目的:分析国内33家医院近12年心肌病患儿的临床资料，为心肌病患儿的精准诊治提供参考。方法:回顾性调查2006年7月至2018年12月国内33家医院儿科住院治疗的心肌病患儿，收集其性别、年龄、入院时心功能状态、入院时伴发疾病、心电图、心脏超声、实验室检查、基因检测等资料，电话随访了解心肌病患儿出院后情况。结果:2006年7月至2018年12月国内33家医院共收住心肌病住院患儿4 981例，占同期儿科住院患儿的0.079%(4 981/6 319 678例)，其中以扩张型心肌病(DCM)最多[1 641例(32.95%)]，其次为心内膜弹力纤维增生症(EFE)[1 283例(25.76%)]和左心室心肌致密化不全(LVNC)[635例(12.75%)]；年度住院人数整体呈逐年增多趋势；发病年龄以0～6月龄最多[1 566例(31.44%)]；其次为1～3岁[1 015例(20.38%)]和7～12月龄[664例(13.33%)]。入院时3 548例(71.23%)患儿临床呈现心力衰竭状态，其中美国纽约心脏病学会(NYHA)分级Ⅲ级及以上、Ross评分≥7分者占47.83%(2 262/4 729例)；心源性休克的发生率为5.90%(294/4 981例)；住院期间栓塞事件的发生率为0.64%(32/4 981例)。37.50%(1 868/4 981例)的心肌病患儿存在心律失常，以期前收缩、心动过速、传导阻滞及预激综合征最常见。17.95%(894/4 981例)的心肌病患儿心脏超声检查中有心包积液，瓣膜返流的发生率为79.32%(3 951/4 981例)，以二尖瓣返流最多。分别有35.88%(1 787/4 981例)和42.84%(2 134/4 981例)的心肌病患儿肝功能和肾功能检测异常；3.33%(166/4 981例)的心肌病患儿行基因检测。总体病死率为7.31%(364/4 981例)。结论:国内儿童心肌病患儿发病人数逐年增多，发病年龄以0～6月龄最多，心力衰竭和心律失常多见，多发生瓣膜返流；需要进一步提高儿童心肌病患儿的诊治水平。

致心律失常性心肌病（ACM）是一种以心律失常为突出表现，同时存在心脏结构异常的遗传性心肌疾病，常见类型为致心律失常性右心室心肌病，表现为右心室起源的心律失常合并右心室扩张及右心衰竭，也可累及左心室而表现多种亚类型，通称为ACM。常见病因为编码心肌细胞的桥粒蛋白基因的突变。近年来对ACM的诊断和鉴别诊断的认识进展较快，但漏诊率和误诊率仍然较高，国内发病率不清楚。从基因型-表型、病因等方面进行诊断及鉴别有重要意义。

目的:总结 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异相关儿童致心律失常型右室心肌病（ARVC）的临床表型及基因型特点，为儿科精准化诊治ARVC提供依据。 方法:回顾性分析2018年1月至2023年6月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的7例 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异致ARVC患儿的临床资料，基因检测采用靶向高通量二代测序法，并通过Sanger进行家系成员验证。 结果:7例（男3例、女4例）患儿入院年龄中位数为11.8岁。7例患儿心电图及24 h动态心电图均记录到室性心律失常。7例患儿超声心动图提示右心室不同程度扩大，2例合并左心室扩大。心脏磁共振成像显示2例患儿右室壁运动幅度减低，4例患儿双心室室壁运动异常；3例患儿双心室心肌可见延迟强化信号，2例左心室心肌可见延迟强化信号。4例患儿存在 DSG2基因变异，其中3例为复合杂合变异，1例为纯合变异；2例患儿分别存在 PKP2和 DSP基因杂合变异；1例患儿同时存在 PKP2和 DSP基因杂合变异。7例患儿共检测到9个基因变异位点，其中5个为未报道的新变异。6例经家系验证，5例患儿为家族遗传性变异，1例为自发变异。7例患儿均给予β受体阻滞剂和（或）胺碘酮口服抗心律失常治疗，6例给予抗心力衰竭治疗。随访3~50个月，1例死亡，1例因严重全心功能衰竭行心脏移植术。 结论:儿童ARVC临床表现差异大，左心室受累患儿预后较差；基因检测有助于早期诊断和风险评估；尽早干预及药物治疗可延缓部分患儿的病情进展；5个新变异丰富了ARVC的基因突变谱。

目的:探讨室间隔肥厚型心肌病（HCM）患者中冠状动脉（冠脉）迂曲的发生率及其与不良预后的相关性。方法:本研究为回顾性队列研究。选取2017年12月1日至2021年6月10日在阜外华中心血管病医院和郑州大学人民医院住院的室间隔HCM患者，根据性别、年龄、有无高血压1∶1配对非HCM患者作为对照组。按照有无冠脉迂曲将室间隔HCM组分为冠脉迂曲组和非冠脉迂曲组。比较室间隔HCM组和对照组患者基线临床资料和冠脉造影结果，采用多因素logistic分析导致冠脉迂曲的危险因素。随访室间隔HCM患者至2022年7月1日，主要终点事件是恶性心律失常、缺血性卒中、全因死亡的复合终点，比较冠脉迂曲组和非冠脉迂曲组主要终点事件发病密度，采用Cox风险比例回归模型分析影响室间隔HCM患者终点事件的危险因素。结果:室间隔HCM组和对照组各156例患者，年龄均为（57.0±11.4）岁，两组女性各75例（48.1%）。室间隔HCM组冠脉迂曲发生率高于对照组（63.5%比36.5%， P<0.01），冠脉迂曲评分高于对照组（ P<0.01）。多因素logistic回归分析结果显示室间隔HCM是导致冠脉迂曲的危险因素（ OR=3.27，95% CI：2.02~5.29， P<0.01）。经过（2.5±1.2）年随访，室间隔HCM患者中，冠脉迂曲组主要终点事件发病密度高于非冠脉迂曲组（ P=0.02），冠脉迂曲评分每升高1分增加室间隔HCM患者53%的主要终点事件风险（ HR=1.53，95% CI：1.26~1.86， P<0.01）。 结论:室间隔HCM患者易伴发冠脉迂曲，且程度更重；冠脉迂曲是室间隔HCM患者出现不良事件的危险因素。

扩张型心肌病是以左心室或双心室扩张并伴有左心收缩功能不全为特点的心肌疾病，是儿童心肌病中最常见的类型。扩张型心肌病病因复杂多样，约40%的患儿可检测到相应的致病基因。扩张型心肌病的致病基因具有广泛的异质性，编码细胞骨架、核膜、离子通道、肌小节蛋白等多种基因发生突变均可导致发病。基因测序作为一种明确相应基因突变位点及类型的精准手段，对具有恶性心律失常高风险的突变类型尤为重要。既往，心脏的形态结构是心肌病分类的主要依据，而基因检测技术正在成为心肌病的精细分类工具，有助于患儿的早期诊断与治疗。该文通过综述与儿童扩张型心肌病相关的致病基因及其相应的致病机制，为临床诊断及预防提供帮助。

缺血性心脏病是心血管疾病死亡的主要原因，室性心律失常是导致缺血性心脏病死亡的首要原因。目前药物和有创方法对缺血性心脏病伴室性心律失常的治疗效果有限，特别是难治性室性心律失常和电风暴患者死亡率极高。自主神经调节治疗对难治性室性心律失常及电风暴有一定的疗效，但其仅能作为辅助治疗，不能完全代替药物、植入型心律转复除颤器和心脏射频消融治疗。

心肌致密化不全又称海绵状心肌病，大部分患者以左心室心肌致密化不全(LVNC)为主。其在儿童心肌病中的发病率仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病，病理改变为突出的肌小梁和深陷的隐窝。大部分患儿需要面临严重的并发症，如心力衰竭、严重的心律失常以及血栓等。因此，儿童LVNC的发病机制研究显得尤为重要。心肌致密化不全可能为胚胎发育早期心肌致密化过程停止所致，因此心肌致密化不全遗传学发病机制的研究尤为重要。本文旨在对儿童LVNC的遗传学发病机制进行综述，为未来LVNC发病机制研究以及基因学治疗提供更多思路。

目的:探讨扩张型心肌病（DCM）患者发生主要不良心血管事件的危险因素和长期预后情况。方法:该研究为单中心回顾性队列研究，纳入2013年4月至2023年4月在北京协和医院住院的300例DCM患者，收集患者基本临床资料，并基于超声心动图检查结果将患者分为2组：孤立型DCM和DCM伴左心室心肌致密化不全（LVNC）。通过门诊或电话进行随访，记录患者发生的主要不良心血管事件，包括主要心力衰竭（心衰）事件、严重室性心律失常和心血管死亡。采用单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析影响DCM患者预后的相关危险因素，生存分析采用Kaplan-Meier曲线，采用log-rank比较2组患者主要不良心血管事件发生率的差异。结果:纳入的300例DCM患者年龄为（47.8±16.8）岁，男性197例（65.7%），其中237例（79.0%）为孤立型DCM，63例（21.0%）为DCM伴LVNC。随访时间为4.0（1.9，6.2）年，共142例（47.3%）发生主要不良心血管事件，其中主要心衰事件有117例（39.0%），严重室性心律失常有20例（6.7%），心血管死亡有53例（17.7%）。多因素Cox比例风险回归模型分析显示，左心室舒张末期内径增加（ HR=1.21，95% CI：1.01~1.44， P=0.042），中或重度二尖瓣反流（ HR=1.71，95% CI：1.19~2.47， P=0.004），ln（N末端B型利钠肽原）升高（ HR=1.30，95% CI：1.10~1.54， P=0.002）是DCM患者发生主要不良心血管事件的独立危险因素，血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素受体拮抗剂（ARB）/血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）治疗（ HR=0.45，95% CI：0.26~0.78， P=0.004）是其独立保护因素。Kaplan-Meier生存分析显示孤立型DCM和DCM伴LVNC患者发生主要不良心血管事件的风险差异无统计学意义（log rank P=0.22）。同样，2组患者主要心衰、严重室性心律失常、心血管死亡等事件的发生率差异均无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:左心室舒张末期内径增加、中或重度二尖瓣反流、N末端B型利钠肽原升高、未服用ACEI/ARB/ARNI是DCM患者发生主要不良心血管事件的独立危险因素。孤立型DCM和DCM伴LVNC患者发生主要不良心血管事件风险无明显差异，提示LVNC可能是一种独特表型，应结合遗传背景对患者进行精准管理。

LMNA基因编码的核纤层蛋白A/C是核膜的组成成分。该基因的致病性突变可导致家族性扩张型心肌病，遗传方式为常染色体显性遗传；LMNA突变引起的家族性扩张型心肌病常累及心脏传导系统，表现为多种心律失常，包括窦房结功能障碍、心房颤动、房室传导阻滞、室性心动过速和心室颤动，最终出现心室扩张和心力衰竭，猝死风险高。该文报道1例家族性扩张型心肌病女性患者，基因检测示LMNA c.1489-1G>C突变，通过应用胚胎植入前遗传学检测筛选出不携带致病基因的囊胚进行胚胎移植，成功妊娠并生育健康后代。

目的:总结体外膜氧合（ECMO）支持下终末期心力衰竭患儿行心脏移植的病例特点。方法:回顾性分析2019年1月至2023年12月解放军总医院第七医学中心和广东省人民医院于ECMO支持下行心脏移植的12例患儿的临床资料，包括患儿性别、年龄、体重、所患疾病以及ECMO支持前乳酸水平、左心室射血分数（LVEF）及血管活性药物指数（VIS）、术前ECMO支持时间及左心减压等信息。收集全部患儿心脏移植手术相关信息（包括供心冷缺血时间、体外循环时间、术中免疫抑制剂）、术后重复使用ECMO情况、术后ECMO时间以及患儿是否成功脱离ECMO、是否存活出院等，左心减压前后采用配对 t检验。 结果:12例患儿年龄1.1~15.8岁，体重8~63 kg，10例患儿原发病为扩张型心肌病，1例心肌致密化不全，1例SCN5A基因新发杂合突变致重叠综合征并发致死性心律失常，ECMO支持前患儿乳酸0.6~>15.0 mmol/L，LVEF 7%~43%，VIS 3~108分。4例患儿接受经胸小切口左心减压，减压后脉压较减压前有明显提升［（17.8±2.1）比（9.8±1.5）mmHg，1 mmHg=0.133 kPa， t=11.31， P=0.001］，LVEF差异无统计学意义［（26.8±4.4）%比（24.9±4.9）%， t=1.75， P=0.178］。术后共有7例患儿再次接受ECMO辅助，其中3例患儿成功脱离ECMO并存活出院。12例接受移植患儿中10例成功脱离ECMO，8例患儿存活转出重症监护病房。 结论:行ECMO支持的终末期心力衰竭患儿，左心加压能显著改善脉压，最终需接受心脏移植手术。