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孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与孤独症广泛表型核心特征的相关性
编辑人员丨5天前
目的:研究孤独症谱系障碍患儿父母的感知觉特征及其与孤独症广泛表型(broad autism phenotype,BAP)核心特征之间的相关性。方法:选取156名育有至少一名孤独症谱系障碍患儿的父母(ASDp组)为研究对象,同时选取98名性别、年龄及受教育水平相匹配的正常儿童的父母为对照组(TDp组)。使用自编一般情况调查表、青少年/成人感觉史量表(adolescent/adult sensory profile,AASP)以及孤独症广泛表型问卷(broad autism phenotype questionnaire,BAPQ)分别评估两组被试的感知觉及BAP核心特征。采用SPSS 24.0统计软件进行数据分析。使用多元方差分析(MANOVA)比较两组被试AASP量表总分及分量表分间的差异,然后对ASDp组的AASP量表总分、分量表分与BAPQ量表分进行Pearson相关分析。结果:ASDp组AASP总分为(133.67±26.10)分,BAPQ总分为(97.26±21.07)分;TDp组AASP总分为(142.09±27.67)分。与TDp组相比,ASDp组的AASP量表总分( F=6.852, P=0.009)以及感觉敏感( F=7.163, P=0.008)、感觉回避( F=12.624, P<0.001)和低陆录量( F=7.710, P=0.006)三个分量表的得分较低,差异具有统计学意义。ASDp组中,AASP总分与BAPQ总分、刻板、冷漠以及实用语言缺陷分量表分均呈正相关( r=0.557、0.531、0.333、0.571, P<0.05)。 结论:孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与正常儿童父母之间存在差异,且其感知觉特征与已知的BAP核心特征之间存在显著相关性。
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编辑人员丨5天前
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以孤独症为主要表型的 MYT1L基因突变嵌合体1例并文献复习
编辑人员丨5天前
对2019年4月河南省儿童医院康复医学科就诊的1例孤独症谱系障碍(ASD)的 MYT1L基因突变患儿临床表型和基因型进行回顾性分析。对患儿进行全基因组测序及拷贝数异常(CNVs)检测,并复习相关文献。该患儿存在 MYT1L基因15号外显子错义突变(c.2186T>G,p.Met729Arg),患儿为嵌合体,突变率约为10%,该突变未在父母及患儿哥哥中出现。检索到 MYT1L相关基因异常报道共18篇文献,共53例患者(含本例),包括22种点突变及30例携带包含 MYT1L基因区域在内的2p25.3染色体条带微缺失患者。患者孤独症行为发生率为45.0%(18/40例)、超重/肥胖发生率为70.2%(33/47例)、智力障碍/全面发育迟缓发生率为96.2%(51/53例),嵌合体的症状相对较轻。提示 MYT1L基因是ASD重要的易感基因,但嵌合体的症状较轻。ASD患儿共患肥胖或超重时应警惕可能存在 MYT1L基因突变,可进行基因检测协助诊断并注意嵌合体存在的可能性,本研究扩大了ASD基因突变谱。
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编辑人员丨5天前
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父母亲生育年龄等围孕期因素与儿童孤独症谱系障碍的关联性
编辑人员丨5天前
目的:分析父母亲生育年龄等围孕期因素与儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的关联性。方法:本研究采用病例对照研究,选取2018年6月至2019年2月期间就诊于上海市精神卫生中心且被诊断为ASD 的2~6岁儿童(病例组, n=104),对照为同期就诊于上海静安寺街道/上海彭浦新村街道社区卫生服务中心的2~6岁非ASD儿童(对照组, n=149)。采用多因素logistic回归模型分析父母亲年龄等围孕期因素与儿童ASD间的关联性。 结果:多因素logistic回归分析显示,父亲生育年龄≥35岁( OR=3.65,95% CI=1.19~11.15, P=0.023)、父母亲孕前或孕期患病( OR=3.34,95% CI=1.41~7.94, P=0.006)以及儿童性别为男孩( OR=5.84,95% CI=2.98~11.44, P<0.001)与儿童ASD患病风险增加相关。父亲生育年龄≥35岁的男童比父亲生育年龄<35 岁的男童、父亲生育年龄≥35岁的女童患ASD的风险高,差异具有统计学意义( P=0.005, P=0.006)。 结论:父亲生育年龄与儿童ASD患病风险相关,且男童中的作用可能更明显,但需要前瞻性、大样本流行病学研究进行验证。
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编辑人员丨5天前
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孤独症谱系障碍合并先天性心脏病患儿1例的 NSD1基因变异分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨1例孤独症谱系障碍(ASD)合并先天性心脏病(CHD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2021年4月13日于成都市第三人民医院就诊的1例ASD合并CHD患儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测,使用GTX遗传分析系统对WES数据进行分析,筛选出ASD候选致病基因。进一步采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。利用实时荧光定量PCR(qPCR)技术,检测本研究患儿与3例正常同龄儿童和5例其他ASD患儿 NSD1基因mRNA相对表达量的差异。 结果:患儿为男性,8岁,主要临床表现为ASD、智力低下及CHD。WES数据经GTX遗传分析系统分析, NSD1被筛选为该本研究患儿ASD候选致病基因,其 NSD1基因存在c.3385+2T>C杂合变异,Sanger测序结果显示,患儿父母均未携带该变异,提示该变异为新发变异。生物信息学分析: NSD1基因c.3385+2T>C变异在ESP、1000 Genomes及ExAC等数据库中均未见收载;采取Mutation Taster在线软件对该变异有害性分析结果显示,提示为可能有害变异;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异被评级为致病性变异。qPCR检测结果显示,与3例正常同龄儿童相比,本研究患儿和其他5例确诊ASD患儿的 NSD1基因mRNA相对表达量均显著降低,并且差异有统计学意义( P<0.001)。 结论:NSD1基因c.3385+2T>C变异可导致其mRNA表达水平显著降低,与ASD具有一定关联,可能是本研究ASD患儿的遗传学病因,进一步拓展了 NSD1基因变异谱。
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编辑人员丨5天前
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1~2岁孤独症谱系障碍高危儿系统化家庭干预研究
编辑人员丨5天前
目的:探讨系统化家庭干预(由家长实施的早期介入丹佛模式,P-ESDM)对1~2岁孤独症谱系障碍高危儿(IHRASD)的干预效果。方法:采用标准化的筛查方法对合肥市1~2岁婴幼儿进行发育筛查,筛出的阳性儿童实行转诊-评估-P-ESDM指导-随访-早期干预效果评估等。共识别出1~2岁IHRASD 110例,对其中符合研究条件并自愿参加的63例分为P-ESDM干预组(31例)和无P-ESDM组(32例),在干预前及干预3个月、12个月均进行评估。P-ESDM干预组父母接受1 h/周,共12周的P-ESDM家庭干预课程培训;无P-ESDM组的家长不愿接受家庭干预课程培训。结果:与无P-ESDM组相比,P-ESDM干预组父亲大专学历以上较多(71.0%比43.8%, χ2=7.315, P=0.026),母亲高中/中专及以上者有出现统计学意义的趋势(83.9%比65.6%, χ2=5.264, P=0.072)。干预3个月,P-ESDM干预组异常行为量表(ABC)得分下降[29.0(20.0,45.0)分比48.0(33.0,50.0)分, Z=-2.298, P=0.022],婴儿-初中生社会生活能力量表(SM)得分升高[10.0(9.0,10.0)分比9.0(8.0,10.0)分, Z=-2.045, P=0.041],Gesell评估5个能区发育商均无明显改善[适应性能区(83.86±18.03)分比(75.34±10.49)分, t=1.734, P=0.090;大运动能区(90.24±10.79)分比(85.20±8.97)分, t=1.595, P=0.118;精细动作能区(85.18±14.99)分比(83.41 ± 9.28)分, t=0.429, P=0.670;语言能区(59.28±15.01)分比(51.09±9.37)分, t=1.981, P=0.054;个人-社会能区(67.13±14.86)分比(63.50±7.85)分, t=0.908, P=0.369]。12个月后,P-ESDM干预组ABC量表得分下降[20.0(12.0,33.0)分比45.0(32.3,52.8)分, Z=-3.783, P=0.000],SM量表得分升高[10.0(9.0,10.0)分比9.0(8.3,10.0)分, Z=-2.974, P=0.003],Gesell评估适应性能区[(80.83±17.20)分比(72.34 ± 13.18)分, t=2.203, P=0.031]、语言能区[(68.96±19.93)分比(53.42±14.88)分, t=3.515, P=0.001]和个人-社会能区发育商数[(71.87±17.30)分比(62.18±13.91)分, t=2.454, P=0.017]均升高。 结论:早期筛查、诊断,及时进行P-ESDM干预可改善1~2岁IHRASD的发育结局,干预12个月效果显著。
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编辑人员丨5天前
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USP7基因相关Hao-Fountain综合征临床报道并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法:回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料,并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果:患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现,面容特殊,生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示:脑额叶白质减少,胼胝体发育不良,侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异,父母亲的该位点均为野生型,经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献,目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例,其临床主要表现为语言发育落后,精神、运动、智力、社交等多方面发育落后,特殊面容、婴儿期喂养困难;此外,少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面,患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论:USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足,引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂,与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。
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编辑人员丨5天前
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学龄前高功能孤独症儿童与全面发育迟缓儿童执行功能特征研究
编辑人员丨5天前
目的:探讨学龄前高功能孤独症谱系障碍(high functioning autism,HFA)儿童和全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童执行功能的特点,以及与典型发育(typically developmental,TD)儿童执行功能的差异。方法:选取2020年1月至2021年1月在贵阳市妇幼保健院儿童保健科心理行为门诊和重庆市第九人民医院儿童保健科发育行为门诊就诊的4~6岁男性HFA、GDD和TD儿童各20例进行对比研究,采用学龄前儿童执行功能行为评定量表(behavior rating scale of executive function-preschool version,BRIEF-P)父母版和执行功能系列任务程序对HFA、GDD、TD儿童的执行功能进行评估。采用SPSS 26.0软件进行统计分析,统计分析方法包括方差检验、独立样本 t检验、 χ2检验、Kruskal Wallis检验和Mann-Whitney U检验。 结果:3组儿童在动物任务(Pig)、动物叫声反串任务(silly sounds game,SSG)、工作记忆任务(pick the picture,PTP)和认知灵活性任务(something’s the same,STS)的正确率均差异有统计学意义[Pig:HFA组:0.87(0.76,0.99),GDD组:0.97(0.85,0.99),TD组:1.00(0.98,1.00), χ2=15.646, P<0.001;SSG:HFA组:0.76(0.53,0.91),GDD组:0.76(0.65,0.99),TD组:0.94(0.76,1.00), χ2=6.448, P=0.040;PTP:HFA组:(0.66±0.18),GDD组:(0.66±0.19),TD组:(0.78±0.11), F=3.221, P=0.048;STS:HFA组:0.67(0.63,0.70),GDD组:0.72(0.46,0.78),TD组:0.87(0.83,0.90), χ2=26.898, P<0.001]。组间比较显示,HFA组在Pig、SSG、PTP和STS的正确率显著低于TD组(均 P<0.05);GDD组在Pig和STS正确率显著低于TD组(均 P<0.05)。抑制控制中,在Pig、SSG反应时间方面,3组儿童差异具有统计学意义[Pig:HFA组:(1 694.36±222.83)ms,GDD组:(1 513.46±244.91)ms,TD组:(1 444.84±197.95)ms, F=5.810, P=0.005;SSG:HFA组:(2 202.42±195.58)ms,GDD组:(2 116.52±323.27)ms,TD组:(1 937.17±252.74)ms, F=4.610, P=0.014],在箭头任务(Arrows)的反应时间方面差异无统计学意义( P>0.05)。3组在BRIEF-P抑制控制、组织计划、抑制自我调控、认知灵活性及总得分上差异有统计学意义( P<0.05),其余各因子和维度得分上均差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:学龄前HFA儿童和GDD儿童执行功能存在受损。学龄前HFA儿童和GDD儿童执行功能均与同年龄TD儿童差异显著,并且HFA儿童在执行功能各成分的受损程度严重于GDD儿童。
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编辑人员丨5天前
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共情联合执行功能对高功能孤独症谱系障碍与注意缺陷多动障碍的诊断分类研究
编辑人员丨5天前
目的:探讨共情及执行功能指标对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)诊断分类的意义。方法:依据DSM-Ⅴ诊断标准入组33名ASD儿童,30名ADHD儿童以及39名正常发育(typical development,TD)儿童青少年为研究对象,对比分析共情与执行功能特征,基于共情及执行功能指标用机器学习方法对三组被试进行诊断分类。结果:三组被试在格里菲斯共情测验父母版(GEM)量表总分[ASD组:(0.67±0.64)分,ADHD组:(1.00±0.79)分,TD组:(0.98±0.73)分]及各因子得分( F=3.595~10.363,均 P<0.05)、执行功能行为评定量表(BRIEF)量表总分[ASD组:(62.79±7.45)分,ADHD组:(59.47±8.77)分,TD组:(49.08±7.91)分]及各因子得分均差异有统计学意义( F=6.557~33.205,均 P<0.01)。其中ASD、ADHD组在共情与执行功能得分普遍高于TD儿童(均 P<0.05),联合BRIEF量表及GEM量表所有子成分指标时,三组被试分类准确率达62.75%。 结论:ASD与ADHD儿童在共情与执行功能上均存在损伤,联合共情与执行功能指标比单一指标更有助于诊断分类。
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编辑人员丨5天前
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孤独症谱系障碍诊断早期患儿父母的心理防御机制及应对方式的研究
编辑人员丨5天前
目的:探讨孤独症谱系障碍(ASD)患儿父母的心理防御机制与应对方式的特点及其相关性。方法:本研究为横断面研究。采用便利抽样法,于2021年3—8月选取在重庆医科大学附属儿童医院儿保科诊断为ASD的223名患儿父母为研究对象。采用一般资料调查表、心理防御机制问卷(DSQ),简易应对方式问卷(SCSQ)对患儿父母进行调查。采用Pearson相关分析心理防御机制与应对方式的相关性;采用多重线性逐步回归分析各防御方法对应对方式的影响。本研究共发放问卷223份,回收210份,有效问卷206份,有效回收率为98.10%(206/210)。结果:206名ASD患儿父母DSQ中成熟型、中间型、不成熟型3种防御类型得分分别为(4.85±1.20)、(4.33±0.90)、(3.98±1.43)分。SCSQ中积极应对、消极应对得分分别为(1.76±0.53)、(1.18±0.58)分。Pearson相关分析结果显示,成熟型防御机制与积极应对呈正相关( r=0.26, P<0.01)、与消极应对呈负相关( r=-0.22, P<0.01);不成熟型及中间型防御机制与积极应对呈负相关( r值分别为-0.38、-0.22; P<0.01)、与消极应对呈正相关( r值分别为0.52、0.43; P<0.01)。多重线性逐步回归分析结果显示,抱怨、期望、升华、分裂4种防御方式是ASD患儿父母积极应对的影响因素( P<0.05);投射、消耗倾向、被动攻击是ASD患儿父母消极应对的影响因素( P<0.05)。 结论:本研究中,ASD患儿父母虽以积极的应对方式为主,但在心理防御方式上较多使用期望、回避、幻想等防御方式,防御机制与应对方式之间存在相关性。应针对性地为患儿父母提供社会支持,提高患儿父母心理防御能力,并使其维持积极的应对方式。
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编辑人员丨5天前
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常染色体显性遗传性智力障碍51型患儿1例的临床与遗传学分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨1例常染色体显性遗传性智力障碍51型(MRD51)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年3月4日于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例MRD51患儿为研究对象。收集患儿临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果:患儿为女性,5岁3个月,具有孤独症谱系障碍(ASD)、智力障碍(MR)、反复热性惊厥、特殊面容等临床表现。WES检测结果提示,患儿 KMT5B基因存在c.142G>T (p.Glu48Ter)杂合变异,Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异,提示为新发变异。生物信息学分析: KMT5B基因c.142G>T (p.Glu48Ter)变异在ClinVar、OMIM、HGMD、ESP、ExAC及1000 Genomes等数据库中,均未见报道;采取Mutation Taster、GERP++及CADD等在线软件对该变异有害性分析结果显示,均提示为致病性变异;采取SWISS-MODEL在线软件预测显示,该变异对KMT5B蛋白结构产生显著影响;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的相关指南,该变异被评级为致病性变异。 结论:KMT5B基因c.142G>T (p.Glu48Ter)变异可能为本研究MRD51患儿的遗传学病因,进一步拓展了 KMT5B基因变异谱,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。
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编辑人员丨5天前
