目的:探讨肝细胞癌(HCC)患者尿液小分子代谢物及其代谢特征。方法:采用超高效液相色谱-四极杆飞行时间质谱技术分析健康人群( n＝10)、肝血管瘤患者( n＝10)和HCC患者( n＝10)尿液中的小分子代谢物。采用正交偏最小二乘法-判别分析和层次聚类分析以及单因素分析等方法分析全组人群的尿液代谢物产物差异。 结果:全组人群中，差异代谢物381种，其中上调的代谢物96种，下调的代谢物285种。与HCC有关的特异性尿液代谢物55种，包括21种上调的代谢物，如Acetyl-DL-Leucine、Ala Asp、HoPhe-Gly-OH等，以及34种下调的代谢物，如Selenocystathionine、Met Trp Met Cys、Valsartan acid等。京都基因与基因组百科全书通路分析显示，差异代谢物主要富集于谷氨酰胺/谷氨酸代谢、赖氨酸生物合成、三羧酸循环和嘌呤代谢等通路。结论:HCC发生过程中伴随多种代谢物和代谢途径改变，分析HCC患者尿液的特征代谢谱，有助于发现肝癌的代谢标志物和潜在的治疗靶点。

膀胱癌是泌尿系统中最常见的肿瘤之一。临床上，膀胱镜活检是诊断膀胱癌的金标准，然而膀胱镜活检是侵入性的，其价格昂贵且容易造成患者有痛苦的体验。由于膀胱癌细胞与尿液紧密接触，且膀胱癌的外泌体能够穿过基底膜并将微小RNA(miRNAs)运输到尿液中，所以尿液中外泌体源性miRNAs的检查有望成为诊断膀胱癌的新无创方法。针对尿液中miRNAs的液体活检是最近的研究热点。本综述主要总结了尿液中外泌体源性miRNAs在膀胱癌治疗中的应用以及其作为检测膀胱癌的生物标志物的可行性。

目前膀胱癌的诊断和复发监测主要通过有创性的膀胱镜检查实现，而尿液无创诊断技术如脱落细胞学、荧光原位杂交(FISH)和膀胱肿瘤抗原(BTA)等敏感性和/或特异性不高，容易出现漏诊和误诊。因此，开发高灵敏度的膀胱癌无创诊断技术可在降低患者痛苦的同时改善其诊疗现状。近日，国际著名杂志《Journal of Clinical Investigation》发表了我国学者的研究成果，黄健/林天歆团队开发了一项基于尿液DNA甲基化的膀胱癌无创诊断技术，其敏感性明显优于目前临床常用的脱落细胞学和FISH检查，尤其在早期、微小、残留和复发膀胱癌诊断中展示出显著优势，明显提高了膀胱癌的检出率。该技术有望减少膀胱镜的使用，为膀胱癌精准诊疗提供新方案。本文对膀胱癌的无创诊断技术现状、尿液DNA甲基化检测在膀胱癌诊断中的优势，以及尿液无创诊断的发展趋势进行阐述。

探讨尿膀胱癌抗原（UBC）联合尿液核基质蛋白22（NMP22）在膀胱癌诊断中的价值。研究显示，膀胱癌病人尿液内的NMP22和UBC蛋白浓度水平较非肿瘤病人上升明显，且在膀胱癌不同分级及分期中有均存在差异表达，尿液内的NMP22和UBC蛋白浓度水平联合检测可作为膀胱癌无创诊断的瘤标，值得推广使用。

目的:探讨尿液DNA甲基化技术用于上尿路尿路上皮癌(UTUC)无创诊断的性能和价值。方法:回顾性分析2019年8月至2021年3月中山大学孙逸仙纪念医院和北京大学第一医院收治的107例UTUC患者(UTUC组)和121例上尿路良性疾病患者(对照组)的病例资料。UTUC组男64例(59.8%)，女43例(40.2%)；年龄(67±10)岁；输尿管癌50例(46.7%)，肾盂癌42例(39.3%)，肾盂癌合并输尿管癌15例(14.0%)；非肌层浸润性UTUC 45例(42.0%)，肌层浸润性UTUC 51例(47.7%)，分期不明确11例(10.3%)；肿瘤分级低级别14例(13.1%)，高级别93例(86.9%)。对照组男81例(66.9%)，女40例(33.1%)；年龄(52±14)岁；泌尿系结石104例(86.0%)，输尿管狭窄或息肉13例(10.7%)，单纯肾积水4例(3.3%)。UTUC组60例(56.1%)和对照组11例(9.1%)行尿脱落细胞学检查。UTUC组72例(67.3%)和对照组9例(7.4%)行尿液原位荧光杂交法(FISH)检查。对两组的尿沉渣样本行基于ONECUT2和VIM基因甲基化的定量PCR检测技术，≥1个基因阳性判定为阳性，2个均为阴性判定为阴性。以病理或临床诊断为标准，评估尿脱落细胞学、FISH、尿液DNA甲基化检查的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值。结果:尿液DNA甲基化检查的总体敏感性为84.1%，特异性为90.9%，准确性为87.7%，阳性预测值为89.1%，阴性预测值为86.6%；敏感性显著高于尿脱落细胞学(43.3%， P<0.05)和FISH(69.4%， P<0.05)；准确性明显高于尿脱落细胞学(52.1%， P<0.05)和FISH(71.6%， P<0.05)；特异性与尿脱落细胞学(100.0%)和FISH (88.9%)差异均无统计学意义( P>0.05)。亚组分析结果显示，尿液DNA甲基化检查对不同部位肿瘤的诊断敏感性分别为输尿管癌74.0%(37/50例)，肾盂癌90.5%(38/42例)，肾盂癌合并输尿管癌100.0%(15/15例)；对不同良性疾病的诊断特异性分别为泌尿系结石92.3%(96/104例)，输尿管狭窄和息肉84.6%(11/13例)，单纯肾积水75.0%(3/4例)。尿液DNA甲基化检查对低级别UTUC的诊断敏感性为64.3%，明显高于尿脱落细胞学的20.0%和FISH的36.4%( P<0.05)；对高级别UTUC的诊断敏感性为87.1%，高于尿脱落细胞学的48.0%和FISH的75.4%( P<0.05)；对非肌层浸润性UTUC的诊断敏感性为77.8%，明显高于尿脱落细胞学的29.2%和FISH的64.5%( P<0.05)；对肌层浸润性UTUC的诊断敏感性为88.2%，优于尿脱落细胞学的53.6%和FISH的72.7%( P<0.05)。尿液DNA甲基化检查在中山大学孙逸仙纪念医院应用的敏感性和特异性分别为83.0%和92.0%，北京大学第一医院应用的敏感性和特异性分别为85.2%和85.7%。 结论:基于尿液ONECUT2和VIM基因甲基化技术用于UTUC诊断，具有较高的敏感性和准确性，优于尿脱落细胞学和FISH。

胃癌是全球最常见和最致命的癌症之一。虽然手术、放化疗和免疫治疗的组合提高了胃癌患者的生存率，但大多数患者仍然会出现复发和转移，从而导致预后不良。目前胃癌血液生物标志物的敏感性和特异性不足以确定诊断和预后，因此应进一步探索和验证液体活检，以便在胃癌患者的临床中应用。区别于组织活检，液体活检分析对象包括血液、脑脊液、唾液、尿液等，具有迅速、便捷、无创等优势，本文重点介绍循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA和外泌体的临床应用，并探讨了其在胃癌患者临床需求方面的应用前景。

随着全球癌症负担的进一步增加，各种疾病日益挑战着人类的健康状况和生活质量，因此癌症的早期筛查至关重要。尿液挥发性有机化合物（VOCs）检测具有样品易获得、患者接受程度高、无创等优点受到研究者的青睐和关注。主要对现有基于尿液VOCs进行癌症诊断的技术方法进行总结，并综述了对相关癌症诊断的一些研究，最后对存在的障碍和未来展望进行了深入思考和探讨。通过介绍尿液VOCs的一些前沿检测技术，以期为这一跨医学、材料学等多学科领域的研究者对于尿液VOCs检测提供参考。

患者男性，38岁，因"全身多处化学物烧伤5.5 h"入院。患者于5.5 h前在工厂工作时发生爆炸，致患者头面颈、躯干及四肢被化学物质（丙烯腈、三氯乙酰氯）烧伤，后出现意识不清，呼之无应答，急诊行"左颈内静脉穿刺置管术，快速补液，亚硝酸异戊酯解毒，留置导尿，气管切开"等治疗后，考虑"全身多处88% Ⅱ~Ⅲ度化学烧伤、吸入性损伤"，病情危重，收入本科。入院查体：体温36.8℃，脉搏96次/min，呼吸频率18次/min，血压108/59 mmHg，意识不清，双眼睑烧伤，球结膜缺血坏死，角膜基质深层水肿，混浊明显，瞳孔无法观察，气管切开，双肺呼吸音粗，无干湿性啰音，心律尚齐，肢端冷，创面位于头面颈、胸腹背臀及四肢，大部分成片状，部分散在，创面皮肤大部分呈灰色或棕黑色，部分苍白，肿胀明显，总面积约88%。进行辅助检查，血气分析：葡萄糖14.40 mmol/L，钾离子3.10 mmol/L，氯离子165 mmol/L，血浆乳酸2.9 mmol/L，高铁血红蛋白分数：2.1%，氧合血红蛋白分数：83.7%，酸碱度：7.28，二氧化碳分压：41 mmHg，氧分压60 mmHg，碱剩余-7.2 mmol/L，氧饱和度：86%，标准碳酸氢根浓度18.1 mmol/L。血常规：白细胞计数17.1×10 9/L，中性粒细胞比率77.1%。生化全套：丙氨酸氨基转移酶21U/L，天门冬氨酸氨基转移酶43 U/L，肌酐73 μmol/L，总胆红素15.2 μmol/L，乳酸脱氢酶287 U/L，肌酸激酶180 U/L，肌钙蛋白T 0.02ng/mL。头颅、胸部、全腹部CT：未见明显异常。入院诊断：(1)化学烧伤全身多处88%(Ⅱ~Ⅲ度)；(2)吸入性肺损伤；(3)眼烧伤；(4)气管切开；(5)呼吸衰竭；(6)休克；(7)丙烯腈中毒。入院后给予快速扩容补液，第1个24 h补充晶体8000 mL、胶体4000 mL、水分2000 mL；监测尿色及尿量，目标维持每小时至少0.5 mL/kg以上的清亮尿液；清创包扎，清除皮肤毒物残留。患者烧伤创面大，病情危重，予哌拉西林他唑巴坦针4.5静滴抗感染，每8小时1次，并予创面培养，余护胃、化痰等对症治疗。解毒方面则采用亚甲蓝联合硫代硫酸钠针治疗丙烯腈造成的氰化物中毒的方案。亚甲蓝（D1 400 mg、D2 600mg）、硫代硫酸钠针25.6 g分次静推解毒，患者高铁血红蛋白升高及血乳酸慢慢下降（图1）。入院第三天患者高铁血红蛋白降至正常，血压平稳，停硫代硫酸钠和亚硝酸异戊酯吸入，并予以甲强龙0.1 g每天１次静滴控制炎症反应。患者神志转清，病情稳定后前后行"四肢深度创面切削痂+自体皮浆、异体皮移植术"、"四肢残余创面扩创MEEK植皮术"，行"颈部疤痕切除松解+脱细胞异体真皮、自体大张刃厚皮移植术及多次双眼羊膜移植、眼睑缝合术及睑外翻畸形矫正术"，经过顺利，病情好转，后康复出院。

膀胱癌是全球最常见的泌尿系统恶性肿瘤之一。尿液细胞学检查和膀胱镜检查是临床上常用于膀胱癌诊断和复发监测的重要工具，但由于其灵敏度较低、操作有创性等缺陷，临床上亟需开发新型无创、高灵敏度的检测工具。基于尿液的无创分子检测是领域内重点研究方向，极具前瞻性。本综述从应用于膀胱癌诊断和复发监测的尿液分子标志物出发，对蛋白分子类尿液分子标志物(包括NMP22、BTA和UroVysion等)以及DNA或RNA类尿液分子标志物(包括cfDNA、AssureMDx和Xpert BC Monitor等)进行综述，并对各标志物的特征以及膀胱癌诊断和复发监测中的灵敏度及特异性进行汇总，为进一步优化尿液标志物在临床中的应用提供理论与经验支持。

目的:探讨尿液核基质蛋白22（NMP22）联合膀胱肿瘤抗原（BTA）检测在膀胱癌诊断中的价值，为膀胱癌的早期筛查提供实验室依据。方法:回顾性分析2018年8月至2019年7月陕西省宝鸡市中心医院收治的315例疑似膀胱癌患者的临床病理资料，其中经手术病理或膀胱镜活组织检查确诊为膀胱癌248例，泌尿系统良性疾病67例；同时选择同期体检健康者100名作为健康对照组。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测尿液NMP22和BTA水平。结果:膀胱癌组、泌尿系统良性疾病组和健康对照组尿液NMP22表达水平分别为（28.4±8.8）ng/ml、（12.7±3.0）ng/ml、（4.3±1.5）ng/ml，差异具有统计学意义（ F=26.41， P<0.05）；BTA表达水平分别为（25.1±8.1）ng/ml、（10.4±2.9）ng/ml、（6.4±2.4）ng/ml，差异具有统计学意义（ F=23.62， P<0.05）。不同TNM分期、病理分级的膀胱癌患者尿液NMP22和BTA表达水平比较，差异均具有统计学意义（均 P<0.05）。尿液NMP22和BTA联合检测的受试者工作特征曲线下面积、灵敏度、阴性预测值分别为0.895、96.98%和61.11%，均高于其单项检测，差异均具有统计学意义（均 P<0.05）。NMP22和BTA诊断膀胱癌的cut-off值分别为32.42 ng/ml和29.13 ng/ml。 结论:尿液NMP22和BTA联合检测对膀胱癌诊断具有较高的临床价值，检测具有简便、快速、无创、批量筛查等优点，值得在临床上推广。