目的:探讨以胫前动脉返支为蒂的游离腓骨头骺移植治疗儿童Bayne-Klug Ⅱ、Ⅲ型先天性桡骨发育不良的临床效果。方法:分析2013年2月至2018年9月北京积水潭医院采用以胫前动脉返支为蒂的游离腓骨头骺移植治疗的Bayne-Klug Ⅱ、Ⅲ型先天性桡骨发育不良患儿资料。患儿均分期进行手术治疗：(1)术前通过按摩以及牵引支具逐渐牵拉桡侧软组织以及腕关节，最大化桡侧间隙。(2)取同侧下肢的腓骨头，以胫前动脉返支为蒂的游离腓骨头骺骨瓣移植重建桡骨远端以及腕关节的稳定结构。(3)至少6个月后，对于Blauth Ⅳ型及以上拇指发育不良的患儿进行示指拇化手术。通过测量桡偏角、腓骨生长长度以及桡骨/尺骨长度比来评估治疗效果。结果:共纳入4例男性患儿，均右侧受累，年龄16~62个月龄，平均30.5个月龄。术后随访19~78个月，平均40.5个月。3例患儿伴Blauth Ⅳ型或Ⅴ型拇指发育不良，于游离腓骨头骺移植术后1年左右行示指拇化术。移植骨均顺利骨性愈合；桡偏角度平均纠正24°；重建的桡骨远端均获得了一定的生长，取板时的桡骨长度较术后6周时平均增长13.2%；桡骨/尺骨长度比较术前平均改善13.3%。结论:采用胫前动脉返支为蒂的腓骨头骺瓣治疗Bayne-Klug Ⅱ、Ⅲ型桡骨发育不良，重建桡骨远端具有纵向生长能力，可有效矫正桡偏畸形，避免畸形的进一步发展。

回顾北京积水潭医院于1966年至2016年治疗的13例16侧尺侧拐棒手患者的临床资料。记录患者的上肢骨骼放射学特征，以及肩、肘、前臂、腕及手部的外形与功能情况。通过桡骨截骨矫形、尺骨胚基切除、虎口开大、并指分指植皮，以及屈曲指松解植皮等术式对肢体畸形进行矫正。随访并记录患者或其家长对疗效的主观评价。结果发现，13例尺侧拐棒手患者中，男7例，女6例。双侧3例，右侧6例，左侧4例。平均年龄12.4岁（1~29岁）。根据Bayne分型，Ⅰ型4侧，Ⅱ型7侧，Ⅲ型4侧，Ⅳ型1侧。所有患肢均较正常短小。Ⅰ型畸形患者肘和腕关节稳定，活动度基本正常，手部没有明显畸形。Ⅱ型畸形患者肘关节稳定性差异较大，多伴有手部畸形。Ⅲ型畸形患者肘关节不稳定，多伴有手部畸形。Ⅳ型畸形患者肘关节融合，手部无明显畸形。9侧肢体实施了手术治疗。平均随访22.3个月（8~48个月），患者或家属的主观评价为满意或比较满意。尺侧拐棒手的手术治疗侧重于治疗手及前臂畸形，疗效较好。

孕妇，女，25岁，G1P0，夫妻双方非近亲结婚，否认家族史、不良孕产史，平素身体健康，无不良嗜好，不吸烟酗酒，无不良接触史。于2020年11月(第1胎)停经16 + w进行孕中期常规产前超声检测，结果显示：双顶径2.8 cm，头围10.6 cm，腹围8.0 cm，股骨长0.6 cm，肱骨长0.6 cm。超声孕龄：14 +6 w。头部颅骨强回声环、大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池可见；双侧侧脑室脉络丛回声不均。脊柱朝后，显示不清。胸部心脏结构异常，腹部部分脏器、脐带腹壁入口可见；双上肢肱骨短小，双侧尺桡骨、指骨未见异常。超声诊断，四肢骨发育异常，考虑成骨发育不全的可能，心脏结构异常，左侧单脐动脉，双侧侧脑室脉络丛回声不均，考虑胎儿为多发畸形。建议引产并建议夫妻双方及胎儿做相关染色体及基因检测。征得孕妇知情同意及郑州大学第一附属医院伦理委员会批准(KS-2018-KY36)，引产后留取胎儿皮肤组织及父母外周血进行家系全外显子组检测。

孕妇，36岁，孕36 +3周，因外院超声提示胎儿双足内翻转诊本院。孕1产0。孕8 +3周检查乙肝表面抗原(+)、风疹病毒IgG(+)、巨细胞病毒IgG(+)，孕18 +4周羊水穿刺提示胎儿18-三体、21-三体高风险，染色体核型分析及染色体微阵列未发现明显异常，其余检查无特殊。胎儿父母健康，非近亲，无家族史。超声检查所见：双顶径92 mm，头围339 mm，腹围298 mm，羊水最大深度108 mm，指数273 mm；双侧股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨以及双手和双足可见，分时段多次检查发现四肢僵硬，四肢关节均未见明显活动，双足呈内翻状态，双手食指向中指侧倾斜，位置固定。此外，胎儿四肢肌层回声明显增强，双下肢肌层回声稍弱于骨骼(图1A，B)，双上肢肌层回声与骨骼基本一致(图1D，E)，且四肢肌层后方回声衰减明显。超声心动图显示主、肺动脉均从右室平行发出，室间隔上段回声中断。超声检查提示：①宫内妊娠36 +3周，位置为头位，左枕前位；②胎儿四肢僵硬、肌层回声增强，双侧足内翻，双手斜指畸形，考虑先天性多发性关节挛缩并肌发育不良；③胎儿心脏声像图，考虑右室双出口，室间隔缺损；④羊水过多。

目的:探讨一期采用背侧双叶皮瓣转移平衡软组织缺损，结合环形外固定支架治疗儿童桡侧列发育不良的临床效果。方法:回顾性分析无锡市第九人民医院2006年1月至2018年12月收治的14例桡侧列发育不良患儿资料，男性8例，女性6例，年龄3～17岁，平均9.7岁。左侧3例，右侧10例，双侧1例；Bayne分型Ⅱ型1例，Ⅲ型7例，Ⅳ型6例，2例伴有脊柱侧弯，术前腕关节桡偏角平均67.3°(30°～90°)。一期采用双叶皮瓣彻底松解软组织重建动力平衡，腕关节中置后利用环形外支架固定，4例同时行尺桡骨截骨后前臂延长(3例尺骨、1例桡骨截骨)。随访指标：短期内观察皮瓣成活情况，长期随访腕关节桡偏角、腕关节活动度。结果:14例患儿术后1例患儿腕背皮瓣远端部分坏死，12 d后切除坏死部分直接缝合，其余均全部成活。随访2～8年(平均3.6年),腕关节桡偏平均9.3°(2°～17°)，腕关节活动屈曲平均46.7°(25°～70°)，背伸平均14.7°(5°～20°)。1例尺骨延长出现截骨端不愈合，于术后9个月行植骨内固定后达到骨愈合。所有患者前臂桡偏外观明显改善，功能恢复较好。结论:一期双叶皮瓣联合环形外支架固定治疗儿童桡侧列发育不良可减少手术次数，获得满意的外观和较好的功能恢复，是一种有效的临床治疗方法。

目的 探讨儿童四肢长骨骨纤维性结构不良(FDB)影像学表现特点,并与组织病理学表现进行对照分析,提高临床对该病的认识.方法 回顾性分析2011年1月—2016年12月南京医科大学附属儿童医院经手术病理证实的32例四肢长骨FDB患儿的临床资料.32例患儿中,男19例,女13例;年龄2～14(9.2±3.1)岁.其中32例行X线检查,30例行CT平扫及3D重建,14例行MRI平扫.在X线、CT及MR图像上观察FDB病灶的形状、位置、边界,有无合并病理性骨折等,并将影像学表现与病理描述进行对照分析.结果 32例患儿共35个病灶,其中单骨型27例,病灶累及股骨15例,胫骨7例,腓骨1例,肱骨2例,尺骨2例;多骨型4例中,病灶累及同侧股骨和胫腓骨2例、左股骨和枕骨1例、尺骨和桡骨1例;McCune-Albright综合征1例,病灶累及右股骨、髂骨、耻骨.11例合并病理性骨折,骨折部位:股骨近段7例、中段1例,胫骨2例,肱骨中段1例.术后病理学显示正常的骨髓组织被异常增生的纤维组织替代.影像学呈磨砂玻璃样改变时,病理表现以成熟坚韧的纤维组织为主;影像学呈囊状膨胀透亮改变时,病理表现以生长活跃的纤维组织为主,伴间质黏液样变性、囊性改变;影像学呈丝瓜瓤样改变时,其病理表现多为增生的纤维组织及新生骨小梁分布混杂.结论 儿童四肢长骨FDB,好发于股骨及胫骨,影像学表现以囊状膨胀性改变和磨玻璃样改变为主要特征,病理特征为正常的骨髓组织被大量的纤维组织替代.不同特征的影像学改变有其相对应的病理学特点.

目的 探讨骨骼发育异常胎儿基因型与产前超声表型的关系,以及产前诊断和咨询方法.方法 2016年5月至2017年11月,因产前超声检查发现胎儿结构异常,至同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部行单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)检测的孕妇中3例胎儿(胎儿1和3为单胎,胎儿2为双胎之一)诊断为矮小同源盒(short stature homeobox,SHOX)基因杂合性缺失,纳入分析.3例胎儿及其双亲,行SNP-array 检测,确定胎儿染色体微缺失情况及其来源. 结果 3例胎儿均于孕中期超声检查提示骨骼发育异常,股骨、肱骨、胫骨、腓骨、尺骨及桡骨均小于该孕周的第5百分位.3例胎儿羊水染色体核型均未见异常,SNP-array结果显示X或Y染色体短臂末端区域1～2.5 Mb的杂合性缺失,缺失区域均包含SHOX基因,3例胎儿的骨骼发育异常均由SHOX基因单倍剂量不足造成.双亲外周血SNP-array检测显示胎儿1和3的微缺失遗传自其母亲,胎儿2的微缺失遗传自其父亲.经遗传咨询,3例孕妇中2例选择终止妊娠,1例(双胎妊娠之一胎儿骨骼异常)行选择性减胎术. 结论 产前超声结合SNP-array检测可以快速有效地诊断由SHOX基因杂合性缺失造成的遗传性骨病,有助于产前咨询.

目的 介绍牵伸、改良尺骨中央化、示指拇指化三步治疗桡拐手畸形的临床经验及结果.方法 自2012年至2015年收治4例6侧桡拐手畸形患儿,分三步采用牵伸、尺骨中央化和示指拇指化治疗,4例患儿均无明显家族史,男女各2例,双侧2例(男女各1例),左侧2例(女),均未伴其他系统疾病,在平均3岁(1～6岁)时实施手术治疗,术前腕关节平均桡偏75°(60°～90°).观察指标包括是否为全身性综合征,术前、术后及随访时腕桡偏角度和腕关节活动度.结果 术后随访2年时腕桡偏角改善平均60°(50°～65°),复发平均10°(5°～15°),拇指外观满意,功能明显改善.结论 分三步治疗后患手的外观及功能改善明显,复发不明显,是治疗伴改良Blath分型Ⅳ/Ⅴ型的拇指发育不良的Bayne分型Ⅲ/Ⅳ型桡拐手畸形的有效方法.

孕妇33岁,孕1产0,孕22周来我院行胎儿畸形筛查;孕期无服用药物及有害物质接触史.超声检查示胎儿右侧前臂仅见一根长骨,双侧肱骨、左侧尺骨和桡骨未见明显异常,双侧腕部向桡侧偏斜(图1A),双侧股骨、胫腓骨未见异常,脊柱连续性存在,颅骨光环完整;余器官未见明显异常.超声诊断:考虑右侧桡骨缺如.孕妇要求引产,引产后大体标本示:胎儿右前臂短小,双侧腕部向桡侧偏斜(图1B).引产儿数字X线摄影(digital radiography,DR)示右前臂仅见一根长骨,右侧第一掌骨及拇指近节及远节指骨未见,右侧锁骨发育不良.DR诊断:右侧桡骨缺如;右侧第一掌骨及拇指指骨缺如;右侧锁骨发育不良(图1C).

目的 通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因——转化生长因子 β1(transforming growth factor beta1,TGFβ1)突变位点.方法 收集先证者及其子临床资料,完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测家系成员TGFβ1基因突变位点.结果 临床血液检测发现先证者父子血碱性磷酸酶和骨代谢指标显著升高;摄片可见先证者头颅、骨盆密度增加,双侧尺桡骨和胫腓骨骨干增粗、骨皮质增厚、密度不均以及髓腔狭窄.全身骨显像示先证者父子颅骨及四肢骨放射性摄取增高,骨代谢异常活跃.致病基因突变检测发现先证者及其子均存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T(p.R218C)杂合错义突变,家系其他成员未检测出该位点突变.结论 PDD临床特征主要为幼儿起病、 步态异常、 体型瘦小、 肌肉萎缩.影像学检查可见四肢骨骨干呈对称性增粗、皮质增厚以及受累部位髓腔狭窄等典型表现.该病的致病基因为TGFβ1基因突变.