目的:探讨以胫前动脉返支为蒂的游离腓骨头骺移植治疗儿童Bayne-Klug Ⅱ、Ⅲ型先天性桡骨发育不良的临床效果。方法:分析2013年2月至2018年9月北京积水潭医院采用以胫前动脉返支为蒂的游离腓骨头骺移植治疗的Bayne-Klug Ⅱ、Ⅲ型先天性桡骨发育不良患儿资料。患儿均分期进行手术治疗：(1)术前通过按摩以及牵引支具逐渐牵拉桡侧软组织以及腕关节，最大化桡侧间隙。(2)取同侧下肢的腓骨头，以胫前动脉返支为蒂的游离腓骨头骺骨瓣移植重建桡骨远端以及腕关节的稳定结构。(3)至少6个月后，对于Blauth Ⅳ型及以上拇指发育不良的患儿进行示指拇化手术。通过测量桡偏角、腓骨生长长度以及桡骨/尺骨长度比来评估治疗效果。结果:共纳入4例男性患儿，均右侧受累，年龄16~62个月龄，平均30.5个月龄。术后随访19~78个月，平均40.5个月。3例患儿伴Blauth Ⅳ型或Ⅴ型拇指发育不良，于游离腓骨头骺移植术后1年左右行示指拇化术。移植骨均顺利骨性愈合；桡偏角度平均纠正24°；重建的桡骨远端均获得了一定的生长，取板时的桡骨长度较术后6周时平均增长13.2%；桡骨/尺骨长度比较术前平均改善13.3%。结论:采用胫前动脉返支为蒂的腓骨头骺瓣治疗Bayne-Klug Ⅱ、Ⅲ型桡骨发育不良，重建桡骨远端具有纵向生长能力，可有效矫正桡偏畸形，避免畸形的进一步发展。

回顾北京积水潭医院于1966年至2016年治疗的13例16侧尺侧拐棒手患者的临床资料。记录患者的上肢骨骼放射学特征，以及肩、肘、前臂、腕及手部的外形与功能情况。通过桡骨截骨矫形、尺骨胚基切除、虎口开大、并指分指植皮，以及屈曲指松解植皮等术式对肢体畸形进行矫正。随访并记录患者或其家长对疗效的主观评价。结果发现，13例尺侧拐棒手患者中，男7例，女6例。双侧3例，右侧6例，左侧4例。平均年龄12.4岁（1~29岁）。根据Bayne分型，Ⅰ型4侧，Ⅱ型7侧，Ⅲ型4侧，Ⅳ型1侧。所有患肢均较正常短小。Ⅰ型畸形患者肘和腕关节稳定，活动度基本正常，手部没有明显畸形。Ⅱ型畸形患者肘关节稳定性差异较大，多伴有手部畸形。Ⅲ型畸形患者肘关节不稳定，多伴有手部畸形。Ⅳ型畸形患者肘关节融合，手部无明显畸形。9侧肢体实施了手术治疗。平均随访22.3个月（8~48个月），患者或家属的主观评价为满意或比较满意。尺侧拐棒手的手术治疗侧重于治疗手及前臂畸形，疗效较好。

孕妇，36岁，孕36 +3周，因外院超声提示胎儿双足内翻转诊本院。孕1产0。孕8 +3周检查乙肝表面抗原(+)、风疹病毒IgG(+)、巨细胞病毒IgG(+)，孕18 +4周羊水穿刺提示胎儿18-三体、21-三体高风险，染色体核型分析及染色体微阵列未发现明显异常，其余检查无特殊。胎儿父母健康，非近亲，无家族史。超声检查所见：双顶径92 mm，头围339 mm，腹围298 mm，羊水最大深度108 mm，指数273 mm；双侧股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨以及双手和双足可见，分时段多次检查发现四肢僵硬，四肢关节均未见明显活动，双足呈内翻状态，双手食指向中指侧倾斜，位置固定。此外，胎儿四肢肌层回声明显增强，双下肢肌层回声稍弱于骨骼(图1A，B)，双上肢肌层回声与骨骼基本一致(图1D，E)，且四肢肌层后方回声衰减明显。超声心动图显示主、肺动脉均从右室平行发出，室间隔上段回声中断。超声检查提示：①宫内妊娠36 +3周，位置为头位，左枕前位；②胎儿四肢僵硬、肌层回声增强，双侧足内翻，双手斜指畸形，考虑先天性多发性关节挛缩并肌发育不良；③胎儿心脏声像图，考虑右室双出口，室间隔缺损；④羊水过多。

目的:探讨一期采用背侧双叶皮瓣转移平衡软组织缺损，结合环形外固定支架治疗儿童桡侧列发育不良的临床效果。方法:回顾性分析无锡市第九人民医院2006年1月至2018年12月收治的14例桡侧列发育不良患儿资料，男性8例，女性6例，年龄3～17岁，平均9.7岁。左侧3例，右侧10例，双侧1例；Bayne分型Ⅱ型1例，Ⅲ型7例，Ⅳ型6例，2例伴有脊柱侧弯，术前腕关节桡偏角平均67.3°(30°～90°)。一期采用双叶皮瓣彻底松解软组织重建动力平衡，腕关节中置后利用环形外支架固定，4例同时行尺桡骨截骨后前臂延长(3例尺骨、1例桡骨截骨)。随访指标：短期内观察皮瓣成活情况，长期随访腕关节桡偏角、腕关节活动度。结果:14例患儿术后1例患儿腕背皮瓣远端部分坏死，12 d后切除坏死部分直接缝合，其余均全部成活。随访2～8年(平均3.6年),腕关节桡偏平均9.3°(2°～17°)，腕关节活动屈曲平均46.7°(25°～70°)，背伸平均14.7°(5°～20°)。1例尺骨延长出现截骨端不愈合，于术后9个月行植骨内固定后达到骨愈合。所有患者前臂桡偏外观明显改善，功能恢复较好。结论:一期双叶皮瓣联合环形外支架固定治疗儿童桡侧列发育不良可减少手术次数，获得满意的外观和较好的功能恢复，是一种有效的临床治疗方法。

目的 探讨经腹部彩超在孕早期先天性心脏病(CHD)胎儿合并心外畸形诊断中的应用价值.方法 选取于2012年1月至2016年12月到福州总医院超声诊断科行孕早期(孕13周)超声畸形筛查诊断胎儿息有CHD的孕妇42例作为研究对象,分析孕早期胎儿CHD合并畸形超声表现及其特征,追踪入选孕妇的妊娠过程及胎儿的临床结局.结果 42例孕妇超声诊断及随访结果显示,复杂性CHD 29例,其中15例为完全型房室间隔缺损,单纯型CHD 13例均为室间隔缺损.10例CHD胎儿合并心外畸形,其中6例复杂型CHD合并心外畸形,占14.28％;4例单纯型CHD合并心外畸形,占9.52％.包括4例完全型房室间隔缺损合并无脑儿、脐膨出、唇裂、桡骨缺失、脑积水;4例室间隔缺损合并脐膨出、无脑儿、肾积水、成骨发育不全;1例左心发育不良合并脐膨出,1例右心发育不良合并胸腹联体.合并心外畸形中,以神经系统畸形、脐膨出发生率最高.结论 孕早期CHD胎儿合并心外畸形的发生概率较大.经腹超声能够在孕早期尽早诊断多数先天性心脏病及其合并心外畸形,因此早孕期彩超检查有重要临床应用价值.

目的 介绍牵伸、改良尺骨中央化、示指拇指化三步治疗桡拐手畸形的临床经验及结果.方法 自2012年至2015年收治4例6侧桡拐手畸形患儿,分三步采用牵伸、尺骨中央化和示指拇指化治疗,4例患儿均无明显家族史,男女各2例,双侧2例(男女各1例),左侧2例(女),均未伴其他系统疾病,在平均3岁(1～6岁)时实施手术治疗,术前腕关节平均桡偏75°(60°～90°).观察指标包括是否为全身性综合征,术前、术后及随访时腕桡偏角度和腕关节活动度.结果 术后随访2年时腕桡偏角改善平均60°(50°～65°),复发平均10°(5°～15°),拇指外观满意,功能明显改善.结论 分三步治疗后患手的外观及功能改善明显,复发不明显,是治疗伴改良Blath分型Ⅳ/Ⅴ型的拇指发育不良的Bayne分型Ⅲ/Ⅳ型桡拐手畸形的有效方法.

本文介绍国内尚未见报道的2例罕见的先天性尺骨发育不良（尺侧拐棒手）患儿。1例右尺骨不完全缺如（远端1/3缺如）、环小指缺如、示中指并指畸形、桡骨小头脱位。另1例尺骨完全缺如、小指缺如、桡骨小头脱位。1例行分指游离植皮术，另1例未予治疗。对桡骨小头脱位，无功能影响则严禁手术。本文就该种先天畸形的分类、临床特征及其治疗进行讨论。

目的 探究彩色多普勒超声在不同孕周产前胎儿肢体畸形诊断中的应用价值.方法 选取2019年1月～2019年12月进行产前胎儿肢体畸形筛查的200例孕妇,根据孕周分组,将65例孕11 ～13+6W的孕妇作为孕早期组,将72例孕14 ～27 +6W的孕妇作为孕中期组,将63例孕28 ～ 40+6W的孕妇作为孕晚期组.观察三组彩色多普勒超声筛查结果,并以引产后病理结果或出生结果作为金标准,计算产前超声筛查的灵敏度、特异度,Kappa检验超声与金标准的一致性.结果 孕早期筛查准确率为83.33％,孕中期筛查准确率为100.00％,孕晚期筛查准确率为100.00％.孕早期5例肢体畸形:1例左前臂缺失,1例右手截肢畸形,3例肢体一体壁综合征.孕中期12例肢体畸形:2例尺桡骨发育不良,2例足内翻,2例成骨发育不全,1例人鱼序列综合征,1例裂手畸形,1例左手多指畸形,3例肢体一体壁综合征.孕晚期6例肢体畸形:1例桡骨缺失并钩状手,3例四肢长骨短小,2例足内翻.产前超声筛查敏感度为95. 65％,特异度为100.00％,彩色多普勒超声与引产后病理结果或出生结果的Kappa值是0.892,一致性较好.结论 孕早中晚期孕妇进行彩色多普勒超声筛查,可准确检出胎儿肢体畸形,降低胎儿先天性发育不良发生率.

报告1985~1992年治疗26例（39肢）先天性桡侧轴旁缺损随访结果。男20例，女6例。年龄1.5~10岁。桡骨完全缺损17肢，部分缺损8肢，发育不良14肢。手术治疗共31人次。29个手术有随访结果，随访时间2~8年。主要手术为手腕中央化，共15人次，优良率为80%。2~4岁为手腕中央化最佳年龄。保留腕关节适量活动有利于手功能发挥。为保证腕尺关节良好对位，术中应摄片检查。术后长期坚持夜间使用腕托固定是防止畸形复发的重要措施。

Holt-Oram综合征(Holt-Oram Syndrome,HOS)即心-手综合征,也称为心血管-上肢畸形综合征.是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约1/100000[1],1960年由Holt与Oram首先报道[2].HOS以先天性心脏畸形并伴有单侧、双侧对称或不对称的上肢畸形为特征,左侧比右侧重,最常见桡侧骨骼受累.上肢畸形可表现为三指节拇指或没有拇指的海豹肢症,以及由于桡骨发育异常引起的手臂长度不等,腕骨和掌骨的融合或异常发育,前臂旋前和旋后的异常,有些出现斜肩畸形,甚至影响腕、肘及肩关节运动,但腕骨的畸形存在于所有的患者中[3].也有部分研究指出由于骨骼发育的异常常导致骨骼肌发生改变,伴随大小鱼际肌、手部骨间肌等上肢肌群发育不良、萎缩.心脏缺陷主要见于房间隔和室间隔缺陷,约75％的HOS患者有此征象[4].同时亦常伴发动脉导管未闭、冠状动脉异常、左心室发育不全和肺动脉狭窄,当发生传导障碍时,一级房室传导阻滞、窦性心动过缓、游走心律和心房颤动等疾病亦可出现[1].