目的 探索自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)患者18F-氟代脱氧葡萄糖(fludeoxyglucose,FDG)正电子发射/磁共振计算机断层显像(positron emission tomography/magnetic resonance,PET/MR)表现,寻找提高疾病诊断效能的影像学标记物.材料与方法 回顾性分析25例AE患者(AE组)和11例健康对照(healthy controls,HC)(HC组)的资料.所有研究对象均采集头颅18F-FDG PET/MR影像.首先,使用统计参数图12(statistical parametric mapping 12,SPM12)处理包得出AE组FDG摄取异常脑区.然后,使用后处理工作站多模态脑分析软件提取脑区体积/全脑体积(volume/total intracranial volume,volume/TIV)和平均标准化摄取率(standardized uptake value ratio,SUVr)参数,比较AE组与HC组各个脑区volume/TIV和SUVr的组间差异,并分别选取volume/TIV和SUVr有显著差异的脑区绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,计算单一定量参数及定量参数两两联合的诊断效能.最后,进行DeLong检验选择最佳模型,绘制联合诊断校准曲线和决策曲线评估预测模型的准确性,置换检验用于评估统计量的显著性.结果 SPM12的分析显示,AE组脑干和小脑FDG摄取增高(P<0.001),而双侧额叶、顶叶、右侧枕叶FDG摄取减低(P<0.001).脑结构分析结果显示岛叶、扣带回、距状回volume/TIV减低(P<0.05),中扣带回、顶叶、楔叶、枕外侧回SUVr减低(P<0.05).ROC曲线分析发现左侧距状回的volume/TIV和左侧中扣带回的SUVr联合诊断效能(曲线下面积=0.964)最高.DeLong检验显示定量参数两两联合诊断效能与单一参数诊断效能差异具有统计学意义(P<0.05).校准曲线显示诊断模型的校准度一般,但决策曲线显示在一定风险阈值范围内患者可获得比较高的净收益.置换检验显示AE组及HC组的左侧距状回的volume/TIV和左侧中扣带回的SUVr之间差异具有统计学意义.结论 AE患者18F-FDG PET/MR存在某些特定脑区FDG代谢异常和脑体积改变,左侧距状回的volume/TIV和左侧中扣带回SUVr两个参数联合是潜在诊断AE的生物学标记物.

目的:探讨重症自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病（GFAP-A）的临床特点及预后。方法:回顾性收集广东三九脑科医院神经内科自2018年1月至2023年6月收治的12例重症GFAP-A患者的临床资料，包括一般情况、临床表现、影像学资料、实验室检查结果（如抗体检测结果等）、治疗方案及预后情况等，并对其进行分析总结。结果:12例患者中男性9例、女性3例，发病年龄（46.58±17.53）岁。首发临床症状为头痛、肢体无力、肢体麻木、精神异常、癫痫发作、尿便障碍等，起病前发热9例，病情加重后出现意识障碍12例、呼吸衰竭12例、血压心率不稳6例、癫痫持续状态2例。12例患者的头颅MRI均有异常，脑干受累的10例中有7例累及延髓，另有10例软脑膜异常强化。行全脊髓MRI检查的8例患者中，7例有脊髓异常病灶，其中6例表现为全脊髓膜点线样强化。12例患者的脑脊液GFAP-IgG均为阳性，其中3例合并血清GFAP-IgG阳性。12例患者均使用糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗，1例加用吗替麦考酚酯治疗，其中8例预后良好，4例死亡。并发症主要包括肺部感染、低蛋白血症、低钠血症、下肢深静脉血栓形成。结论:重症GFAP-A患者的临床表型以脑膜脑炎、脑膜脑脊髓炎为主，延髓易受累，病情进展迅速，即使接受早期免疫治疗也仍有较高的死亡率。

目的:探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体病与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎重叠综合征（MNOS）病例的临床特点、影像学表现及预后情况。方法:回顾性总结2011年1月至2019年4月北京儿童医院神经内科11例MNOS病例的临床表现、血及脑脊液免疫学抗体和头颅影像学的特点以及治疗随访情况。结果:11例患儿中男4例、女7例，首次发病年龄（10.4±2.3）岁。11例患儿共有29次发作事件。至末次随访，8例患儿呈复发缓解病程，复发间隔3~60个月。11例患儿首次发作以抽搐（10例）、嗜睡（6例）、精神行为异常（6例）常见；29次发作事件常见的表现为抽搐（16例次）、精神行为异常（13例次）及嗜睡（10例次）。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准，29次发作临床分型抗NMDAR脑炎4例次，MOG抗体病10例次，重叠型15例次。头颅磁共振成像检测27例次，常见受累部位包括皮层（22例次），皮层下白质（7例次），脑干（9例次）。11例患儿对一线免疫治疗均敏感，8例患儿在激素减量过程中出现复发，6例复发患儿加用二线免疫抑制剂治疗，包括环磷酰胺1例，吗替麦考酚酯5例。随访5~99个月，末次随访时，所有患儿均处于缓解期，儿童脑功能评分1分10例，2分1例。结论:MNOS以年长儿为主，急性发作期以抽搐、精神行为异常常见。头颅磁共振成像显示受累广泛，以皮层受累为主。复发率相对较高，对免疫治疗敏感，缓解期未发现明显神经系统功能障碍。

目的:探讨脑深静脉血栓形成(deep cerebral vein thrombosis, DCVT)的临床和影像学特点。方法:回顾性纳入南京鼓楼医院2006年12月至2019年12月经影像学确诊的DCVT住院病例，分析患者的临床表现、影像学检查、治疗及转归。结果:共纳入11例DCVT患者，男性7例，女性4例，平均发病年龄41.6岁。最常见的临床表现为急性或亚急性起病的头痛(11/11，100%)、意识障碍(5/11，45.5%)和癫痫发作(4/11，36.4%)。11例患者均累及直窦，9例累及大脑大静脉，5例累及大脑内静脉，1例累及基底静脉。所有患者均合并其他静脉窦血栓，3例合并皮质浅静脉血栓形成。8例(72.3%)早期CT平扫(发病1周内)可显示大脑大静脉高密度点征或直窦条索征。头颅MRI显示90.9%(10/11)的患者出现脑实质损害，以丘脑受累(5/11，45.5%)最常见，其次为深部白质(4/11，36.4%)。1例患者接受尿激酶介入溶栓治疗，发病第6天死亡。其余10例接受抗凝治疗后好转，随访4个月至13年显示，4例遗留轻至中度残疾(改良Rankin量表评分1～3分)，6例恢复正常。结论:头痛、意识障碍和癫痫发作是DCVT的常见临床表现，影像学检查显示丘脑或深部白质受累时需警惕DCVT的可能。需重视早期CT平扫显示的高信号血栓点征和条索征。合并皮质静脉血栓形成的DCVT患者急性期进展迅猛，转归较差。

目的:总结新型冠状病毒感染相关急性脑病的临床及短期预后特征。方法:回顾性队列研究。收集2022年12月至2023年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的22例新型冠状病毒相关急性脑病患儿的临床资料、影像学资料及短期预后。按照可能的临床病理机制及影像学特征分为细胞因子风暴组、兴奋毒性组及不能分类的脑病组，对各组患儿的临床特点进行描述性分析。根据末次随访儿童校正版Rankin量表（mRS）评分，分为预后良好组（≤2分）和预后不良组（>2分），两组比较采用Mann-Whitney U秩和检验或Fisher确切概率法。 结果:22例患儿中男10例、女12例，起病年龄为3.3（1.7，8.6）岁。11例（50%）有异常既往史，4例有异常家族史。患儿均以发热起病，21例（95%）在发热24 h内出现神经系统症状。首发神经系统症状中抽搐17例，意识障碍5例。病程中脑病表现22例，抽搐20例，言语障碍14例，不自主运动8例，共济失调3例。细胞因子风暴组3例均为急性坏死性脑病（ANE）；兴奋毒性组9例，8例为急性脑病伴双相发作及后期弥散减低（AESD），1例为偏侧惊厥偏瘫综合征；不能分类的脑病组10例。天冬氨酸转氨酶升高9例，丙氨酸转氨酶升高4例，血糖升高3例，D二聚体升高3例；5例检测血清铁蛋白3例升高，9例行血和脑脊液神经丝轻链蛋白检测5例升高，18例检测血细胞因子7例升高，8例检测脑脊液细胞因子7例升高。18例头颅影像学异常，3例ANE均显示对称性、多灶性病灶，8例AESD均存在“亮树征”。22例患儿急性期均给予对症治疗及免疫治疗（免疫球蛋白或糖皮质激素），其中1例ANE予托珠单抗治疗。22例患儿随访50（43，53）d，预后良好组10例，预后不良组12例，两组在流行病学、临床表现、生化指标、启动免疫治疗的病程等方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:新型冠状病毒也是引起急性脑病的重要病原体，AESD和ANE为常见急性脑病综合征，早期甄别发热、抽搐、意识障碍的患儿并积极治疗是改善其预后的关键。

目的:探讨应用显微神经外科技术实现无血手术切除颈动脉体瘤的手术经验。方法:回顾性分析2016年1月至2019年8月苏州大学附属第一医院神经外科收治的12例颈动脉体瘤患者的临床资料。12例患者均为单侧病变(左侧7例，右侧5例)。肿瘤体积最小为4.2 cm×3.0 cm×3.0 cm，最大为8.0 cm×6.5 cm×4.0 cm。12例患者中，肿瘤血供来源于颈外动脉及其分支9例，来源于颈动脉和颈内动脉2例，来源于椎动脉1例。其中，影像学Shamblin分级为Ⅱ级者7例，Ⅲ级5例。1例患者术前行选择性肿瘤供血动脉(椎动脉的肌椎动脉)栓塞术。12例患者均于显微镜下行颈动脉体瘤切除术，术后复查头颅CT、MRI观察有无脑出血、脑梗死等并发症，行颈动脉超声检查评估血管有无闭塞、狭窄。出院后门诊随访行颈动脉超声和CT血管成像(CTA)检查，评估有无肿瘤复发、血管狭窄及卒中事件发生等。结果:12例患者均成功切除颈动脉体瘤，手术时间为(95±25)min(60～180 min)。1例Shamblin Ⅲ级患者术中出现两处颈动脉破裂，采用缝合止血，出血量为150 ml；其余11例术中出血量为(30±12)ml(20～50 ml)。术中均无输血。12例患者的病理学结果均为副神经节瘤。围手术期无死亡病例，12例患者中，出现暂时性舌下神经损伤1例，1例复查CTA可见颈动脉缝合处管腔轻度狭窄，无脑梗死等并发症。所有患者均完成随访，随访时间为(18±8)个月(6～36个月)。至末次随访，12例患者均未见肿瘤复发、脑梗死等，未出现死亡病例。1例暂时性舌下神经损伤患者术后6个月时伸舌偏斜、吞咽困难症状缓解。结论:应用显微神经外科技术，在阻断颈动脉体瘤主要血供后，沿动脉外膜-瘤体包膜界面锐性分离，在干净无血的术野内操作，保护好周围脑神经，最大程度地切除肿瘤，可以实现安全、无血地切除颈动脉体瘤。

目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

目的:报道 BOLA3基因突变导致的多发性线粒体功能障碍综合征2型（MMDS2）的临床特点，以有助于临床诊断。 方法:对2021年11月收入广州市妇女儿童医疗中心神经内科的1例MMDS2患儿的病历资料进行分析，结合相关文献复习总结MMDS2的临床、影像学特点及预后等。结果:本例患儿为男性，1岁9个月，幼儿起病，以运动功能倒退、高乳酸血症为主要临床特点，头颅磁共振成像提示脑白质病变，基因检测结果提示存在 BOLA3基因纯合变异c.295C>T（p.Arg99Trp），诊断MMDS2明确。经治疗后，患儿临床症状及影像学明显恢复。检索到英文文献7篇共13例患者，主要表现与本患儿类似，其中1例病情恢复，8例在婴儿期死亡。 结论:MMDS2患者常表现为运动倒退等神经系统功能障碍、乳酸升高及脑白质病变，常引起多发性系统障碍，部分患儿早期死亡，但有些可恢复。

冠状病毒-NL63（Cov-NL63）是较常见的呼吸道病毒，常引起发热、咳嗽、咳痰、肺炎等严重呼吸道症状，中枢神经系统损害较少见。文中报道1例以认知功能损害为首发症状的呼吸道Cov-NL63感染所致急性坏死性脑炎患者，头颅CT/磁共振成像表现为胼胝体、双侧大脑半球多发对称软化灶形成、呈现坏死的影像学特征。

目的:通过评价大脑中动脉狭窄性脑梗死患者磁共振液体衰减反转恢复(fluid-attenuated inversion recovery，FLAIR)血管高信号征(FLAIR vascular hyperintensity，FVH)与磁共振灌注加权成像(magnetic resonance perfusion weighted imaging，MR-PWI)相关参数的相关性，探讨FVH相关的血流动力学因素及FVH对患者短期临床预后的影响。方法:收集2020年1月至2022年12月复旦大学附属中山医院青浦分院神经内科大脑中动脉狭窄性脑梗死患者共116例，根据FVH诊断标准分为FVH(＋)组78例，FVH(－)组38例，所有病例均完善头颅磁共振(magnetic resonance，MR)检查及MR-PWI检查。收集人口统计学、脑血管病危险因素，采用美国国立卫生研究院卒中量表评估患者入院时及出院时临床神经功能，采用简易智力状态检查(mini-mental state examination，MMSE)对患者的认知功能进行评定，出院90 d时采用改良Rankin量表(modified Rankin scale，mRS)评分对患者进行短期临床转归的评估。评价与患者临床症状相关的大脑中动脉狭窄程度、FVH阳性与否、FVH评分、低灌注体积及PWI相关参数，包括达峰时间(peak time，Tmax)、平均通过时间(mean transit time，MTT) 、脑血容量(cerebral blood volume，CBV)及脑血流量(cerebral blood flow，CBF)。采用SPSS 22.0统计软件进行 t检验、 χ2检验及Pearson相关分析。 结果:FVH(＋)组和FVH(－)组低灌注体积、Tmax、MTT、CBF值差异有统计学意义( t＝1.989，3.830，5.223，3.911，均 P<0.05)；短期临床转归方面，FVH(＋)组神经功能好转率明显低于FVH(－)组[(8.25±6.39)%，(12.22±6.08)%]，MMSE评分低于FVH(－)组[(25.48±1.59)分，(26.31±1.26)分]，同时住院期间发生进展性卒中者多于FVH(－)组[22(28.21%)，4(10.53%)]，均差异有统计学意义(均 P<0.05)。通过Pearson相关分析，FVH评分与低灌注体积( r＝0.786， P<0.01)、MTT ( r＝0.692， P<0.01)呈正相关，与CBF呈负相关( r＝－0.568， P<0.01)，而与动脉的狭窄程度无相关性( r＝0.363， P>0.05)。 结论:FVH与PWI所显示的Tmax、MTT、CBF值密切相关，FVH(＋)组发生进展性卒中及短期不良预后可能性大，提示FVH可作为反映大脑中动脉狭窄性脑梗死患者低灌注状态的一种便捷的影像学指标，为进一步个体化治疗方案的选择提供客观依据。