目的:筛查济宁地区无偿献血人群的Jk(a-b-)表型，并分析其分子遗传学基础，完善本地的稀有血型库。方法:选取济宁市中心血站2019年7月至2021年1月的无偿献血人群为研究对象。用2 mol/L尿素法筛查Jk(a-b-)表型，用经典血清学方法确认结果，并对 SLC14A1基因第3 ~ 10外显子及其侧翼区进行Sanger测序分析。 结果:在95 500份无偿献血者的样本中，尿素溶血实验共3例未发生溶血现象，经血清学方法复核为Jk(a-b-)表型且均无抗-Jk3抗体。济宁地区Jk(a-b-)表型的分布频率为0.0 031%(3/95 500)。经基因测序和单体型分析，确认3例样本的基因型分别为 JK*02N.01/JK*02N.01、JK*02N.01/JK-02-230A以及 JK*02N.20/JK-02-230A。 结论:SLC14A1基因第4内含子c.342-1G>A剪接变异、第4外显子c.230G>A以及第6外显子c.647_648delAC为本地区人群Jk(a-b-)表型相关的变异位点，与国内其他地区有所不同，其中c.230G>A变异既往未见报道。

目的 了解万古霉素血药浓度在革兰阳性菌感染患者疗效评估中的作用及安全性.方法 收集2016年3月至2017年10月63例住院患者万古霉素血药浓度监测结果,对照病案资料,探讨万古霉素血药浓度、最低抑菌浓度(MIC)及不良反应情况.结果 63例患者血药谷浓度10～20 mg/L有26例(41.3％),＜10 mg/L有29例(46.0％),＞20 mg/L有8例(12.7％).按年龄组分层统计,17 ～60岁组,血药浓度＜10 mg/L为19例(54.3％),10 ～20 mg/L为13例(37.1％),20 mg/L为3例(8.6％);61 ～90岁组,血药浓度＜10 mg/L为10例(35.7％),10～20 mg/L为13例(46.4％),＞20 mg/L为5例(17.9％).11株金黄色葡萄球菌中检出耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)7株.培养分离出包括表皮葡萄球菌、溶血葡萄球菌等凝固酶阴性葡萄球菌总共11株,其中耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRSCON)9株.药敏试验显示,万古霉素对30株(78.9％)革兰阳性菌MIC＜1.0 μg/ml,检出8例(21.1％)MIC为1.0～2.0 μg/ml.单用万古霉素治疗15例(23.8％),联用一种抗菌药物40例(63.5％),联用两种及以上抗菌药物8例(12.7％).17 ～60岁组和61 ～90岁组患者万古霉素用药前后血液尿素和肌酐水平比较无统计学差异(P＞0.05).结论 依据病原菌及药敏试验结果,监测万古霉素血药浓度,适时调整药物剂量,有利于提高疗效、降低毒性,实现合理用药.

目的 总结以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)、急性肾衰竭为首发表现的脓毒症患儿的临床特点.方法 选取2000年1月至2014年1月在首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科住院的10例以AIHA、急性肾衰竭为首发表现的脓毒症患儿为研究对象,回顾性分析其临床资料并进行长期随访.结果 10例患儿中,男8例,女2例;发病年龄8个月～12.8岁,其中6岁以下者8例,占80％.突发血红蛋白尿、贫血进行性加重10例,黄疸9例,腹痛呕吐6例.尿量进行性减少7例,无尿3例.意识障碍4例,休克2例,呼吸衰竭和弥散性血管内凝血各1例.感染病因:支原体感染2例,溶血链球菌1例,其余病原菌不明.10例血直接人球蛋白试验3+～4+,血尿素氮和肌酐进行性升高.8例血总胆红素、未结合胆红素升高.7例补体降低.骨髓涂片示增生旺盛.3例行肾穿刺检查,均未见微血栓形成.均予糖皮质激素治疗,疗程6个月.血液净化治疗8例,呼吸支持4例.9例患儿痊愈,1例放弃治疗.随访时间为2.2～8.1年,8例肾功能和血、尿常规均维持正常,1例1年后复发,1例失访.结论 脓毒症患儿一旦发生血红蛋白尿、贫血进行性加重和尿量减少时,应考虑AIHA和肾衰竭的可能,在积极控制感染的基础上,尽早应用激素和血液净化治疗,可改善患儿预后.

目的 通过对惠州地区无偿献血者Kidd血型抗原进行检测,了解其在人群中的分布特点及Jk(a-b-)分子遗传背景,对其在临床输血中的风险进行评估.方法 采用微板法尿素溶血试验对惠州市中心血站2016年12月-2017年12月的30 475例献血者进行Kidd血型抗原筛查,筛出的Jk(a-b-)型用血清学试管法进行确认,并提取其DNA用PCR方法扩增JK基因第4-11外显子及部分内含子片段,对扩增产物进行直接测序分析.随机抽取献血者标本426例,采用试管法对其Kidd血型抗原进行鉴定,并计算输血不合风险.结果 在30 475例献血者中筛选出7例Jk(a-b-)表型,分布频率为0.023％.对其中5名Jk(a-b-)献血者进行基因测序,发现2种基因变异:4名为纯合IVS5-1G＞A,1名为纯合896G＞A.Jka和Jkb的基因频率分别为0.434 3和0.565 7.Jka不配合输血的风险为0.217 6,Jkb不配合的风险为0.153 0,Jka和Jkb不配合的风险合计为0.370 6.抗-Jka随机输血不配合的概率为69.0％,抗-Jkb随机输血不配合的概率为82.2％.结论 惠州地区Kidd血型基因频率分布符合Hardy-weinberg群体遗传平衡法则;IVS5-1G＞A基因变异是本地区人群中最常见的变异.建立Jk(a-b-)稀有表型资料库,储备一定数量的该类血液制品,对于该类表型的稀有血型患者的安全输血具有重要意义.

目的 探究寻常性银屑病进行期是否与上呼吸道感染及幽门螺杆菌(Hp)的感染有关.对寻常性银屑病患者血清抗链球菌溶血素O(ASO)、呼吸道病原体谱抗体IgM及Hp进行检测分析.方法 选取185例寻常性银屑病患者(进行期107例、静止期52例、消退期26例)及60例健康体检人员.采用速率散射比浊法检测以上4组患者血清ASO滴度,用间接免疫荧光法定性检测4组患者的呼吸道病原体谱抗体IgM,通过14C尿素呼气试验检测4组患者Hp感染情况.结果 进行期银屑病患者血清ASO、呼吸道病原体谱抗体IgM及Hp检测阳性率分别为25.23％、41.12％、38.30％.进行期患者在链球菌及Hp的各感染水平间与静止期、消退期及健康对照组相比差异均有统计学意义(P ＜0.05);而健康对照组在各感染水平间与静止期、消退期患者相比差异则无统计学意义(P ＞0.05).呼吸道病原体谱感染最常见有流感病毒A型或B型,且进行期与静止期、消退期及健康对照组相比差异有统计学意义(P ＜0.05),而健康对照组与静止期、消退期相比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 寻常性银屑病进行期与上呼吸道感染(尤其是链球菌、流感病毒)及幽门螺杆菌的感染有关.

目的 调查宜昌地区献血者Kidd血型人群分布状况,评估Kidd血型不合的输血风险.方法 随机抽取202004/202008月宜昌地区560名献血者血液样本为研究对象,采用2mol/L尿素溶血试验进行Jk(a-b-)表型筛查,微量板法进行Kidd血型抗原的鉴定,再用试管法对可疑的Kidd血型抗原进行确认.结果 560名献血者中,共检出表型Jk(a+ b-)296例、Jk(a-b+)123例、Jk(a+b+)141例,未检出Jk(a-b-).Jka和Jkb的基因频率分别为0.4839和0.5161.Jka和Jkb不合的输血风险分别为0.1954和0.1793,Jka和Jkb不合的输血风险合计为0.3747.抗-Jka、抗-Jkb随机输血不合的概率分别为74.82％、78.04％.经x2检验,Kidd血型观察值与期望值之间比较差异无统计学意义(P＞0.05),Hardy-Weiberg吻合度良好.结论 宜昌地区献血者Kidd血型抗原分布具有多态性,Kidd血型不合在常规输血中存在一定风险,应引起高度重视,以保障临床输血安全.

目的 了解宜昌地区献血人群Kidd血型系统Jk(a-b-)稀有血型频率与分子遗传学背景.方法 用2 mol/L尿素溶血试验对49999名宜昌中心血站献血者进行Jk(a-b-)筛选,利用单克隆抗-Jka,抗-Jkb对Jk(a-b-)先证者及家系进行表型确证,并对Kidd血型系统编码SLC14A1基因进行全外显子测序.结果 49999名献血者共筛选出Jk(a-b-)个体2名,频率为0.004％.SLC14A1基因外显子测序中确认2名先证者皆为JK* 02N.01(c.342-1G＞A纯和突变所致),并在家系调查中观察到JK*01W.01等位基因,11例家系调查样本中共出现Jka弱表达4例.结论 宜昌地区献血人群Jk(a-b-)频率与上海人群0.004％(2/48400)相似,皆为东南亚地区高频分布的JK*02N.01等位基因所致,JK*01W.01等位基因频率值得进行后续流调研究.

目的 了解重庆地区献血者中的红细胞稀有血型表型分布频率特点,为建立本地区稀有血型供者资料库提供基础数据.方法 采用尿素溶血试验对重庆市血液中心2020年12月～2021年5月的14 805(人)份无偿献血者标本做Kidd血型系统的Jk(a-b-)表型筛选,并用盐水凝集试验对筛选样本做确认试验;采用间接抗球蛋白试验对1 466(人)份O型献血者标本做Duffy血型系统Fy(a-)、MNS血型系统s-及Kell血型系统k-表型筛选;采用凝聚胺试验对856(人)份献血者标本做Diego血型系统Di(b-)表型筛选,并用抗球蛋白试验确认.结果 重庆地区无偿献血者中Jk(a-b-)表型比例0.020 3％(3/14 805);O型献血者中的Fy(a-b+)及S+s-表型比例均为0.136 4％(2/1 466);未见k-表型;Di(a+b-)表型的比例为0.233 6％(2/856).结论 重庆地区献血人群上述5个血型系统的稀有血型抗原分布频率有自身地域特点.