目的:探讨系统化家庭干预(由家长实施的早期介入丹佛模式，P-ESDM)对1～2岁孤独症谱系障碍高危儿(IHRASD)的干预效果。方法:采用标准化的筛查方法对合肥市1～2岁婴幼儿进行发育筛查，筛出的阳性儿童实行转诊-评估-P-ESDM指导-随访-早期干预效果评估等。共识别出1～2岁IHRASD 110例，对其中符合研究条件并自愿参加的63例分为P-ESDM干预组(31例)和无P-ESDM组(32例)，在干预前及干预3个月、12个月均进行评估。P-ESDM干预组父母接受1 h/周，共12周的P-ESDM家庭干预课程培训；无P-ESDM组的家长不愿接受家庭干预课程培训。结果:与无P-ESDM组相比，P-ESDM干预组父亲大专学历以上较多(71.0%比43.8%， χ2＝7.315， P＝0.026)，母亲高中/中专及以上者有出现统计学意义的趋势(83.9%比65.6%， χ2＝5.264， P＝0.072)。干预3个月，P-ESDM干预组异常行为量表(ABC)得分下降[29.0(20.0，45.0)分比48.0(33.0，50.0)分， Z＝－2.298， P＝0.022]，婴儿-初中生社会生活能力量表(SM)得分升高[10.0(9.0，10.0)分比9.0(8.0，10.0)分， Z＝－2.045， P＝0.041]，Gesell评估5个能区发育商均无明显改善[适应性能区(83.86±18.03)分比(75.34±10.49)分， t＝1.734， P＝0.090；大运动能区(90.24±10.79)分比(85.20±8.97)分， t＝1.595， P＝0.118；精细动作能区(85.18±14.99)分比(83.41 ± 9.28)分， t＝0.429， P＝0.670；语言能区(59.28±15.01)分比(51.09±9.37)分， t＝1.981， P＝0.054；个人-社会能区(67.13±14.86)分比(63.50±7.85)分， t＝0.908， P＝0.369]。12个月后，P-ESDM干预组ABC量表得分下降[20.0(12.0，33.0)分比45.0(32.3，52.8)分， Z＝－3.783， P＝0.000]，SM量表得分升高[10.0(9.0，10.0)分比9.0(8.3，10.0)分， Z＝－2.974， P＝0.003]，Gesell评估适应性能区[(80.83±17.20)分比(72.34 ± 13.18)分， t＝2.203， P＝0.031]、语言能区[(68.96±19.93)分比(53.42±14.88)分， t＝3.515， P＝0.001]和个人-社会能区发育商数[(71.87±17.30)分比(62.18±13.91)分， t＝2.454， P＝0.017]均升高。 结论:早期筛查、诊断，及时进行P-ESDM干预可改善1～2岁IHRASD的发育结局，干预12个月效果显著。

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍（ASD）儿童筛查工具，为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查，采用整群抽样方法，选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县，2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛，基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛，初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛，复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示，两区县共初筛17 905名3~36月龄儿童，其中18~36月龄儿童10 588名，初筛阳性50名，复筛50名，诊断ASD儿童23名，ASD儿童的患病率为2.17‰（95%可信区间：1.29‰~3.06‰）。“预警征”初筛阳性42名，最终确诊19名ASD；“漫画图”初筛阳性27名，最终确诊23名ASD；“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛，两种筛查方式一致率的差异有统计学意义（ χ2=11.01， P=0.001）。综上，依托妇幼保健三级网系统，利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理，指导预防政策制定，“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童，简单、有效，适于基层推广。

孤独症谱系障碍(ASD)是一组起病于儿童早期的严重神经发育障碍性疾病。早期识别、早期干预是该领域公认的有效策略。ASD同胞是罹患ASD的高危人群，开展ASD同胞出生后的队列研究，同时构建多中心数据共享机制，是寻找ASD早期诊断相关生物标志物的高效方法。现就目前国内外已开展的ASD同胞前瞻性队列早期行为学及脑影像学研究发现进行综述，以期探讨其在ASD早期发现、早期诊断中的潜在价值。

高危儿大多数可以发育为正常儿童，部分可能发展为脑性瘫痪(脑瘫)高危儿和孤独症谱系障碍高危儿等特异性高危儿，以及发育指标延迟和神经发育障碍性疾病。应用贝利婴幼儿发展量表(BSID)、全身运动质量评估(GMA)和Hammersmith婴幼儿神经系统检查(HINE)等神经发育评估量表进行定期随访筛查，早期发现，尽早干预，可大大提高预后。母亲-婴儿事务处理课程、反应性及语前环境教学和家庭为中心的积极应对和照护特殊需要婴儿方案等以家庭为中心的干预模式已成国际共识，即培训家长，让家长掌握新生儿和婴幼儿神经心理发育规律、亲子互动技巧、早期干预方法和婴儿护理等基本技能。医师定期与家长互动可不断提高家长的早期发现和干预能力。目标-强化运动-丰富环境刺激方法对脑瘫高危儿预后效果好，早期强化行为干预和孤独症婴幼儿早期介入丹佛模式对孤独症谱系障碍高危儿预后效果最佳。脐血干细胞移植对28周前极早产儿进行神经保护和神经修复的临床前和临床研究已经开始。

目的:对比分析高危孤独症谱系障碍(HR-ASD)婴幼儿与正常发育(TD)婴幼儿探索性行为的差异，并探讨其与ASD症状严重程度的关系。方法:回顾性选取2019年1月至2020年8月在南京医科大学附属脑科医院儿童门诊就诊的31例6~23月龄HR-ASD婴幼儿为HR-ASD组及南京地区年龄、性别相匹配的TD婴幼儿37例为对照组(TD组)，采用《Gesell发育量表》评价2组发育水平，并在自由游戏情境下测量探索性行为的深度及广度。使用《孤独症诊断观察量表》(ADOS)评估HR-ASD组的症状严重程度，采用独立样本 t检验及 χ2检验分析2组间探索性行为的差异；采用 Pearson相关分析探讨HR-ASD组探索性行为与症状严重程度之间的相关性；采用二元 Logistic回归分析探索性行为在鉴别2组中的区分效能。 结果:与TD组相比，HR-ASD组的探索性行为的深度及广度显著降低(55.06±25.73比132.78±44.69、4.42±2.20比8.78±3.28)，差异均有统计学意义( t＝-8.95、-6.53，均 P<0.01)；非典型探索性行为及回避退缩性行为显著增加[18例(58.06%)比6例(16.22%)、10例(32.26%)比3例(8.11%)]，差异均有统计学意义( χ2＝15.30、6.36，均 P<0.05)。HR-ASD组内的物体探索、环境探索、社会探索的频率和时长差异均有统计学意义(3比0比0、45比0比0)(均 P<0.01)。 Pearson相关分析显示，HR-ASD组物体探索性行为的频率与ADOS游戏维度呈正相关( r＝0.40， P<0.05)；物体探索性行为的持续时间、物体探索性行为的复杂性及探索性行为的深度与CARS分数呈负相关( r＝-0.45、-0.47、-0.42，均 P<0.05)；探索性行为的深度与ADOS刻板维度呈负相关( r＝-0.40， P<0.05)。二元 Logistic回归分析显示，探索性行为的深度具有区分效能( P<0.01)。 结论:HR-ASD婴幼儿探索性行为的多种特征存在异常，特别是探索性行为的深度具有区分效能，可作为ASD早期筛查的候选行为学指标。

目的 观察小儿推拿联合任务导向性训练对高危儿运动及认知功能的影响.方法 将200 例高危儿按照随机数字表法分为2 组,对照组100 例行常规康复训练,治疗组 100 例在对照组基础上予小儿推拿联合任务导向性训练,干预周期为矫正月龄1 月至12 月,分别于矫正6 月龄、9 月龄、12 月龄时应用Alberta婴儿运动量表(AIMS)评估患儿大运动功能,分别于矫正3 月龄、6 月龄、9 月龄、12 月龄时应用Gesell发育诊断量表进行疗效评估,比较2 组纠正月龄后12 月龄发育结局及神经系统后遗症.结果 矫正6 月龄、9 月龄、12 月龄时,治疗组AIMS评分及相当发育月龄均高于对照组同期(P<0.05).矫正 3 月龄、6 月龄、9 月龄、12 月龄时,治疗组适应性、大运动、精细动作、语言、社会交往和 5大能区DQ值均高于对照组(P<0.05).纠正月龄12 月龄时,治疗组诊断为全面性发育迟缓(GDD)、脑性瘫痪(CP)、孤独症谱系障碍(ASD)/孤独症谱系障碍高危儿(IHRASD)患儿的发生率低于对照组(P<0.05).结论 小儿推拿联合任务导向性训练可显著改善高危儿的运动及认知功能,减少后遗症的发生,疗效显著,值得在临床工作中推广应用.

目的 分析高危孤独症谱系障碍(HR-ASD)幼儿早期社会性行为的特征及其与ASD症状严重程度的关系.方法 纳入12～24月龄HR-ASD幼儿32例(HR-ASD组)、6～24月龄正常发展(typical development)幼儿34名(对照组).采用静止脸试验范式(SFP)测量2组被试者在互动期和静止期的非社会性微笑、抗议行为、目光注视、社会性微笑及社会性积极参与发生的频率及时长.采用自闭症诊断观察量表(ADOS)和Gesell发育量表评估被试者的ASD核心症状及发育水平.使用独立样本t检验比较2组被试者社会性行为的差异,采用Pearson相关分析探讨HR-ASD组社会性行为与月龄、发育水平及症状严重程度的相关性;采用二元Logistic回归分析社会性行为在鉴别2组幼儿时的区分效能.结果 在SFP互动期,与对照组相比,HR-ASD组在目光注视[(19.8±23.4)s比(61.5±34.0)s]、社会性微笑[(6.5±9.3)s比(29.0±25.2)s]及社会性积极参与[(3.0±8.8)s比(13.2±23.1)s]的时长更短(t=-5.75,P＜0.01;t=-4.73,P＜0.01;t=-2.34,P=0.02),频率更低(t=-6.62、-3.03、-2.74,均P＜0.01);在SFP静止期,与对照组相比,HR-ASD组在目光注视及社会性积极参与的时长更短(t=-3.32,P＜0.01;t=-2.59,P=0.01),频率更低(t=-6.13、-3.48,均P＜0.01).Pearson相关分析显示,在SFP静止期,HR-ASD组ADOS中的语言和沟通得分与目光注视、社会性积极参与时长呈负相关(r=-0.49、-0.52,均P＜0.01),相互性社会互动得分与目光注视时长及频率、社会性积极参与时长及频率呈负相关(r=-0.57,-0.49,-0.74,-0.44,P＜0.01或P＜0.05),游戏得分与目光注视、社会性积极参与时长呈负相关1(r=-0.43,-0.45,P＜0.01或P＜0.05).二元Logistic回归分析显示,SFP互动期社会性微笑时长及SFP静止期目光注视频率具有区分效能(OR=1.36,95％CI:1.08～1.71,P=0.01;OR=5.99,95％CI:1.15～31.14,P=0.03)结论 HR-ASD幼儿的目光注视、社会性微笑和社会性积极参与显著异常且与ASD核心症状密切相关.

目的 探讨温州市学龄期儿童孤独症谱系障碍(ASD)的患病情况,为孤独症的三级预防工作提供现实参考依据.方法 采用随机整群收样的方法,抽取温州市2个城区内户籍所在的6～12岁儿童共13 987名,使用社会行为和沟通能力筛查量表(ASRS)问卷筛查出可疑ASD患儿,再运用精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-V)、孤独症诊断观察量表(ADOS)、孤独症诊断访谈量表(ADI-R)及韦氏儿童智力量表(WiSC-R)对被试儿童进行诊断和评估,统计分析得出患病情况.结果 (1)本样本患病率为178‰,确诊男21例,女4例,男女比例为5.25:1;(2)多动症、智力发育障碍、癫痫及胃肠道功能障碍是ASD的主要共患病;其次,社交恐怖、恶劣心境、躁狂发作、广场恐怖、特定恐怖症、对立违抗障碍、睡眠障碍、离别性焦虑障碍、品行障碍及精神病性障碍等也是ASD的常见共患病;(3)困难抚养型气质、父母亲生育年龄大、孕期接触杀虫剂、儿童排便控制时间晚等是ASD患病的高危因素.结论 温州市6～12岁学龄期儿童ASD患病率与国内外报道相当,应关注具有ASD发病高危因素的儿童,分析出的ASD患病相关因素可以为孕期保健工作和特殊教育工作者提供建设性意见.

目的 探讨胎龄、出生体重及胎龄别出生体重与孤独症谱系障碍(Autism spectrum dis?order,ASD)发生的相关性,及其对ASD儿童早期发展的影响.方法 运用自编出生情况调查问卷收集572例ASD组和707例对照组儿童出生情况资料,分析胎龄、出生体重及胎龄别出生体重与ASD相关性;随机抽取≤6岁ASD儿童134例进行婴幼儿发育检查量表评估,分析各能区发育商与出生情况的相关性.结果 (1)ASD组[<37周:37例(6.5%),≥37周:535例(93.5%)]与对照组[<37周:39例(5.5%),≥37周:668例(94.5%)]胎龄构成比差异无统计学意义(χ2=0.513,P=0.747);ASD组[<2500 g:26例(4.5%),2500~4000 g:528例(92.3%),>4000 g:18例(3.1%)]与对照组[<2500 g:31例(4.4%),2500~4000 g:650例(91.9%),>4000 g:26例(3.7%)]出生体重构成比差异无统计学意义(χ2=0.282,P=0.869);(2)Logistic回归分析显示,小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)(B=0.370,OR=2.384,95%CI:1.436~3.958,P=0.001)是ASD发生的危险因素.(3)多元线性回归分析显示出生体重是ASD儿童个人社会能区发育商的影响因素(P=0.037).结论 SGA与ASD发生存在相关性,ASD儿童社交功能水平与其出生体重相关.减少产前高危因素对减少ASD的发生或减轻ASD社交障碍可能有意义.

目的 探讨16～30月龄儿童社交情绪问题与孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders,ASD)初筛患病风险之间的关系,为基层医院尽早发现儿童ASD高危特征,从而尽早进行ASD的初筛提供参考.方法 对2018年1月-2019年11月来北京市房山区妇幼保健院做常规保健的542名儿童进行调查.儿童家长在培训过的医护人员的指导下填写儿童所在月龄组的ASQ-SE问卷.在同一天或相邻时间内,由对ASQ-SE筛查结果不知情的医护人员指导家长完成M-CHAT-R/F.对ASQ-SE与M-CHAT-R分数的相关性进行分析.结果 社交情绪异常儿童在M-CHAT-R上的分数高于社交情绪正常儿童,差异具有统计学意义(U18月龄组=5 004.00,U24月龄组=5 491.50,U30月龄组=409.00,P＜0.001).社交情绪异常儿童中,用M-CHAT-R初筛发现有ASD患病风险的人数比例较高(18月龄组为86.96％,24月龄组为90％,30月龄组为80％);ASQ-SE分数与M-CHAT-R分数呈正相关(r18月龄组=0.724,r24月龄组=0.693,r30月龄组=0.783,P＜0.01).结论 社交情绪异常的儿童中大多数具有ASD的患病风险,应引起重视.尤其是小年龄段社交情绪异常的儿童,建议儿童保健科医生根据实际情况,对儿童采用M-CHAT-R/F量表进行ASD初筛.