PE病人发生FGR的独立危险因素,检测血清VASH1水平有利于筛查出PE病人中FGR发生风险较高的病人.

巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿，为国内首次报道CCND2基因突变所致病例，为早期脑积水的诊断拓宽思路。

目的:探讨妊娠期PM 2.5及其组分暴露对胎儿生长的影响，并进一步识别暴露效应窗口。 方法:选取江苏出生队列2016年1月至2019年10月招募的4 089对母子对，收集其基线信息、妊娠期诊疗信息、妊娠期PM 2.5及其组分暴露信息、妊娠满20周后的胎儿B超检查（头围、腹围、股骨长和估计体重）信息。利用广义线性混合模型进行暴露效应的估计，利用分布滞后非线性模型探讨暴露效应窗口。 结果:妊娠期PM 2.5暴露浓度每升高10 μg/m 3，胎儿头围、腹围和估计体重Z评分分别减小0.025（ β=-0.025，95% CI：-0.048~-0.001）、0.026（ β=-0.026，95% CI：-0.049~-0.003）和0.028（ β=-0.028，95% CI：-0.052~-0.004），头围和估计体重生长受限风险分别增加8.5%（ RR=1.085，95% CI：1.010~1.165）和13.5%（ RR=1.135，95% CI：1.016~1.268）。PM 2.5组分中黑碳、有机物、硝酸盐、硫酸盐、铵盐暴露浓度升高均与头围Z评分减小显著相关，同时硫酸盐暴露的增加还与股骨长的Z评分减小有关。妊娠期PM 2.5暴露影响胎儿头围生长效应窗口为第2~5周，腹围为第4~13周以及第19~40周，股骨长为第4~13周以及第23~37周，估计体重为第4~12周以及第20~40周。 结论:妊娠期PM 2.5及其组分暴露可能对胎儿生长产生不利影响，影响胎儿不同生长指标的效应窗口不完全一致。

目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

早产儿宫外生长发育迟缓(extrauterine growth restriction，EUGR)是由围生期疾病及新生儿期各种并发症、生后营养不足等因素所造成的早产儿生后某个时期体重、身长或头围低于相应生长曲线参考值的一种生长落后状态。EUGR的发生在小胎龄、低体重早产儿中十分普遍，对早产儿的体格发育、神经认知功能、心血管及内分泌代谢系统等多方面的预后均可产生不良影响。目前，关于EUGR的定义、早产儿的理想生长模式、生长评估方式以及合理营养措施存在许多争议，该文就近年来EUGR相关的研究进展进行综述。

患儿 男，5小时龄，因“胎龄35 +2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于 P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。

目的:探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子测序（WES）技术在小头畸形遗传学诊断中的价值。方法:选取2014年1月至2022年8月在广州医科大学附属第六医院产前诊断门诊就诊，产前超声检查诊断为小头畸形的胎儿或出生后诊断为小头畸形的患儿共计9例，行染色体核型分析和（或）CMA检测，对染色体核型分析和CMA检测结果阴性的患儿进一步行核心家系WES（Trio-WES）检测，再对致病性拷贝数变异（CNV）片段包含的编码基因进行基因本体（GO）功能注释分析，将致病性CNV包含的与中枢神经系统发育相关的基因及WES检测发现的致病基因联合进行基因相互作用网络分析。结果:9例小头畸形患儿中，3例合并其他结构畸形（3/9）；诊断时间为孕23周~出生后7岁；诊断时头围18.3~42.5 cm（-7SD~-2SD）。9例小头畸形患儿均行染色体核型分析，结果均未见异常；8例患儿行CMA检测，检出异常1例，异常检出率为1/8；5例行Trio-WES检测，2例检出可能致病性基因，致病性检出率为2/5。染色体4p16.3微缺失（为致病性CNV）区域内编码基因的GO富集分析显示，主要富集于可见光光传导等生物学过程，成纤维细胞生长因子结合等分子功能，粗面内质网等细胞组分。基因相互作用网络分析提示，CDC42基因可以与CTBP1、HTT、ASPM基因发生相互作用。结论:CMA检测可作为小头畸形的一线检测技术，染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性时，Trio-WES检测可提高小头畸形的致病性检出率。