目的:观察腹腔镜辅助经肛门Soave术治疗先天性巨结肠的效果.方法:选择2020 年1 月至2022 年12 月收治的105 例先天性巨结肠患儿,根据手术方式分为两组,A组(n=52)行经肛门Soave术,B组(n=53)行腹腔镜辅助经肛门Soave术.比较两组围术期指标、肠道菌群、排便功能、疼痛介质、并发症.结果:B组手术时间、肛管切除长度长于A组,肛门解剖时间、术后住院时间短于A组,术中出血量少于A组,差异有统计学意义(P＜0.05).术后两组双歧杆菌、乳酸杆菌、粪肠球菌数量均较术前升高(P＜0.05),大肠杆菌较术前降低(P＜0.05),B组双歧杆菌、乳酸杆菌、粪肠球菌数量高于A组(P＜0.05),大肠杆菌低于A组(P＜0.05);两组前列腺素E2、P物质、β-内啡肽亦较术前升高(P＜0.05),B组低于A组(P＜0.05).术后B组排便功能优良率高于A组[94.34%(50/53)vs.80.77%(42/52),P＜0.05],并发症总发生率低于A组[5.66%(3/53)vs.19.23%(10/52),P＜0.05].结论:腹腔镜辅助经肛门Soave术治疗先天性巨结肠的总体效果优于经肛门Soave术,可促进排便功能恢复,减少疼痛介质释放,降低并发症发生率,临床应用价值较高.

目的:探讨miR-155通过调控巨噬细胞极化发挥清除病原菌的作用和机制。方法:使用脂多糖/干扰素-γ(lipopolysaccharide/interferon-γ，LPS/IFN-γ)或白细胞介素(interleukin，IL)-4分别处理RAW264.7细胞和骨髓来源巨噬细胞(bone marrow-derived macrophage，BMDM)，24 h后检测miR-155表达水平；将RAW264.7细胞和BMDM分别过表达、抑制miR-155后，检测巨噬细胞极化表型转化，以及活性氧、活性氮和细胞因子释放；将miR-155过表达的BMDM进行M1型诱导，取上清培养大肠杆菌不同时间后，检测大肠杆菌菌落形成能力。结果:LPS/IFN-γ的添加可以明显促进miR-155在RAW264.7细胞和BMDM中的表达，而IL-4的诱导降低BMDM中miR-155水平；进一步在RAW264.7细胞和BMDM中过表达miR-155后，可促进M1型极化分子转录、抑制M2型极化分子标志物的表达；反过来，通过反义寡核苷酸抑制miR-155后，可以抑制M1型极化而促进M2型极化；同时，过表达miR-155的巨噬细胞分泌的一氧化氮(nitric oxide，NO)、活性氧(reactive oxygen species，ROS)和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α，TNF-α)显著性被促进；过表达miR-155的M1型极化BMDM培养上清明显可以减少大肠杆菌菌落形成数量。结论:miR-155通过调控巨噬细胞极化，影响其ROS/NO和细胞因子的分泌，参与巨噬细胞清除、杀伤病原菌的过程。

肠源性囊肿是一种罕见的、主要发生在婴儿期的先天性发育畸形。该病变较多发生在中枢神经系统的颈椎和胸椎的椎管内，常伴有椎体形态和功能的异常。位于腹腔内胃壁上的先天性肠源性囊肿国内外文献报道较少见。本文报告1例术后病理确诊的（胃）肠源性囊肿。

女，16岁，2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）；行化疗后（具体方案不详）达到缓解，至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤，停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规：WBC 3.87×10 9/L，HGB 108 g/L，PLT 69×10 9/L。2020年3月30日入我院，骨髓象：增生活跃，幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型：①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34 +、CD117 +髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低，部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性（常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因）。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析：KMT2A::MAML2融合基因阳性，融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合；融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。血液系统遗传病相关基因筛查：CFD、MCM4突变基因阳性。骨髓染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[27]，外周血染色体核型正常。骨髓FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占85%（单基因分离间期核35个，占7%，双基因同时分离间期核390个，占78%），提示染色体水平inv（11）（q21q23.3）累及KMT2A基因结构异常。初诊时骨髓涂片FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：未见KMT2A基因重排。外周血先天骨髓衰竭综合征基因突变分析检查：阴性。骨髓活检：白血病治疗后，骨髓纤维化，幼稚前体细胞比例未见明显升高，巨核细胞增生较活跃伴发育异常。免疫组化：CD20（少量B淋巴细胞+），CD3（少量T淋巴细胞+），CD138（少量浆细胞+），CD117（少量+），CD163（散在+），CD34（个别+），MPO（粒系+），CD61（巨核细胞+），TdT（少量+），CD71（红系+）。患者未应用升白细胞药物等治疗，门诊监测血常规指标逐步恢复。2020年5月19日血常规：WBC 4.25×10 9/L，HGB 115.8 g/L，PLT 404×10 9/L，中性粒细胞2.3×10 9/L。2020年5月25日复查骨髓免疫残留：未见恶性幼稚细胞。白血病融合基因筛查：阴性。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[2]/46,XX[28]。FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A双基因分离间期核3个，占0.6%，异常比例较前显著降低。骨髓象：增生活跃，局部增生明显活跃，幼稚淋巴细胞1%。2020年7月19日复查血常规：WBC 3.18×10 9/L，HGB 111 g/L，PLT 75×10 9/L。骨髓象：增生活跃，原始粒细胞21%，诊断AML-M 2。白血病融合基因筛查：KMT2A-PTD阳性。骨髓免疫分型：未见恶性幼稚B淋巴细胞，33.27%恶性幼稚髓细胞。血液肿瘤突变组分析（86种）：CBL A758D突变阳性。2020年7月28日FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占80%，单基因分离（1R1G1F）间期核占8%，双基因分离（2R2G）的间期核占72%。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[8]/46,XX,del（6）（p23）,del（6）（q13q23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[11]/46,XX[1]。予地西他滨20 mg/m 2（第1～5天）+阿糖胞苷10 mg/m 2每12 h 1次（第3～16天）+阿克拉霉素7 mg/m 2（第4～11天）+重组人G-CSF 200 μg/m 2（第3～16天）+维纳妥拉口服化疗治疗。过程中出现过敏反应暂停化疗，予抗过敏等治疗。病情好转继续化疗。2020年8月5日患者出现发热，考虑感染，予其加左氧氟沙星、头孢曲松、美罗培南抗感染治疗。血培养汇报：生长大肠埃希菌。2020年8月17日骨髓流式细胞术检测：未见恶性幼稚细胞。KMT2A-PTD基因定量阴性。2020年9月5日开始行供者为非血缘的异基因造血干细胞移植治疗，HLA分辨率10/10，血型A供O，预处理方案为Ara-c/Bu/Cy/ATG/Me-CCCNU，应用米芙+他克莫司+甲氨蝶呤预防GVHD。2020年9月17日回输供者外周干细胞，共回输单个核细胞4.72×10 8/kg，CD34 +细胞2.79×10 6/kg。2020年9月18日回输第三方脐带血。+12 d白细胞植活，+9 d血小板植活。移植后定期复查骨髓，均为完全缓解状态。移植后出现急性GVHDⅢ度（肝脏3级，肺部），移植6个月后死亡。

本文报道1例以腹痛、发热起病的青年男性患者，临床诊断高甘油三酯血症性急性胰腺炎明确。在胰腺炎恢复过程中，患者出现急性非结石性胆囊炎、耐碳青霉烯类抗生素的大肠杆菌感染及巨细胞病毒血症，并在使用抗生素后多次发生严重过敏反应，但亦不能完全以药物过敏解释。本文通过对同一患者中出现多种疾病的病程进行详细分析，分析相互之间的可能原因。

目的:探讨雷帕霉素(RAP)激活M2巨噬细胞(type-Ⅱ macrophage)自噬对大肠癌移植瘤放射敏感性的影响。方法:经佛波酯(PMA)单独及联合人重组白介素4(IL-4)诱导人单核白血病细胞THP-1分化为M0和M2型巨噬细胞。使用RAP激活M2自噬，设置巴弗洛霉素(bafilomycin A1)下调M2已被激活的自噬作为对照。将大肠癌LoVo细胞接种于BALB/c-nu/nu裸鼠，待形成直径10 mm瘤体后，利用随机数表法，将18只裸鼠分为M2自噬未激活组、激活组和激活后下调组，LoVo细胞单独成瘤为阴性对照组，每组6只。对荷瘤鼠行2次8 Gy X射线局部照射，分析各组间移植瘤放射敏感性的变化。结果:M2巨噬细胞标志物Arg-1、CCL-22的相对表达量显著高于M0巨噬细胞( t＝78.77、60.02， P<0.05)。M2自噬未激活组瘤体质量、体积和微血管密度(MVD)[(1.93±0.05)g、(2.14±0.06)cm 3、36.37±1.04]较阴性对照组[(1.35±0.05)g、(1.77±0.02)cm 3、25.69±1.34]显著提高( t＝20.07、14.56、10.92， P<0.05)；激活M2自噬后，瘤体重量、体积和微血管密度均显著下降[(0.89±0.03)g、(1.24±0.01)cm 3、13.60±1.52]( t＝44.37、40.32、21.43， P<0.05)。利用巴弗洛霉素下调M2自噬后，瘤体质量、体积和微血管密度有所回升[(1.02±0.07)g、(1.37±0.02)cm 3、21.06±1.41]( t＝4.67、13.79、6.23， P<0.05)。与阴性对照组相比，自噬未激活的M2能够抑制Livin和Survivin在瘤体组织中的表达( t＝2.64、7.90， P<0.05)；RAP激活M2自噬后，可进一步下调上述蛋白的表达( t＝5.43、9.39， P<0.05)。利用巴弗洛霉素下调M2自噬后，Livin、Survivin表达量均有所回升( t＝2.80、3.17， P<0.05)。 结论:利用RAP激活M2自噬，可抑制M2促进肿瘤微血管形成的能力，从而抑制移植瘤生长；同时，通过下调大肠癌移植瘤中抗凋亡基因Livin与Survivin的表达，诱导大肠癌移植瘤放疗后凋亡的发生，提高大肠癌的放射敏感性。

目的:观察肝功能异常患儿的临床特点，分析其病因，为临床诊治提供参考。方法:选取杭州市儿童医院2017年4月至2019年2月收治的2个月至13岁肝功能异常患儿176例作为研究对象，采用荧光定量法对患儿分泌物标本进行病原检测，采集血液检测其乙型病毒性肝炎抗体和丙型病毒性肝炎抗体及甲型病毒性肝炎抗体，并采用血培养法检测和鉴定细菌，同时还进行血遗传代谢和凝血功能等筛查。根据患儿年龄将其分为婴儿组、幼儿组、学龄前组及学龄组。结果:176例患儿中，婴儿组肝功能异常者最多，为93例(52.84%)，其次为幼儿组43例(24.43%)。发病原因：原发疾病为感染性疾病者138例(78.41%)、非感染性疾病者8例(4.55%)、未检出病原者30例(17.04%)；感染性疾病致患儿肝功能异常138例中，病毒感染者为123例(89.13%)、细菌感染者8例(5.80%)、支原体感染6例(4.35%)、弓形虫感染者1例(0.72%)。病毒感染致肝功能异常123例中，巨细胞病毒感为62例(50.41%)，其次为EB病毒38例(30.89%)，轮状病毒10例(8.13%)，肠道病毒71型(EV71)5例(4.07%)，肠道通用病毒4例(3.25%)，呼吸道合胞病毒2例(1.63%)，单纯疱疹病毒和柯萨奇A16病毒各1例(0.81%)。学龄前及以上者均以EB病毒感染为主；年龄>1岁肝功能异常因巨细胞病毒所致比例为37.10%(23/62)、EB病毒感染所致比例为92.11%(35/38)，与年龄2个月至1岁的62.90%、7.89%比较，差异有统计学意义(χ 2＝29.27， P＝0.00)。8例细菌感染致肝功能异常：金黄色葡萄球菌3例、肺炎链球菌2例、大肠杆菌2例、铜绿假单胞菌1例。遗传代谢病共3例，其中肝豆状核变性2例，糖原累积症1例。小儿肝功能异常特点：患儿临床主要表现为黄疸、脾肿大和肝脏肿大、咳嗽、腹泻等；转归：治愈98例(55.68%)、好转60例(34.09%)，加重17例(9.66%)、死亡1例(0.57%)。 结论:婴幼儿肝功能异常以病毒感染为主，尤其是巨细胞病毒；早期无明显症状，重度者可表现为黄疸和肝脾肿大，主要以轻度为主，预后较好。

目的:描述炎症性肠病患者的粪便微生物群落组成，找出与炎症性肠病相关的菌群，为疾病的治疗和诊断提供新思路。方法:收集克罗恩病( n＝20)、溃疡性结肠炎( n＝10)和健康对照组( n＝30)的粪便样本，利用16S rRNA测序法，测定粪便样品中微生物群落组成。 结果:炎症性肠病患者肠道菌群与正常对照组有显著差异。炎症性肠病患者变形菌门、Epsilonbacteraeota、酸杆菌门、志贺氏菌丰度显著升高；普氏菌属_9、巨单胞菌属、Lachnoclostridium丰度显著降低。克罗恩病组Lachnoclostridium丰度显著高于溃疡性结肠炎组，酸杆菌门、普氏菌属_9丰度显著低于溃疡性结肠炎组。厚壁菌门、拟杆菌门丰度在炎症性肠病患者中降低，但差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:炎症性肠病患者肠道微生物失调，IBD患者肠道菌群中致病菌增多(主要为变形菌门和大肠埃希菌志贺菌)。克罗恩病组和溃疡性结肠炎组的差异菌群可能和疾病相关。

目的:分析3种胶体金免疫层析试剂盒检测新型冠状病毒（2019-nCoV）免疫球蛋白M（IgM）和免疫球蛋白G（IgG）抗体的特异性，探讨假阳性的干扰因素和避免方法。方法:回顾性收集2020年3月6日至4月20日北京大学第三医院门诊或住院患者的血清：（1）健康对照组120例；（2）病原感染组139例：乙型肝炎大三阳和小三阳42例、丙型肝炎抗体阳性27例、梅毒抗体阳性11例、巨细胞病毒抗体阳性12例、风疹病毒抗体阳性12例、EB病毒抗体阳性8例、甲型和乙型流感病毒患者血清各15例、大肠埃希菌血流感染患者血清12例；（3）内源性干扰组242例：血清总IgM升高20例、IgG升高20例、总补体升高15例、甲胎蛋白升高9例、类风湿因子正常组（≤20 IU/ml）84例和升高组（>20 IU/ml）94例；（4）孕妇和肿瘤患者组126例：包括孕妇、实体器官恶性肿瘤和血液系统恶性肿瘤各42例。采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测患者咽拭子2019-nCoV核酸，阴性样本且患者排除2019-nCoV感染的纳入抗体假阳性研究。用A、B、C 3种胶体金免疫层析试剂盒检测上述血清2019-nCoV抗体，采用Pearson卡方检验对结果进行统计学分析。结果:A试剂检测健康对照血清2019-nCoV IgM和IgG的假阳性率为0和0.83%（1/120），B试剂假阳性率为4.17%（5/120），C试剂无假阳性。3种试剂检测大肠埃希菌血流感染患者血清假阳性率均为1/12，B试剂在丙肝抗体阳性血清的假阳性率为7.41%（2/27）。B试剂在血清类风湿因子正常组和升高组假阳性率分别为9.52%（8/84）和54.26%（51/94）（χ2=40.05， P<0.001）；A试剂和C试剂在类风湿因子正常组均无阳性，升高组各有3例IgM/IgG抗体阳性。A、B、C试剂在总体人群中的假阳性率分别为0.55%（3/548）、4.20%（23/548）、0.73%（4/548）。 结论:不同试剂盒的特异性差别较大，高类风湿因子是导致B试剂盒假阳性的主要因素，使用高纯度的抗体和适当的阻断剂有助于提高其检测的特异度。

1岁9月龄男性患儿存在胎儿期宫内发育迟缓、小头畸形、小脑发育不良和体格发育迟缓，同时表现为早发的联合免疫缺陷、小肠结肠炎及骨髓衰竭，进而合并严重感染，出现巨细胞病毒感染所致坏死性视网膜综合征及大肠埃希菌败血症。经基因检测分析发现DKC1基因半合子错义变异c.146C>T（p.Thr49Met），该变异遗传自母亲，且该变异为Hoyeraal-Hreidarsson综合征已知的致病性变异。