纤维肉瘤是一种来源于间叶组织的肿瘤,可分为成人型和婴儿型. 由于婴儿型纤维肉瘤( infantile fibrosarcoma,IFS)发生在婴幼儿时期,因此又称先天性纤维肉瘤( congenital fi-brosarcoma, CFS) ,占所有儿童恶性肿瘤的比例<1％,多发生于新生儿及1岁以内的婴幼儿[1,2]. IFS 组织学上与成人型纤维肉瘤相似,但其恶性程度相对较低,故临床预后较好.西安市儿童医院骨科于2017年12月29日收治新生儿足部婴儿型纤维肉瘤1例,现报告如下.

目的:总结婴儿纤维肉瘤(IFS)的临床特点，并分析影响IFS预后的高危因素。方法:回顾性分析2013年10月至2019年12月首都医科大学附属北京同仁医院儿科收治的16例IFS患儿的临床资料，应用SPSS 21.0软件进行统计学分析，分析其临床特点，并分析影响预后的高危因素。结果:1．共16例患儿，中位发病年龄0.13岁(0～4.92岁)，男童多见(14/16例，占87.5%)。2.原发肿瘤部位：10例位于四肢，3例位于头颈部，3例位于躯干部。3.治疗方案：以手术联合化疗为主。化疗方案为"长春新碱+环磷酰胺+放线菌素D"，15例化疗患儿中，12例对化疗敏感，3例对化疗不敏感。14例行肿瘤切除手术治疗，2例仅行活检。4.中位随访3.5年，3例患儿家长放弃治疗后死亡，13例患儿均完全缓解，其中2例复发(2/16例，12.5%)，5年总生存(OS)率为70%。按病理分级分组，G1+G2级患儿5年OS率100%，G3级患儿的5年OS率为30%，差异有统计学意义( χ2＝4.853， P＝0.028)。 结论:IFS总体预后良好。肿瘤病理分级是影响预后的重要因素，术前化疗有利于完全切除肿瘤，存在高危因素的患儿建议术后进行化疗。

目的:总结儿童睾丸旁肿物的诊治经验，以期提高儿童睾丸旁肿物术前诊断水平，制定合理个体化治疗方案。方法:回顾性分析2010年1月至2021年5月经北京儿童医院手术治疗的27例睾丸旁肿物患儿临床资料。患儿平均年龄为7.4岁，范围为0.3~14.5岁。肿物位于左侧12例，右侧14例，双侧1例。患儿术前均接受体格检查及超声检查。自发现睾丸旁肿物至接受手术的平均时间为4.5个月，范围为1周至3年。患儿经腹股沟切口精索高位结扎瘤睾切除术8例，经腹股沟切口保留睾丸睾丸旁肿物切除术1例，经阴囊切口保留睾丸单纯睾丸旁肿物切除术18例。6例睾丸旁横纹肌肉瘤患儿均无淋巴结及远处转移，均按低危组以长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺组合化疗；1例白血病转移患儿术后继续化疗；其余患儿术后未予其他治疗。结果:病理结果为良性肿物17例，恶性肿瘤10例。良性肿物包括附睾囊肿10例，脾组织(脾性腺融合)1例，肾上腺残基瘤1例，附睾平滑肌瘤1例，婴儿纤维性错构瘤1例，附睾纤维性假瘤1例，脂肪母细胞瘤1例，淋巴管瘤1例。恶性肿瘤包括睾丸旁横纹肌肉瘤(胚胎型)6例，黑色素神经外胚层肿瘤1例，高分化脂肪肉瘤1例，白血病转移瘤1例，节细胞神经母细胞瘤转移瘤1例。术前临床诊断与病理基本符合。所有患儿均获得随访，平均随访时间为5.8年，范围为5个月至11年5个月。除1例节细胞神经母细胞瘤转移瘤患儿术后6个月左侧面部肿瘤复发，再行手术外，其余患儿均未复发。结论:对于儿童睾丸旁肿物的治疗，需结合病史、实验室及影像学检查综合判断，尽可能术前明确诊断，以免延误恶性肿瘤的治疗时机。

目的:分析婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma，IFS)的临床特征及治疗效果，并探讨其预后相关因素。方法:本研究为回顾性研究，以2010年1月至2022年1月复旦大学附属儿科医院收治的23例术后病理检查证实为IFS的患儿为研究对象，采用Kaplan-Meier法计算患儿总体生存率和无事件生存率，患儿预后相关因素的单因素分析采用Log-Rank检验，多因素分析采用Cox回归。结果:23例患儿中，男15例，女8例；发病年龄最小为1天，最大为46个月；发病部位：头颈部4例，躯干13例，四肢6例，首诊时伴肺转移1例；17例肿瘤长径>5 cm；11例ETS变异转录因子6(ETS variant transcription factor 6， ETV6)-神经营养受体酪氨酸激酶3(neurotrophic receptor tyrosine kinase 3， NTRK3)基因融合检测结果为阳性；16例首诊接受切除手术，7例接受活检手术；术后按照美国横纹肌肉瘤研究组(Intergroup Rhabdomyosarcoma Study，IRS)分期：Ⅰ期9例，Ⅱ期4例，Ⅲ期9例，Ⅳ期1例；5例接受新辅助化疗，其中3例疗效不明显；5例口服拉罗替尼，均疗效良好。截至随访时间，23例中6例因随访时间不满3年删失，IFS 3年总体生存率为(15/17，88.24%)，3年无事件生存率为(11/17，64.71%)；9例因随访时间不满5年删失，IFS 5年总体生存率为(12/14，85.71%)，5年无事件生存率为(9/14，64.29%)。单因素分析结果表明首次手术方式选择切除手术与IFS良好预后相关(χ 2＝4.938， P＝0.026)；多因素Cox回归分析显示首次手术方式及术后IRS分期非IFS预后独立影响因素( P>0.05)。 结论:IFS总体预后较好；首诊时接受切除手术对IFS生存有利。新辅助化疗在IFS中的有效性有待探究；拉罗替尼是携带 NTRK基因融合、难治性IFS患儿的有效治疗手段。

目的:探讨白血病病毒整合基因1 (FLI1)、NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤病理诊断及与其他小圆细胞肿瘤鉴别诊断中的价值。方法:回顾性分析西安市儿童医院和空军军医大学西京医院病理科2014年1月至2020年12月诊断的儿童骨外尤文肉瘤及其他小圆细胞肿瘤病例资料，采用免疫组织化学染色法观察FLI1、NKX2.2的表达情况。结果:1．骨外尤文肉瘤27例；其他小圆细胞肿瘤145例，包括分化差型及未分化型神经母细胞瘤40例，横纹肌肉瘤34例，胚芽为主型肾母细胞瘤30例，淋巴瘤25例，恶性横纹肌样瘤10例，髓系肉瘤2例，促纤维增生性小圆细胞肿瘤1例，BCOR重排肉瘤1例，CIC重排肉瘤1例，婴儿黑色素性神经外胚瘤1例。2.FLI1在骨外尤文肉瘤中的敏感性为88.9%(24/27例)，特异性为5.5%(8/145例)，阳性预测值为14.9%(24/161例)，阴性预测值为72.8%(8/11例)；NKX2.2在骨外尤文肉瘤中的敏感性为92.6%(25/27例)，特异性为97.9%(142/145例)，阳性预测值为89.3%(25/28例)，阴性预测值为98.6%(142/144例)；FLI1和NKX2.2联合检测的敏感性为85.2%，特异性为97.9%，阳性预测值为88.5%，阴性预测值为97.3%。结论:NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤中有较高的敏感性和特异性，可作为一线抗体用于其诊断和鉴别诊断；FLI1敏感性高，但特异性差，可作为一线抗体用于诊断，但在鉴别诊断时应联合其他抗体以及分子检测，以免误诊。

先天性/婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)是起源于纤维组织中纤维母细胞的恶性肿瘤，是1岁以内儿童最常见的软组织肿瘤，最常见于四肢和躯干。病理学诊断是目前IFS确诊的金标准。完整切除手术治疗是IFS传统的首选治疗方式，影像学检查可为手术可行性提供依据。但IFS自身生物学特征，如生长迅速，常是大肿瘤，好发于四肢和躯干，与邻近血管、神经或骨骼通常有密切关系等，限制了此类手术的进行。同时，鉴于IFS肿瘤的高化疗敏感性，经病理确诊后，化学治疗联合手术治疗已成为IFS的一线治疗方式。目前化疗方案以长春新碱-放线菌素(VA方案)为一线方案，但尽管其具有良好的IFS反应性及预期安全性，其长期安全性仍有待验证。现阶段，疾病的总体治疗模式已从单一的初次手术向最大限度保留器官的多学科综合诊治成功转化，对IFS的诊治意义重大。同时，新型治疗方法，包括针对TRK融合基因、血管内皮生长因子受体/血小板衍生生长因子受体(VEGFR/PDGFR)、BRAF基因重排等靶向治疗，为对化学治疗反应不良的难治性、转移性/复发转移性IFS提供了新的希望。

目的:探讨肠道婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma,IFS)的临床特征、诊治策略、病理特点及预后.方法:回顾性分析2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例肠道婴儿型纤维肉瘤病例的临床资料,通过PubMed和万方数据库检索国内外肠道婴儿型纤维肉瘤的相关文献,并进行数据分析.结果:患者男,1个月13天,便血3周入院,术前增强CT提示右下腹异常强化团块,部分伸入肠腔内,行腹腔镜探查并完整切除病变肠管,病理检查结果为婴儿型纤维肉瘤.术后随访6个月,复查腹部超声未见复发和转移.回顾本例及文献报道的19例肠道婴儿型纤维肉瘤,多发病于生后7 d内(16/20,80.0％),以肠穿孔(9/20,45.0％)和肠梗阻(5/20,25.0％)为主要表现,14例行开腹手术治疗,3例行腹腔镜手术治疗,2例行开腹肿瘤切除+肠造瘘术,1例行开腹手术切除+二次手术+辅助化疗.病理学诊断结合组织学、免疫组化和分子诊断结果,发现肠道IFS的ETV6-NTRK3异位阳性率为46.1％(6/13).所有患者预后良好.结论:肠道婴儿型纤维肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤,多于新生儿早期发病,需结合患者病情选择合适的手术方案,完整切除后整体预后良好.

目的:分析小儿非横纹肌肉瘤类软组织肿瘤(NRSTS)的临床特点及预后，以提高对此类肿瘤临床特点及预后的认识。方法:连续纳入2011年6月至2018年5月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤病房的NRSTS患儿共29例。重点收集患儿的临床及病理资料，分析其临床特点、国际横纹肌肉瘤协组(IRS)分期、小儿肿瘤协组(COG)危险度分组与预后关系。随访截止日期为2018年10月31日。采用 Kaplan- Meier进行生存分析。 结果:共纳入29例患儿，男14例，女15例，年龄7～169个月，中位年龄为59.5个月。病理类型共10种，滑膜肉瘤、婴儿型纤维肉瘤、恶性横纹肌样瘤各5例，其他病理分型共14例。肿瘤原发于头颈部10例，四肢及躯干6例，内脏器官13例，发生远处转移者10例。IRS分期Ⅰ期及Ⅱ期患儿12例，Ⅲ期及Ⅳ期患儿17例。所有患儿均进行手术、化疗和/或放疗，术前化疗者9例，术后化疗者17例，无法手术切除者3例。中位随访时间16个月(4～89个月)。29例患儿死亡6例，其中恶性横纹肌样瘤最多，为3例。所有患儿2年总生存率为77.4%，2年无事件生存率为53.2%。单因素分析提示IRS分期、COG危险度分组及原发部位与预后相关。IRS分期Ⅰ～Ⅱ期与Ⅲ～Ⅳ期患儿2年无事件生存率分别为75.0%及35.9%( χ2＝7.303， P＝0.007)，2年总生存率分别为100%及61.8%( χ2＝4.81， P＝0.028)；COG危险度分组低危组与中高危组患儿2年无事件生存分别为66.7%及44.7%( χ2＝4.155， P＝0.042)，2年总生存率分别为100%及66.3%( χ2＝3.383， P＝0.066)；原发部位位于内脏及非内脏部位2年总生存率分别为59.3%及92.9%( χ2＝4.202， P＝0.04)。 结论:小儿NRSTS临床表现异质性强，治疗以手术治疗为主。原发部位位于内脏器官、IRS分期Ⅲ～Ⅳ患儿预后差。

NTRK基因改变在成人和儿童实体瘤中广泛存在，几乎涉及人体全身所有肿瘤，在一些罕见型肿瘤中NTRK突变率更是>90%，如分泌性乳腺癌、先天性中胚层肾瘤、婴儿型纤维肉瘤，尽管在常见肿瘤如肺癌、结直肠癌NTRK突变率<5%，但TRK抑制剂的良好疗效将会使出现NTRK基因变异的恶性肿瘤患者受益巨大。由于我国人口基数大，因此发生NTRK基因改变的消化系统肿瘤也会相对较多。对于常规治疗效果不佳的晚期肿瘤患者进行NTRK基因检测尤为重要。二代基因测序因其高通量、高准确度、快速检测成为当前临床常用的基因检测技术，其让NTRK阳性肿瘤的识别变得更加准确。本文将对消化系统恶性肿瘤中NTRK基因变异特征、检测方法以及预后和治疗意义进行综述。