目的:对1例CHARGE综合征患儿进行遗传学分析，以明确其致病原因。方法:选取2022年9月29日于宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，通过全外显子组测序(WES)分析患儿携带的可疑变异，应用Sanger测序进行家系验证，并对变异进行保守性分析与蛋白结构预测。结果:WES检测结果显示患儿携带 CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异，其父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被判定为可能致病性(PM6＋PM2_Supporting＋PP2＋PP3＋PP4)。经生物信息学相关软件预测，该变异位点编码的第991位亮氨酸在进化上高度保守，变异型CHD7蛋白(p.L991S)第991位丝氨酸与993位精氨酸之间产生了新的氢键。 结论:CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异可能为上述CHARGE综合征患儿的致病原因。上述发现丰富了CHARGE综合征 CHD7基因的变异谱。

2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄（男）和2月龄（女），分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心，均为新生儿期出现反复抽搐，主要表现为癫痫发作形式多样，恶化期为痉挛后强直，伴或不伴痉挛发作，另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡，1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制，运动发育进步，脑电图好转。

目的:建立中国哺乳期妇女营养素养核心条目。方法:通过文献检索和专家讨论，确定哺乳期妇女营养素养框架体系，并初步制定营养素养的条目清单。采用德尔菲法确定哺乳期妇女营养素养核心条目，邀请11名妇幼营养、妇产科学、健康教育、营养与疾病等领域的专家，采用邮件的方式发放咨询问卷11份，要求专家对各个素养条目的重要性进行评分；并对专家的判断依据及对条目内容的熟悉程度进行评价，分析专家积极程度、权威程度、专家意见的集中程度及协调程度，并最终确定入选条目。结果:两轮德尔菲法专家的积极系数分别为81.8%（9/11）和87.5%（8/9），权威程度分别为（0.86±0.11）和（0.85±0.06）分；营养素养条目重要性得分分别为（4.03±1.24）和（4.64±0.50）分； Kendall′s W协调系数分别为0.556（χ2=163.42， P<0.001）和0.400（χ2=64.41， P<0.001）。第2轮咨询结束后，条目均在纳入标准范围内，最终入选3个维度（基本知识与理念、生活方式与饮食行为、基本技能）、10个主题（基本营养理念、食物与营养知识、喂养知识、生活方式、饮食行为、喂养行为、体重管理、辅食制作、营养信息的获取、信息识别与营养决策），共计24个条目。 结论:通过德尔菲法建立中国哺乳期妇女营养素养核心条目，入选专家代表性好，积极性、权威程度高，专家意见集中程度及协调程度好，均达到了相关要求。

目的:探讨高压氧联合罂粟碱治疗非坏疽性缺血性结肠炎的临床疗效。方法:选取2018年1月至2019年6月舟山市妇女儿童医院消化内科收治的非坏疽性缺血性结肠炎患者94例，按随机数字表法将其分为高压氧治疗组和对照组，各47例。对照组采用常规对症支持治疗及罂粟碱治疗，高压氧治疗组采用常规对症支持治疗及高压氧联合罂粟碱治疗，2组均持续治疗2周。比较2组患者的临床指标、血液流变学指标、血清超氧化物歧化酶(SOD)活性、不良反应发生情况及临床疗效等。结果:高压氧治疗组患者的腹痛缓解时间、压痛缓解时间、便潜血消失时间、肠功能恢复时间、住院时间等临床指标均短于对照组( P<0.01)。治疗2周后高压氧治疗组患者血液黏稠度和纤维蛋白原水平低于对照组，血清SOD活性高于对照组( P<0.01)。治疗过程中，2组患者胃肠道反应、过敏等不良反应差异均无统计学意义( P>0.05)。高压氧治疗组的总有效率高于对照组[95.74% (45/47) vs. 80.85%(38/47)]，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:高压氧联合罂粟碱治疗非坏疽性缺血性结肠炎能够改善临床指标和血液流变学指标，临床疗效明显，且具有较好的安全性。

目的:比较SpO 2/FiO 2(S/F)和ROX指数对先天性心脏病术后急性呼吸衰竭患儿经高流量湿化氧疗(high-flow nasal cannula，HFNC)治疗失败的预测能力。 方法:通过病例对照研究方法，回顾性分析2018年1月至2021年12月在广州市妇女儿童医疗中心收治的先天性心脏病术后急性呼吸衰竭经HFNC治疗的患儿371例。主要结果为撤离有创通气后48 h内是否需要再次气管插管。根据受试者工作特征曲线下面积(area under the curve，AUC)，比较S/F和ROX指数预测HFNC治疗失败的能力，并确定最佳分界点。结果:共纳入371例患儿，其中有27例(7.3%)需要48 h内再插管。HFNC治疗6 h后S/F预测准确率最高(AUC＝0.712，95% CI 0.599-0.825， P＝0.001)，S/F的最佳分界点为178 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)(敏感度74.9%，特异度69.6%)。而HFNC治疗12 h后ROX指数预测准确率最高，AUC为0.737(95% CI 0.623-0.851， P＝0.002)，ROX指数的最佳分界点为5.865(敏感度72.4%，特异度66.7%)。HFNC治疗6 h后S/F与12 h后ROX的AUC比较差异无统计学意义( P＝0.444)，前者敏感度和特异度更高，预测时间提前了6 h。 结论:先天性心脏病术后急性呼吸衰竭患儿经HFNC治疗6 h后S/F具有较强的预测能力，且S/F<178 mmHg的患儿HFNC治疗失败的风险更高。

目的:研究人工流产对再次妊娠发生死胎死产的影响。方法:基于2010至2017年云南省“国家免费孕前优生检查”项目登记计划妊娠妇女的基本信息、病史、体格检查及其他检查结果，追踪随访妊娠结局。运用SPSS20.0和SAS9.4描述研究对象的基本特征、死胎死产发生率，并进行分层分析和多因素logistic回归分析。结果:最终纳入研究174 782例，死胎死产发生率为0.64%（1119/174 782）；人工流产组（暴露组）的死胎死产发生率为0.83%（333/40 216），显著高于无人工流产组（非暴露组）发生率为0.58%（786/134 566）。非条件多因素logistic回归结果显示，与非暴露组相比，暴露组人工流产1次和≥2次者死胎死产发生率高20%~40%（ OR=1.22，95% CI=1.05~1.41； OR=1.33，95% CI=1.08~1.64）。2011至2016年死胎死产率低于2010年（ OR=0.66，95% CI=0.51~0.85）。此外，多因素分析结果显示，死胎死产发生率与民族、年龄、学历、产次、孕前体质量指数（body mass index，BMI）有关，与母亲职业、自然流产史、早产史、死胎死产史无统计学关联。 结论:既往人工流产将增加其后妊娠死胎死产的风险，民族、年龄、文化程度、产次、孕前BMI与死胎死产发生的风险有关，孕前超重和肥胖是发生死胎死产的危险因素。

目的:分析社区获得性肺炎住院患儿并发感染性皮疹的临床特点，积累诊治经验。方法:回顾性收集青岛市妇女儿童医院2013年9月至2020年8月合并感染性皮疹的住院社区获得性肺炎患儿的病历资料，对其进行统计学分析。结果:纳入455例患儿为研究对象，男性273例(60.0%)，女性182例(40.0%)，重症组106例(23.3%)，非重症组349例(76.7%)。中位月龄16.0(9.0，42.0)个月。皮疹出现于肺炎病程中的(6.9±5.2)d，皮疹持续时间(6.0±3.1)d，皮疹形态呈多形性，其中以非特异性的斑丘疹(67.5%)最常见。B型流感病毒检出率最高，共91例(20.0%)，其次为肺炎支原体感染，为85例(18.7%)，50例(11.0%)患儿存在EB病毒再激活感染。重症组的中位发病月龄、住院天数、发热天数、皮疹出现时间、皮疹持续时间以及恢复期发热伴皮疹、CRP升高、PCT升高、IgE升高、肺炎支原体感染及EB病毒再激活感染率均高于非重症组，两组差异有统计学意义( U＝13 467.0， t＝6.500、4.923、3.098、2.998， χ2＝13.445、15.391、8.208、5.313、29.839、13.474， P均<0.05)。通过Logistic回归分析筛选出4个重症的独立危险因素：患儿一般情况、肺外并发症、呼吸音减低以及恢复期发热伴皮疹。 结论:住院的社区获得性肺炎患儿病程中伴发的非特异性感染性皮疹对疾病严重程度及病原学有一定提示意义。

目的:探究孕妇在孕早-中期体力活动变化对孕中期抑郁的影响。方法:依托中国孕产妇队列研究·协和项目（2017年7月25日至2018年11月26日），将有效完成孕早、中期体力活动和抑郁情况调查的2 454名孕妇纳入研究。采用国际体力活动短问卷和爱丁堡产后抑郁量表，调查研究对象孕早期和孕中期的体力活动和抑郁情况。以孕早期是否患有抑郁作分组。采用非条件logistic回归分析孕早期不患抑郁组的孕早、中期体力活动变化对预防孕中期抑郁的作用，在孕早期抑郁组中分析孕早、中期体力活动变化对减缓孕中期抑郁的作用。结果:孕妇基线和孕中期抑郁的检出率分别为23.83 %和20.57 %。调整年龄、文化程度、职业、家庭年收入和孕前BMI等因素后，logistic回归结果显示，对于基线不抑郁的孕妇，孕期增加和保持充足的体力活动能够预防孕中期抑郁（ OR＝0.479，95 %CI：0.335～0.684； OR＝0.566，95 %CI：0.394～0.815），但对于基线抑郁的孕妇，体力活动与减缓孕中期抑郁的相关性差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:孕期妇女增加和保持充足的体力活动对于抑郁有预防的作用，但对于孕早期已患抑郁的妇女来说，缓解效果不明显。应在鼓励孕妇加强体力活动的同时，开展抑郁筛查，以减少孕期抑郁的发生。

目的:研究我国女性妊娠早期内脏脂肪（VAT）厚度与妊娠期糖尿病（GDM）发生风险的关联。方法:基于青岛妇女儿童健康队列，选取2019年5月至2022年10月间妊娠早期（妊娠11~13 +6周）建档的孕妇为研究对象。VAT测量于妊娠11~13 +6周，采用多功能彩超测量从腹直肌内缘到大动脉前壁的距离。随访妊娠 24~28 周 75 g 口服葡萄糖耐量试验（OGTT）的结果，根据 75 g OGTT 试验的结果将研究对象分为 GDM 组和非 GDM 组。根据妊娠早期VAT的四分位数将研究对象分为4组，用多因素log-binomial 回归模型和多重线性回归模型分别分析VAT与GDM、血糖浓度之间的关联。 结果:3 686例研究对象年龄为（30.56±4.05）岁，其中722例诊断为GDM，发病率为19.6%。多因素log-binomial 回归模型分析结果显示，与VAT厚度 Q1（VAT<14.70 mm）者相比，VAT厚度 Q3（21.65≤VAT≤29.69 mm）者GDM发病风险增加34%［ RR（95% CI）：1.34（1.08~1.67）］，VAT厚度 Q4（VAT≥29.70 mm）者GDM的发病风险增加61%［ RR（95% CI）：1.61（1.30~2.00）］。亚组分析结果显示，在妊娠年龄<35岁女性中，与VAT厚度 Q1者相比，VAT厚度 Q3和 Q4者GDM发病风险分别增加42%［ RR（95% CI）：1.42（1.22~1.65）］和70%［ RR（95% CI）：1.70（1.46~1.98）］，而在妊娠年龄≥35岁女性中未发现该关联（ P>0.05）；在孕前BMI<24.0 kg/m 2的女性中，与VAT厚度 Q1者相比，VAT厚度 Q3和 Q4者GDM发病风险分别增加57%［ RR（95% CI）：1.57（1.22~2.04）］和65%［ RR（95% CI）：1.65（1.24~2.19）］。多重线性回归结果显示，VAT与空腹血糖、75 g OGTT 1 h后血糖及75 g OGTT 2 h后血糖均呈现正向关联（ P趋势<0.001）。 结论:妊娠早期高内脏脂肪厚度与GDM发生有关联，随着脂肪厚度的增加，GDM发病风险随之升高。

目的:探讨蓝光联合白蛋白治疗新生儿黄疸对心脏、肝脏、神经损伤的影响。方法:选择舟山市妇女儿童医院儿科2017年4月至2018年4月住院治疗的新生儿黄疸患儿120例，根据随机数字表法分为对照组和观察组，每组60例。对照组给予蓝光光疗；观察组在对照组的基础上给予白蛋白治疗。测定治疗前和治疗后血清总胆红素、胆汁酸、谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、谷氨酰转肽酶(GGT)、肌钙蛋白(cTnT)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、肌红蛋白(MYO)、钙结合蛋白B(S100B)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)水平。结果:治疗前，两组血清总胆红素、胆汁酸、AST、ALT、GGT、cTnT、CK-MB、HBDH、MYO、S100B、NSE、GFAP水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)；治疗后，两组血清总胆红素[(142.67±13.02)μmol/L、(118.62±11.68)μmol/L]、胆汁酸[(15.34±2.42)μmol/L、(7.83±2.07)μmol/L]、AST[(32.17±6.34)U/L、(21.04±5.58)U/L]、ALT[(25.83±4.16)U/L、(18.37±4.05)U/L]、GGT[(55.24±6.37)U/L、(36.17±5.86)U/L]、cTnT[(0.16±0.03)×10 -6μg/L、(0.09±0.02)×10 -6μg/L]、CK-MB[(4.32±0.85)×10 -6U/L、(2.01±0.72)×10 -6U/L]、HBDH[(213.04±43.61)U/L、(137.26±41.61)U/L]、MYO[(22.15±3.64)×10 -6μg/L、(14.26±3.27)×10 -6μg/L]、S100B[(1.41±0.28)×10 -9μg/L、(0.87±0.22)×10 -9μg/L]、NSE[(15.29±2.12)×10 -9μg/L、(15.29±2.12)×10 -9μg/L]、GFAP[(19.34±0.96)×10 -9μg/L、(14.36±0.92)×10 -9μg/L]水平均低于治疗前( t＝5.214、8.261；7.216、11.524；4.027、6.843；3.248、5.764；7.129、13.654；6.524、9.751；6.854、9.031；4.026、6.204；4.521、7.026；4.276、5.846；4.812、7.023；7.062、13.524，均 P<0.05)，观察组血清总胆红素、胆汁酸、AST、ALT、GGT、cTnT、CK-MB、HBDH、MYO、S100B、NSE、GFAP水平均低于对照组( t＝10.651、18.267、10.208、9.953、17.066、15.038、16.063、9.738、12.490、11.747、17.157、29.011，均 P<0.05)。 结论:蓝光联合白蛋白治疗新生儿黄疸可减轻患儿心脏、肝脏、神经损伤。