左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)又称“海绵状心肌”,是胚胎期心肌纤维致密化过程异常停滞的结果[1].除了心壁内层心肌过度小梁化外,还可伴有其他心脏结构的先天性异常,根据是否伴有其他心脏疾病,LVNC可分为孤立性心肌致密化不全(isolated ventricular noncompaction,IVNC)和非孤立性心肌致密化不全[2].2006年AHA将其归纳为遗传性,考虑为基因突变导致胚胎期左心室致密化过程失败所致,2008年欧洲心脏病协会将其归类于未分类心肌病[3].

目的 研究不同左心室收缩功能状态下孤立性左心室心肌致密化不全(iLNVC)患儿ICT、IRT、ET以及Tei指数的差异,探索iLNVC对儿童左室心功能的影响.方法 纳入45例iLNVM患儿(A组:15例左心室收缩功能减低,LVEF＜55％;B组:30例左心室收缩功能正常,LVEF≥55％)与正常对照组(C组:30例),检测各组左心室ICT、IRT、ET以及Tei指数间差异.结果 A组ICT较C组延长(P＜0.05);A组的IRT最长,B组次之,C组最短(P＜0.05);A、B、C组ET比较差异无统计学意义(P＞0.05);A组的Tei指数最大,B组次之,C组最小(P＜0.05).结论 iLNVC患儿出现左心室收缩功能减低前可能已存在舒张功能的异常,利用Tei指数评价左心室整体功能,有助于早期发现iLNVC患儿的左心室心功能异常.

目的:探讨成人孤立性左室心肌致密化不全(ILVNC)的少见MR表现,提高对该病的诊断及鉴别诊断能力.方法:回顾性分析本院2009年8月-2017年12月经心脏超声及MRI共同诊断的20例成人ILVNC的MR影像资料(诊断标准为舒张末期致密化不全节段心肌厚度与致密心肌厚度比值大于2.3),所有患者均行心肌短轴快速自旋回波TSE-T1WI及TSE-T2 WI脂肪抑制序列及全心短轴电影序列,其中14例行增强扫描,6例行胸部CT平扫检查.1例最终行心脏移植.20例ILVNC中男13例,女7例,年龄15～68岁,平均年龄(39±3)岁.结果:同时合并右室心肌致密化不全者5例.左室心肌致密化不全心尖段受累最多,共17个节段(85.0％,17/20),3例心尖未受累,第2、3、8、9节段所有患者均未受累;3例特殊表现病例(2例致密化不全节段单独累及心尖且伴心尖室壁瘤样膨出,表现为数个粗大肌小梁突入腔内,1例单独累及心底下壁第4节段,同样表现为数个粗大肌小梁突入腔内);1例ILVNC于胸部CT见散在心内膜下钙化影;2例ILVNC出现心尖部血栓,1例血栓位于心尖部心内膜下,1例血栓位于致密化不全心肌的粗大小梁间隙内,增强后电影序列得以显示清晰;14例增强扫描中,6例共84个节段出现延迟强化(致密化不全节段29个,正常节段55个),强化以心内膜下分布为主,部分呈透壁样,部分位于右室插入点.心脏移植病理符合心肌致密化不全改变.结论:除典型的心肌两层结构之外,ILVNC可以出现其他不典型MR表现及伴随征象,心脏MR能够很好地显示并诊断此病.

目的:探究应用心脏磁共振形变配准算法(CMR-DRA)技术定量评估孤立性左室心肌致密化不全(iLVNC)患者心肌形变的价值.方法:对27例iLVNC患者(iLVNC组)及30例健康志愿者(对照组)行1.5T心脏磁共振检查,将短轴电影导入DRA应力分析软件,半自动计算整体和节段性左室收缩峰值径向应力(Err)、周向应力(Ecc)、纵向应力(Ell)及收缩期、舒张早期、舒张晚期应力率.结果:iLVNC组的整体Ell、Err和Ecc值均低于对照组[Ell:(-11.0±3.8)％∶(-14.3±1.8)％;Err:(24.7±9.3)％∶(38.5±6.1)％;Ecc:(-12.1±4.9)％∶(-16.6±1.4)％;P＜0.01];iLVNC组左室射血分数(LVEF)、每搏输出量指数(SVI)及心指数(CI)值均低于对照组[LVEF:(42.6±14.9)％o∶(57.5±4.9) ％;SVI:(28.1±8.9) ml·m-2∶(41.2±8.1) ml·m-2;CI:(1.8±0.6)L·min-l·m-2:(2.6±0.5)L·min-1·m-2;P＜0.01];iLVNC组的LVEF≥50％组Err值低于对照组[(31.8±3.6)％:(38.5±6.1)％,P＜0.05];左室16节段Err值均低于对照组(P＜0.05),间壁基底段、下侧壁基底段Ecc值与对照组无明显统计学差异,其余14个节段Ecc值均低于对照组(P＜0.05),游离壁心尖段及中间段、间隔壁中间段Ell值均低于对照组(P＜0.05).心功能及形变参数与非致密节段数目(NoNC)均无明显相关性(P＞0.05).结论:CMR-DRA技术能够定量评估iLVNC患者的左室心肌形变特征,并且径向应力能够较LVEF更敏感地检测到心肌功能的受损.

患者男,37 岁,1年前无明显诱因出现胸憋、气短、头晕,加重半个月来我院就诊.体格检查:收缩压 100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),舒张压 75 mm Hg,心率 72次/min,心律齐,心音强度可,肺动脉瓣区闻及Ⅳ级收缩期杂音.心电图检查示肺性P波,胸部 X 线片示心影増大,双肺纹理増多、紊乱.超声心动图检查:右房、右室明显增大(图 1),右室流出道、主肺动脉及左、右肺动脉内径増宽;房间隔见回声中断,缺损最大径约 34 mm,后缘无缘,余缘可.右室游离壁、室间隔中间段及心尖段右室心内膜面均凹凸不平,见较多隆起及隐窝,形成非致密层心肌(图 2),较厚处约 12.8 mm,致密层心肌变薄,厚约 3.7 mm,两者比值约 3.4:1.右室壁运动减弱,左室壁运动幅度大致正常.冠状静脉窦内径约 35 mm,开口于右房.心包腔未见积液.多普勒超声于房水平探及左向右分流(图 3).右室隐窝内可探及血流信号(图 4).三尖瓣中-重度反流,肺动脉瓣轻度反流,估测肺动脉收缩压约 86 mm Hg,肺动脉平均动脉压>38 mm Hg.左室射血分数 62％.超声心动图提示:①继发孔型房间隔缺损,房水平左向右分流;②右室心肌改变,考虑右室心肌致密化不全;③肺动脉高压形成(重度).

左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)也称孤立性左室心肌致密化不全,是一种罕见的与遗传相关的未分类型心肌病,其病理特征表现为突出、粗大的左室肌小梁及与心腔相通的深小梁间隙、隐窝或窦状隙,且无证据表明其与心外膜冠状动脉系统相通,临床表现各异,常以进行性心功能不全、心律失常及血栓栓塞为主要表现.本文对LVNC的病因、发病机制、临床表现、诊疗及预后进行综述,以指导LVNC的临床诊疗.

目的 观察孤立性左室心肌致密化不全(isolated left ventricular noncompaction,ILVNC)患者心脏MRI影像学表现及左心室各心肌节段致密化特征,探讨其临床应用价值.方法 心脏MRI诊断为ILVNC患者22例为ILVNC组,同期行心脏MRI检查正常者18例为对照组.总结ILVNC组左心室心肌MRI表现,记录共374个心肌节段致密化不全和延迟强化显像情况,计算左心室舒张末期第1～16心肌节段致密化不全厚度/正常致密化厚度值.比较ILVNC组与对照组左室射血分数、左心室收缩末期容积指数、左心室舒张末期容积指数、左心室质量指数、心肌初始T1-mapping值.以ILVNC组发生延迟强化的心肌节段为延迟强化组,未发生延迟强化的心肌节段为未发生延迟强化组,比较延迟强化组、未延迟强化组与对照组各心肌节段初始T1-mapping值.结果 ILVNC患者病变心肌呈明显异常的双层结构,外层为压薄的致密化心肌;内层为增厚、肌小梁增粗紊乱、交织成网格状致密化不全心肌,可见小梁间隐窝血液充盈,并与心室腔相通.22例患者左心室舒张末期第1～16心肌节段致密化不全厚度/正常致密化厚度值均＞2.5;374个心肌节段中133个节段发生致密化不全,心尖帽(第17段)及侧壁心尖段(第16段)均有受累,前壁心尖段(第13段)受累18例;20例(90.90％)共62个心肌节段发生延迟强化,其中正常致密化心肌54个节段,致密化不全心肌8个节段,主要位于基底段室间隔(第2、3节段)、中间段室间隔(第8、9节段).ILVNC组左室射血分数[(24.77±12.46)％]低于对照组[(58.55±5.81)％](t=-11.308,P＜0.001),左心室舒张末期容积指数[(155.32±45.69)mL/m2]、左心室收缩末期容积指数[(120.45+43.85)mL/m2]、左心室质量指数[(120.41±51.7)g/m2]、初始 T1-mapping 值[(1 307.72±64.02)ms]均大于对照组[(66.94±10.19)mL/m2、(27.8±6.02)mL/m2、(55.22+14.2)g/m2、(1 192.88+67.46)ms](t=8.807,P＜0.001;t=9.794,P＜0.001;t=5.655,P＜0.001;t=3.104,P＜0.001).延迟强化组、未发生延迟强化组各心肌节段初始 T1-mapping 值[(1 325.67±73.86)、(1 281.23±88.05)ms]均大于对照组[(1 192.88±67.46)ms](t=3.148,P=0.002;t=4.179,P＜0.001),延迟强化组大于未发生延迟强化组(t=2.813,P＜0.001).结论 ILVNC患者心脏MR1主要表现为病变心肌内层呈网格状致密化不全,主要累及心尖帽、前壁及侧壁心尖段,延迟强化节段多位于室间隔;T1-mapping可早期量化评估ILVNC患者心肌纤维化程度.

病例 孕妇,28岁,孕36周+0,G4P0.既往3次妊娠均为早期自然流产,其一胚胎染色体拷贝数变异(Copy Number Variants,CNV)为45,XO;夫妻双方染色体核型未见异常.本次怀孕22+3周胎儿超声心动图检查见:胎儿左室心尖部室壁局部增厚、回声增强,肌壁结构疏松,呈"蜂窝"样,范围约4.8mm×5.6 mm,CDFI:"蜂窝"样结构内可见与左心室相交通的血流.余心脏大体结构未见明显异常,胎儿未见心外异常.超声诊断:胎儿左室心尖部心肌局部改变(考虑心肌致密化不全).