目的:探讨男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性。方法:回顾性分析2329例男性的精液质量和染色体核型结果，按精子浓度和活力分为4组：少精症伴活力异常组(A组)552人，少精症伴活力正常组(B组)511人，精子浓度正常活力异常组(C组)595人，精子浓度正常活力正常组(D组)671人。采用Pearson卡方检验和Fisher精确检验评估4组染色体多态性发生率的差异。结果:2329例男性中，多态性230例，正常核型2099例。4组中inv(9)、Yqh-和inv(Y)的发生率差异有统计学意义( χ2＝14.482， P＝0.002； χ2＝22.683， P<0.01； χ2＝17.331， P＝0.001)；其他类型差异无统计学意义( P>0.05)。两两组间比较显示，A组的inv(9)、Yqh-和inv(Y)发生率均显著高于B组、C组和D组，差异有统计学意义(均 P<0.05)；C组inv(Y)的发生率显著高于D组( χ2＝4.538， P＝0.033)。这三类多态性在B组、C组和D组中的发生率差异无统计学意义( P>0.05)。进一步评估这三类多态性男性与正常核型男性的精子参数，将所有inv(9)、Yqh-和inv(Y)男性作为多态核型组，按配对秩和Wilcoxon Rank相关1∶1严格匹配111例正常核型男性为正常核型组。两组精液参数比较显示，精子浓度、前向活动率和总活力差异有统计学意义( Z＝2.929， P＝0.003； Z＝2.580， P＝0.010； Z＝2.048， P＝0.041)；而两组的总精子数和形态率差异无统计学意义( P>0.05)。多态核型组(5.48%)与正常核型组(5.62%)的自然流产率比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:男性inv(9)、Yqh-和inv(Y)与少精症伴精子活力异常存在一定的相关性，但对生殖结局无明显影响。在精子浓度正常时，inv(Y)与精子活力异常存在相关性。应重视评估inv(9)、Yqh-和inv(Y)对精子浓度及活力的潜在效应。

患者，男，17岁。因"间断皮肤瘀斑5年，外伤出血难止1个月"于2020年9月就诊于我院。5年前患者无明确诱因反复出现下肢皮肤瘀斑及皮下血肿，血常规：WBC 6.3×10 9/L，HGB 116 g/L，PLT 80×10 9/L。骨髓涂片示有核细胞增生明显活跃，粒系占0.380，红系占0.260，巨核细胞120个，以颗粒型巨核细胞为主，血小板少见。疑诊原发免疫性血小板减少症（ITP），未行特殊治疗。2020年8月前患者出现皮肤瘀斑及手指割伤后出血难止，血常规示WBC 5.66×10 9/L，HGB 106 g/L，PLT 37×10 9/L，凝血功能无明显异常，输注血浆后渐止血。为进一步诊治入我院。既往史：患者为早产儿，自幼生长发育较同龄人迟缓。有隐睾病史，4岁时行双侧隐睾下降固定术；8岁时诊断眼球震颤；频发呼吸道感染，9岁时行双侧扁桃体切除术，术中及术后无明显出血。16岁诊断少精症。头孢类抗生素过敏。家族史：父母为非近亲结婚，父亲身材矮小，身高155 cm，存在眼睑下垂、耳位低、口齿欠清。母亲身高158 cm，外表无明显异常。否认血细胞减少及出血性疾病家族史。

目的:探讨睾丸扭转时间超过24 h患者的诊治过程及临床转归。方法:回顾性分析2013年3月至2019年2月间收治17例睾丸扭转24 h以上的患者临床资料，结合相关文献复习，研究精索扭转程度、手术方式选择、随访观察及预后。结果:17例患者精索扭转度范围为180°～720°，其中180°～270° 2例，271°～360° 5例，361°～540° 7例，541°～720° 3例。10例患者扭转复位后成功保留睾丸，7例行患侧睾丸切除。术后随访，10例睾丸保留患者的血清睾酮水平均在正常范围内，其中少精症1例，弱精症3例。结论:睾丸扭转的预后结果并非完全取决于扭转持续的时间，同时也取决于精索扭转的程度，综合两种因素，对睾丸扭转时间超过24 h患者进行救治，仍可使部分患者的患侧睾丸得以保留，有利于睾丸扭转诊治水平的提高。

目的:分析西南地区男性不育患者Y染色体无精子症因子 AZF微缺失以及核型异常的发生频率及特征。 方法:选取2018年9月至2023年7月就诊于四川大学华西第二医院的4 278例不育男性作为研究对象，回顾性分析患者Y染色体微缺失检测和G显带染色体核型分析的结果。结果:共收集4 278例患者的临床资料，其中无精症2 048例，重度少精症1 536例，轻～中度少精症310例，精子浓度正常的不育患者384例。染色体核型分析在2 421例中共检出异常核型异常213例，检出率为8.80%。在4 278例患者中共检出422例Y染色体微缺失，检出率为9.86%，其中无精症、重度少精症、轻～中度少精症和精子浓度正常但不育患者的检出率分别为10.4%、13.28%、0.97%和0.52%。结论:Y染色体微缺失检测及染色体核型分析是评估男性不育原因的重要工具，及早确诊将有助于对生育方式的选择。

目的 探索利勃隆对性行为、性腺发育及精子数量产生的影响.方法 56尾受精后10月龄AB品系雄性斑马鱼分7缸设为正常组,模型组,2个阳性对照组(枸橼酸氯米芬组,五子衍宗丸组),利勃隆低、中、高浓度组,每组8尾.除正常组外,分别水溶给予环磷酰胺建立斑马鱼少精症模型.模型建立第9天,阳性对照组按照枸橼酸氯米芬组0.1 μg/mL浓度、五子衍宗丸组6 μg/mL浓度分别给予相应药物;利勃隆低、中、高浓度组按200 μg/mL、300 μg/mL、900 μg/mL浓度给予相应药物.模型建立第16天,捞取正常雌性斑马鱼按1∶1置于各组培养缸,观察并记录雄雌鱼追尾频数后捞取雄性斑马鱼,测量并统计体长、体重、精巢重量及精子数量.对用药前、后和各组间差异(one-way ANOVA)进行统计学分析.结果 与正常组比较,模型组斑马鱼追尾频数、体长、体重、精巢重量、精子数量均明显减少(P＜0.05);与模型组比较,利勃隆低、中、高浓度组斑马鱼追尾频数、体长、体重、精巢重量、精子数量均明显增加(P＜0.05).其中,利勃隆中浓度组斑马鱼性行为活跃度改变最明显,精子数量增加最明显(P＜0.01).结论 一定剂量利勃隆能有效促进雄性少精症斑马鱼性行为、性腺发育及精子数量产生.利勃隆可提升男性性功能和治疗少、弱精症方面的功效值得研究.

目的 男性不育症患者精液细菌感染对精液参数的影响和耐药分析.方法 收集2016年4月～2017年4月在本院就诊的74376例男性不育患者的精液标本,按照细菌培养结果 分为感染组和非感染组,比较两组不育症类型和精液参数的差异.对检出菌的种类进行统计,及药敏结果进行分析.结果 精液细菌感染阳性率为1.38％,其中精液正常组阳性率为1.41％,弱精症组感染阳性率为1.55％,少精症感染阳性率为1.18％,少弱精症感染阳性率为1.57％,无精症感染阳性率为0.17％,无精症组阳性率低于其他组;细菌感染主要影响精子活力(P<0.05)、精子密度和前向精子比例(P<0.01);细菌感染主要种类为:大肠埃希菌占63.59％,肺炎克雷伯菌肺炎亚种占19.80％和奇异变形杆菌占13.22％;药敏结果显示大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌肺炎亚种、克氏柠檬酸杆菌对阿莫西林明显耐药,铜绿假单胞菌对复方新诺明、氨苄西林/舒巴坦明显耐药,金黄色葡萄球菌对青霉素明显耐药.结论 不育患者精液细菌感染率较低,细菌感染对精子参与受精过程影响较大,可引起精子活力降低,密度减少.感染的细菌种类中大肠杆菌所占比例最高;除金黄色葡萄球菌之外,其他菌种对亚胺培南,美洛培南类药物敏感.

目的 通过对生精障碍患者外周血染色体核型的分析,探讨染色体核型异常与男性不育的关系.方法 常规制作外周血染色体G显带,对494例生精障碍患者进行染色体核型分析.结果 在494例生精障碍患者中,共检出染色体异常30例,发生率为6.07％ (30/494),其中无精症、严重少精症和少精症患者的发生率分别为11.86％ (21/177)、3.39％(6/177)、2.08％ (3/144).在异常染色体核型中,有1 3例(13/30,43.33％)发生染色体数目异常,1 7例(17/30,56.67％)发生染色体结构异常,其中14例(14/30,46.67％)是性染色体异常,16例(16/30,53.33％)是常染色体异常.在所有核型中,Klinefelter综合征的发生率最高,占异常核型的43.33％.结论 生精障碍功能越严重,染色体异常核型检出率越高.因此有必要对生精障碍的患者进行染色体核型分析,从而帮患者找出病因,明确诊断,为进行辅助生育的不育患者提供遗传咨询,避免将缺陷传给后代.

目的 报道异性骨髓移植后无精症患者1例,分析其Y染色体检测结果.方法 采集该患者外周血样本.按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)(2005)进行外周血染色体核型分析;运用多重聚合酶链反应(PCR)进行外周血及口腔黏膜拭子Y染色体AZF区微缺失检测;使用化学发光法检测血清生殖激素.结果 该患者外周血染色体核型分析结果为46xx;外周血AZF区位点均缺失,口腔黏膜拭子AZF区位点均存在;卵泡刺激素及孕酮水平升高.结论 Y染色体AZF区微缺失是精子缺陷和男性不育的主要遗传因素之一,应对无精症和严重少精症患者进行AZF区微缺失筛查.异性骨髓移植成功患者细胞遗传学常表现为嵌合状态,当此类无精症患者外周血Y染色体AZF区微缺失时,应同时进行体细胞Y染色体AZF区微缺失检测,为明确无精症原因提供依据.

目的:探讨男性不育症患者精子DNA完整性与精子常规参数及形态的相关性.方法:纳入2016年1月至12月于我院就诊的男性不育症患者72例为观察组,同期体检健康男性100例为对照组.采用WLJY-9000型彩色精子质量检测系统检测精液常规参数及精子形态学参数,采用精子染色质扩散法(SCD)分析精子DNA完整性.对比观察组与对照组各检测指标差异.将观察组进一步划分为少精症组(n=16)、弱精症组(n=33)、白细胞精子症组(n=23),对比各小组检测指标的差异.分析观察组中精子DNA完整性与其它指标的相关性.结果:观察组精子浓度、精子存活率、前向运动精子占比、正常形态精子占比、精子DNA完整性均明显低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).少精症组精子浓度最低,弱精症组精子存活率最低,白细胞精子症组前向运动精子占比及正常形态精子占比最低,上述差异均有统计学意义(P＜0.05).观察组精子DNA完整性与精子浓度、精子存活率、前向运动精子占比、正常形态精子占比均呈正相关(r=0.398、0.304、0.662、0.404,P均＜0.01).结论:不孕症男性精子DNA完整性、精子浓度、精子存活率、前向运动精子占比、正常形态精子占比均明显下降,且精子DNA完整性与后4项观察指标均呈明显正相关.

目的 探讨佛山地区男性不育症患者Y染色体无精症因子(AZF)微缺失检测的临床意义.方法应用荧光定量PCR技术对212例无精症或严重少精症患者(观察组)和120例健康体检者(对照组)的AZF区微缺失分析.结果 共14例出现Y染色体AZF基因微缺失,总缺失率为6.6%,其中严重少精症患者缺失率为5.6%,无精子症患者缺失率为7.3%,AZF a 区缺失1例,AZF b 区缺失2例,AZF c区缺失8例, AZFb+c缺失2例,AZFa+b+c区缺失1例,c区发生率最高,其次为b区,a区发生率最低,对照组120例未发现微缺失,两组微缺失发生率比较,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 Y染色体AZF微缺失的检测对原发性男性不育患者的诊断有重要的指导价值.