上海交通大学医学院附属新华医院为2例重度主动脉瓣狭窄胎儿成功实施了胎儿主动脉瓣球囊成形术（FAV）。2例胎儿分别于24周和28周胎龄被诊断为重度主动脉瓣狭窄，随访期间均有向左心发育不良综合征发展的趋势，分别于32周和30 +4周胎龄接受FAV，取得技术成功。本文对FAV的适应证、操作要点及随访预后进行介绍分析，为该技术进一步发展积累经验。

目的:探讨输卵管积水患者介入栓塞术后行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）临床妊娠结局影响因素及残存积水对妊娠结局的影响。方法:回顾性收集2021年3月至2022年10月于郑州大学第三附属医院因输卵管积水行介入栓塞术且行IVF-ET的65例患者的临床资料，以术中积水处最宽径与盆腔横径比值量化积水指数，记录患者移植时年龄、体重指数（BMI）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、抗缪勒管激素（AMH）、移植时子宫内膜厚度、移植胚胎个数、胚胎类型、输卵管积水位置等数据，随访至栓塞术后首次移植临床妊娠结局。采用SPSS 25.0进行数据分析，采用两独立样本 t检验、秩和检验和卡方检验分析不同妊娠结局间上述指标的差异。采用受试者操作特征（ROC）曲线和约登指数计算积水指数截断值。 结果:65例患者中临床妊娠率为63.1%（41/65），其中于栓塞前已行胚胎移植且未成功的45例患者栓塞术后临床妊娠率为62.2%（28/45）。数据分析表明IVF-ET临床妊娠结局与年龄、BMI、FSH、LH、E2、AMH、移植时子宫内膜厚度、移植胚胎个数、胚胎类型以及输卵管积水位置无相关性（ P>0.05），与输卵管积水指数存在相关性（ P<0.001）。ROC曲线分析表明积水指数可以作为妊娠结局的预测指标，曲线下面积为0.825，约登指数分析结果显示积水指数的最优截断值为12.925%。 结论:输卵管积水行介入栓塞治疗可提高IVF-ET临床妊娠率，但当患者当积水指数较大时对IVF-ET临床妊娠产生不利影响，在移植之前应对输卵管积水进行进一步抽吸处理。

先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，其结构性改变往往需要在其产后进行手术或非手术干预。有学者认为由于早期原发性的宫内心脏异常可能阻碍心脏的正常发育并导致不可逆的继发性结构改变，所以目前将对先天性心脏病的治疗侧重于产前诊断并进行胎儿期干预。自1984年第一次成功施行胎儿手术且随着胎儿心脏超声等诊断技术的发展和进步，将先天性心脏病的治疗提至胎儿期逐渐成为研究重点，本文将从特定类型先心病的胎儿宫内介入治疗、胎儿镜引导下的胎儿心脏手术、体外循环对胎儿或母体影响的相关研究、产时子宫外胎儿心脏手术及胎儿先心病的靶向治疗等方面的现状及研究进展作论述总结。

近十年我国胎儿医学发展迅速，全国各地先后成立了胎儿医学中心，也陆续开展了各种胎儿宫内手术，其中有技术相对成熟的选择性减胎术、宫内输血、胎儿镜激光凝固术、引流术、产时子宫外手术等，也有处于探索起步阶段的介入性球囊导管手术、开放性胎儿手术等。胎儿宫内手术涉及的绝不仅仅是技术操作问题，更重要的是围手术期的充分评估、多学科团队的密切配合以及手术效果的远期评价。从胎儿手术干预的伦理学和临床指征，到医师的规范化培训考核，再到胎儿医学中心的管理，国内胎儿医学的进一步发展迫切需要规范建制。

报道了一例持续性室上性心动过速合并心力衰竭的胎儿进行宫内治疗的病例。孕32周 +1超声提示胎儿心动过速242次/min、全身水肿、腹腔积液以及脐静脉腹内段血流呈现搏动频谱。孕妇口服地高辛46 h后胎心率仍未恢复，且脐静脉搏动频谱持续存在，水肿较前加重，胎儿病情持续恶化，孕32周 +3在超声引导下胎儿三角肌肌内注射西地兰成功将胎儿恢复心律。孕34周 +6因"胎膜早破、羊水过少"剖宫产分娩一活女婴，其心脏及各脏器功能正常。随访至生后8个月，患儿未见明显异常。

目的:分析无创产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）在双胎消失（vanishing twin，VT）孕妇中的应用价值。方法:回顾性分析2017年1月至2020年12月在北京大学第三医院进行NIPT的VT孕妇164例，收集所有孕妇VT发生孕周、NIPT结果及采血时间、产前诊断结果以及妊娠结局等资料，采用两独立样本 t检验和 χ2检验进行统计学分析。 结果:（1）164例中，6例NIPT阳性，而核型分析及单核苷酸多态性芯片检测均未见异常，NIPT假阳性率为3.7%（6/164），均足月分娩；4例孕中期引产，包括2例胎儿畸形和1例不明原因胎儿宫内死亡病例的核型及单核苷酸多态性芯片均无异常，1例因胎膜早破发生难免流产，但拒绝行羊膜腔穿刺；余154例分娩（包括12例早产）均未发现异常表型。（2）VT发生孕周≤8周的NIPT假阳性率低于>8周［1.5%（2/134）与13.3%（4/30）， χ2=6.68， P=0.010］。发生VT孕周与NIPT采血孕周的间隔时间≤8周组的假阳性率为6.9%（4/58），间隔时间>8周组的假阳性率为1.9%（2/106），两者比较差异无统计学意义（ χ2=1.44， P=0.231）。 结论:尽管VT孕妇中存在NIPT假阳性，但仍可以在充分知情同意的基础上进行NIPT筛查，减少不必要的介入性产前诊断。VT发生的孕周越早，其NIPT假阳性率有下降趋势，但延长采样间隔时间是否降低假阳性风险有待进一步研究。

目的:探讨孤立性胎儿肠管回声增强（fetal echogenic bowel，FEB）作为介入性产前诊断指征的临床价值。方法:回顾性分析2013年8月至2021年1月在福建省妇幼保健院行介入性产前诊断的183例孤立性FEB胎儿的染色体核型、染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）和羊水巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）DNA载量等检测结果，并随访其妊娠结局。采用 χ2检验对数据进行统计分析。 结果:183例孤立性FEB胎儿均行染色体核型分析，检出3例（1.64%）染色体非整倍体（分别为1例21-三体综合征、1例18-三体综合征和1例47,XYY）。同时行CMA检测的108例中，检出1例21-三体综合征和4例致病/可能致病拷贝数变异（copy number variations，CNV）。CMA检出的致病/可能致病染色体异常检出率高于染色体核型分析，但差异无统计学意义［4.63%（5/108）与0.93%（1/108）， χ 2=1.54， P>0.05］。此外，CMA检出3例临床意义未明CNV（variants of uncertain significance，VOUS）。166例行羊水CMV DNA检测中，1例（0.6%）阳性（CMV DNA载量高达7.01×10 6拷贝/ml），核型分析及CMA检测均未见异常。成功随访176例中，1例宫内感染和7例染色体异常（3例染色体非整倍体和4例致病/可能致病CNV）经过遗传咨询后选择终止妊娠，3例VOUS和165例未发现染色体异常的胎儿随访其生后发育未见异常。 结论:孤立性FEB可能为染色体异常或CMV感染胎儿的超声异常表现，产前遗传学诊断以及宫内感染的排除对其妊娠处理和预后评估有重要作用。

目的:评价齐氏通管方对输卵管性不孕（TFI）患者介入复通术后妊娠结局的影响。方法:本研究为基于真实世界和倾向性评分匹配的回顾性研究。选取2020年1月－2021年10月上海中医药大学附属曙光医院和浦东新区妇幼保健院TFI患者260例作为观察对象，按介入复通术后是否联用齐氏通管方分为中药联合组123例和对照组137例，将可能影响TFI患者介入复通术后妊娠结局的混杂因素作为协变量，采用倾向性评分匹配（PSM）得到组间协变量均衡的新样本，比较2组患者随访12个月内的宫内妊娠率、异位妊娠率、生化妊娠率、早期流产率及不良反应，评价TFI介入复通术后联合齐氏通管方对宫内妊娠率的影响。结果:年龄、不孕年限、不孕类型、流产史、异位妊娠史、生化妊娠史、宫腔手术史、盆腹腔手术史、输卵管通畅程度对TFI患者介入复通术后是否宫内妊娠有影响（ P<0.05），其中年龄［ OR（95% CI）为0.843（0.769，0.926）］、盆腹腔手术史［ OR（95% CI）为0.477（0.248，0.920）］、输卵管阻塞程度［ OR（95% CI）为0.152（0.046，0.500）］为其独立影响因素（ P<0.01或 P<0.05）。PSM后2组各有81例患者，其中复通术后9、12个月中药联合组宫内妊娠率分别为48.1%（39/81）、58.0%（47/81），对照组分别为32.1%（26/81）、35.8%（29/81），2组比较差异有统计学意义（ χ2值分别为4.34、8.03， P<0.01）；2组异位妊娠率、生化妊娠率、早期流产率比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；2组治疗过程中均无明显不良反应。 结论:齐氏通管方联合介入复通术可有效提高TFI患者的宫内妊娠率，缩短妊娠期待时间，且安全性较高。

目的:对1例超声提示脉络丛囊肿的胎儿行介入性产前诊断及遗传学分析，探讨相关遗传学病因。方法:采集胎儿羊水及其父母外周血样本，行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术检测拷贝数变异。结果:胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。胎儿SNP-array检测结果提示12号染色体p13.31区段存在1.8 Mb片段的缺失，为新发生变异。胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。后期超声确诊胎儿宫内发育迟缓。结论:联合染色体核型分析及SNP-array检测，产前确诊1例12p13.31微缺失胎儿，并后期超声确诊胎儿宫内发育迟缓，从而明确12p13.31微缺失是胎儿宫内发育迟缓的病因，给予孕妇准确的遗传咨询。

目的:比较无水乙醇和聚桂醇的不同使用方式对卵巢子宫内膜异位囊肿(OEC)的疗效，为更有效使用这两种硬化药物提供依据。方法:对2017年2月至2018年6月浙江省台州医院30例OEC患者共33枚囊肿行超声介入治疗，经置管抽吸、生理盐水囊腔清洗、无水乙醇冲洗硬化及聚桂醇乙醇1∶1混合液囊内保留(混合组)。观察术后6个月、12个月的治疗效果。回顾分析2013年至2015年同院区28例OEC患者共30枚囊肿，经类似治疗步骤，但囊内保留液为无水乙醇(乙醇组)。回顾分析2015年至2017年同院区26例OEC患者共28枚囊肿，经生理盐水清洗囊腔后，聚桂醇冲洗并聚桂醇囊内保留(聚桂醇组)。对比三组间6个月、12个月的治疗效果。结果:术后疗效按照治愈、显效和无效分类，三组治疗效果存在弱相关性，6个月及12个月混合组治疗后不倾向于无效而聚桂醇组治疗后倾向于无效，差异有统计学意义(调整后标准化残差绝对值>2)。术后疗效按照总有效(治愈+显效)和无效分类，混合组有效率明显高于聚桂醇组，差异有统计学意义( P<0.016 7)，而混合组与乙醇组之间、乙醇组与聚桂醇组之间疗效差异无统计学意义( P>0.016 7)。 结论:经无水乙醇预先冲洗硬化后的OEC，在囊内保留乙醇聚桂醇混合液，有助于提高OEC的疗效，充分发挥超声介入常用硬化剂的治疗效果。