目的 分析三维快速液体衰减反转恢复序列(3D-FLAIR)在突发性耳聋(SD)临床诊断中的应用价值.方法 选取2022年5月-2023年5月我院收治的84例SD患者为研究对象,所有患者均接受3D-FLAIR检查及常规实验室检查[纯音听阈测试、耳蜗电图、前庭诱发肌源性电位(VEMP)等],依据3D-FLAIR检查结果分为内耳正常组和内耳异常组,其中内耳异常组包括内耳异常A组(血迷路屏障渗出)和内耳异常B组(血迷路屏障破坏),探究3D-FLAIR在SD临床诊断中的应用价值,并分析SD患者不同3D-FLAIR检查结果的听力损失情况、前庭功能损伤情况及疗效分布情况.结果 耳蜗电图、VEMP及3D-FLAIR检查对SD患者内耳异常检查的阳性率差异有统计学意义(P＜0.05),且3D-FLAIR检查的阳性率明显高于耳蜗电图、VEMP检查(P＜0.05).84例SD患者中,听力损失程度中以极重度听力损失为主(44例,占比52.38％),听力曲线类型中以全聋型为主(43例,占比51.19％);3D-FLAIR显示异常有78例,其中A组有12例(内耳异常A组),B组有66例(内耳异常B组);3组间听力损失程度分布差异无统计学意义(P＞0.05),听力曲线类型分布差异有统计学意义(P＜0.05).84例SD患者中,VEMP显示异常有62例(73.81％),HIT显示异常有29例(34.52％),VAT显示异常60例(71.43％),冷热试验显示异常有54例(64.29％);3组间VEMP、VAT及冷热试验异常分布比较差异均有统计学意义(P＜0.05).84例SD患者中,痊愈12例(14.29％),显效19例(22.62％),有效20例(23.81％),无效33例(39.28％);3组间疗效分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 3D-FLAIR有助于了解SD患者内耳病理状态,对内耳异常有更高检出率,可用于SD的辅助诊断以提高治疗方案的有效性.

目的:探讨磁共振敏感加权成像(MRI-SWI)、磁共振T1加权成像(T1WI)、T2加权成像(T2WI)、T2液体衰减反转恢复序列(T2FLAIR)在诊断颅内海绵状血管瘤中的应用价值.方法:选取延安大学附属医院2019年3月至2023年3月初步诊断怀疑为颅内海绵状血管瘤患者153例作为研究对象,所有患者均在手术前完成了 MRI检查,包括 MRI-SWI、T1WI、T2WI、T2FLAIR检查,以手术病理学检查结果作为金标准,计算各种MRI检查方式对于诊断颅内海绵状血管瘤的价值.结果:MRI-SWI正确诊断97例海绵状血管瘤患者,共计准确检出病灶数量177个,T1WI正确诊断72例海绵状血管瘤患者,共计准确检出病灶数量121个,T2WI正确诊断77例海绵状血管瘤患者,共计准确检出病灶数量132个,T2FLAIR正确诊断82例海绵状血管瘤患者,共计准确检出病灶数量143个,MRI-SWI对海绵状血管瘤病灶的检出率高于 T1WI、T2WI、T2FLAIR(x2=28.698、P＜0.05,x2=22.299、P＜0.05,x2=16.257、P＜0.05);T2FLAIR 对海绵状血管瘤病灶的检出率高于 T1WI(x2=7.211、P＜0.05);T1WI、T2WI 对海绵状血管瘤病灶的检出率差异无统计学意义(x2=1.676、P＞0.05);T2FLAIR、T2WI对海绵状血管瘤病灶的检出率差异无统计学意义(x2=1.972、P＞0.05);T1WI海绵状血管瘤病灶主要表现为混杂信号(43.80％)、其次为低信号(30.58％);T2WI海绵 状血管瘤病灶主要表现为混杂信号(49.24％),主要特征为病灶中央呈点状或网格状高信号,周围边缘低信号,称之为"铁环征",其次为低信号(35.61％);T2FLAIR海绵状血管瘤病灶主要表现为类圆形或者圆形的混杂信号(58.33％),病灶内部显示为爆米花或者网格状,其次为低信号(34.09％);MRI-SWI海绵状血管瘤病灶主要表现为低信号(95.48％),主要显示病灶的周围含铁血黄素区域及瘤体,病灶周边及内部显示片状或点状低信号;T1WI、T2WI、T2FLAIR、MRI-SWI鉴别诊断海绵状血管瘤患者的灵敏度分别为74.23％、79.38％、84.54％、100％,特异度分别为85.71％、83.93％、78.57％、94.64％.结论:颅内海绵状血管瘤患者在接受MRI检查的情况下,MRI-SWI序列 较T1WI、T2WI、T2FLAIR序列具有更高 的诊断价值.

目的:探讨16通道婴幼儿颅脑专用线圈对0～6月龄婴儿颅脑MRI图像质量的影响.方法:选取32名0～6月龄患儿使用16通道婴幼儿颅脑专用线圈行颅脑MRI检查(专用线圈组),另选取同时期使用常规头颈联合线圈行颅脑MRI检查的32名0～6月龄患儿作为常规线圈组,扫描序列均包含横断位T1加权像(T1WI)、T2加权像(T2WI)、T2液体衰减反转恢复序列(FLAIR)以及横断位弥散加权像(DWI),分别对扫描图像进行主观和客观评价.结果:主观评分中:T1WI、T2WI、FLAIR序列评分均达到4分以上,DWI序列均达到3分以上;在T1WI、T2WI和FLAIR序列中两名评分者评分一致性程度较强(Kappa值分别为0.717、0.652、0.784),在DWI序列中,一致性程度一般(Kappa值为0.321),均具有统计学意义(P<0.05).客观评价中,专用线圈组各序列的SNR和CNR在颅脑左右叶上均表现出高度的一致性,且颅脑左右叶SNR和CNR差异无统计学意义(P>0.05);相较于常规线圈组,专用线圈组在各个序列SNR、CNR均有所增加,其中在T1WI序列SNR、CNR和DWI序列SNR,两组差异有统计学意义(P<0.05).结论:使用颅脑专用线圈扫描0～6月龄婴儿颅脑图像可以满足临床需求;专用线圈组图像质量在主、客观评价中均优于常规线圈组.

目的采用基于体素的形态学分析(voxel-based morphometry,VBM)及脑白质高信号(white matter hyperintensity,WMH)半定量评估研究高血压患者脑灰白质体积及WMH的变化.材料与方法本试验为前瞻性研究,纳入2019年1月至2022年11月南京大学医学院附属苏州医院高血压确诊病例及健康对照者.入组病例均进行薄层sT1WI序列检查,图像数据导入EKM-KELM+分类算法模型,进行自动解剖标记(anatomical automatic labeling,AAL)脑区分割,计算每个脑区的灰质体积(gray matter volume,GMV)、白质体积(white matter volume,WMV)及全脑体积(total intracranial volume,TIV),每个脑区灰白质体积分别采用灰或白质体积/TIV的比值表示.同时对液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)序列图像中的WMH进行Scheltens视觉定量评估.结果(1)本研究共纳入509例,其中,青年组(20～40岁)136例,中年组(41～60岁)218例,老年组(61～80岁)155例,组内性别、血压级别均无统计学差异(P>0.05);(2)青年组GMV/TIV比较显示,不同高血压级别在左嗅皮质(P=0.031)、左额直回(P=0.036)、右额直回(P=0.022)、右枕下回(P=0.011)差异具有统计学意义;青年组WMV/TIV比较显示,在左侧中央前回(P=0.041)、左侧颞中回(P=0.033)、左侧后扣带回(P=0.001)、右侧后扣带回(P=0.041)、右侧枕下回(P=0.019)差异具有统计学意义;(3)中年组GMV/TIV比较显示,不同高血压级别在左辅助运动区体积差异具有统计学意义(P=0.036),WMV/TIV比较差异均无统计学意义;(4)老年组GMV/TIV比较显示,不同高血压等级在右侧嗅皮质体积差异具有统计学意义(P=0.047),WMV/TIV比较差异均无统计学意义;(5)WMH Scheltens视觉评分显示:青年组差异均无统计学意义(P>0.05);中年组脑室旁WMH(额角、枕角、侧脑室旁)差异具有统计学意义(P=0.028、0.032、0.020),深部白质(额叶)差异具有统计学意义(P=0.024);老年组脑室旁WMH(额角)、深部白质(额叶)及基底节白质区(苍白球)差异具有统计学意义(P=0.022、0.024、0.015).结论MRI多模态半定量分析可以有效评估高血压患者脑体积及WMH变化,青年组随着高血压级别升高脑GMV变化的脑亚区较中老年组变化的脑亚区多;中老年组WMH较青年组更易出现.

目的:探讨成年人卒中后华勒变性的临床及影像学特点。方法:回顾性纳入2018年10月至2019年9月期间中国医科大学附属盛京医院收治的成年人卒中华勒变性患者，结合相关文献探讨卒中后华勒变性的临床及影像学特征。结果:共纳入4例卒中后华勒变性患者，男性3例，女性1例，年龄56～63岁。主要临床症状为构音障碍( n＝3)、肢体活动不灵( n＝3)、吞咽困难( n＝1)和头晕( n＝1)，美国国立卫生研究院卒中量表评分1～6分。发病后初次MRI及CT表现符合卒中诊断，在发病后3～7个月随访过程中MRI发现华勒变性，表现为T 2及液体衰减反转恢复序列沿神经纤维走行的高信号，几乎所有病例的弥散加权成像也发现沿神经纤维走行的高信号。 结论:颈内动脉供血区急性卒中(包括缺血性及出血性卒中)后可出现同侧锥体束损害，影响患者长期运动功能；单侧脑桥卒中后可出现双侧脑桥臂损害，影响患者共济和平衡功能。卒中后华勒变性是一种特殊的神经变性过程，其影像学表现与新发脑梗死相近，正确认识这一现象可避免误诊。

回顾性收集2013年1月至2022年10月首都医科大学附属北京儿童医院确诊为肺炎支原体脑炎且MRI资料完整的80例患儿。35例患儿MRI有异常征象，其中24例接受了增强扫描。MRI主要表现为病变部位的T 1WI呈等或稍低信号，T 2WI及液体衰减反转恢复序列呈高信号，信号均匀，异常信号增强均未见强化。儿童肺炎支原体脑炎的MRI表现多种多样，还可表现为双侧纹状体坏死、胼胝体压部可逆性病变以及脑血管病表现，对于支原体脑炎精准诊断应密切结合临床及实验室检查。

目的:分析皮质下血管性认知障碍（SVCI）患者的全脑灰质体积变化及其与认知损害的相关性。方法:收集2017年11月至2019年3月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科门诊或病房的皮质下缺血性血管病（SIVD）患者50例，其中SVCI患者23例，皮质下缺血性血管病无认知障碍（SIVD-NCI）患者27例。采用简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、剑桥老年认知检查量表-中文版（CAMCOG-C）、Stroop测验、老年抑郁量表、日常生活能力量表（ADL）对所有受试者进行评估；所有受试者均接受3.0 T头颅磁共振扫描，获取T 1WI、T 2WI、液体衰减反转恢复序列（FLAIR）像以及3D-T 1结构像数据，根据T 2WI和FLAIR像表现，评定受试者腔隙性梗死数目和白质病变程度。使用基于体素的形态测量学（VBM）方法分析比较SVCI组与SIVD-NCI组之间的脑灰质体积差异，并对结果异常脑区的灰质体积与认知功能进行相关分析。 结果:SVCI组较SIVD-NCI组MMSE评分[22.00（20.00，24.00）分与28.00（27.00，29.00）分， Z=-6.073， P<0.001]、MoCA评分[15.00（13.00，19.00）分与24.00（23.00，26.00）分， Z=-5.233， P<0.001]、CAMCOG-C总分[（67.65±13.35）分与（88.41±10.98）分， t=-6.032， P<0.001]及各亚分[定向:8.00（5.00，9.00）分与10.00（9.00，10.00）分， Z=-4.133， P<0.001;语言:24.00（21.00，26.00）分与27.00（24.00，28.00）分， Z=-3.171， P=0.002;记忆:11.00（9.00，15.00）分与19.00（17.00，21.00）分， Z=-4.648， P<0.001；注意：4.00（2.00，6.00）分与7.00（6.00，7.00）分， Z=-3.929， P<0.001；执行：8.00（6.00，10.00）分与11.00（9.00，12.00）分， Z=-3.696， P<0.001；计算：2.00（2.00，2.00）分与2.00（2.00，2.00）分， Z=-2.528， P=0.011；思维：6.00（3.00，6.00）分与6.00（6.00，8.00）分， Z=-4.029， P<0.001；知觉：6.00（6.00，7.00）分与8.00（7.00，9.00）分， Z=-4.221， P<0.001]明显减少；SVCI组较SIVD-NCI组ADL评分[21.00（20.00，26.00）分与20.00（20.00，20.00）分， Z=-2.634， P=0.008]和Stroop测验评分[（28.61±4.53）分与（20.04±6.07）分， t=5.704， P<0.001]明显增加；SVCI组较SIVD-NCI组灰质总体积[（556.86±49.19）mm 3与（618.13±51.73）mm 3， t=-3.572， P=0.001]和白质总体积[（479.35±48.17）mm 3与（507.22±43.84）mm 3， t=-2.141， P=0.037]明显减小。VBM分析结果（簇错误率校正）显示SVCI组在左侧颞下回（ t=5.17， P<0.001），右侧颞中回（ t=4.99， P<0.001），右侧眶部额上回（ t=5.02， P<0.001），左侧枕中回（ t=5.67， P<0.001），右侧枕中回（ t=5.77， P<0.001）等脑区的灰质体积显著小于SIVD-NCI组。MoCA评分与SIVD患者左侧颞下回的灰质体积呈正相关（ r=0.292， P<0.05），语言功能评分与左侧颞下回的灰质体积呈正相关（ r=0.322， P<0.05），Stroop测验评分与左侧颞下回的灰质体积呈显著负相关（ r=-0.329， P<0.05）。 结论:SVCI患者存在多个脑区灰质萎缩，并且这些萎缩的脑区与SIVD认知功能损害存在相关性。

目的:评价双反转恢复（DIR）序列对急性缺血性脑卒中患者脑白质高信号（WMH）的检测效果，并与T2WI、液体衰减反转恢复（FLAIR）序列进行对比。方法:选择首都医科大学附属北京世纪坛医院神经内科自2018年11月至2021年3月收治的发病14 d内且存在WMH的73例急性缺血性脑卒中患者，采用MRI T2WI、FLAIR及DIR序列分别检测WMH。根据Fazekas量表评分将存在侧脑室旁白质高信号（PVWMH）及深部白质高信号（DWMH）患者分别分为轻度组（0~1分）及中重度组（≥2分）。比较T2WI、FLAIR及DIR序列检测的WMH体积，孤立病灶的信号强度、截面积、对比度的差异。结果:（1）73例患者检出PVWMH，其中轻度组36例，中重度组37例。在中重度组患者中，与DIR序列比较，FLAIR序列检测的PVWMH体积较大，差异有统计学意义（ P<0.05)；与FLAIR序列比较，T2WI序列检测的PVWMH体积较小，差异有统计学意义（ P<0.05)。57例患者检出DWMH，其中轻度组44例，中重度组13例。无论是轻度组还是中重度组患者，与DIR序列比较，FLAIR、T2WI序列检测的DWMH体积较大，差异均有统计学意义（ P<0.05)。（2）共检出孤立病灶60个，长径5.0~9.1 mm。与DIR序列比较，FLAIR、T2WI序列检测孤立病灶的截面积较大、信号强度较高、对比度较低，差异均有统计学意义（ P<0.05)。与FLAIR序列比较，T2WI序列检测孤立病灶的信号强度、对比度较高，差异均有统计学意义（ P<0.05)。 结论:DIR序列探测WMH效果优于FLAIR和T2WI序列。DIR序列与FLAIR、T2WI序列WMH不匹配区域提示可能存在WMH半暗带。

目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

目的:通过评价大脑中动脉狭窄性脑梗死患者磁共振液体衰减反转恢复(fluid-attenuated inversion recovery，FLAIR)血管高信号征(FLAIR vascular hyperintensity，FVH)与磁共振灌注加权成像(magnetic resonance perfusion weighted imaging，MR-PWI)相关参数的相关性，探讨FVH相关的血流动力学因素及FVH对患者短期临床预后的影响。方法:收集2020年1月至2022年12月复旦大学附属中山医院青浦分院神经内科大脑中动脉狭窄性脑梗死患者共116例，根据FVH诊断标准分为FVH(＋)组78例，FVH(－)组38例，所有病例均完善头颅磁共振(magnetic resonance，MR)检查及MR-PWI检查。收集人口统计学、脑血管病危险因素，采用美国国立卫生研究院卒中量表评估患者入院时及出院时临床神经功能，采用简易智力状态检查(mini-mental state examination，MMSE)对患者的认知功能进行评定，出院90 d时采用改良Rankin量表(modified Rankin scale，mRS)评分对患者进行短期临床转归的评估。评价与患者临床症状相关的大脑中动脉狭窄程度、FVH阳性与否、FVH评分、低灌注体积及PWI相关参数，包括达峰时间(peak time，Tmax)、平均通过时间(mean transit time，MTT) 、脑血容量(cerebral blood volume，CBV)及脑血流量(cerebral blood flow，CBF)。采用SPSS 22.0统计软件进行 t检验、 χ2检验及Pearson相关分析。 结果:FVH(＋)组和FVH(－)组低灌注体积、Tmax、MTT、CBF值差异有统计学意义( t＝1.989，3.830，5.223，3.911，均 P<0.05)；短期临床转归方面，FVH(＋)组神经功能好转率明显低于FVH(－)组[(8.25±6.39)%，(12.22±6.08)%]，MMSE评分低于FVH(－)组[(25.48±1.59)分，(26.31±1.26)分]，同时住院期间发生进展性卒中者多于FVH(－)组[22(28.21%)，4(10.53%)]，均差异有统计学意义(均 P<0.05)。通过Pearson相关分析，FVH评分与低灌注体积( r＝0.786， P<0.01)、MTT ( r＝0.692， P<0.01)呈正相关，与CBF呈负相关( r＝－0.568， P<0.01)，而与动脉的狭窄程度无相关性( r＝0.363， P>0.05)。 结论:FVH与PWI所显示的Tmax、MTT、CBF值密切相关，FVH(＋)组发生进展性卒中及短期不良预后可能性大，提示FVH可作为反映大脑中动脉狭窄性脑梗死患者低灌注状态的一种便捷的影像学指标，为进一步个体化治疗方案的选择提供客观依据。