目的 探讨儿童头癣皮肤镜特征性在临床诊疗中的价值.方法 选取 2019 年 1 月—2020 年 12 月本院门诊诊治的 50 例头癣患儿采用回顾性分析,分析比较皮肤镜特征性表现以及不同临床分型之间皮肤镜表现的差异,并观察治疗期间皮肤镜表现的变化情况.结果 唐山地区儿童头癣最常见的临床分型是白癣(64%),儿童头癣的特征性皮肤镜表现包括摩斯码样发(64%)、Z型发(36%)、螺旋样发(30%)和逗号样发(18%),在有以上表现的病发进行取材,真菌镜检阳性率较高.逗号样发是黑点癣的特征性表现.随着治疗时间延长,治疗对真菌镜检结果的影响早于皮肤镜表现的影响,皮肤镜表现的消失与临床痊愈高度一致.结论 皮肤镜特征性表现对儿童头癣的临床分型有一定的提示性作用,可用于儿童头癣的辅助诊断及治疗期间的动态观察.

目的:探讨1个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的遗传学病因。方法:对1例火棉胶样婴儿进行全外显子组测序，Sanger测序验证基因变异位点。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster软件以及蛋白同源建模方法预测基因变异的性质；实时荧光定量PCR和Western印迹法分析变异对等位基因mRNA与蛋白表达量的影响。结果:全外显子组测序与Sanger验证结果证实患儿 TGM1基因第6外显子存在c.919C>T（p.Arg307Trp）变异，第7外显子存在c.1019G>A（p.Gly340Glu）变异，且两变异等位基因分别遗传自其母亲与父亲。生物信息学预测提示两种变异均对蛋白结构有害，蛋白同源建模结果进一步证实上述结论。体外实验显示转染野生型质粒与转染c.919C>T或c.1019G>A突变型质粒的293T细胞 TGM1基因mRNA表达量差异无统计学意义（ t值分别为1.97、1.28， P值分别为0.12、0.27），但转染突变型TGM1质粒的细胞TGase1蛋白含量显著下降。 结论:TGM1基因c.919C>T与c.1019G>A变异可能是该严重鱼鳞病患儿的分子遗传学病因，其编码的错义氨基酸可能通过破坏TGase1蛋白结构，从而影响蛋白功能。

银屑病关节炎（PsA）是一种与银屑病相关的慢性自身免疫性炎症性关节病，而PsA患者并发心血管疾病（CVD）的风险明显高于一般人群。目前，相关机制尚不确切，慢性炎症及传统危险因素是PsA患者CVD风险增加的最重要因素。本文综述PsA与CVD之间流行病学及发病机制，并对PsA患者发生CVD风险评估和管理的最新进展进行综述。

毳毛癣是由皮肤癣菌感染毳毛所致，儿童发病率较高，常感染面部，临床表现为环状或半环状红斑，逐渐向周围扩展蔓延，皮损中央有自愈倾向，边缘有丘疹、丘疱疹隆起于皮面。重症患者炎症反应较重，可见脓疱、糜烂、渗出、脱屑、结痂等。真菌直接镜检可见毳毛上菌丝和/或孢子。局部抗真菌治疗无效，需系统抗真菌治疗。由于该疾病的漏诊及误诊率高，故本文对毳毛癣的发病情况、临床特征及诊治策略进行综述，以提高临床医生对该病的认识。

目的:研究PsA患者中代谢综合征（MS）的患病率及MS各组分与PsA临床特征的关联。方法:纳入自2017年1月至2019年9月就诊于我科的PsA患者，收集其人口学及临床资料、实验室检查、MS相关指标（身高、体质量、腰围、血压、空腹血糖、血脂谱）及有无高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）、脑血管病等合并疾病，分析PsA患者中合并MS及其各种亚型表现的患病率和临床特点。结果:共纳入162例符合银屑病关节炎分类标准（CASPAR）的PsA患者，其中36例（22.2%）合并高血压，28例（17.2%）合并糖尿病，24例（14.8%）合并动脉粥样硬化，11例（6.7%）合并冠状动脉粥样硬化性心脏病，7例（4.3%）合并脑血管疾病。按照国际糖尿病联盟（IDF）诊断标准，58例（35.8%）PsA患者合并MS。与不合并MS的PsA患者相比，合并MS或高血压、空腹血糖升高的PsA患者年龄更大[分别为（54±10）岁和（44±13）岁，（56±11）岁和（45±12）岁，（54±11）岁和（44±13）岁， t=5.058， P<0.01； t=4.450， P<0.01； t=5.150， P<0.01]、疾病活动度更高[PsA疾病活动度评分（DAPSA）分别为16.75（11.25，26.7）和8.8（4.8，16.4），16.3（9.6，27.8）和10.0（5.1，18.0），14.4（9，25.7）和9.5（5,17.7）， t=4.539， P<0.01； t=3.046， P<0.01； t=3.063， P<0.01]。线性回归分析显示MS组分数量与DAPSA评分呈正相关（ r=0.273， P<0.01），而多元线性回归现实各代谢综合征各组分中除高血压（标准化系数=0.334， P<0.01）及空腹血糖升高（标准化系数=0.247， P=0.023）外，其余组分与DAPSA评分相关性差异无统计学意义（ P>0.05）；合并高血压的PsA患者ESR更快[16.5（9.5，34.25）mm/1 h与10（5，24.5）mm/1 h， Z=2.127， P=0.012]；合并脂代谢异常的PsA患者CRP更高[5.6（2.1，17.8）mg/L与3.7（1.5，6.5）mg/L， Z=2.543， P<0.01]，炎性腰背痛比例更高（41.3%和22.4%， χ2=5.901， P=0.016），DAPSA评分更高[14.1（8.4，24.3）和9.9（5.0，19.4）， Z=2.152， P=0.031]。 结论:PsA患者合并MS并不少见；合并MS的PsA患者年龄更大、疾病活动度更高，临床上需要更多关注。

患者女，42岁。因左上臂片状红斑6个月于2022年3月8日就诊。6个月前患者接触流浪猫后左上臂出现红斑，偶有瘙痒，自行外用复方酮康唑乳膏和丙酸氯倍他索乳膏治疗，瘙痒稍好转，但红斑面积逐渐扩大。

目的:分析2019年中国医学科学院皮肤病医院门诊就诊患者初诊及复诊皮肤病病种。方法:收集2019年1月1日至12月31日中国医学科学院皮肤病医院门诊电子病历信息系统数据，回顾性分析门诊就诊患者初诊、复诊诊断病种。结果:2019年诊疗人次为1 440 580，日均诊疗人次4 332。其中，初诊941 755例，占65.37%；复诊498 825人次，占34.63%。初诊中前10位的病种依次为湿疹、痤疮、荨麻疹、银屑病、脂溢性皮炎、白癜风、神经性皮炎、色素痣、足癣、甲癣，合计739 175人次，占初诊总门诊量的78.49%。复诊中前10位的病种依次是湿疹、痤疮、银屑病、荨麻疹、白癜风、脂溢性皮炎、神经性皮炎、色素痣、瘢痕疙瘩、玫瑰痤疮，合计399 594人次，占复诊总门诊量的80.11%。结论:2019年本院门诊病种以湿疹、痤疮等常见病为主。

耐药皮肤癣菌感染是近期临床微生物领域与皮肤病领域关注的热点。我国已经出现耐药皮肤癣菌感染病例，预示存在人群传播的风险。中国中西医结合学会皮肤性病学分会真菌学组、中国耐药皮肤癣菌病诊治与防控工作组组织专家基于已有的循证医学证据和研究数据，对耐药皮肤癣菌的病原学、流行病学、菌株鉴定、体外药物敏感性试验以及耐药皮肤癣菌感染的诊断、治疗和防控提出推荐建议，制订了完整的诊治方案，以期为我国耐药皮肤癣菌感染的临床诊治与防控提供科学参考。

目的:检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sanger测序验证，并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果:先证者全身皮肤干燥，下肢可见白色细小鳞屑，伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的 ABHD5基因第6外显子存在纯合突变（c.933dupA），导致氨基酸序列发生移码突变（p.R312Tfs*45），其父亲、母亲该位点均为杂合突变，突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡，即Jordan小体阳性。 结论:先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常，结合其 ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性，诊断为Chanarin-Dorfman综合征。

PsA是一种影响皮肤和关节，并有相关的关节外表现和合并症的免疫炎性疾病，如未得到及时有效的治疗会使生活质量大大降低并增加社会经济负担。近年来，关于传统、生物和靶向合成的改善病情抗风湿药物在PsA的治疗研究越来越多，并取得了一些进展。本文就改善病情抗风湿药物及治疗策略在PsA中的研究进展进行了综述。