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KRT5基因突变致单纯型大疱性表皮松解症伴斑点状色素沉着1家系
编辑人员丨5天前
患儿女,10个月,以受压部位张力性水疱、皱褶部色素沉着9个月余就诊。患儿生后1个月于足缘、肘关节伸侧等受压部位出现张力性水疱,约黄豆大小,水疱可自行消退吸收,不留瘢痕;其后双侧腹股沟、臀部及腋窝渐出现片状色素沉着。患儿系第2胎第2产,足月顺产,母乳喂养,父母非近亲结婚。家系中3代有6例患者(图1)。先证者父亲,30岁,自幼年起背部、肘关节伸侧皮肤受压后出现水疱,愈后不留瘢痕,全身泛发斑点状色素沉着与色素减退,呈皮肤异色改变;随年龄增长,水疱表现减轻,色素沉着及色素减退加重;无自觉症状,伴有甲损害。患儿体检:一般情况良好,骨骼发育正常,各系统检查未见异常。皮肤科检查:双侧腹股沟(图2A)、臀部及腋窝可见弥漫性淡褐色斑片状色素沉着,间有斑点状色素减退,其他部位未见明显色素异常。右足拇趾见一破溃水疱,表面结痂(图2B)。患儿父亲体检示骨骼发育正常,肝脾肋下未触及,其他系统检查未见明显异常;皮肤科检查:颈部、胸背部及四肢可见弥漫淡褐色点状色素沉着,直径0.5 ~ 1.0 cm,背部(图2C)及四肢(图2D)形成广泛的不规则网状色素减退斑,双足散在分布已破溃绿豆大小水疱,可见甲板增厚、变黄,牙齿及毛发发育良好。实验室检查:先证者及其父亲血尿常规、血生化、肝肾功能均未见异常。先证者父亲乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病等传染病筛查均为阴性,双足皮肤及趾甲真菌镜检阳性。先证者父亲背部皮损皮肤镜示淡褐色色素沉着斑与色素减退斑并存,且边界不规则,呈斑驳状。患儿父亲上肢皮损组织病理检查:表皮大致正常,基底层可见色素颗粒增加或减少,真皮基本正常(图3A);免疫组化染色示细胞角蛋白5(cytokin 5,CK5)在表皮全层阳性表达(图3B),呈棕黄色,胞质着色,数量及分布与对照组(健康人包皮环切组织)无明显差异;黑素瘤抗原-A阳性黑素细胞在基底层分布不均,可见密度增高和降低区域,个别黑素细胞上移至棘层下部,胞质突起明显(图3C),而正常对照组基底层黑素瘤抗原-A阳性细胞与基底细胞之比约为1∶10。
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编辑人员丨5天前
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急性早幼粒细胞白血病并发双眼眼内出血1例
编辑人员丨5天前
患者,男,47岁,2018年11月21日因头痛、咽痛8 d于当地医院就诊,经骨髓活检及免疫组织化学、骨髓细胞形态学检查、骨髓染色体及核型分析等相关检查,确诊为急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocyte leukemia,APL),给予亚砷酸、柔红霉素联合全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,ATRA)化疗后5 d,诉双眼视力突然下降,经眼科会诊确诊为双眼玻璃体积血,考虑到患者全身情况差,白细胞28.90×10 9/L,红细胞1.88×10 12/L,血红蛋白63.0g/L,血小板13×10 9/L,双眼暂未予治疗。2019年1月1日转诊至潍坊眼科医院,全身情况可,白细胞6.91×10 9/L,红细胞3.07×10 12/L,血红蛋白111g/L,血小板211×10 9/L,双眼视物不清35 d。眼部检查:双眼最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)为数指/15 cm;眼压17 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);超广角眼底照相示双眼玻璃体血性混浊,仅可见周边视网膜;眼科B型超声检查双眼玻璃体腔内可见后极部团状致密回声。2019年1月2日行左眼玻璃体切割术,术中清除玻璃体积血后黄斑区内界膜下可见一边界清晰、表面光滑血红色病灶,剥除内界膜后,笛针清除"豆腐渣"样物质,见黄斑区视网膜大致正常,团块边界见线样增生嵴(图1)。术后1周左眼BCVA为0.16,黄斑区颞上方可见环状嵴样增生,随着时间延长,嵴高度有所降低(图2)。术后于当地医院继续行全身ATRA联合化疗,血小板回升至88×10 9/L。2019年1月30日再次入院行右眼玻璃体切割术,术中所见基本同左眼,病灶区完全呈白色(图1)。术后1周,右眼BCVA为0.1,眼底表现基本同左眼,随着时间延长,环形嵴线几乎不可见(图2);双眼行联合检查示左眼黄斑区毛细血管无明显荧光素渗漏,隐约可见环状嵴痕迹,视盘无明显异常;右眼荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography,FFA)示视盘荧光素渗漏明显,黄斑区斑驳状轻度渗漏,环状嵴间断性着色,吲哚菁绿血管造影(indocyanine green angiography,ICGA)示黄斑区斑驳状低荧光,环状嵴样非连续遮蔽荧光。左眼未见明显荧光素渗漏,隐见环状嵴。光相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)检查示双眼术后早期黄斑中心凹呈现"压陷式"变化,随时间延长有所改善(图3);左眼同一部位的嵴样隆起OCT检查结果显示,随时间延长,处于外丛状层的异常回声逐渐缩小(图4)。术后5个月BCVA右眼为0.3,左眼为0.5,继续行全身治疗。
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编辑人员丨5天前
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小驳骨化学成分与生物活性的研究进展
编辑人员丨2024/4/27
小驳骨为爵床科药用植物,具有祛瘀止痛、续筋接骨的功效,长期以来被用于跌打损伤、筋伤骨折、风湿骨痛、血瘀经闭和产后腹痛等疾病的治疗.通过搜索中国知网、PubMed、Web of Science等数据库,查找国内外已经发表的小驳骨相关文献,对小驳骨近二十年的化学成分和生物活性研究进行系统地梳理、归纳,发现目前已从小驳骨中分离出超过100种化合物,包括萜类、黄酮类、苯丙素类、木质素类、香豆素类和生物碱等.小驳骨提取物具有显著的生物活性,如抗炎、抗氧化等,其抗炎作用机制可能与调节炎症因子水平、抑制相关信号通路或相关蛋白表达等有关.可为小驳骨资源后续深入系统地研究和临床开发提供科学依据和理论参考.
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编辑人员丨2024/4/27
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不同频次驳骨油纱外敷治疗Colles骨折肿胀临床研究
编辑人员丨2023/8/6
目的:探讨驳骨油纱外敷消除Colles骨折肿胀的最佳使用频次.方法:选取Colles骨折患者60例,随机分为2组,2组均使用手法复位夹板固定加驳骨油纱外敷治疗,实验1组每2天加入驳骨油并每周更换1次驳骨油纱;实验2组每周更换1次驳骨油纱,期间不加入驳骨油.2组均治疗4周,分别于治疗前、治疗1周、治疗2周以及治疗4周测量健侧及患侧手掌周径并记录健患侧周径差值.结果:所有病例均在6~8周内达到骨折临床愈合标准.治疗前,2组手掌周径差比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,2组多个观察时点周径比较采用重复测量方差分析,各观察时点组内比较,差异均有统计学意义(P<0.01);组间比较,差异有统计学意义(P<0.01);提示2组手掌周径差均随着治疗时间的增加而变小,且实验l组优于实验2组.结论:使用夹板内固定配合驳骨油纱外敷治疗Colles骨折时,每2天滴入1次驳骨油,会比每周更换1次驳骨油纱期间不滴入驳骨油消肿效果更为明显.
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编辑人员丨2023/8/6
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驳骨黄水在皮肤破损骨折正骨中应用的疗效研究
编辑人员丨2023/8/6
目的:对驳骨黄水在皮肤破损骨折正骨中的治疗效果进行分析探讨.方法:选择2015年2月~2016年12月期间在我院接受治疗的138名皮肤破损骨折患者参与研究,对所有患者采用手法整复,并在伤处敷上浸有驳骨黄水的纱布,随后将患者的伤处进行包扎并用小夹板固定好.对患者的不良反应进行观察,并查看患者伤口和骨折愈合的情况,记录患者疼痛或肿胀消失的时间.结果:经过治疗后,患者的治愈率达到100%,创面愈合和骨折愈合的时间也较短,疼痛消失和肿胀消失的时间也较短,患者不良反应出现的概率较低.结论:对皮肤破损骨折患者在正骨中使用驳骨黄水,具有很好的治疗效果,可缓解患者疼痛、肿胀的情况,有利于患者伤口的愈合,并且副作用少,安全性高,值得临床推广使用.
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编辑人员丨2023/8/6
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大驳骨和落地生根及其配伍抗炎镇痛的实验研究
编辑人员丨2023/8/6
目的:探究大驳骨和落地生根及其配伍抗炎镇痛的功效.方法:(1)镇痛实验选用昆明种SPF小鼠54只,按雌雄比例1∶2随机分为6组,即对照组、大驳骨纽、落地生根组、大驳骨配伍落地生根1∶1组、大驳骨配伍落地生根1∶2组、大驳骨配伍落地生根2∶1组,每组9只.实验组给药按体质量20 mL· kg-1,药液质量浓度1 g·mL-1,即剂量20 g·kg-给予相应的中药提取液,对照组按等体积给予0.9%生理盐水,每天灌胃一次,连续10 d,第10天灌胃1h后给各小鼠腹腔注射0.7%醋酸溶液0.2 mL致痛.(2)抗炎实验选用SPF级SD大鼠54只,雌雄比例、分组、按体质量给药同小鼠,实验组给予相应的中药提取液,对照组按等体积给予0.9%生理盐水,每天灌胃一次,连续10 d,第10天灌胃1 h之后同步给予每只大鼠右后肢足掌心向踝关节部位皮下注射10%新鲜蛋清0.1 mL致炎.致炎前用足肿胀测量仪测定每只大鼠右后肢正常足趾容积(mL),连测2次,取平均值.结果:(1)镇痛实验中,与对照组相比,实验组均有镇痛作用.其中,落地生根组、配伍1∶1、配伍1∶2、配伍2∶1组效果明显(P<0.05),扭体抑制率分别为35.10%,44.70%,39.42%,59.27%,配伍2∶1组镇痛效果最明显.(2)抗炎实验中,配伍1∶2与配伍2∶1组与对照组、大驳骨组相比,各时段肿胀度均有显著性差异(P<0.05).配伍1∶1组抑制肿胀效果比落地生根组差.抗炎效果最好的是配伍2∶1组.结论:大驳骨和落地生根及其配伍均有抗炎镇痛的功效,配伍比例2∶1组作用效果最好.
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编辑人员丨2023/8/6
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小驳骨的化学成分研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 研究小驳骨Gendarussa vulgaris地下茎的化学成分.方法 采用硅胶柱色谱、凝胶色谱等方法进行化学成分的分离纯化,通过理化性质和波谱数据进行结构鉴定.结果 从小驳骨地下茎的乙醇提取物分离得到了16个化合物,分别鉴定为胡萝卜苷(1)、6"-O-acetylisavitexin (2)、9,10-dihydroxy-4,7-megastigmadien-3-one (3)、22E,24R-ergosta-7,22-diene-3β,5a,6β,9a-tetraol (4)、异鼠李素(5)、槲皮素(6)、刺五加苷E(7)、gusanhmg A(8)、gusanlung B(9)、桦木醇(10)、异牡荆黄素-2"-O-鼠李糖苷(11)、异牡荆黄素(12)、芫花素(13)、芹菜素(14)、槲皮素-3-O-β-D-葡萄糖醛酸苷(15)、2-(4-hydroxy-3-methoxyphenyl)-3-(2-hydroxy-5-methoxyphenyl)-3-oxo-1-propanol (16).结论 化合物3、5、11、12、15均为首次从该植物中分离得到,其中化合物2、4、13、16为首次从该属植物中分离得到.
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编辑人员丨2023/8/6
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固体直接进样-气相色谱-质谱分析黑叶小驳骨的挥发性成分
编辑人员丨2023/8/6
目的:分析黑叶小驳骨的挥发性成分.方法:本实验以固体直接进样结合气相色谱质谱联用技术,通过色谱峰的质谱匹配度和保留指数相似度对色谱峰进行定性,用总离子流色谱峰的峰面积进行归一化定量.结果:共分离出29种组分,鉴定了其中22种,其相对含量占总检出物的94.46%.其中含量较高的组分有棕榈酸(39.20%)、角鲨烯(10.25%)、硬脂酸(10.05%)、油酸(7.86%)、植醇(5.21%)等.结论:黑叶小驳骨的挥发性成分主要由大量的饱和脂肪酸和不饱和脂肪酸组成.采用固体直接进样技术,能够简化实验步骤,在中药成分分析中具有潜在的开发价值.
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编辑人员丨2023/8/6
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骨折固定的四维空间事件
编辑人员丨2023/8/6
背景:骨折的固定方式和手术操作对骨折愈合的最终结局产生十分重要的影响,但有关骨折愈合的不良结局是手术操作与其后伴发的一系列四维空间事件共同作用的结果.目的:探讨骨折愈合的四维空间事件.方法:检索中国知网和Medline数据库;中文检索词为骨折愈合,股骨骨折,应力遮挡,骨折与血供;英文检索词为Fracture healing,femoral fracture,stress shielding,fracture and blood flow.检索符合骨折愈合过程四维空间事件的相对宏观的事实描述,包括逻辑的支持证据和反驳证据.结合文献复习对骨折固定后主要的四维空间事件进行分析.结果与结论:骨折固定后主要的四维空间事件包括血运潮汐、力学脉冲与生物学脉冲、硬组织小间隙的磨盘效应、应力遮挡效应以及内固定物的四维空间漂移效应等.骨折及手术创伤后伴发长达数月的超代偿血运潮汐,因此骨折术后宏观上并不缺血,但硬组织小间隙在不稳定状态下会发生磨盘效应,造成骨折间隙内的碾挫损伤以及骨折间隙内的微观缺血.固定过于坚强导致的应力遮挡效应是取内固定后再骨折以及骨骼萎缩变细的重要原因.钢板固定螺钉的微小轴向漂移可能具有重要的理论意义,具有"智能性"轴向动力化效应,可使钢板分担的应力随着骨折的愈合逐步降低.对骨折愈合四维空间事件的探讨将为骨折愈合及牵拉成骨的调控提供基本的逻辑基础.
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编辑人员丨2023/8/6
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小驳骨中萜类化学成分研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 研究小驳骨Gendarussa vulgaris地上部位的萜类化学成分.方法 采用硅胶、Sephadex LH-20、反相ODS、大孔吸附树脂AB-8等柱色谱方法以及半制备HPLC法进行分离纯化,根据化合物理化性质和波谱数据进行结构鉴定.结果 从小驳骨药材95%乙醇总提取物中共分离得到10个萜类化合物,分别鉴定为驳骨萜A(1)、4,4,14α-三甲基孕甾-8-烯-3β,20α-二醇(2)、华木酮(3)、过氧化麦角甾醇(4)、熊果酸(5)、齐墩果酸(6)、3β-羟基-11α,12α-环氧齐墩果-28,13β-内酯(7)、当药苷(8)、马钱子苷(9)、脱水莫诺苷元(10).结论 化合物1为未见文献报道的新化合物,命名为驳骨萜A;化合物2为新天然产物,并首次对其氢谱和碳谱数据进行归属;化合物3~5、7~10均为首次从该属植物中分离得到.
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编辑人员丨2023/8/6
