背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:探讨小脑幕上无症状脑膜瘤的临床特征。方法:回顾性分析2019年1月至2023年8月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心确诊的无症状脑膜瘤患者的临床资料，共163例，其中122例为手术治疗者，41例为于门诊随访观察者。观察患者的性别、年龄分布，肿瘤部位、大小，组织病理学类型、世界卫生组织(WHO)分级等。结果:163例患者中，男51例，女112例，男女比例为1.0 ∶2.2；发病年龄为(53.25±10.75)岁(22～80岁)，其中50～59岁患者的占比最高(41.72%，68例)，其次为60～69岁患者(22.09%，36例)；男、女患者的年龄差异无统计学意义( P＝0.127)。肿瘤位于大脑凸面最多见，占73.62%(120例)，其次为矢状窦旁，占16.56%(27例)，而位于大脑镰旁、脑室、小脑幕者均较少见。肿瘤体积的 M( Q1， Q3)为6.08(1.87，15.78) cm 3。行手术切除的122例患者中，WHO 1级97例(79.51%)、2级21例(17.21%)、3级4例(3.28%)；组织病理学类型中以移行型(36.07%，44例)、纤维型(25.41%，31例)及内皮型(17.21%，21例)多见；纤维型脑膜瘤的分布部位最为广泛(各部位均可见)，其次为移行型和内皮型脑膜瘤。122例患者中，术后21例(17.20%)发生手术相关的并发症，其中WHO 1级、2级、3级患者分别占8.20%(10例)、6.56%(8例)、2.46%(3例)。 结论:初步观察显示，小脑幕上无症状脑膜瘤可能与脑膜瘤的整体特征存在一定差异。

人类呼吸道合胞病毒(HRSV)是儿童和老人下呼吸道感染的主要病原体，以往报道其暴发主要发生在医院儿科和重症监护病房的婴儿中。2021年1月，沈阳市某产后护理中心暴发新生儿重症肺炎。采用TLDA技术对27种病原体进行了筛查，20份标本为HRSV阳性，其中包括16名新生儿和4名机构护理工作人员。16名新生儿中，7人病情较重住进ICU病房，9人住进普通病房。另外4名护理人员均为无症状感染者。本研究从6名新生儿和2名护理人员中获得了G基因第二高变区(HVR2)序列。系统发育分析表明，8条序列同源性为100%，属于HRSV的BA9基因型。本研究首次在国际上报道了产后护理中心的HRSV引起了新生儿重症肺炎的暴发，该类机构存在较高的交叉感染风险，政府应予以重视采取相应措施，避免严重传染性呼吸道疾病的在该类机构的再暴发。

蝙蝠能携带多种病毒，并且是唯一会飞的哺乳动物，能进行远距离飞行，非常容易将病毒传播给人和其他动物。蝙蝠作为多种人兽共患病病毒的自然宿主，近10年来研究发现，许多新发传染病病原都与蝙蝠有关。蝙蝠携带的呼肠孤病毒具有独特的分节段双链RNA，易发生病毒间重组，引起致病力改变，是具有潜在危害的蝙蝠源病毒。以往认为人感染该病毒呈现无症状或症状轻微，但近年发现呼肠孤病毒能导致一些严重的人类疾病。本文就蝙蝠携带的呼肠孤病毒的病毒特点、演化发展及其致病性进行概述。

目的:探讨颈胸交界处肿瘤的个性化手术治疗方法。方法:回顾性分析2008年3月至2020年5月期间在复旦大学附属中山医院胸外科接受手术治疗的63例颈胸交界处肿瘤患者临床资料，其中男30例，女33例；年龄15～74岁，平均48岁，中位年龄51岁。合并高血压、糖尿病、室上性心动过速等慢性疾病15例，吸烟20例，0.1～2.0包/天。无症状查体发现43例，≥1个症状者20例。术式包括开放性手术36例，胸腔镜根治性切除手术22例，胸腔镜探查联合锁骨上切口3例，胸腔镜探查联合后外侧切口1例，胸腔镜探查联合半蛤壳(Hemiclamshell)切口1例。其中开放性手术包括前路术式24例(锁骨上切口13例，经胸骨切口8例，经锁骨切口2例，胸骨正中劈开1例)、前外侧术式8例(Hemiclamshell切口6例，天窗切口2例)、后路术式1例、后外侧术式2例、锁骨上切口联合后外侧切口1例。分析患者临床表现、手术径路、切除程度及肿瘤类型等。结果:术后病理显示R0切除61例(96.8%)，R1切除2例。神经鞘瘤27例，纤维组织来源肿瘤6例。总体3年生存率88.9%(56/63)，总体5年生存率84.1%(53/63)。结论:颈胸交界处肿瘤位置特殊，解剖复杂，病理类型多样。个体化的手术入路及治疗方法有助于颈胸交界处肿瘤治疗的安全性、规范化。

目的:探讨上海市静安区彭浦新村街道社区幽门螺杆菌（Hp）感染人群的感染特点，为基层Hp感染的防治提供参考。方法:2020年7月，采用单纯随机抽样法随机选取2018年8月1日至2019年7月31日在上海市静安区彭浦新村街道社区卫生服务中心就诊的经 14C呼气试验明确诊断Hp感染者360例行问卷调查。调查内容包括一般资料、消化道症状、症状类型、疾病危害知晓、外出聚餐情况、家庭成员Hp感染情况等问题，收集有效问卷335例，有效应答率93.06%（335/360），分析335例感染者的年龄及性别构成、症状和构成特点、对感染危害的知晓情况、外出聚餐和Hp感染家庭聚集性情况等。 结果:335例Hp感染者中，有症状者282例，无症状者53例。有症状和无症状的Hp感染者家庭成员感染率分别为55.67%（157/282）和56.60%（30/53），差异无统计学意义（χ2 =0.016 ，P>0.05）；282例有症状感染者中，症状总频次646次，其中嗳气为最常出现症状（27.09%，175/646），之后依次为腹胀（22.45%，145/646）、反酸（17.03%，110/646）、腹痛（14.86%，96/646）、口气（14.55%，94/646）等，单一症状组、2项症状组及≥3项症状组3组Hp感染者口气、反酸、嗳气、腹胀、腹痛等主要症状频次构成比差异无统计学意义（χ2 =13.297， P>0.05）；经常外出聚餐和不经常外出聚餐者家庭成员Hp感染率分别为82.40%（103/125）和40.00%（84/210），差异有统计学意义（χ2 =57.122 ，P<0.01）；不同文化程度Hp感染者对Hp危害的知晓率依次为：小学及以下9.43%（5/53），初中51.55%（50/97），高中62.50%（65/104），大专及以上87.65%（71/81），差异有统计学意义（χ2 =82.447 ，P<0.01）；男性与女性Hp感染者各年龄段构成比差别无统计学意义（χ2 =1.155， P>0.05）。 结论:经常外出聚餐的Hp感染者家庭成员Hp感染率更高，应加强社区Hp感染者健康管理，提高社区居民尤其是初中及以下文化程度居民对Hp感染危害知晓率，以降低Hp感染的危害。

主动脉瘤是一种主动脉呈慢性扩张的疾病，通常无症状，一旦破裂病死率极高，目前尚无有效治疗药物。microRNA特指19~25核苷酸的非编码小RNA。microRNA靶向多个基因的特性使其形成了复杂的调控网络而受到研究者的关注。越来越多研究表明microRNA与主动脉瘤的发生发展关系密切。众多microRNA参与了主动脉瘤复杂的病理机制过程，包括内皮细胞功能失调、炎性细胞浸润、平滑肌细胞凋亡、细胞外基质降解等。本文将阐述用于主动脉瘤研究的动物模型以及microRNA与主动脉瘤的最新研究进展。

目的:分析IgG4相关性肺疾病的临床特征。方法:回顾性收集2012年2月至2021年5月于北京大学人民医院诊断为IgG4相关性肺疾病60例的患者临床资料，对其临床表现、实验室检查、影像学、预后等特征进行分析。结果:60例患者中，男40例，年龄（58.2±12.9）岁，发病年龄（57.1±13.2）岁，31.7%（19例）患者有过敏疾病史。36.7%（22例）患者病程中出现呼吸系统症状。94.6%（53/56）患者血清IgG4>1.35 g/L，24.1%（14/58）患者嗜酸性粒细胞绝对值升高，79.2%（38/48）患者IgE升高，53.7%（29/54）患者补体C3或C4下降。常见影像学表现包括结节样改变38例（63.3%），纵隔和（或）肺门淋巴结肿大34例（56.7%），磨玻璃影31例（51.7%），53例（88.3%）患者存在2种及以上影像学改变。病理学检查以淋巴浆细胞浸润及纤维增生为主要表现，仅1例可见闭塞性静脉炎。有呼吸系统症状组（22例）血清总IgG（及嗜酸性粒细胞绝对值）均高于无症状组（38例），分别为43.2比17.8 g/L和0.30×10 9/L比0.14×10 9/L，均 P<0.05；合并过敏性疾病比例低于无症状组，胸部CT存在实变影比例高于无症状组，均 P<0.05；两组血清IgG4、IgE、补体水平及治疗后影像学转归情况差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:IgG4相关性肺疾病临床表现无特异性，无呼吸系统症状患者占较高比例；胸部CT表现具有高度异质性，且易出现多种影像学改变共存。有无呼吸系统症状组患者主要临床特征及治疗后影像学转归差别不大。

目的:描述并探索复阳人员特征及规律，为复阳人员的科学管理提供参考建议。方法:采用回顾性分析方法，选取2022年3月至6月由苏州市第五人民医院和苏州金阊方舱医院诊断的新冠肺炎住院患者中出院（舱）后复阳的88例患者进行流行病学特征分析，包括一般资料、疫苗注射情况、首阳住院天数、出院后首次复阳间隔天数、复阳次数、核酸阳性Ct值。结果:88例复阳人员均为无症状感染者，其中男性35例（39.8%），女性53例（60.2%），年龄范围在3~76岁之间，32人出现过1次复阳（36.36%）、28人出现过2次复阳（31.82%）、13人出现过3次复阳（14.77%）；首次阳性时核酸检测Ct值较首次复阳时数值减小且差异具有统计学差异（ P<0.01）；新冠患者出院后至首次复阳时间间隔最长为28 d，复阳持续时间最长为3个月，患者出院后三个月内发生复阳频次平均为2次。 结论:复阳人员首次复阳核酸检测Ct值高于首次确诊阳性Ct值。未发现年龄、基础疾病、新冠疫苗接种剂次差异与复阳次数的相关性；未发现复阳人员具有传染性。

新型冠状病毒疫情自2020年初至今仍在世界范围广泛流行。目前国际防疫形势依然严峻，儿童作为特殊群体，其流行病学、临床表现特征等与成人存在不同。儿童的发病率逐渐升高，住院率和病死率较成人偏低，临床表现以无症状或轻症病例常见，重症病例多合并基础疾病，但大多数MIS-C患儿既往体健，心血管受累最常见，经临床积极治疗，多数预后良好，少数病例出现死亡。本文通过对国内外COVID-19儿童的流行病学特征及临床特征进行综述，以期为儿童新型冠状病毒感染预防和诊疗提供参考。