自适应光学(AO)作为一项新兴技术,与眼底相机、扫描激光检眼镜以及光相干断层扫描检查设备相结合,可对光感受器细胞、视网膜色素上皮细胞、视网膜神经节细胞和视网膜血管系统进行成像.目前,AO技术已应用于各种眼底疾病,包括遗传性视网膜疾病、年龄相关性黄斑变性、视网膜血管性疾病、视网膜炎性疾病和中心性浆液性脉络膜视网膜病变等的早期诊断、管理和监测.视网膜细胞和结构的可视化对于理解眼底疾病的病理生理学以及监测其病程和治疗效果至关重要,AO技术的应用为眼底成像带来了重大突破,然而AO技术的普及还存在扫描范围和屈光间质混浊的影响等局限性.全面了解AO技术为眼底成像提供更新视野,有望推动AO技术的眼科临床应用,使眼底影像水平达到细胞级的"眼底活体成像".

目的:探讨 1型肾单位消耗病（nephronophthisis，NPH）的临床表型及 NPHP1基因突变特点。 方法:本研究为病例系列分析，回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测 NPHP1基因变异。 结果:（1）本研究中，16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为 9.5岁（3.0～21.0岁），发病至确诊的平均时间为2.1年（0.1~6.5年）。首诊表现方面，肾功能不全7例（35.0%），多饮、多尿或夜尿增多8例（40.0%），贫血4例（20.0%），生长迟缓7例（35.0%），其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面，10例（50.0%）尿常规检查尿蛋白阴性，10例（50.0%）有少量蛋白尿，均无血尿；首诊时18例（90.0%）患者有不同程度的肾功能损害，进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为 12岁（9.1～16.5岁）。17例接受尿蛋白成分分析患者中，15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高，包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例（55.0%）患者双肾体积正常，9例（45.0%）肾脏体积缩小，其中7例双肾体积缩小，2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示，12例（60.0%）患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿，8例（40.0%）未见囊肿。9例患者完成了肾活检，均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现，如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中， NPHP1外显子（exon 1～20）纯合缺失发生在8个家系10例患者，杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者，复合杂合点突变发生在3个家系3例患者，不同基因突变类型患者的临床表型（性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白）的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。16例进行了基因二代测序（靶向外显子组测序和全外显子组测序），其中8例合并其他纤毛病致病基因变异；而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比，合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型（包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白）、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变（均 P>0.05）。（2）本研究另4个家系4例患者仅有 NPHP1单杂合突变，且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释，经临床诊断为NPH。（3）本研究共发现点突变12个，其中新发现8个（c.728+1G>A，c.1630delA，c.1122+1G>T，c.2081A>G，c.1333C>G，c.625-2A>T，c.1374G>T，c.968C>T）。 结论:本系列患者 NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异，新突变比例较高，遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

目的:探讨白内障术中用眼科广域数字化视网膜成像系统(WFIS SW-8000)对术前高度怀疑有眼底病变的白内障患者行实时检查和治疗的可行性及其临床意义。方法:采用系列病例观察法，于2019年4月至2019年7月纳入在南通大学附属医院因严重白内障接受白内障超声乳化摘出联合人工晶状体(IOL)植入术的白内障患者90例96眼。所有患者根据术前相关病史疑有术眼眼底病变但术前眼底无法窥入。术中摘出患眼白内障后即刻用WFIS SW-8000行眼底照相，实时进行眼底检查并及时治疗。术后采用前置镜辅助的裂隙灯显微镜进行眼底检查，同时行光相干断层扫描(OCT)及荧光素眼底血管造影(FFA)检查，将术后各项检查结果与术中检查结果进行对照，以验证术中诊断的准确性。结果:白内障术中发现患眼存在眼底病变者40眼，检出率为41.67%，其中干性年龄相关性黄斑变性(AMD)者2眼、湿性AMD者3眼、息肉状脉络膜血管病变(PCV)者1眼、高度近视性视网膜病变(HMR)者7眼、视网膜中央静脉阻塞(CRVO)伴黄斑水肿者1眼、轻度非增生性糖尿病视网膜病变(NPDR)者12眼、中度NPDR者7眼、重度NPDR者4眼、增生性糖尿病视网膜病变(PDR)者3眼；术后检查发现眼底病变者45眼，检出率为46.88%，与术中检出率比较差异无统计学意义( χ2＝0.528， P＝0.468)。白内障术中诊断为眼底新生血管性疾病或黄斑水肿者共22眼，经患者知情同意对其中11眼行玻璃体腔抗炎和/或抗血管内皮生长因子(VEGF)注射。 结论:白内障术中用WFIS SW-8000进行实时眼底病诊断是可行的，有助于对白内障合并严重眼底病患者的眼底疾病进行及时干预。

目的:对比分析首诊眼科与非首诊眼科的获得性免疫缺陷综合征（AIDS）合并巨细胞病毒视网膜炎（CMVR）的眼底特征。方法:回顾性系列病例研究。2004年7月至2017年9月在徐州医科大学附属徐州市立医院眼科确诊的AIDS合并CMVR患者22例41只眼纳入研究。因眼部症状来眼科就诊后发现AIDS者7例14只眼（FVO组），已知患有AIDS后发生眼底病变者15例27只眼（FVNO组）。所有患者行视力、眼压、裂隙灯显微镜、间接检眼镜检查；屈光间质清晰者21例39只眼均行眼底彩色照相检查，其中5例行FFA检查；5例行OCT和眼部B型超声检查。将CMVR分为暴发型及懒惰型。除2例4只眼外，其余20例37只眼均进行了高效抗逆转录病毒治疗。所有患者均接受静脉滴注更昔洛韦治疗。41只眼中，行玻璃体腔注入更昔洛韦治疗12只眼；因视网膜脱离行25G玻璃体切割联合硅油填充手术10只眼；因广泛视网膜脱离，患者放弃手术治疗7只眼；未接受任何眼科治疗12只眼。治疗后平均随访时间（23±39）个月。对比分析两组患者暴发型、懒惰型CMVR的发生率及各自眼底特征。两组患者初诊及末次随访时的视力差异以及CD4 +T细胞计数比较采用 t检验；两组患者病灶是否累及黄斑以及病灶波及范围比较采用 χ 2检验。 结果:暴发型CMVR表现为沿大血管分布的浓密的黄白色坏死灶伴出血以及伴或不伴卫星灶；懒惰型CMVR表现为稀疏的黄白色颗粒状外观病灶伴少许出血。伴随体征包括霜样树枝样血管鞘、视网膜动脉闭塞及视盘水肿等。FVO组7例14只眼均为暴发型。其中，伴视网膜动脉闭塞2例2只眼；伴视盘水肿1例2只眼，为双眼发病者。FVNO组15例27只眼中，暴发型13例21只眼，懒惰型4例6只眼。暴发型患者中，伴霜样树枝样血管鞘4例6只眼，伴视网膜动脉闭塞10例12只眼，伴视盘水肿4例4只眼。FVO组与FVNO组初诊视力比较，差异无统计学意义（ t=－1.534 ， P=0.133 ）；末次随访视力比较，差异有统计学意义（ t=－3.420， P＝0.001 ）；初诊时CD4 +T细胞计数比较，差异无统计学意义（ t=－0.902， P=0.378）。FVO组病灶累及黄斑和病灶范围波及3~ 4个象限的患眼数高于FNVO组，差异均有统计学意义（ χ 2=7.552、7.865， P=0.006、0.005 ）。 结论:AIDS合并CMVR首诊眼科者较非首诊眼科者眼底浓密的坏死病灶累及黄斑更多，病灶范围更广。

目的:探讨术中OCT导航下视网膜手术的方法和效果。方法:利用术中OCT的导航作用，对因屈光间质浑浊术前无法明确诊断的眼底病进行术中OCT扫描，即时诊断。本研究纳入郑州大学第一附属医院1名玻璃体浑浊伴视网膜脱离患者，玻璃体切除后应用术中OCT扫描后极部病变区，发现视网膜表面的增生膜和视网膜下增生组织，并在术中OCT导航下进行视网膜前膜的剥离和激光光凝封闭视网膜裂孔，评价其治疗效果。结果:术前眼科B超显示玻璃体浑浊伴可疑局限性视网膜浅脱离，眼底检查视网膜无法视及。切除浑浊的玻璃体后，术中OCT扫描显示：后极部黄斑区视网膜水肿，结构紊乱，中心凹上方1/3 PD处可见视网膜下指状突起，其周围有视网膜下积液，黄斑颞下方见视网膜前膜。于术中OCT导航下剥除前膜，填充硅油及激光光凝封闭裂孔并对指状突起进行激光光凝。术后诊断：右眼息肉样脉络膜血管病变(PCV)、玻璃体浑浊、继发性视网膜脱离及黄斑前膜。术后1个月随访发现黄斑区出血和水肿减轻，视力提高。结论:术中OCT导航有助于发现潜在的病理改变，并可针对病灶进行精确的处理从而提高疗效。

患者女性，37岁。因自幼双眼虹膜颜色不同，就诊于南通大学附属医院眼科。全身体检：白色头发，连眉，皮肤无异常，具有家族遗传史（其父亲、双胞胎女儿均有同样表现），家族无近亲结婚史。眼部检查：双眼视力均为1.0；眼压右眼为15 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为16 mmHg；双眼无震颤；双眼角膜透明，右眼虹膜表面呈蓝灰色纤细绒毛样，纹理清楚呈辐射状，其后隐见深棕色，瞳孔领结构缺失，裂隙灯后照法检查显示虹膜无透光缺陷，左眼3：00方位虹膜根部色素脱失，余虹膜表面呈深棕色，纹理清楚呈辐射状（精粹图片1），双眼屈光间质清晰；右眼底色红，视网膜色素上皮层色素大量缺失，可透见脉络膜血管，左眼底未见异常（精粹图片2）。眼前节相干光层析血管成像术检查：右眼虹膜血管反射信号明显增加（精粹图片3）。临床诊断：右眼眼白化病。

目的:探讨多光谱眼底分层成像仪(RHA)在白内障眼中获取可用于观察分析的眼底图像的可行性。方法:采用横断面研究设计，纳入2016年12月至2017年1月于上海交通大学附属第一人民医院接受手术的白内障患者41例45眼。扩瞳后行晶状体混浊程度分级以及RHA眼底成像检查。按晶状体混浊程度分为4个组：皮质混浊组18眼，核性混浊组21眼，后囊下混浊组2眼和混合型组4眼。采用RHA2020全层扫描模式获取眼底图像，对眼底图像清晰程度进行评价，并比较皮质混浊组及核性混浊组眼底图像清晰度评分。结果:45眼中晶状体混浊度最轻的1眼分级为C0N2P0，最重的2眼分级分别为C2N5P2和C4N2P4。晶状体核混浊4级、皮质混浊3级或后囊下混浊3级明显降低RHA眼底图片的清晰度，尤其是红绿光组合图(620 nm＋550 nm)的清晰度降低最明显。在光谱580 nm和590 nm处可观察到皮质混浊组视盘及视网膜血管，清晰程度评分分别为2.0(1.0，3.0)和2.0(2.0，3.0)；在光谱810 nm处可观察到视网膜血管、脉络膜血管以及色素分布，清晰程度评分为2.0(2.0，3.0)，显著低于红绿光组合图的3.0(2.0，3.0)，差异有统计学意义( P<0.05)。核性混浊组中，核混浊3级时RHA眼底图像仍清晰；核混浊4级时RHA眼底图像清晰度明显下降，在光谱580 nm和590 nm处偶可见视网膜血管，其清晰程度评分分别为1.0(1.0，3.0)和2.0(1.0，3.0)；在光谱810 nm和850 nm处可观察视网膜血管、脉络膜血管以及色素分布，其清晰程度评分为2.0(1.0，3.0)，显著低于红绿光组合图的3.0(1.5，3.0)，差异有统计学意义( P<0.05)。在后囊下混浊组中，光谱580 nm处可观察视网膜血管，光谱810 nm和850 nm处可观察视网膜血管、脉络膜血管以及色素分布。混合型白内障组中850 nm处可观察到视网膜血管走行，血管反光不可见，脉络膜血管区域性可见。 结论:除重度白内障外，RHA中580、590、810和850 nm光谱成像可获取白内障患者的眼底图像，有助于及时发现白内障术前眼底疾病以及评估预后。

目的:观察手术中光相干断层扫描（iOCT）下的周边视网膜病变组织病理改变。方法:回顾性病例系列研究。2021年10月至2022年5月于郑州大学第一附属医院东院区眼科行玻璃体视网膜手术患者88例94只眼纳入研究。其中，男性49例，女性39例；年龄（50.93±17.55）岁。94只眼中，视网膜脱离32只眼；增生型糖尿病视网膜病变6只眼；玻璃体积血28只眼；眼外伤8只眼；黄斑病变14只眼；葡萄膜炎1只眼；家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）1只眼；急性视网膜坏死（ARN）1只眼；晶状体脱位3只眼。所有患眼玻璃体视网膜手术中均行iOCT检查。周边扫描时辅以巩膜外顶压，依据不同眼底疾病特点，对赤道前及锯齿缘前后视网膜进行扫描。记录各种异常的眼底表现。结果:94只眼中，周边视网膜存在不同类型视网膜病变53只眼（56.38%，53/94）。其中，视网膜囊样变性7只眼（7.45%）；格子样变性19只眼（20.21%）；色素变性8只眼（占8.51%）；"铺路石样"变性9只眼（9.57%）；细小隐蔽性裂孔7只眼（7.45%）；FEVR锯齿缘"堤坝样"增生变性1只眼（1.06%）；玻璃体和视网膜病变粘附4只眼（4.26%）；ARN 1只眼（1.06%）。结论:屈光间质清晰情况下，iOCT对不同周边视网膜病变均能清晰扫描。

目的:检测原发性急性闭角型青光眼患者视神经的形态及功能变化来评估视神经的损害情况.方法:对28例原发性急性闭角型青光眼患者行眼底照像、视野、视神经OCT扫描、图形视觉诱发电位等检查结果阳性率进行分析.结果:患者28例28眼中,能获取视神经图像25眼(89％),25眼中视盘颜色:正常9眼,充血水肿16眼,未出现苍白;C/D:＜0.6者5眼,＞0.6者1眼,不能分辨的有19眼;盘沿情况:正常6眼,不能分辨的有19眼;无法获取视神经图像3眼(11％).视野检查:正常9眼(32％),出现视野损害的2眼(7％),因白内障视野检测无参考意义8眼(29％),假阳性率≥15％的2眼(7％),不能配合检查7眼(25％).OCT视盘周围视网膜神经纤维层厚度检查:能测量的26眼(93％),其中神经纤维层厚度正常24眼,神经纤维层厚度局部变薄2眼.屈光间质严重混浊不能测量2眼(7％);P-VEP检查中P100波峰时正常的18眼(64％),峰时延长的10眼(36％).P100波振幅正常的11眼(39％),振幅降低的17眼(61％).结论:原发性急性闭角型青光眼急性大发作后视神经并不出现典型的青光眼损害,部分表现视盘充血水肿,对于视神经评估需要主观和客观检查进行综合评估,目前还没有更精确的一种评估方法.

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