目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

目的:探讨妊娠囊相对大小及联合孕酮水平预测早孕妊娠结局的临床价值。方法:回顾性队列研究选取2020年4月至2023年6月期间在上海市长宁区妇幼保健院超声医学科接受早孕超声检查的患者，使用经阴道二维超声测量妊娠囊三径（纵径、横径、前后径）和胚芽长度，并记录3 d内孕酮水平，随访至妊娠满12周。分别根据妊娠囊径线（Hellman公式）和胚芽长度（Hadlock公式）计算孕周，按照孕周相对大小把患者分成妊娠囊偏小组（ n=100）和妊娠囊正常组（ n=500）；比较两组妊娠囊相对大小和孕酮的差异，对于有统计学意义的指标通过受试者工作特征曲线计算其预测早孕妊娠结局的效能。 结果:①妊娠囊正常组的妊娠囊相对大小（3.24±1.06）与妊娠囊偏小组（1.65±0.56）比较，差异具有统计学意义（ P=0.004）。超声测量妊娠囊相对大小预测早孕妊娠结局不良的阳性预测值为97.00%（97/100），阴性预测值为94.20%（471/500），灵敏度为76.98%（97/126），特异度为99.37%（471/474），总体准确率为94.67%（568/600）。②妊娠囊正常组孕酮水平为（68.4±37.2）nmol/L，妊娠囊偏小组孕酮水平为（29.6±11.8）nmol/L，两组比较差异有统计学意义（ P<0.001）。③受试者工作特征曲线显示妊娠囊相对大小、孕酮水平、妊娠囊相对大小联合孕酮水平预测早期妊娠结局的曲线下面积分别为0.804、0.818、0.847，妊娠囊相对大小的预测临界值为2.40，孕酮的预测临界值为37.6 nmol/L。④超声参数妊娠囊相对大小单独预测早期妊娠结局不良的灵敏度为76.98%（97/126）。孕酮水平单独预测早期妊娠结局不良的灵敏度为78.57%（99/126）。以妊娠囊相对大小与孕酮水平联合预测早期妊娠结局不良，则灵敏度提升为84.92%（107/126）。 结论:超声测量和计算妊娠囊相对大小简单易行，超声参数妊娠囊相对大小对于早孕妊娠结局具有较好的预测价值；妊娠囊相对大小联合血清孕酮水平的预测效能更佳。

通过回顾性分析北京大学第三医院收治的1例胎儿巨大肝囊肿经宫内治疗，最终成功分娩的经过，结合文献探讨胎儿巨大肝囊肿的管理和治疗。孕妇于孕23周因胎儿右下腹直径约5 cm囊性包块转诊至本院。妊娠期胎儿腹腔囊性包块进行性增大，孕24周行第1次囊肿穿刺术抽取囊内液。随后囊肿仍增大速度较快，共进行3次囊肿穿刺抽液术，共抽吸囊内液1 690 ml。孕33 +3周囊肿进行性增大至14.9 cm×10.2 cm×8.4 cm，行剖宫产术分娩一女活婴。新生儿出生后1 d行开腹探查术，术中见腹腔巨大囊肿为肝脏来源，行手术切除，术后病理检查提示为肝脏孤立性非寄生虫性囊肿。出生后2个月随访，肝囊肿未复发，幼儿发育正常。胎儿肝囊肿多为良性，预后相对良好，其妊娠期的管理取决于胎儿肝囊肿的大小、增大速度及是否伴有胎儿宫内状况不良的表现，对于增大过快的囊肿，可考虑宫内治疗，以使母儿获得更好的临床结局。

目的 分析变换体位经阴道超声在未破裂型宫外孕与妊娠黄体囊肿的鉴别诊断价值.方法 选取56例未破裂型宫外孕患者作为观察组,选取50例妊娠黄体囊肿患者作为对照组.对2组患者行变换体位经阴道超声检查.结果 2组患者肿物的大小、环壁厚度的差异均无统计学意义(P＞0.05).观察组患者肿物周边血流分布不丰富的比例和血流阻力指数(RI)水平均显著高于对照组,出现环状或半环状血流的比例显著低于对照组(P＜0.05).变换体位后行经阴道超声检查时,观察组中仅有7例(12.5％)患者的肿物与同侧卵巢位置未改变,而对照组中全部患者的肿物与同侧卵巢位置均未改变,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 未破裂型宫外孕表现为较高的RI且血流分布不丰富.在变换体外后,多表现为肿物相对同侧卵巢的位移,这一特征可与妊娠黄体囊肿进行鉴别诊断.

目的:探讨辅助生殖技术助孕晚期流产患者中多囊卵巢综合征(PCOS)患者宫颈机能不全(CI)发生情况及CI发生的高危因素.方法:回顾性分析2010年5月至2017年4月在中山大学附属第六医院生殖中心行辅助生殖技术助孕,发生孕晚期流产的患者共472例,根据鹿特丹标准分为PCOS组(83例)和非PCOS组(389例).比较两组患者一般情况、CI的发生率,分析CI发病的高危因素.结果:总体晚期流产人群CI发生率为13.77％.PCOS组发生CI 26例,发生率为31.33％,明显高于非PCOS组CI发生率10.03％ (P ＜0.01).其中PCOS组单胎妊娠发生CI 13例,发生率为27.08％,高于非PCOS组CI发生率6.79％ (P ＜0.05);PCOS组双胎妊娠发生CI 13例,发生率为37.14％,高于非PCOS组CI发生率18.35％ (P ＜0.05).相对于非PCOS患者,PCOS患者平均年龄小,孕前BMI、基础LH值及T水平高,子宫平均径线小.晚期流产患者PCOS组中CI患者子宫平均径线短于非CI者(P＜0.05),T水平高于非CI者(P＜0.05),余差异无统计学意义(P＞0.05).Lo-gistic回归分析提示,PCOS疾病状态(OR 3.91,95％CI 1.533 ～9.973)及子宫平均径线小于4 cm是CI的高危因素(OR 4.323,95％CI 1.699 ～11.002).结论:辅助生殖技术治疗而发生晚期流产患者中,PCOS患者CI发生率高于非PCOS患者.POCS患者子宫平均径线短于非PCOS患者.PCOS疾病状态及子宫平均径线短是CI发生高危因素.

目的 探讨变换体位经阴道彩超联合经腹超声在宫外孕与妊娠黄体囊肿鉴别诊断中的应用价值.方法 选取58例疑似宫外孕患者和30例妊娠黄体孕妇,均行经腹超声检查和变换体位经阴道彩超检查.对比宫外孕与妊娠黄体的超声声像图异同,分析是否变换体位经阴道彩超联合经腹超声对宫外孕的诊断效能.结果 几种检查方式中变换体位经阴道彩超联合经腹超声对宫外孕的诊断总符合率(100.00％)最高(P＜0.05).宫外孕与妊娠黄体囊肿孕妇的包块大小、环壁厚度接近(P＞0.05).与妊娠黄体囊肿组相比,宫外孕组的血流阻力指数(RI)更高,低回声占比更低,包块周围血流信号丰富、极低阻血流频谱形态占比更低(P＜0.05).变换体位后,宫外孕组包块与同侧卵巢位置的变化率高于妊娠黄体囊肿组(88.46％ vs,P＜0.05).结论 变换体位经阴道彩超联合经腹超声可通过观察肿物周边血流分布、同侧卵巢相对位移等分辨宫外孕和妊娠黄体囊肿,对二者有较高的鉴别诊断效能.

患儿，男，1岁4个月，系G2 P2，否认窒息抢救史，母孕期无妊娠期高血压综合征、糖尿病史，父母均体健，非近亲婚配，有一10岁哥哥，否认家族遗传病及传染病史。患儿此次入院前5 d，因“支气管肺炎”于我院住院期间出现皮疹，为充血性丘疹，疹间皮肤正常，部分融合成片，伴轻度瘙痒感，不影响饮食及睡眠，考虑病毒疹，未予以特殊处理，初期分布于下颌，住院期间复查胸片，肺炎较前好转，皮疹无明显增多，遂出院。出院当天出现发热，热峰39．8℃，热前有寒战，口唇抖动，热型不规则，予双氯芬酸钾塞肛后体温下降，热退后无明显大汗淋漓，且皮疹较前增多，渐波及躯干胸背部，及四肢足底，部分融合成片，瘙痒感明显，夜不能寐，口唇及双手略肿胀，至我院门诊就诊，口腔黏膜可见白色膜状物，至第二医院就诊排除麻疹后，至我院呼吸科予以利巴韦林抗病毒，维生素C、葡萄糖酸钙降低血管通透性，氯苯那敏抗过敏，地塞米松抗炎，病情未见好转，为进一步治疗以“皮疹待查”于2013年7月11日收入儿童重症监护室（ pediatric intensive care unit，PICU），患儿精神萎靡、烦躁、胃纳差，偶有声咳，无抽搐、喷射状呕吐，皮疹无脱屑，无唇红、皲裂，无球结膜充血，无关节痛，大便稀薄状，小便外观正常，尿量稍减少。7月14日15：31患儿突发呼吸费力，气促明显，伴口吐泡沫，神志不清，烦躁不安，反应差，有发热，体温38．8℃，寒战明显，查体：颈部及下颌明显肿胀，有捻发感，双瞳孔等大等圆，对光反射存在，心率220次／min，心音低钝、四肢稍凉，毛细血管充盈时间2 s，心电监护示：P：206次／min，R：44次／min，BP：120／78 mmHg（1 mmHg＝0．133 kPa），副主任医师急予皮下抽气可见气体溢出。肿胀明显好转，后又逐渐加重，床边胸片急报：左侧肺炎，纵隔积气，多发性皮下气肿。予气管插管，可见少量红色泡沫痰，予机械通气，呼吸机模式：压力控制（ pressure control ， PC ），参数：吸氧浓度（ FiO2）：50％， RR：30次／min，呼气末正压通气（ PEEP ）：5 cmH2 O （1 cmH2 O ＝0．098 kPa），PC：20 cmH2O，予蛇毒巴曲酶止血，血浆支持治疗。急请胸外科会诊，建议内科继续治疗，皮肤排气针继续排气，定时挤压排气，向家长交代患儿目前考虑：（1）渗出性多形红斑（重型）；（2）鹅口疮；（3）肺炎恢复期；（4）呼吸衰竭，纵隔气胸，皮下气肿。患儿病情危重，随时有呼吸心跳停止可能，随时有死亡危险。7月15日患儿由于固定胶布处皮肤剥脱，导致气管插管固定不稳，改予更换带囊气管插管，全身可见片状分布充血性丘疹，部分融合成片，面部及颈部见散在片状脱皮，可见真皮层，颈部及下颌皮下明显肿胀，有捻发感，双肺呼吸音粗，可闻及较多湿啰音，双手略肿胀，双下肢皮疹较前明显增多。7月18日患儿持续气管插管内给氧，无烦躁不安，无颜面发绀，药物镇静中，无明显鼻扇及吸凹，全身皮肤可见片状充血性皮疹，局部有渗液，部分结痂，结膜水肿明显，未能见瞳孔，有较多分泌物，口唇肿胀，发红明显，易破溃，颈部及下颌皮下气肿较前明显好转。7月30日，患儿夜间及清晨体温均正常，阵发性咳嗽不剧烈，鼻导管吸氧下无颜面发绀，颈部及下颌下无明显肿胀，偶有烦躁，鼻饲奶无残留，无抽搐、腹泻，大小便正常，病情相对平稳，转入普通病房继续治疗。

胎盘部位滋养细胞肿瘤(PSTT)是妊娠滋养细胞肿瘤(GTN)的一种罕见类型,发生率约为1/10万次妊娠.PSTT起源于胎盘种植部位的中间滋养层细胞,相关分子或免疫因素的介导可破坏滋养层正常的侵袭过程,进而导致PSTT的发生,但具体发病机制尚不完全清楚.停经和阴道流血是PSTT最常见的临床表现.PSTT患者血清人绒毛膜促性腺激素(HCG)轻度升高,彩色多普勒超声是最初步的影像学检查手段,同时结合其他影像学检查进一步评估原发灶或转移灶的大小、位置、囊实性和浸润深度等,可以明确临床分期,或尽早发现复发病灶;病理学检查是诊断PSTT的金标准;大多数患者细胞核分裂数低,半数可累及子宫深肌层,免疫组化常表现为人胎盘泌乳素强阳性,HCG仅为弱阳性或局灶阳性,Ki-67为8％～20％.子宫切除术是PSTT首选的治疗方式,病灶局限且无不良预后影响因素的患者在充分评估后可行保留生育能力的治疗;FIGOⅡ～Ⅳ期及伴有高危病理特征的Ⅰ期患者术后应加行辅助性化疗;近年来,PD-1/PD-L1抑制剂帕博利珠单抗已成为耐药性或难治性PSTT新的治疗策略.FIGO分期尤其Ⅳ期是PSTT独立的预后影响因素;大多数患者预后良好,存活率在90％以上,伴有转移病灶者治愈率相对低(50％～60％).

目的 探究不同情况下剖宫产瘢痕妊娠采用宫腔镜下超声引导清宫术结合术前介入治疗的疗效情况.方法 通过回顾性研究2017年3月1日-2021年4月30日某院计划生育病房收治的170例采用宫腔镜下超声引导清宫术的剖宫产瘢痕妊娠患者的手术疗效情况,按Ⅰ型、Ⅱ型活胎剖宫产瘢痕妊娠及稽留流产合并CSP术前是否进行子宫动脉栓塞治疗进行分组,比较每组患者的一般信息、孕囊的大小、术前血清β-HCG及术后治疗效果等.结果 仅1例Ⅰ型活胎CSP术前行子宫动脉栓塞术治疗;对于Ⅱ型活胎CSP,栓塞组与非栓塞组在胎囊的大小及术前血清β-HCG的比较分别为2.61±0.84cm与2.08±0.76cm以及116 730.91±78 681.27mIU/ml 与 53 625.95±43 106.60mIU/ml,2 组比较具有统计学意义,在年龄、停经时间、既往流产次数等方面无明显差异性;CSP合并稽留流产者中栓塞组血流丰富的比例及多次剖宫产史的比例明显高于非栓塞组,分别为38.46％与0％、30.77％与5.0％,二者比较具有统计学意义,而2组胎囊大小、术前血清β-HCG、年龄、停经时间、既往流产次数等方面的比较无明显差异性.结论 对于多数I型活胎CSP无需行UAE可直接行超声引导清宫术,但需结合子宫瘢痕处血流及孕周情况进行分析;对于Ⅱ型活胎CSP,术前是否行UAE,治疗取决于胎囊的大小及术前血清β-HCG水平:胎囊平均直径小于2.5cm且术前血清HCG小于60 000mIU/ml者,术前未行UAE而直接行宫腔镜下超声引导清宫术相对安全;对于CSP合并稽留流产者,胎囊的大小及术前血清β-HCG不是决定是否进行术前介入治疗的决定因素,需结合子宫瘢痕处肌层薄厚及周围血流的情况进一步分析.