目的:评价帕金森病（PD）运动并发症风险分层治疗方案在改善患者生活质量和运动症状、延缓运动并发症等方面的临床疗效。方法:研究对象来自2019年11月到2020年6月期间于上海交通大学医学院附属新华医院专病门诊或住院的PD患者，已接受药物治疗但未发生运动并发症，帕金森病生活质量问卷-8指数（PDQ-8 SI）>18.59。基线时，采集人口学特征、PD病史，左旋多巴用量（LD）、左旋多巴等效剂量（LED），完成PDQ-8、统一帕金森病评定量表（UPDRS）-Ⅱ和Ⅲ、汉密尔顿焦虑量表-14（HAMA-14）、汉密尔顿抑郁量表-24（HAMD-24）、简易智能状态测验（MMSE）、匹茨堡睡眠指数（PSQI）和爱泼沃斯嗜睡量表（ESS）的评估，评价PD患者运动并发症发生风险，依次分为症状波动和异动症高、中、低危组，分层制定用药方案。在随访6、12个月时复测上述指标；在随访3、9个月时记录用药信息、运动并发症（症状波动和异动症）和药物不良反应，完成PDQ-8评估。结果:251例PD患者完成1年随访，男135例，女116例。基线时，年龄［ M（ Q1， Q3）］为66（60，71）岁，PDQ-8 SI［ M（ Q1， Q3）］为31.2（21.9，40.6）分。15.9%（40/251）患者处于症状波动高危，7.2%（18/251）处于异动症高危；不同风险组的发病年龄、病程、治疗时程、UPDRS-Ⅱ和Ⅲ评分、H&Y分级、PDQ-8 SI评分差异有统计学意义（均 P<0.05）。随访12个月时，总人群PDQ-8 SI为12.5（9.4，18.8）分，ΔPDQ-8 SI为-15.6（-21.9，-9.4）分，ΔUPDRS-Ⅲ为-9（-16，-4）分，较基线差异有统计学意义（均 P<0.05）。症状波动高危组ΔUPDRS-Ⅱ与症状波动低、中危组差异有统计学意义（ P<0.05）；异动症高危组ΔPSQⅠ、ΔLD和ΔLED与异动低、中危组差异有统计学意义（均 P<0.05）。随访期间，症状波动发生率为9.56%（24/251），异动症发生率为5.97%（15/251）。 结论:PD运动并发症风险分层治疗方案，在提高PD患者生活质量、兼顾改善运动症状和延缓运动并发症方面具有良好效果。

1例64岁男性帕金森病患者长期服用多巴丝肼、吡贝地尔缓释片、司来吉兰，因头部及四肢不自主扭动，加用金刚烷胺，异动症状缓解。5个月后患者自觉全身疲乏无力，血钠120 mmol/L，给予补钠治疗，血钠水平短暂回升后再次降低。排除其他因素，考虑患者的低钠血症为金刚烷胺引起抗利尿激素分泌异常综合征所致。停用金刚烷胺，同时继续给予补钠治疗，7 d后患者疲乏无力症状消失，血钠恢复正常。停止补钠后患者未再出现疲乏无力症状，随访1个月患者血钠水平未再下降。

目的:初步探讨双侧丘脑底核(STN)脑深部电刺激术(DBS)治疗原发性颈部肌张力障碍(CD)的安全性和有效性，并观察不同亚型CD的疗效。方法:回顾性分析2014年9月至2019年4月在解放军总医院第六医学中心神经外科采用双侧STN-DBS治疗的9例原发性CD患者的临床资料。分别于术前，术后刺激器开机后1、3、6及12个月采用西多伦多痉挛性斜颈评分量表(TWSTRS)评估患者的痉挛严重程度、功能障碍以及疼痛评分，计算TWSTRS评分改善率，并采用混合效应线性模型分析比较手术前、后评分的差异，以评估STN-DBS治疗CD的有效性，并初步观察不同亚型CD的症状改善情况。记录刺激相关不良反应，以评估治疗的安全性。结果:9例患者均顺利完成双侧STN-DBS治疗。术后头颅MRI均显示植入电极位于或接近计划靶点。术后无一例患者出现感染、过敏反应及排异反应。术后8例患者出现异动症状，1例出现躁狂症状和睡眠障碍，2例出现轻微的单手乏力伴协调性差，程控后均缓解。9例患者的随访时间中位数(范围)为37(12～62)个月。9例患者开机后1、3、6及12个月TWSTRS总分的改善率中位数(上、下四分位数)分别为15.7%(11.6%，37.2%)、53.5%(42.8%，71.8%)、87.5%(53.2%，100.0%)以及100.0%(84.1%，100.0%)；随着随访时间的延长，TWSTRS总分、痉挛严重程度、功能障碍及疼痛评分均呈逐渐下降的趋势(均 P<0.05)。在开机后12个月随访时，4例活动型CD患者的TWSTRS评分改善率均为100.0%，5例紧张型CD患者的改善率中位数(上、下四分位数)为94.2%(72.3%，100.0%)。 结论:初步研究发现，双侧STN-DBS治疗原发性CD较为安全、有效，且活动型和紧张型CD患者均可获益。

目的:探讨酪氨酸羟化酶（TH）基因变异致多巴反应性肌张力障碍（DRD）患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾分析2017年1月至2022年8月郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的9例TH基因变异致DRD患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访资料。结果:9例TH基因变异致DRD患儿中男3例、女6例，确诊年龄为12.0（8.0，15.0）月龄。8例重型患儿首发症状为运动发育落后或发育倒退，临床表现包括运动发育落后8例，躯干肌张力低下8例，四肢肌张力低下7例，运动减少6例，面部表情少4例，震颤3例，四肢肌张力障碍3例，晨轻暮重2例，上睑下垂2例，四肢肌张力增高1例，多涎1例。1例极重型患儿首发症状为运动发育落后，临床表现包括明显运动发育落后、躯干肌张力低下、频繁动眼危象、肌张力障碍持续状态、运动减少、面部表情少、睡眠明显减少。9例患儿基因检测共发现11个TH基因变异，包括5个错义变异、3个剪切位点变异、2个无义变异、1个插入变异，其中2个变异［c.941C>A（p.T314K）、c.316_317insCGT（p.F106delinsSF）］为尚未见报道的新变异。9例患儿随访40（29，43）个月，无失访。8例重型患儿中1例应用左旋多巴片，7例应用多巴丝肼片治疗，症状均有明显改善；后期随着患儿体重增加，未增加药物剂量，疗效仍稳定，未见明显不良反应。应用多巴丝肼片治疗的1例重型患儿治疗早期出现异动症，加用盐酸苯海索片后症状消失。末次随访时，7例重型患儿运动发育恢复正常，1例重型患儿因治疗时间仅2个月仍存在运动发育落后；1例极重型患儿对多巴丝肼片极度敏感、用药后有明显烦躁的不良反应，治疗无明显效果。结论:TH基因变异致DRD以重型多见，临床表现多样，易误诊，重型患儿对左旋多巴片或多巴丝肼片反应良好，但需较长时间才能确定治疗效果，长期用药虽然患儿体重增加，但无需增加剂量仍疗效稳定，无明显不良反应。

帕金森病( PD)是一种常见的神经退行性疾病，左旋多巴是 PD治疗的常用药物，但长期使用该药会导致部分患者出现以舞蹈样动作为主的运动障碍，即左旋多巴诱导的异动症( LID)，严重影响患者的生活质量。目前对 LID的认识尚不完全，人们认为其发生发展与患者固有的黑质纹状体病变及后期药物的脉冲式刺激有关，涉及多种神经信号通路与脑网络电生理活动的改变，且不同类型的 LID发生机制也存在差异。目前对 LID的预防与治疗方法还不能完全满足临床需求。随着相关研究的发展，人们对突触水平、信号通路水平及基因水平的认识不断深入，该并发症的发病机制也一定会得到合理的解释，并进一步指导临床工作，造福 PD患者。

目的:探讨酪氨酸羟化酶缺陷病（THD）患儿的临床特征，从而对本病进行早期识别、优化治疗并改善预后。方法:回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科医院就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料，包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果，依据Willemsen方法进行分型，总结其临床特点并进行文献复习。结果:9例THD患儿中男性5例，女性4例，发病年龄为新生儿期至2岁6个月（中位年龄3个月），确诊病程为4个月至5年7个月（中位病程9个月），其中A型THD患儿6例，B型THD患儿3例；7例患儿首发症状为运动发育迟缓，其余临床表现包括运动减少8例，四肢肌张力障碍5例，躯干肌张力低4例，吞咽/构音障碍4例，动眼危象4例，震颤3例，肌强直3例，表情僵硬3例，眼睑下垂2例，过度流涎/出汗2例，昼夜波动2例，肌阵挛1例，肌张力障碍持续状态1例。7例患儿头颅磁共振成像正常，2例非特异性异常（1例髓鞘化落后，1例双侧脑室扩大、白质减少）。对患儿进行基因检测共发现8个酪氨酸羟化酶变异，分别为4个错义变异，2个移码变异，1个剪切变异，1个无义变异，其中3个变异既往未见报道［c.1505_1518dup（p.R507Afs *23）、c.1128_1138del（p.Q377Gfs *12）、c.1058A>G（p.H353R）］。所有患儿均服用多巴丝肼片，A型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~8.3 mg·kg -1·d -1及4.5~20.0 mg·kg -1·d -1；B型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~12.5 mg·kg -1·d -1及4.6~12.0 mg·kg -1·d -1；A型THD患儿中4例有异动症，通过下调左旋多巴剂量或延缓加量，异动症均缓解。B型THD患儿中1例有异动症，未处理自行缓解。 结论:THD虽临床表现多样，但1岁以内首发症状多为运动发育迟缓，临床表现以运动减少、躯干肌张力低、四肢肌张力障碍多见。推荐THD患儿（无论临床分型）在1.0~5.0 mg·kg -1·d -1范围内按便于分割的最小剂量起始，维持剂量可根据患儿个体化反应进行调整。本病异动症发生率不低，通过下调用药起始剂量、延缓加量速度多数可以中止。

人类对于呼吸道传染病的认识仍有限，尤其是新发、突发的急性呼吸道传染病。然而这类传染病一旦大流行，可对健康、政治、经济和社会产生巨大的危害。人们希望通过监测及早发现传染病异动并及时发出预警。症状监测作为传统监测的有效补充，已在公共卫生界得到越来越多的关注。本文概述了国外传染病监测系统的现状，对我国的急性呼吸道传染病症状监测体系及应用进行了综述，并对未来急性呼吸道传染病症状监测预警技术的发展进行了探讨。

目的:探讨丘脑底核脑深部电刺激术(STN-DBS)治疗晚期帕金森病的疗效。方法:筛选28例2015年5月至2019年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科接受STN-DBS治疗的晚期帕金森病患者。回顾性评估左旋多巴等效日剂量(LEDD)及药物并发症的改善情况，分析术后统一帕金森病评定量表Ⅲ部分(UPDRS-Ⅲ)总分及其分类评分、非运动症状的改善情况。结果:术后1年LEDD[ M( Q1， Q3)]为393.8(250.0，500.0)mg，与术前的812.5(750.0，1 168.9)mg比较，差异有统计学意义( P<0.001)。药物引发的剂末效应、异动症、开关现象的发生率均降低(均 P<0.05)。术后1个月、1年的UPDRS-Ⅲ总分为15.0(9.3，18.0)分、26.0(21.3，28.0)分，与术前的37.0(35.0，43.8)分比较，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。UPDRS-Ⅲ分类评分中，术后1个月、1年，静止性震颤、姿势性震颤、四肢动作、行动迟缓、姿势评分均较术前改善明显，差异均有统计学意义(均 P<0.001)；而强直、言语表情及步态评分，仅术后1个月较术前改善明显(均 P<0.001)，术后1年差异无统计学意义(均 P>0.05)；吞咽困难评分呈恶化趋势( P＝0.006)。术后1年部分非运动症状改善(均 P<0.05)。 结论:晚期帕金森病患者STN-DBS后短期运动症状改善明显，术后1年随访部分运动症状及非运动症状效果有限；STN-DBS可降低药物相关并发症。

患者男，62岁，运动迟缓17年。患者于2005年无明显诱因逐渐出现全身运动迟缓，表现为双手笨拙，起立困难，行走缓慢，小步前驱，脚底有黏滞感，转动时动作分解，伴面部表情减少。此后患者运动迟缓症状逐渐加重，逐渐出现四肢僵硬，站立姿势不稳，伴嗅觉丧失、言语模糊、嘴角流涎、全身多汗、便秘、勃起功能障碍。患者否认静止型震颤、精神行为异常、抑郁焦虑、淡漠、睡眠障碍等症状。2015年起用多巴丝肼、盐酸普拉克索、盐酸司来吉兰片等药物治疗，症状改善明显。2018年出现药物起效慢，药效维持时间短，伴用药后明显异动，症状逐渐加重，遂于2022年7月入本院治疗。入院体格检查示患者言语模糊，记忆、计算力差，自发张嘴，可见流涎，全身可见明显不自主运动，四肢肌力5级，四肢肌张力明显"铅管"样增高，双手对指、握拳、轮替试验缓慢，双足点地缓慢，幅度小，起立困难，起步困难，行走小步前驱，双手伴随动作少，转身分解，站立有自发跌倒趋势。结合患者病史、症状、体征，临床考虑帕金森病(Parkinson′s disease, PD)，患者存在锥体外系、嗅神经、自主神经等多个系统受累。

目的:探讨左旋多巴诱导的异动症(LID)患者局部脑功能度中心度(DC)的特征变化以期发现LID的发病机制。方法:病例对照研究。收集就诊于南京医科大学第一附属医院的33例帕金森病(PD)伴LID患者(PD-LID)、41例PD不伴LID(PD-nLID)患者及37例健康对照组的静息态功能影像(rs-fMRI)数据。比较3组间DC差异，并将差异脑区的Z-DC值与不自主运动量表(第1~7项)评分进行相关分析。结果:与对照组相比，PD-LID组患者右侧杏仁核(延伸至右侧苍白球)DC增加(MNI坐标：x＝30，y＝－3，z＝－18， t＝4.00，AlphaSim校正后 P<0.05)，右侧中央后回(MNI坐标：x＝57，y＝－9，z＝39， t＝－3.59；MNI坐标：x＝42，y＝－33，z＝57， t＝－4.23，均AlphaSim校正后 P<0.05)、右侧顶上小叶DC减少(MNI坐标：x＝24，y＝－51，z＝72， t＝－3.95，AlphaSim校正后 P<0.05)；与PD-nLID组相比，PD-LID组右侧苍白球DC增加(MNI坐标：x＝30，y＝－12，z＝－3， t＝3.09，AlphaSim校正后 P<0.05)。其中右侧苍白球DC改变与AIMS评分呈正相关( r＝0.482， P＝0.004)。 结论:右侧苍白球DC功能的增强可能与LID发病和病情严重程度密切相关。