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伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"5例临床病理分析
编辑人员丨5天前
目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16~59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0~6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象<3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数<20%.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2~60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.
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编辑人员丨5天前
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基于建构主义的分子生物学实验虚实结合教学模式的构建
编辑人员丨5天前
目的:分子生物学实验技术已经成为探究生物学和医学等相关学科的重要基础工具,探究有效的分子生物学实验教学模式必将提高学生的分子生物学实验技能和自主学习能力。方法:以建构主义理论为指导,以分子生物学实验课程为载体,以构建系统的基本的分子生物学实验技术为基本要求,建立引导学生自主预习实验的教学平台。整合优化实体实验项目,增加虚拟仿真实验项目,虚实结合,提高学生的分子生物学实验技能和自主学习能力。结果:建立了线上教学平台,有效地引导和提高了学生预习实验的效果,培养了自主学习能力。通过实体实验项目整合优化和虚拟仿真实验项目相结合的实验教学模式显著提高了学生的分子生物学实验操作技能和解决问题的能力。结论:建立了基于建构主义的分子生物学虚实结合教学模式,该模式是提高学生分子生物学实验技能和自主学习能力的有效途径。
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编辑人员丨5天前
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增龄相关性脑小血管病影像学共识和争议
编辑人员丨5天前
随着我国老年化社会的到来,增龄相关性脑小血管病(ArCSVD)越来越多。常见的两种类型是小动脉硬化型CSVD(aCSVD)和脑淀粉样血管病(CAA)。仅从临床症状上识别ArCSVD较为困难,现代成像技术可以很容易地检测到CSVD在大脑中的病变,通过ArCSVD的影像学标志物可以更好地区分和诊断aCSVD和CAA。aCSVD主要与深部和非脑叶定位(基底节、内囊、丘脑、脑桥)相关,而CAA多累及脑叶。此外,与aCSVD相比,CAA与脑出血的关系更加密切,影像学检查中的软脑膜强化和脑叶出血可以区分单纯CAA及伴发血管炎症CAA。β样淀粉蛋白正电子发射断层扫描(Aβ-PET)也为CAA的诊断提供了新的方向。aCSVD和CAA是完全独立的两个疾病实体,还是可以重叠,目前存在争议。
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编辑人员丨5天前
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高端制剂发展亟待医工交叉融合
编辑人员丨5天前
药物制剂,从狭义上来讲,就是具体的按照一定形式制备的药物成品;从广义上来讲,是药物制剂学,是一门学科。传统制剂是为了服用方便而解决药物"成型"的问题。高端制剂是在传统制剂基础上进行改良、创新,以克服治疗缺陷和实现临床优势为首要目的,通过改变药物的理化性质和体内代谢特征,提高治疗效果,降低毒副作用,改善患者的用药依从性,满足临床需求,使患者获益更多。自20世纪50年代布洛芬缓释胶囊技术出现后,随着分子药剂学、细胞生物学、分子药理学、分子生物学、纳米医学、高分子化学及相关仪器设备的快速发展,药物制剂已由过去的简单"成型"向精准化、智能化的"药物递送系统(drug delivery system,DDS)"转变。中国医学科学院生物医学工程研究所也在国内较早成立生物材料和药物控释实验室,专注于DDS的研究。该实验室研制的医用聚己内酯及其制剂是我国唯一进入临床研究的可降解合成高分子长效药用辅料。作为新型药物辅料,医用聚己内酯F68已经用于避孕药物和避孕药具新制剂的开发,缓释左炔诺孕酮宫内节育器的研制取得重要进展,已完成II期临床研究。DDS在推动医药产业发展中有着举足轻重的作用,应用前景和发展空间广阔。与新分子实体研发相比,高端制剂的开发有更大的商业价值。
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编辑人员丨5天前
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嵌合抗原受体T细胞治疗血液肿瘤的研究进展
编辑人员丨5天前
从1982年人类第一次诱导出淋巴因子激活的杀伤细胞(lymphokine active killer cell, LAK),到2010年嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor T-cell, CAR-T)免疫疗法第一次由Rosenberg博士应用于慢性淋巴细胞白血病治疗并获得成功,再到2017年诺华CAR-T免疫疗法Kymriah受FDA批准用于治疗B细胞急性淋巴细胞白血病,CAR-T免疫疗法已进入新的时代。CAR-T疗法的研发除了集中于CD19、CD20、CD22和BCMA(B cell maturation antigen)靶点,如双靶点、基因编辑赋能CAR-T等新方向的研究也在不断推进。相较实体瘤受限于肿瘤微环境等因素的影响,CAR-T免疫疗法在血液肿瘤治疗领域效果更为明显,包括已上市的Yescarta、Kymriah、Tecartus、Breyanzi和Abecma的适应症均为血液肿瘤。本文将就CAR-T在血液肿瘤方面的研究进展进行综述。
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编辑人员丨5天前
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伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤临床病理学及分子遗传学特征
编辑人员丨5天前
目的:探讨伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤(BLL-11q)的临床病理特点及分子遗传学特征。方法:回顾性收集郑州大学附属肿瘤医院病理科2017年1月至2019年12月诊断的2例BLL-11q,观察组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征,分析临床资料,并结合文献进行复习。结果:2例BLL-11q患者均为男性,发病年龄22岁和15岁,Ann Arbor分期ⅠA期和ⅣA期。镜下淋巴结结构被破坏,肿瘤细胞中等大小,弥漫浸润,“星空”现象易见。免疫组织化学染色CD20、CD10、bcl-6阳性,C-MYC少量弱阳性,bcl-2、MUM1、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶(TDT)阴性,Ki-67阳性指数>95%,EBER阴性。荧光原位杂交(FISH)检测MYC基因断裂阴性,同时特征性出现11号染色体长臂异常(11q23.3位点发生扩增,伴11q24.3位点发生缺失)。其中1例标本行二代测序法检测到包括TP53、GNA13、DDX3X、PCLO、CREBBP、ERBB4、ALK在内的7个相关基因变异。2例患者依据Burkitt淋巴瘤NCCN指南进行治疗方案的选择,治疗后均获得完全缓解,无病生存期分别为31个月和17个月。结论:对于MYC重排阴性的高级别Burkitt样淋巴瘤,需考虑到BLL-11q新的实体亚型。该疾病在组织形态、免疫表型及临床过程上与经典Burkitt淋巴瘤相似,但具有独特的分子遗传学特征,基因突变谱可能不同于Burkitt淋巴瘤。
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编辑人员丨5天前
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缺氧信号通路在肾癌中的研究进展
编辑人员丨5天前
缺氧是实体肿瘤微环境的一个重要的基本特征,随着人们对肾细胞癌(RCC)发病机制研究的不断深入,缺氧和低氧诱导因子(HIF)在人肾癌中的表达及其功能越来越被关注,缺氧信号通路成为近年来肿瘤等疾病的研究热点。本文综述了目前对缺氧信号通路的认识、其与RCC发生发展的相关性以及HIF抑制剂的应用前景,以期指导临床RCC的精准化治疗。
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编辑人员丨5天前
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髓系肉瘤的诊疗进展
编辑人员丨5天前
髓系肉瘤(MS)是由髓系原始或未成熟细胞在髓外浸润形成的实体肿瘤。病理检查是诊断的金标准,但误诊率高,免疫组织化学染色可减少误诊,分子生物学及细胞遗传学是重要的辅助诊断指标。影像学技术,尤其是氟代脱氧葡萄糖标记的正电子发射断层扫描(FDG PET-CT)对MS诊断有重要意义。急性髓系白血病(AML)化疗方案联合造血干细胞移植是当前MS的主要治疗方法。
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编辑人员丨5天前
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质子泵抑制剂对晚期实体肿瘤免疫检查点抑制剂治疗效果的影响
编辑人员丨5天前
目的:评估使用质子泵抑制剂(PPI)对免疫检查点抑制剂(ICI)治疗晚期实体肿瘤临床效果的影响。方法:回顾性分析2016年11月至2020年12月于扬州大学附属医院接受ICI治疗的晚期实体肿瘤患者204例,根据在ICI治疗开始前后1个月内是否伴随使用PPI分为PPI组( n=73)与Non-PPI组( n=131)。探究PPI使用与患者临床病理特征的相关性,评价两组患者的临床疗效。Kaplan-Meier生存曲线分析PPI使用对患者总生存期(OS)及无进展生存期(PFS)的影响。Cox风险比例模型分析PPI使用是否为影响患者预后的独立指标。 结果:在晚期实体肿瘤ICI治疗过程中,PPI使用与患者性别、年龄、肿瘤类型、美国东部协作组评分、免疫治疗药物种类及治疗策略均无关(均 P>0.05)。Non-PPI组客观缓解率优于PPI组(45.0% vs. 24.7%, χ2=8.286, P=0.004);Non-PPI组疾病控制率优于PPI组(75.6% vs. 52.0%, χ2=11.755, P=0.001)。晚期实体肿瘤患者中PPI组患者中位OS(3.4个月 vs. 6.1个月)及中位PFS(2.8个月 vs. 4.0个月)均短于Non-PPI组( χ2=9.563, P=0.002; χ2=5.761, P=0.016)。单因素分析显示,在接受ICI治疗的晚期实体肿瘤患者中,PPI与OS显著相关( HR=1.85,95% CI为1.24~2.76, P=0.003);PPI( HR=1.65,95% CI为1.09~2.51, P=0.019)和年龄( HR=1.56,95% CI为1.05~2.32, P=0.029)均与PFS显著相关。多因素分析显示,PPI为影响患者OS( HR=1.90,95% CI为1.27~2.85, P=0.002)及PFS( HR=1.73,95% CI为1.12~2.65, P=0.013)的独立预后因素。亚组分析发现,在肺癌患者ICI治疗过程中PPI组( n=64)中位OS(3.2个月 vs. 6.2个月)及中位PFS(2.2个月 vs. 3.8个月)较Non-PPI组( n=34)短( χ2=16.187, P<0.001; χ2=5.106, P=0.020)。单因素分析显示,PPI与接受ICI治疗的肺癌患者OS( HR=2.97,95% CI为1.70~5.22, P<0.001)、PFS( HR=1.97,95% CI为1.09~3.55, P=0.025)均相关;多因素显示,PPI是影响接受ICI治疗的肺癌患者OS( HR=3.38,95% CI为1.87~6.11, P<0.001)及PFS( HR=2.31,95% CI为1.22~4.38, P=0.010)的独立预后因素。 结论:PPI的使用降低了ICI治疗晚期实体肿瘤的效果,尤其在肺癌中更显著。接受ICI治疗的晚期实体肿瘤患者应谨慎使用PPI。
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编辑人员丨5天前
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体液过载相关大B细胞淋巴瘤1例
编辑人员丨5天前
体液过载相关大B细胞淋巴瘤是第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类中大B细胞淋巴瘤一种新的亚型。该肿瘤老年人多见,发生于体腔与体液过载相关,缺乏淋巴结受累和结外占位性病变以及潜在免疫缺陷,且预后较好;是不同于原发性渗出性淋巴瘤的一类独立病变实体。本文报道1例该类典型病例,观察其临床病理特征及分子改变,并复习相关文献,旨在加深对此类新分类淋巴瘤的认识,避免误诊。
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编辑人员丨5天前
