骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia of bone,FD)是一种髓内良性的纤维性-骨性病变,可累及单骨或多骨.颅颌面骨为FD的高发病率部位.颅颌面骨纤维异常增殖症(craniofacial fibrous dysplasia,CFD)多表现为头面部无痛渐进的单个或多个非炎性肿块,不同颅面部组织器官受累可相应出现面部畸形、视力受损、鼻窦感染、听力障碍、牙齿移位缺失等,严重影响患者的容貌、生活质量和身心健康.特殊类型的CFD患者还可伴有皮肤和/或内分泌系统紊乱等骨骼外表现.由于CFD疾病谱复杂、临床表型多样,目前对于CFD的治疗策略仍处于探索阶段.现就如何平衡保守治疗与外科治疗,在适当的手术时机制定个性化手术方案,建立多学科合作团队等问题作一综述.

目的:探讨颅底颈内动脉瘤的诊断和临床特点。方法:收集山东第一医科大学附属省立医院1995—2017年接受数字减影血管造影（DSA）或CT血管造影（CTA）检查确诊的15例颅底颈内动脉瘤患者的临床资料进行分析。15例患者中男12例，女3例；年龄17~67岁，中位年龄44岁。15例患者中DSA确诊13例，CTA确诊2例；首发症状为鼻出血的假性动脉瘤13例，其中有明确的头面部外伤史8例，颅底肿瘤放疗史5例；头痛伴颅神经障碍的真性动脉瘤2例。15例患者采用栓塞和/或手术修复等治疗，所有患者治疗后随访2~12年，观察患者是否治愈及存活状态。结果:8例外伤史患者中5例行血管栓塞治疗痊愈；2例患者未行血管栓塞，之后因大量鼻出血死亡；1例血管栓塞术后出现进行性脑梗死，之后死亡。5例颅底肿瘤放疗后患者，1例行血管栓塞后脑梗死，之后死亡；2例行血管栓塞后因原发肿瘤复发侵及颅内，于院外死亡；1例行血管栓塞联合手术治疗恢复良好；1例放弃治疗，院外大出血死亡。首诊为头痛的2例患者，1例误行手术致鼻出血后于院外行血管栓塞治疗；1例因个人原因放弃治疗死亡。总计院内死亡4例，院外死亡4例，生存7例。结论:颈内动脉瘤是颅底病变中的高危疾病，伴有外伤、放疗史的鼻出血及头痛伴颅神经障碍的患者应考虑颈内动脉瘤可能，需行DSA、CTA检查进行确诊。耳鼻咽喉科医生正确诊断与治疗对患者预后至关重要。

丛集性头痛是最常见的三叉自主神经性头痛，表现为在丛集期内频繁出现的剧烈单侧头痛。疼痛部位多位于一侧眼眶或者额颞部，且大多数患者伴发头痛侧自主神经症状，如结膜充血、流泪、面部出汗、头面部水肿等。丛集性头痛具有较高的致残性，及时正确的诊断与治疗有助于缩短病程，减轻患者痛苦。近年来，国际上对丛集性头痛的诊治有了更多的循证医学证据。为进一步提高临床医师对丛集性头痛疾病的认识、管理与规范化诊疗，中华医学会神经病学分会头痛协作组的相关专家结合国内外临床实践，经过反复讨论后制订本指南。指南的内容包括丛集性头痛分类、诊断与鉴别诊断及治疗。

慢性鼻-鼻窦炎（chronic rhinosinusitis，CRS）是鼻窦黏膜的慢性炎症性疾病，症状主要为鼻塞、流脓涕、头面部胀痛及嗅觉减退和丧失等。近年来内镜鼻窦手术已成为CRS外科治疗的首选方法。虽然鼻窦手术方法较以往取得了长足发展，但临床实践发现鼻内镜手术仍无法彻底清除病灶，术后鼻腔黏膜粘连、水肿、愈合延迟等发生率高。因此临床上更加关注CRS的术后鼻腔处理。鼻腔填塞是术后较常见的治疗手段，本文就鼻内镜术后鼻腔填塞的研究现状做一综述。

目的:探讨Sweet综合征的临床特点并对其组织病理学特征和治疗情况进行分析。方法:回顾性分析本院2013年至2019年期间收诊的36例Sweet综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查、组织病理学检查和治疗情况。结果:36例患者男女比例为1∶1，>50～60岁区间(27.8%)最好发，皮损多见于头面颈部(30.6%)、四肢(27.8%)、上肢(19.4%)及全身(22.2%)。有伴随症状者中发热(47.2%)和关节痛(19.4%)最常见。合并恶性肿瘤5例(13.9%)，合并慢性炎症或感染17例(47.2%)，合并糖尿病4例(11.1%)，合并妊娠3例(8.3%)。临床最常误诊为多形红斑(11.1%)和过敏性皮炎(11.1%)。组织病理均表现为真皮乳头水肿，真皮中性粒细胞浸润及核尘。所有患者经糖皮质激素治疗后均明显好转。结论:Sweet综合征男女发病比例接近相同，慢性感染和恶性肿瘤是最常见的发病诱因，临床容易误诊，全面评估患者系统性疾病以及准确的组织病理学分析有助于早期识别并诊断Sweet综合征。

目的:研究先天性肌性斜颈严重程度评分表(CMT-SCST)在小儿先天性肌性斜颈(CMT)中的诊断与预后价值。方法:收集2017年1月至2019年6月我院门诊就诊的0~1岁CMT患儿89例，通过CMT-SCST及彩色多普勒超声等技术手段，对入组的不同CMT分型患儿进行患侧和健侧胸锁乳突肌肿块大小或肌肉条纹回声异常区域范围的测量和综合的头面颈部活动功能评定，然后对确诊的患儿追踪随访其治疗过程，治疗方式主要包括手法按摩(每日1次，每次15 min)和姿势矫正(每日2次，每次5 min)，随访至入组3个月和6个月后再次复查超声及CMT-SCST，收集数据并评估CMT-SCST在CMT中的诊断与预后应用价值。结果:①治疗次数与CMT-SCST基线得分负相关( r＝-0.4651)；②CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗3个月后治疗有效，得分在9分以上时治疗3个月后治疗痊愈( P<0.01)；③CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗6个月后治疗有效，得分在9分以上时治疗6个月后治疗痊愈( P<0.01)；④性别、开始治疗的年龄、髋关节发育不良征象及共患全面性发育迟缓(GDD)与CMT的严重程度无统计学意义( P>0.05)，与疾病6个月疗效评价差异亦无统计学意义( P>0.05)；⑤对比2013年美国物理治疗协会儿科学部发布的CMT临床实践指南中的CMT严重程度分类系统(CMT-SCS)，CMT-SCST能更敏感地提示疾病的预后。 结论:CMT-SCST可为CMT的定量诊断及量化评定提供理论依据，有利于为临床诊治提供指导。

目的:调查PICU长期机械通气(PMV)患儿的临床流行病学资料，分析PMV的原发病，不同原发病PMV患儿的疾病特点及转归。方法:回顾性收集复旦大学附属儿科医院2019年1月至2020年12月PICU住院PMV患儿的临床资料。结果:PMV患儿46例，男18例(39.1%)，女28例(60.9%)。中位年龄37(8，86)个月，中位体重15(7，20)kg。入院时儿童危重病例评分平均为84.2±7.7，氧合指数(PaO 2/FiO 2)平均为(245.5±99.8)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。导致PMV的原发病：重症肺炎14例，重症脑炎8例，支气管肺发育不良5例，上气道梗阻/头面部畸形3例，肌无力3例，脑干肿瘤3例，线粒体脑肌病3例，脊肌萎缩症2例，Prader-Willi综合征2例，皮肌炎1例，严重脑外伤1例，中枢性低通气1例。呼吸机依赖原因：呼吸功能障碍24例，脑功能障碍16例，膈肌功能障碍6例。呼吸系统疾病导致的PMV较神经肌肉疾病导致的患儿月龄更低，早产率更高，入院时氧合指数更低，呼吸机治疗需要参数更高，差异均有统计学意义( P均<0.05)。神经肌肉疾病导致的PMV患儿入院时格拉斯哥昏迷评分更低，昏迷比例更高，差异均有统计学意义( P均<0.05)。最终，46例PMV患儿中，9例(19.6%)气管切开，23例(50.0%)顺利拔管脱离呼吸机，出院依赖有创呼吸机6例(13.0%)，气管切开带管呼吸6例(13.0%)。PMV患儿中位机械通气时间为33(28，40)d，中位PICU住院时间为42(34，56)d，中位住院时间为51(41，65)d。好转出院27例(58.7%)，转康复医院4例(8.7%)，转回当地医院4例(8.7%)，死亡或放弃后死亡11例(23.9%)。 结论:导致PICU患儿PMV的原因主要是呼吸功能障碍、脑功能障碍、膈肌功能障碍。50.0%的PMV患儿可撤离呼吸机出院，死亡或放弃后死亡占23.9%。

患者，女，76岁，2021年3月起多次无明显诱因出现腹泻，大便不成形，黄色水样便为主，7～8次/d，伴有腹胀，无明显腹痛，无发热，就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院消化科门诊，增强CT检查提示部分小肠壁增厚水肿。给予止泻、调节肠道菌群等治疗后好转。既往高血压病史10年。2021年4月7日患者因"面、颈部疱疹2 d"于上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科住院。查体：贫血貌，头面部左侧散在分布多个绿豆大小红斑，部分红斑上覆水疱。血常规：WBC 4.04×10 9/L、HGB 86 g/L、PLT 211×10 9/L。生化常规：总蛋白90 g/L、白蛋白30 g/L、血钾2.99 mmol/L、LDH 128 IU/L、红细胞沉降率121 mm/1h。免疫球蛋白：IgG 10.09 g/L、IgA 2.12 g/L、IgM 51.23 g/L。心电图大致正常。心脏超声：轻度三尖瓣关闭不全，肺动脉高压，收缩压41 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），即时心率62次/min。腹部超声未见明显异常。住院期间再次出现腹泻，给予止泻、调节肠道菌群、补液支持等治疗，腹泻症状无好转。因球蛋白明显升高转入上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科。血清蛋白电泳：在γ区可见M峰（占24.51%）；血免疫固定电泳：检出单克隆免疫球蛋白（M蛋白）为IgM、κ型。骨髓象：增生活跃，粒红比值减低，粒系增生活跃，红系增生活跃，以中晚幼红细胞为主，成熟红细胞可见缗钱状排列，巨核系增生活跃，血小板散在或成簇可见，成熟淋巴细胞比例偏高（占35%），可见少量幼稚淋巴细胞，部分可见浆样分化，成熟浆细胞占5.5%，考虑淋巴浆细胞淋巴瘤。骨髓免疫分型：可见3.4%的单克隆浆细胞，免疫表型为CD138 +CD38 +CD19 +CD56 -CD117 -CD27 +CD81 +CD45 dimcLambda -cKappa +，胞质Kappa限制性表达。另外可见5.6%的成熟小B淋巴细胞，免疫表型为CD19 +CD5 -CD10 -CD23p +CD22 +CD79b +CD20 +FMC7 +CD200 +CD43 -CD103 -CD11C -CD25 -CD38 -CD138 -Kappa +Lambda -，免疫球蛋白轻链Kappa限制性表达，提示为单克隆B细胞。骨髓染色体核型：44～46,XX,del(6q21),del(7q22),del(19q12),+M1～M3[cp5]/46,XX。骨髓细胞基因重排：IGH FR1-JH、IGH FR2-JH、IGK VK-JK重排阳性。骨髓病理：考虑淋巴组织增殖性疾病；骨髓免疫组化：CD20 +PAX5 +、CD5 +、CD10 -、BCL6 -、MUM1 +、BCL2 +、CD138部分 +、VS38C部分 +、λ -、κ +、CyclinD1 -、CD23 -、Ki67<5% +、EBER -、MPO粒系 +、CD42b巨核 +、CD235红系 +、CD34血管 +、CD117肥大细胞 +，结合免疫组化，符合具有浆样分化的低级别B细胞淋巴瘤累及骨髓，考虑为淋巴浆细胞淋巴瘤。骨髓单克隆淋巴细胞二代测序检测到以下基因突变：TNFAIP3（29.55%）、CCND3（1.92%）、CXCR4（8.93%）、ATM（25.81%），未检测到MYD88突变。肠系膜血管CTA增强：小肠黏膜弥漫性水肿，回肠黏膜空肠化改变，考虑血液系统疾病累及可能。PET-CT：纵隔区淋巴结代谢指标稍高，最大标准摄取值（SUVmax）为3.2。综上，诊断为MYD88 WTCXCR4 MUT华氏巨球蛋白血症（WM），华氏巨球蛋白血症国际预后评分（IPSS WM）3分，高危组。

目的:了解慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者鼻内镜术后主观症状与自我管理效能感现状，并分析两者间的关系。方法:本研究为横断面研究。采用便利抽样法，选取2018年7月—2020年6月在北京市某三级甲等医院行鼻内镜手术的228例慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者为研究对象。采用一般资料调查表、视觉模拟评分法（VAS）以及慢性病自我管理效能量表（CDSES）进行调查。采用Pearson相关、Spearman秩相关进行相关性分析。结果:228例慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者中术后仍存有鼻塞症状184例（80.70%）、流涕症状134例（58.77%）、嗅觉障碍症状116例（50.88%）、头面部胀痛症状112例（49.12%）、整体不适感症状208例（91.22%）；228例慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者术后CDSES中症状管理自我效能维度得分为（6.19±1.04）分、疾病共性管理自我效能维度得分为（7.42±0.95）分，其中总分≥7分者32例，占14.04%（32/228）；各项主观症状的VAS得分与CDSES总分及各维度得分均呈负相关（ P<0.05）。 结论:慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者在鼻内镜手术后仍存在疾病症状的困扰，自我管理效能需进一步加强，临床护理人员应该对这类患者术后主观症状给予重视，教会患者疾病症状管理方法，从而提高患者的自我管理效能感。

目的:探讨发生于浅表软组织的普通静脉畸形（common venous malformation，CVM）临床病理特点及基因变异特征。方法:收集河南省人民医院2020年1月至11月确诊的CVM共75例，采用免疫组织化学、荧光PCR法检测相关指标情况。结果:本组男性31例，女性44例，年龄1~69岁，平均年龄17岁，发病部位包括四肢（上肢13例，下肢34例）、躯干（14例）和头面部（14例）。51例出生时即发现，其余病例在幼年或青少年时被发现。病变表现为可触及的质软包块，肢体外观粗大并不同程度疼痛，累及浅表皮肤者皮损呈蓝色至深蓝色或暗红色至紫色。大体多呈暗红色质软组织，可见海绵状区域。镜下见不规则扩张的畸形脉管腔，呈网状、蜂窝状、海绵状或散在分布，位于真皮层、皮下筋膜层或肌层内，病变边界大多不清；畸形管腔管壁厚薄不一，壁内平滑肌细胞排列紊乱，可见黏液样变性；少部分病例可见化生性骨或软骨形成。血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG，管壁内肌纤维表达平滑肌肌动蛋白，弹力纤维染色畸形血管呈阴性；13例存在PIK3CA突变（突变率23.6%，13/55），突变类型E545K、E542K和H1047R。结论:发生于浅表软组织的CVM属于常见的单纯性血管畸形，无自愈性；形态学由大小不等的扩张静脉样管腔构成，遗传学上存在PIK3CA突变，提示CVM中可能存在PI3K信号通路异常，并可能参与疾病的发生发展。