心肌致密化不全又称海绵状心肌病，大部分患者以左心室心肌致密化不全(LVNC)为主。其在儿童心肌病中的发病率仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病，病理改变为突出的肌小梁和深陷的隐窝。大部分患儿需要面临严重的并发症，如心力衰竭、严重的心律失常以及血栓等。因此，儿童LVNC的发病机制研究显得尤为重要。心肌致密化不全可能为胚胎发育早期心肌致密化过程停止所致，因此心肌致密化不全遗传学发病机制的研究尤为重要。本文旨在对儿童LVNC的遗传学发病机制进行综述，为未来LVNC发病机制研究以及基因学治疗提供更多思路。

左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction，LVNC)是一种罕见且病因不明的心肌病，以突出的肌小梁和深陷的隐窝为主要病理表现，是儿童三大心肌病之一。LVNC存在多种不同的遗传模式，如X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传等。一些编码肌节或细胞骨架蛋白的基因突变也被证明与LVNC相关。作为一种合并了致命性心律失常、心力衰竭及血栓栓塞等严重并发症的心脏综合事件，LVNC主要通过超声心动图、心脏磁共振等检查来明确诊断。尽早完善遗传学检测，对直系亲属进行筛检，对高危患者密切随访，早期处理各项并发症，将有助于提高患者生存质量并改善预后。

目的:分析胎儿三尖瓣口无挡畸形（congenitally unguarded tricuspid valve orifice，CUTVO）的超声心动图典型特征。方法:回顾性分析2019年4月至2021年12月在南昌市第一医院经超声诊断，并经病理检查证实的胎儿CUTVO的2例孕妇的临床资料及超声图像。在万方数据库、维普数据库、中国知网数据库、中华医学期刊数据库、PubMed和Web of Science数据库中检索确诊CUTVO并有超声诊断结果的文献。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）文献检索获得CUTVO病例15例，加上本单位诊断的2例，共17例。17例中，16例为单胎妊娠，1例为单绒毛膜单羊膜囊双胎妊娠。17例胎儿中，三尖瓣完全缺如或发育不全10例，部分缺如7例。9例为合并室间隔完整型肺动脉闭锁；2例合并室间隔缺损；6例文献未描述并发症情况。（2）共6例误诊，其中4例产前误诊为胎儿Ebstein畸形，2例误诊为Uhl病和心肌致密化不全可能，引产后证实为CUVTO。共2例漏诊，其中1例为双胎输血综合征，另1例为肺动脉瓣狭窄。2例均为中孕期，右心增大不显著。（3）9例终止妊娠，其中7例引产后证实为CUTVO。8例继续妊娠至分娩，其中2例由于病情较重死亡，6例存活患儿产后超声检查均发现合并房间隔缺损及动脉导管未闭，均行手术治疗。其中2例行三尖瓣成型术，术后1年内随访，三尖瓣中量返流；2例行三尖瓣机械瓣置换手术，术后三尖瓣少-中量返流；1例行改良Fontan术，术后心功能正常；1例未明确描述手术方式。CUTVO典型的超声心动图特征为房室结构及与大动脉连接正常，三尖瓣瓣叶及乳头肌完全或部分缺失，三尖瓣口呈空洞样，血流来回往返，多普勒呈低速双向频谱。结论:CUTVO较典型的超声心动图表现为三尖瓣叶缺失并中量或大量暗淡返流、返流频谱形态呈双向。检查时应注意多个切面动态观察，以减少漏诊和误诊。

目的:分析国内33家医院近12年心肌病患儿的临床资料，为心肌病患儿的精准诊治提供参考。方法:回顾性调查2006年7月至2018年12月国内33家医院儿科住院治疗的心肌病患儿，收集其性别、年龄、入院时心功能状态、入院时伴发疾病、心电图、心脏超声、实验室检查、基因检测等资料，电话随访了解心肌病患儿出院后情况。结果:2006年7月至2018年12月国内33家医院共收住心肌病住院患儿4 981例，占同期儿科住院患儿的0.079%(4 981/6 319 678例)，其中以扩张型心肌病(DCM)最多[1 641例(32.95%)]，其次为心内膜弹力纤维增生症(EFE)[1 283例(25.76%)]和左心室心肌致密化不全(LVNC)[635例(12.75%)]；年度住院人数整体呈逐年增多趋势；发病年龄以0～6月龄最多[1 566例(31.44%)]；其次为1～3岁[1 015例(20.38%)]和7～12月龄[664例(13.33%)]。入院时3 548例(71.23%)患儿临床呈现心力衰竭状态，其中美国纽约心脏病学会(NYHA)分级Ⅲ级及以上、Ross评分≥7分者占47.83%(2 262/4 729例)；心源性休克的发生率为5.90%(294/4 981例)；住院期间栓塞事件的发生率为0.64%(32/4 981例)。37.50%(1 868/4 981例)的心肌病患儿存在心律失常，以期前收缩、心动过速、传导阻滞及预激综合征最常见。17.95%(894/4 981例)的心肌病患儿心脏超声检查中有心包积液，瓣膜返流的发生率为79.32%(3 951/4 981例)，以二尖瓣返流最多。分别有35.88%(1 787/4 981例)和42.84%(2 134/4 981例)的心肌病患儿肝功能和肾功能检测异常；3.33%(166/4 981例)的心肌病患儿行基因检测。总体病死率为7.31%(364/4 981例)。结论:国内儿童心肌病患儿发病人数逐年增多，发病年龄以0～6月龄最多，心力衰竭和心律失常多见，多发生瓣膜返流；需要进一步提高儿童心肌病患儿的诊治水平。

目的:总结1例婴幼儿心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）应用心脏移植术的治疗经验，讨论心脏移植治疗婴幼儿NVM的应用价值。方法:2020年8月南京医科大学附属儿童医院心胸外科收治了1例终末期NVM的患儿，采用双腔静脉法进行原位心脏移植术，于2020年8月12日对其成功实施了心脏移植术。通过PubMed、Springer Link、Google Scolar、Embase、中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、中国知网（CNKI）、万方和维普数据库检索，总结对婴幼儿NVM行心脏移植术的诊疗经验。结果:患儿既往有心脏手术史，术前彩色多普勒超声心动图检查提示左心室NVM、左心室壁运动减弱、二尖瓣中-大量反流。既往多次内科保守治疗后效果较差。心脏供体和受体ABO血型均为A型，供体与受体的体重比值为1.21。供心冷缺血时间为332 min。受体主动脉阻断时间为114 min，体外循环时间为241 min，后并行辅助时间为130 min。术后机械通气时间为41 h。术后1年内无严重并发症，未出现免疫排斥反应。检索文献，仅发现3篇单中心英文病例报道，共3例NVM婴幼儿接受心脏移植术，均预后良好，其中最长的随访时间为3年。结论:运用双腔静脉法行原位心脏移植术可以作为婴幼儿NVM终末期治疗的有效手段。

目的:总结心室辅助装置治疗儿童心肌病晚期心力衰竭初步临床管理经验。方法:收集2023年2月至2024年2月在浙江大学医学院附属儿童医院行植入Corheart 6左心室辅助装置+三尖瓣环缩术的3例心肌病晚期心力衰竭患儿的临床资料，其中男1例，女2例；年龄12~14岁；体重30.0~38.0 kg。患儿心功能按照纽约心脏协会分级（New York Heart Association，NYHA）标准以及机械辅助循环支持机构间登记（Interagency Registry for Mechanically Assisted Circulatory Support，INTERMACS）标准进行分级；依照美国心脏病学院分期（American College of Cardiology，ACC）标准分期，术后出院随访，生活质量采用堪萨斯城心肌病问卷（Kansas city cardiomyopathy questionnaire，KCCQ）进行评分。结果:例1为心内膜弹力纤维增生症+左心室部分心肌致密化不全，心功能NYHA Ⅳ级，INTERMACS Ⅲ级，ACC分期为D期；例2和例3为扩张型心肌病，心功能NYHA Ⅳ级，INTERMACS分别为Ⅲ级和Ⅱ级，ACC分期均为D期。3例患儿均顺利完成手术并出院，术后随访4个月至1年，体能明显增加，未发生重大并发症。KCCQ评分由术前6.5~35分提高到88~92分。3例患儿均未发生伤口感染，其中2例术后半年左右复学，1例在家休养。结论:植入式左心室辅助装置应用于心肌病晚期心力衰竭患儿，可明显改善生存质量。

目的:探讨术中经食管超声心动图(TEE)在左室辅助装置(LVAD)植入术中的应用价值。方法:选取2019年3月至2021年11月泰达国际心血管病医院在TEE监测下接受第三代LVAD—HeartCon血泵植入手术的23例重度心力衰竭患者，病因包括扩张型心肌病21例、心肌致密化不全1例和缺血性心肌病1例。患者均在体外循环转机前和停机后行TEE检查，监测左右心腔大小、左右心内径比值、心功能、排气、瓣膜反流、室间隔位置、套管位置、设备功能等。对LVAD植入前后左右心参数测值进行统计学分析。结果:23例患者LVAD植入前左心明显增大，右心不同程度增大。二尖瓣反流中量以上者16例，中量以下者7例。主动脉瓣反流微少量13例。三尖瓣反流中量以上4例，中量以下16例。合并左心耳血栓2例。TEE显示，与术前相比，装置植入后左室内径明显减小(42.0 mm/m 2比32.8 mm/m 2)，左室射血分数增高(22.2%比34.0%)，差异有统计学意义(均 P<0.05)。右室径值及面积变化率在LVAD植入前后差异无统计学意义(均 P>0.05)。左室/右室内径比值较术前减低(2.09比1.69)，差异有统计学意义( P<0.05)。室间隔由术前的向右偏移恢复至中线位置。LVAD植入后二尖瓣反流程度均不同程度减轻。全部患者均接受三尖瓣成形术，术后残余少量反流8例。 结论:HeartCon血泵可以充分有效地卸除左心室负荷，并为心力衰竭患者提供足够的心排出量。TEE对于LVAD植入术中决策有重要价值，可评价LVAD植入前的心脏病变、术中气栓、流入管位置、流出管通畅性和心功能，尤其是容量及左右心室平衡的评估，对于优化血泵功能至关重要。

目的:分析导致脐膨出患儿死亡的主要原因，为脐膨出的治疗和预后提供参考和依据。方法:回顾分析2015年6月至2022年6月浙江大学医学院附属儿童医院诊治的15例死亡的脐膨出患儿的资料，其中男8例，女7例；早产儿5例，足月儿10例。收集并分析包括患儿孕周、性别、出生体重、脐膨出分型、合并和(或)伴发异常等资料。结果:15例患儿中，巨型脐膨出13例，小型脐膨出2例。合并肺动脉高压13例，动脉导管未闭13例，房间隔缺损15例，室间隔缺损9例，先天性膈疝1例，心肌致密化不全1例，右室双出口1例，支气管肺发育不良4例，美克尔憩室3例，肠旋转不良9例。治疗期间出现新生儿坏死性小肠结肠炎1例，呼吸道合胞病毒感染2例。因肺动脉高压死亡8例，合并复杂畸形家属放弃治疗2例，先天性膈疝无法修补家属放弃死亡1例，呼吸道合胞病毒感染死亡2例，心肌致密化不全心功能衰竭死亡1例，右室双出口术后心功能衰竭死亡1例。结论:先天性脐膨出患儿死亡病因多样，肺动脉高压是导致患儿死亡的最多见原因。住院治疗期间须积极防治其他疾病和并发症。

目的:探讨扩张型心肌病（DCM）患者发生主要不良心血管事件的危险因素和长期预后情况。方法:该研究为单中心回顾性队列研究，纳入2013年4月至2023年4月在北京协和医院住院的300例DCM患者，收集患者基本临床资料，并基于超声心动图检查结果将患者分为2组：孤立型DCM和DCM伴左心室心肌致密化不全（LVNC）。通过门诊或电话进行随访，记录患者发生的主要不良心血管事件，包括主要心力衰竭（心衰）事件、严重室性心律失常和心血管死亡。采用单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析影响DCM患者预后的相关危险因素，生存分析采用Kaplan-Meier曲线，采用log-rank比较2组患者主要不良心血管事件发生率的差异。结果:纳入的300例DCM患者年龄为（47.8±16.8）岁，男性197例（65.7%），其中237例（79.0%）为孤立型DCM，63例（21.0%）为DCM伴LVNC。随访时间为4.0（1.9，6.2）年，共142例（47.3%）发生主要不良心血管事件，其中主要心衰事件有117例（39.0%），严重室性心律失常有20例（6.7%），心血管死亡有53例（17.7%）。多因素Cox比例风险回归模型分析显示，左心室舒张末期内径增加（ HR=1.21，95% CI：1.01~1.44， P=0.042），中或重度二尖瓣反流（ HR=1.71，95% CI：1.19~2.47， P=0.004），ln（N末端B型利钠肽原）升高（ HR=1.30，95% CI：1.10~1.54， P=0.002）是DCM患者发生主要不良心血管事件的独立危险因素，血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素受体拮抗剂（ARB）/血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）治疗（ HR=0.45，95% CI：0.26~0.78， P=0.004）是其独立保护因素。Kaplan-Meier生存分析显示孤立型DCM和DCM伴LVNC患者发生主要不良心血管事件的风险差异无统计学意义（log rank P=0.22）。同样，2组患者主要心衰、严重室性心律失常、心血管死亡等事件的发生率差异均无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:左心室舒张末期内径增加、中或重度二尖瓣反流、N末端B型利钠肽原升高、未服用ACEI/ARB/ARNI是DCM患者发生主要不良心血管事件的独立危险因素。孤立型DCM和DCM伴LVNC患者发生主要不良心血管事件风险无明显差异，提示LVNC可能是一种独特表型，应结合遗传背景对患者进行精准管理。

目的:探讨左心室致密化不全（LVNC）家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法:研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序，重点对与遗传性心肌病相关基因进行分析，应用Sanger测序对候选致病位点进行验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南进行致病性判定。结果:先证者携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异和MYH7基因c.G2221C错义变异。先证者姐姐携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性判定，均为有害变异。结论:MYBPC3基因c.C2827T和MYH7基因c.G2221C杂合变异是先证者心肌致密化不全的致病原因，为该患者及家系成员的临床诊断及遗传咨询提供了理论依据。