目的:探讨大腿软组织恶性肿瘤切除术后复发的危险因素及患者术后下肢功能评价。方法:回顾并分析2011年5月至2021年5月于浙江大学医学院附属第二医院骨科行大腿软组织恶性肿瘤切除术患者211例，男117例、女94例，年龄53（43，65）岁。非典型或高分化脂肪肉瘤59例、其他类型脂肪肉瘤30例、恶性纤维组织细胞瘤33例、纤维肉瘤19例、横纹肌肉瘤12例、平滑肌肉瘤12例、滑膜肉瘤9例、其他37例。记录患者肌肉、骨或血管神经组织肿瘤受累情况，肌间室受累情况，术后国际骨肿瘤协会（Musculoskeletal Tumor Society，MSTS）功能评分，复发情况。对解剖结构与术后复发的关系采用Cox逻辑回归分析，确定危险因素；比较不同的肌间室分组(内侧肌间室，前侧肌间室，后侧肌间室)的累计复发率；采用箱形图比较切除不同解剖结构（如股外侧肌、股二头肌、股骨等）的患者术后的功能情况。结果:211例中累计复发40例，复发率为18.9%；复发时间为术后37.0（18.2，52.8）个月。三个独立危险因素与复发相关：病理学分级[ HR=3.86，95% CI（1.75，8.51）]、累及股中间肌[ HR=3.05，95% CI（1.53，6.06）]和累及股内肌[ HR=3.17，95% CI（1.56，6.41）]。前间室内肿瘤切除患者五年累计复发风险率为（23.8%）较未切除者（10.3%）更高，差异有统计学意义（ P=0.020）；内侧间室内肿瘤切除患者累计复发风险率与未切除患者的差异无统计学意义（ P=0.783）；后间室内肿瘤切除患者五年累计复发风险率为4.8%，较未切除者（22.6%）更低，差异有统计学意义（ P=0.002）。末次随访时术后MSTS评分（26.0±3.2）分（范围9~30分）。切除部分股骨、股中间肌、股内侧肌及股直肌切除后患者功能较差，MSTS评分分别为25（23，28）、26（24，28）、26（24，28）、26（24，27）分。 结论:大腿软组织恶性肿瘤切除术后局部复发的危险因素包括与肿瘤的病理学分级、是否累及股中间肌或股内侧肌，前间室内肿瘤术后复发率更高；若肿瘤累及这些解剖结构更需关注术后局部复发风险。

目的:探讨儿童颅外恶性横纹肌样瘤(eMRTs)的临床特征及预后影响因素。方法:回顾性病例系列研究。对南京医科大学附属儿童医院2018年4月至2023年1月收治的21例eMRTs患儿的临床资料进行回顾性分析并随访，随访时间截至2023年10月30日。根据患儿性别、年龄、肿瘤起源部位、临床分期、病初乳酸脱氢酶(LDH)水平、手术切除肿瘤程度、化疗方案、放疗等因素分组，采用Kaplan-Meier法计算患儿2年无进展生存率(PFS)和总生存率(OS)，采用Cox回归模型分析预后影响因素。结果:21例eMRTs患儿中，男7例，女14例，发病年龄24(3～138)个月。免疫组织化学显示患儿肿瘤组织均不表达整合酶相互作用因子1(INI-1)。其中肾脏起源13例，肾外非中枢起源8例。确诊时临床分期Ⅰ～Ⅱ期4例，Ⅲ～Ⅳ期17例。13例患儿行肿瘤完全切除术，7例行部分切除，1例仅行活检术。13例肾脏横纹肌样瘤中8例初始诱导给予AVDC(表柔比星、长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺)/ICE(异环磷酰胺、卡铂、依托泊苷)交替化疗，5例参照肾母细胞瘤方案；8例肾外非中枢横纹肌样瘤中，5例初始诱导给予AVDC/ICE交替化疗，3例参照软组织肉瘤常用方案。13例患儿接受放射治疗；1例患儿放化疗后接受自体干细胞移植巩固治疗。截至2023年10月，存活14例，死亡7例。总2年PFS和OS分别为56%(95% CI：35.7%～88.5%)和62%(95% CI：43.2%～89.4%)，其中采用AVDC/ICE交替化疗方案组2年PFS和OS分别为73%(95% CI：47.0%～100.0%)、79%(95% CI：56.4%～100.0%)。单因素Cox回归分析显示完全手术切除、接受AVDC/ICE交替化疗方案、放疗的患儿预后更好(均 P≤0.05)。多因素Cox回归显示是否放疗是影响患儿总体生存的独立危险因素。 结论:eMRTs好发于婴幼儿，恶性度高、侵袭性强，目前尚无金标准治疗方案，完全手术切除肿瘤联合AVDC/ICE交替化疗及放疗可能改善此类患儿预后。

目的:探讨SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体在滑膜肉瘤中的表达情况及诊断价值。方法:收集东部战区总医院病理科2013年8月至2020年12月诊断的51例经分子检测证实的滑膜肉瘤和94例其他类型的软组织肿瘤，采用免疫组织化学EnVision法检测SS18-SSX和C-末端SSX的表达情况。结果:51例滑膜肉瘤中，48例（48/51）显示SS18-SSX强和弥漫的细胞核表达，阳性率为94.1%；而在94例非滑膜肉瘤肿瘤中均为阴性。C-末端SSX在所有滑膜肉瘤（51/51）中均为强和弥漫的细胞核表达，阳性率为100%；而在94例非滑膜肉瘤肿瘤中有6例（6/94，6.4%）也存在不同程度的表达，包括2例平滑肌肉瘤、2例纤维肉瘤、1例恶性外周神经鞘膜瘤和1例胚胎性横纹肌肉瘤。SS18-SSX诊断滑膜肉瘤的灵敏度和特异度分别为94.1%和100%；而C-末端SSX的灵敏度和特异度分别为100%和93.6%。结论:SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体均为诊断滑膜肉瘤高度灵敏和特异的标志物，可以替代荧光原位杂交技术或其他分子病理检测用于绝大多数滑膜肉瘤的诊断。

目的:分析小儿非横纹肌肉瘤类软组织肿瘤(NRSTS)的临床特点及预后，以提高对此类肿瘤临床特点及预后的认识。方法:连续纳入2011年6月至2018年5月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤病房的NRSTS患儿共29例。重点收集患儿的临床及病理资料，分析其临床特点、国际横纹肌肉瘤协组(IRS)分期、小儿肿瘤协组(COG)危险度分组与预后关系。随访截止日期为2018年10月31日。采用 Kaplan- Meier进行生存分析。 结果:共纳入29例患儿，男14例，女15例，年龄7～169个月，中位年龄为59.5个月。病理类型共10种，滑膜肉瘤、婴儿型纤维肉瘤、恶性横纹肌样瘤各5例，其他病理分型共14例。肿瘤原发于头颈部10例，四肢及躯干6例，内脏器官13例，发生远处转移者10例。IRS分期Ⅰ期及Ⅱ期患儿12例，Ⅲ期及Ⅳ期患儿17例。所有患儿均进行手术、化疗和/或放疗，术前化疗者9例，术后化疗者17例，无法手术切除者3例。中位随访时间16个月(4～89个月)。29例患儿死亡6例，其中恶性横纹肌样瘤最多，为3例。所有患儿2年总生存率为77.4%，2年无事件生存率为53.2%。单因素分析提示IRS分期、COG危险度分组及原发部位与预后相关。IRS分期Ⅰ～Ⅱ期与Ⅲ～Ⅳ期患儿2年无事件生存率分别为75.0%及35.9%( χ2＝7.303， P＝0.007)，2年总生存率分别为100%及61.8%( χ2＝4.81， P＝0.028)；COG危险度分组低危组与中高危组患儿2年无事件生存分别为66.7%及44.7%( χ2＝4.155， P＝0.042)，2年总生存率分别为100%及66.3%( χ2＝3.383， P＝0.066)；原发部位位于内脏及非内脏部位2年总生存率分别为59.3%及92.9%( χ2＝4.202， P＝0.04)。 结论:小儿NRSTS临床表现异质性强，治疗以手术治疗为主。原发部位位于内脏器官、IRS分期Ⅲ～Ⅳ患儿预后差。

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是一种罕见的软组织恶性肿瘤,起源于未分化的间充质,组织学上类似于正常胎儿骨骼肌,常见于儿童及青少年,大多数起源于头颈部及泌尿生殖系统,多发生于男性,男女比为6:1[1],成人非常罕见,而发源于成人腹膜后的更是罕见.笔者报告1例发生于右侧结肠旁沟的梭形细胞RMS的影像表现及外科术后的治疗情况,旨在提高对该病的认识.

软组织肉瘤(soft tissue sarcoma,STS)是一类罕见的高异质性肿瘤,根据世界卫生组织分类,可分为50多个亚型,其诊断、治疗和预后各不相同.在多数临床病例中,不同亚型倾向于表达独特的病理及基因特征,多种亚型特征在同一患者中重叠出现是非常罕见的.本文报道一例同时具有平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma,LMS)、脂肪肉瘤(liposarcoma, LPS)和横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)病理特征的STS患者,其α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,SMA)、鼠双微体-2(murine double minute 2,MDM2)和成肌分化因子-1 (myogenic differentiation 1,MyoD1)均为阳性.

目的 探讨膀胱非上皮性恶性肿瘤的临床及CT表现,提高对这类疾病的认识.方法 回顾性分析11例经手术病理证实为膀胱非上皮性恶性肿瘤的临床特点及CT影像资料.所有患者均进行了CT平扫及增强检查.结果 11例患者中包括4例横纹肌肉瘤,3例癌肉瘤,2例平滑肌肉瘤和2例小细胞癌.病灶CT表现多呈菜花状或乳头状,多具有宽基底,邻近膀胱壁增厚,其中横纹肌肉瘤周围膀胱壁均见弥漫性增厚.病灶多呈软组织密度影,病灶内密度均匀或不均匀,1例癌肉瘤内见钙化,1例横纹肌肉瘤及1例平滑肌肉瘤内见坏死区.增强扫描多呈轻中度或明显强化.结论 膀胱非上皮性恶性肿瘤中除横纹肌肉瘤的年龄有特异性外,其余类型肿瘤的临床及CT表现均无明显特异性,CT 检查可提供肿瘤部位、大小、周围组织情况及部分肿瘤性质的信息,为临床制订治疗方案提供帮助.

目的 研究儿童非横纹肌软组织肉瘤(NRSTS)的临床特点、预后状况、生存影响因素及治疗策略.方法 北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科2007年7月至2015年3月共收治34例NRSTS患儿,回顾性研究患儿临床与病理资料、手术与放化疗综合治疗结果,并分析生存影响因素.结果 本组男21例,女13例;年龄7～18岁,中位年龄14岁.肿瘤最大径0.5 ～22.0 cm,平均值5.0 cm,中位值3.0 cm.由9种不同的组织学亚型组成,以滑膜肉瘤最多[29.4％(10/34例)].部位以四肢最多[67.6％(23/34例)],其中下肢占50.0％(17/34例).美国横纹肌肉瘤协作组(IRS)分组:Ⅰ组28例,Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ组各2例;美国儿童肿瘤协作组(COG)危险分层:低危组23例,中危组7例,高危组4例.随访时间6 ～ 96个月,中位随访时间35个月.术后发生复发2例,远处转移1例,淋巴结与远处转移2例,复发与远处转移1例,死亡3例.34例患儿2年总生存率为89.2％,低危组为100.0％,中高危组为70.0％.其中28例无淋巴结及远处转移患儿,术后2年局部无复发生存率及无远处转移生存率分别为96.4％、87.6％.分析生存影响因素,发现IRS分组、COG危险分层、肿瘤大小与预后相关.能够完整手术切除(P =0.007)、低度危险(P=0.014)、≤5.0 cm(P =0.037)的肿瘤具有更好的生存预期.治疗:单纯手术14例,手术加化疗10例,手术加放化疗4例,手术加放疗2例,单纯放化疗2例,单纯化疗2例.化疗方案主要(17/18例)采用蒽环类药+异环磷酰胺方案(吡柔比星:40 mg/m2,异环磷酰胺:10g/m2),每例总化疗2～12周期,平均4.6个周期.结论 NRSTS患儿在手术、放疗及基于葸环类药物+异环磷酰胺联合化疗的综合治疗后,可取得较好结果.本研究首次采用COG分层研究儿童NRSTS,并证实实肿瘤大小与COG危险度分层是重要的生存影响因素.应该依据NRSTS危险度评估预后,并设计综合治疗策略.

目的:探讨头颈部梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤(spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma,SRMS/ScRMS)的临床病理学特征、免疫表型及预后.方法:回顾性分析15例头颈部SRMS/ScRMS患者临床、病理资料以及免疫组织化学检测结果.结果:15例患者(10例SRMS,5例ScRMS)中,男7例,女8例;年龄2个月～57岁,平均20.1岁.颞下窝5例,上颌骨软组织2例,舌2例,其余分别发生于咀嚼肌区、下颌软组织、翼颌间隙、腮腺区、颈部、唇部各1例.临床均表现为逐渐增大的肿块.肿块直径约1.5～20 cm,平均6.3 cm.组织学上,10例SRMS主要由具有轻度非典型性的梭形细胞组成,呈交叉束状排列,散在于梭形细胞之间,可见少量横纹肌母细胞.5例ScRMS均以大量玻璃样变的硬化性基质为特征,类似原始的小圆细胞组成,以条索状、列兵样、梁状、微腺泡状和假血管样等多种方式排列.免疫组织化学标记显示,肿瘤细胞均弥漫表达vimentin和desmin,MyoD1呈弥漫及多灶性表达,12例表达myogenin,均不表达S100、HMB-45、Caldesmon、CK和CD34.15例患者均采用手术治疗,其中3例术后辅以化疗和/或放疗.随访4～205个月,平均59个月.5例无病生存,9例死亡,1例失访.结论:头颈部SRMS/ScRMS好发于儿童和青少年,且预后较差.熟悉其形态特征和免疫表型,有助于识别这类少见的横纹肌肉瘤亚型,并与其他梭形细胞及以间质硬化为主的肿瘤相鉴别.

目的 总结多学科联合诊治头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的临床特征及近期疗效,以指导临床诊疗.方法 将2012年10月至2018年2月期间本中心收治的头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤病例连续纳入研究.治疗采用包括手术、化学药物治疗(以下简称化疗)及局部放射治疗(以下简称放疗)在内的多学科联合诊治模式;局部放疗方式的选择包括外放疗、质子治疗及125I粒子植入治疗.分析患儿的临床特征及治疗效果.结果 本中心收治的11例头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿,年龄1.1 ～12岁,中位年龄5.6岁,其中男性7例,女性4例;病理类型包括:恶性横纹肌样瘤3例,滑膜肉瘤2例,婴儿型纤维肉瘤2例,孤立型纤维肉瘤1例,恶性神经鞘瘤1例;伴有CIC-DUX4易位的小圆细胞肉瘤1例,未分类的小圆细胞肉瘤1例.2例婴儿型纤维肉瘤患儿行ETV6-NTRK3融合基因检测,结果均为阴性.2例滑膜肉瘤患儿SYT-SSX融合基因均为阳性.肿瘤直径≥5 cm者6例,＜5 cm者5例;6例患儿无区域淋巴结转移,5例存在区域淋巴结转移;有远处转移者3例,余8例患儿不存在远处转移,其中2例患儿为肺转移,1例患儿为骨、骨髓、胰腺及多发淋巴结转移.5例患儿行手术治疗,6例患儿仅行活检.全部患儿均接受化疗.3例患儿行外放疗,4例患儿未放疗,4例患儿行125I粒子植入治疗.随诊时间10 ～78个月,中位随诊时间19个月.治疗后8例完全缓解,1例部分缓解,1例死亡,1例治疗中发生肺转移仍在治疗中.生存分析结果显示:本组患儿预计平均生存时间为(64.7±6.9)个月(95％ CI:51.1 ～78.2).1年总生存率及无事件生存率均为(88.9±10.5)％.结论 手术联合化疗及放疗是头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的有效治疗措施,近期疗效较理想,但仍需进一步随诊观察.远处转移是导致治疗失败的主要原因.