目的:探讨扩张型心肌病（DCM）患者发生主要不良心血管事件的危险因素和长期预后情况。方法:该研究为单中心回顾性队列研究，纳入2013年4月至2023年4月在北京协和医院住院的300例DCM患者，收集患者基本临床资料，并基于超声心动图检查结果将患者分为2组：孤立型DCM和DCM伴左心室心肌致密化不全（LVNC）。通过门诊或电话进行随访，记录患者发生的主要不良心血管事件，包括主要心力衰竭（心衰）事件、严重室性心律失常和心血管死亡。采用单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析影响DCM患者预后的相关危险因素，生存分析采用Kaplan-Meier曲线，采用log-rank比较2组患者主要不良心血管事件发生率的差异。结果:纳入的300例DCM患者年龄为（47.8±16.8）岁，男性197例（65.7%），其中237例（79.0%）为孤立型DCM，63例（21.0%）为DCM伴LVNC。随访时间为4.0（1.9，6.2）年，共142例（47.3%）发生主要不良心血管事件，其中主要心衰事件有117例（39.0%），严重室性心律失常有20例（6.7%），心血管死亡有53例（17.7%）。多因素Cox比例风险回归模型分析显示，左心室舒张末期内径增加（ HR=1.21，95% CI：1.01~1.44， P=0.042），中或重度二尖瓣反流（ HR=1.71，95% CI：1.19~2.47， P=0.004），ln（N末端B型利钠肽原）升高（ HR=1.30，95% CI：1.10~1.54， P=0.002）是DCM患者发生主要不良心血管事件的独立危险因素，血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素受体拮抗剂（ARB）/血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）治疗（ HR=0.45，95% CI：0.26~0.78， P=0.004）是其独立保护因素。Kaplan-Meier生存分析显示孤立型DCM和DCM伴LVNC患者发生主要不良心血管事件的风险差异无统计学意义（log rank P=0.22）。同样，2组患者主要心衰、严重室性心律失常、心血管死亡等事件的发生率差异均无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:左心室舒张末期内径增加、中或重度二尖瓣反流、N末端B型利钠肽原升高、未服用ACEI/ARB/ARNI是DCM患者发生主要不良心血管事件的独立危险因素。孤立型DCM和DCM伴LVNC患者发生主要不良心血管事件风险无明显差异，提示LVNC可能是一种独特表型，应结合遗传背景对患者进行精准管理。

目的:总结先天性心室膨出性疾病（congenital ventricular outpouching，CVO）的产前超声心动图特征及妊娠结局。方法:回顾性分析2015年1月至2022年4月在青岛大学附属医院和青岛市妇女儿童医院产前诊断的10例CVO胎儿的超声心动图特征、临床资料，并对其进行追踪、随访其结局。采用描述性统计方法分析数据。结果:10例均为单发，包括心室憩室8例，室壁瘤2例；左、右心室各5例。5例为孤立性畸形，5例合并其他心内外畸形。1例全基因拷贝数变异分析显示变异为致病性。3例终止妊娠，1例失访，6例胎儿活产。追踪随访（3个月～5岁10个月），活产儿均未出现明显临床症状，生长发育均未见明显异常；1例右心室憩室消失，1例于出生6个月后超声心动图追加诊断为左心室心肌致密化不全。结论:胎儿CVO具有典型的超声心动图特征，产前可以明确诊断。在排除胎儿其他结构和染色体异常后，可于孕期随访监测，定期观察瘤体的进展和并发症的发生情况，生后注意规律随访。不建议盲目终止妊娠。

目的:探讨妊娠合并左心室心肌致密化不全（LVNC）孕妇的临床特征和妊娠结局。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院2011年1月至2021年12月收治的7例妊娠合并LVNC孕妇的临床资料，包括年龄、症状首发孕周、LVNC病史、症状、心功能分级、超声心动图检查、血脑钠肽（BNP）、治疗及母儿结局。结果:7例妊娠合并LVNC孕妇中，妊娠前诊断LVNC 5例，其中药物治疗3例；妊娠当月诊断1例；妊娠36周诊断1例。妊娠前或妊娠早期心功能Ⅰ级4例，Ⅱ级3例；超声心动图检查5例，其中左心功能不全1例，轻度左心功能障碍3例，左心功能正常1例。妊娠至中晚期者5例，其中心功能Ⅳ级1例，Ⅲ级1例，Ⅱ~Ⅲ级2例，Ⅱ级1例；超声心动图检查左心功能不全3例，左心功能正常2例；4例妊娠15~24周出现心脏症状，予药物治疗；血BNP水平升高3例，妊娠期最高水平为214~1 197 ng/L，终止妊娠后89.0~106.0 ng/L；终止妊娠前伴心律失常4例。7例LVNC孕妇中，终止妊娠指征为LVNC并发心力衰竭2例，LVNC并心功能减低、早产临产1例，妊娠合并LVNC足月2例，妊娠早期LVNC合并重度肺动脉高压1例，合并左心功能不全1例；妊娠晚期剖宫产术4例，妊娠中期剖宫取胎术1例，妊娠早期钳刮术2例；获新生儿4例，其中足月儿2例，早产儿2例，均未发现LVNC改变。结论:妊娠前诊断LVNC且左心室射血分数低的妇女，更易早期出现心功能减低。妊娠风险评估与分层、多学科协作诊治管理，有利于获得更好的妊娠结局。

左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)又称“海绵状心肌”,是胚胎期心肌纤维致密化过程异常停滞的结果[1].除了心壁内层心肌过度小梁化外,还可伴有其他心脏结构的先天性异常,根据是否伴有其他心脏疾病,LVNC可分为孤立性心肌致密化不全(isolated ventricular noncompaction,IVNC)和非孤立性心肌致密化不全[2].2006年AHA将其归纳为遗传性,考虑为基因突变导致胚胎期左心室致密化过程失败所致,2008年欧洲心脏病协会将其归类于未分类心肌病[3].

目的 探讨儿童心肌致密化不全(NVM)的临床及超声心动图特点.方法 回顾性分析2013年8月至2017年8月,于四川大学华西第二医院经超声心动图诊断为NVM的74例患儿病例资料,总结儿童NVM临床特点与超声心动图特点.结果 ①本组74例儿童NVM的主要门诊/入院诊断为:先天性心脏病占32.4％(24/74),NVM占28.4％(21/74),肺炎占21.6％(16/74).主要临床表现为:心前区收缩期杂音(31.1％,23/74),心力衰竭(25.7％,19/74),心影增大(17.6％,13/74)及心律失常(4.1％,3/74)等.②本组74例儿童NVM的超声心动图特点为:91.9％(68/74)为左室型NVM(LVNC);左心室受累为95.9％(71/74),以心尖合并心尖部下壁及侧壁受累、心尖受累为主.超声心动图测量致密心肌厚度为(2.28±0.86) mm,非致密心肌厚度为(6.94±1.75) mm,非致密心肌厚度与致密心肌厚度比值为(3.50±1.76).本组大部分病例心腔增大,并且以左房、室为主;左心室收缩功能减低为33.8％(25/74).孤立性NVM为60.8％(45/74),非孤立性NVM主要合并先天性心脏病(25.7％,19/74)及扩张性心肌病(8.1％,6/74).74例患儿均无心内血栓形成.结论 儿童NVM的临床表现无特异性,临床诊断较困难.超声心动图能观察心肌形态、评价心肌运动及诊断心内合并畸形,是确诊儿童NVM的首选影像学检查方法.

目的 研究不同左心室收缩功能状态下孤立性左心室心肌致密化不全(iLNVC)患儿ICT、IRT、ET以及Tei指数的差异,探索iLNVC对儿童左室心功能的影响.方法 纳入45例iLNVM患儿(A组:15例左心室收缩功能减低,LVEF＜55％;B组:30例左心室收缩功能正常,LVEF≥55％)与正常对照组(C组:30例),检测各组左心室ICT、IRT、ET以及Tei指数间差异.结果 A组ICT较C组延长(P＜0.05);A组的IRT最长,B组次之,C组最短(P＜0.05);A、B、C组ET比较差异无统计学意义(P＞0.05);A组的Tei指数最大,B组次之,C组最小(P＜0.05).结论 iLNVC患儿出现左心室收缩功能减低前可能已存在舒张功能的异常,利用Tei指数评价左心室整体功能,有助于早期发现iLNVC患儿的左心室心功能异常.

目的 总结并分析孤立性心肌致密化不全(NVM)成人患者的临床特征及预后.方法 收集首都医科大学附属北京安贞医院病案系统中2007年12月至2017年12月确诊的57例孤立性NVM成人患者的临床资料进行回顾性分析.随访患者预后,并将其分为发生不良事件组及无不良事件组,比较2组临床特征及超声心动图指标.结果 57例患者中男性46例(80.7％),入院年龄为(42±16)岁,纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级Ⅲ/Ⅳ级27例(47.4％),合并心律失常31例(54.4％),以室性心律失常(19例,33.3％)最多见,合并血栓事件8例(14.0％).53例(93.0％)患者左心室舒张末期内径增大,39例(68.4％)入院时左心室射血分数＜50％;合并二尖瓣中重度反流30例(52.6％);29例(50.9％)非致密心肌累及乳头肌水平.本研究随访时间为4(0,9)年,失访5例(8.8％);11例患者发生不良事件(5例死亡,1例心脏移植术,1例心律转复除颤器植入术,4例起搏器植入术),不良事件发生率为21.2％.发生不良事件组(11例)合并心律失常、左心室舒张末期内径＞ 70 mm、右心室增大、右心房增大、中-大量心包积液比例均高于无不良事件组(41例),差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 孤立性NVM成人患者预后较差,男性居多,合并心律失常多见,血栓事件发生率较低.入院时左心室舒张末期内径增大、左心室射血分数减低、二尖瓣中重度反流及非致密心肌累及乳头肌水平常见,且患者合并心律失常、左心室舒张末期内径＞ 70 mm、右心增大、中-大量心包积液时预后不佳.

背景右心室心肌致密化不全(NVM)是临床中比较少见的疾病,很多患者在早期可能没有明显的临床表现,当患者出现肺动脉高压或右心衰竭来院就诊时往往会忽略此病的可能.目的 分析右心室NVM患者的临床表现及影像学特征,提高临床上对该病的认识.方法 收集2007年1月—2017年2月宁夏医科大学总医院确诊的10例右心室NVM患者的临床资料,回顾性分析患者的一般资料、临床表现、心电图、心脏彩超、其他影像学检查、其他检查、转归情况等.结果 10例患者中女4例,男6例;年龄21～80岁,平均年龄(53.5±15.5)岁.其中4例患者有合并症,2例合并高血压,2例合并高血压和糖尿病.症状表现为6例有气促症状,3例有咳嗽症状,2例有胸闷、咳痰症状,1例有全身水肿、喘息症状,1例有其他不适症状.心电图表现为4例出现心房颤动,2例出现右束支传导阻滞,2例出现心动过速偶发室性期前收缩,1例出现肺型P波,2例心电图正常.10例患者心脏彩超均提示右心房、右心室显著增大,右心室NVM.10例患者中9例右心室前壁增厚,8例中重度肺动脉高压,5例心包积液,2例轻度肺动脉高压.左心室射血分数(LVEF)为35％～70％,平均LVEF(57±13)％.10例患者中有2例完善了肺通气灌注显像未见明显栓塞.8例患者螺旋CT肺动脉造影(CTPA)检查均可见肺动脉明显增宽,且其中6例双侧有少量胸腔积液、4例有肺淤血表现.8例患者肺功能检查显示6例常规通气功能及气道阻力正常,小气道阻力障碍,2例肺功能正常.6例患者多导睡眠监测报告结果均提示夜间低氧血症,平均夜间血氧饱和度(SaO2)为84％,其中1例患者夜间最低SaO2为64％,夜间监测呼吸暂停低通气指数(AHI)平均6.5次/h.10例患者随访5年,1例死亡,其他患者均缓解.结论 针对不明原因的肺动脉高压、右心衰竭的患者,临床医生应提高对右心室NVM所致可能的认识及警惕性,而早期的右心室NVM的诊断与治疗有助于延长患者的生存期,降低其病死率.

病例介绍患者1,男,51岁,因“一姐为左心室心肌致密化不全患者为行家系筛查”于2016年3月22日就诊于北京协和医院心内科门诊,3月23日行心脏超声显示典型左心室心肌致密化不全的征象:左心室侧后壁及心尖部可见较多肌小梁和隐窝,隐窝内可见血流,非致密化心肌/致密化心肌比值≥2,左心室射血分数为69％.患者为自由职业者,基本无体力活动,仅少量走路,日常生活中无气促等症状;国际体力活动问卷长卷评定结果为:体力活动不足;行症状限制性运动负荷试验获得心肺耐力指标,具体结果详见表1.门诊医师考虑诊断为无症状左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC).根据患者心肺耐力制定居家运动处方,为中等强度,以无氧阈心率±5次/min为观察指标,给予患者书面运动处方、运动锻炼日记,口头对运动处方进行解释,告知家庭中运动注意事项,每3个月进行一次门诊或电话随访,指导运动强度调整.根据患者锻炼记录情况,判断患者每周运动总量,患者实际运动过程中,运动频率调整为5～7次/周,运动强度及运动时间均依照运动处方执行,每周体力活动总量在3 000代谢当量[metablic equivalent,MET;1MET大约耗氧3.5 mL/(min.kg)]以上,国际体力活动问卷长卷评定结果为:高体力活动水平.18个月后再次进行症状限制性运动负荷试验,获得心肺耐力指标,具体结果详见表1.患者在18个月的运动干预中没有报告不良事件,也没有在运动中出现任何症状.

目的 探讨MR组织追踪技术(MR-TT)定量分析孤立性左心室心肌致密化不全(ILVNC)及扩张型心肌病(DCM)心肌应变差异的价值.资料与方法回顾性分析临床确诊的行MR检查的ILVNC患者(42例)、DCM患者(40例)及正常者(45例,对照组)的MR资料,应用CVI42软件测量左心室径向应变(RS)、周向应变(CS)、纵向应变(LS),定义心尖部应变与基底部应变的差值为基底部-心尖部应变梯度,进行统计学分析.结果 ILVNC组及DCM组整体及各水平RS、CS、LS均低于对照组(P＜0.001).ILVNC组心尖部CS低于DCM组,整体及基底部LS高于DCM组(P＜0.05).DCM组及对照组心尖部CS、LS高于基底部(P＜0.05),ILVNC组心尖部与基底部CS、LS差异无统计学意义(P＞0.05).ILVNC组基底部-心尖部LS梯度明显低于DCM组及对照组[分别为(-1.1±2.3)％、(-3.4±1.3)％、(-4.2±1.1)％,P＜0.001],ILVNC组CS梯度为正值(0.3±2.0)％.结论 ILVNC及DCM患者左心室心肌整体及各水平应变均显著减低,但变化模式不同;MR-TT技术能定量评估这种差异.