目的:观察腹腔镜辅助经肛门Soave术治疗先天性巨结肠的效果.方法:选择2020 年1 月至2022 年12 月收治的105 例先天性巨结肠患儿,根据手术方式分为两组,A组(n=52)行经肛门Soave术,B组(n=53)行腹腔镜辅助经肛门Soave术.比较两组围术期指标、肠道菌群、排便功能、疼痛介质、并发症.结果:B组手术时间、肛管切除长度长于A组,肛门解剖时间、术后住院时间短于A组,术中出血量少于A组,差异有统计学意义(P＜0.05).术后两组双歧杆菌、乳酸杆菌、粪肠球菌数量均较术前升高(P＜0.05),大肠杆菌较术前降低(P＜0.05),B组双歧杆菌、乳酸杆菌、粪肠球菌数量高于A组(P＜0.05),大肠杆菌低于A组(P＜0.05);两组前列腺素E2、P物质、β-内啡肽亦较术前升高(P＜0.05),B组低于A组(P＜0.05).术后B组排便功能优良率高于A组[94.34%(50/53)vs.80.77%(42/52),P＜0.05],并发症总发生率低于A组[5.66%(3/53)vs.19.23%(10/52),P＜0.05].结论:腹腔镜辅助经肛门Soave术治疗先天性巨结肠的总体效果优于经肛门Soave术,可促进排便功能恢复,减少疼痛介质释放,降低并发症发生率,临床应用价值较高.

目的:初步探讨腹腔镜辅助与单纯经肛门Soave术治疗4岁以下常见型先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease，HSCR)的临床应用经验。方法:本研究为回顾性研究，将2011年1月至2022年12月山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的128例HSCR且资料完整的患儿纳入研究。按照手术方式及年龄的不同分为腹腔镜辅助经肛门Soave术0～2岁组(A组， n＝37)、腹腔镜辅助经肛门Soave术2～4岁组(B组， n＝28)、单纯经肛门Soave术0～2岁组(C组， n＝38)、单纯经肛门Soave术2～4岁组(D组， n＝25)，比较各组患儿一般资料、手术相关指标、术后住院并发症情况及随访并发症情况。 结果:A组和C组比较，患儿性别、年龄、体重、术中出血量、术后住院时间、恢复饮食时间、术后住院并发症情况及随访并发症情况方面差异均无统计学意义( P>0.05)。A组、C组手术时间分别为(108.78±14.26)min和(95.13±11.18)min，肛门操作时间分别为(36.46±5.32)min和(79.08±10.96)min，切除病变肠管长度分别为(27.11±4.92)cm和(23.16±3.37)cm，差异均有统计学意义( P<0.05)。B组和D组比较，患儿性别、年龄、体重、手术时间、术中出血量、恢复饮食时间方面差异均无统计学意义( P>0.05)。B组、D组的肛门操作时间分别为(45.54±6.98)min和(110.20±14.61)min，术后住院时间分别为(8.14±1.43)d和(9.60±1.78)d，切除病变肠管长度分别为(31.61±6.81)cm和(27.40±7.38)cm，术后住院并发症发生率分别为0(0/28)和16.0%(4/25)，随访并发症发生率分别为21.4(6/28)%和48.0%(12/25)，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:对于0～2岁HSCR患儿，腹腔镜辅助与单纯经肛门Soave术并发症发生率无显著差异，两种手术方式均可使用。但若肠管拖出困难或游离困难时，应使用腹腔镜辅助经肛门Soave术；对于2～4岁HSCR患儿，单纯经肛门手术并发症发生率高于腹腔镜手术，推荐应用腹腔镜手术。

目的:探讨先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘(congenital rectovaginal fistulas，CRVF)的诊断、手术治疗及排便功能预后情况。方法:回顾性分析2009年1月至2020年10月于首都医科大学附属北京儿童医院普外科行肛门成形术的12例CRVF女患儿的临床资料。本组均为足月出生，出生体重为(2 981±575)g。初次入院年龄为1 d至7岁；初次肛门成形术时中位年龄为205 d，范围在111～2 661 d。入院时有排便困难、腹胀4例，有排便前后会阴部疼痛1例。入院时经简单查体诊断CRVF 2例，诊断无肛前庭瘘7例，无肛会阴瘘2例，泄殖腔畸形1例。伴发泌尿生殖系统或脊柱畸形8例，双子宫/双阴道畸形5例。对患儿进行Rintala评分评估排便功能。结果:行常规三期手术3例，肛门成形术同期行肠造瘘3例，一期成形肛门6例。采用前矢状入路6例；后矢状入路(Pe?a术)5例，其中1例开腹辅助；腹会阴肛门成形术1例。术中发现直肠汇入阴道平面位于阴道上部2例，位于中下部10例。合并双阴道畸形的5例患儿中，汇入平面位于左侧阴道3例，阴道中隔2例。围手术期12例患儿除1例术后伤口感染、直肠回缩外，余11例均顺利恢复。7例患儿获得随访，随访时间3～100个月。出现继发性巨结肠1例，后行经腹经肛SOAVE术治愈；出现直肠黏膜脱垂1例，后行脱垂黏膜裁剪术治愈；直肠严重回缩并发膀胱阴道瘘、阴道狭窄1例，行2次经腹经肛成形肛门、阴道并修补瘘口，现仍有直肠狭窄。剔除未关瘘患儿2例，5例患儿末次随访时进行Rintala评分，结果显示排便功能良好2例，一般2例，不良1例。可控制排便4例，完全没有排便控制能力1例。有4例患儿存在不同程度的便秘和(或)污粪。结论:CRVF属于罕见畸形，容易误诊。该病伴发畸形比例极高。直肠多汇入阴道中下部和左侧重复阴道，手术时可重点关注。手术方式首选Pe?a术并行保护性肠造瘘，必要时经腹部入路辅助。术后大部分患儿可自主排便，但便秘和污粪问题常见。

回顾性分析腹腔镜Soave术治疗先天性巨结肠333例患儿的临床资料，术后10例出现吻合口裂开，2例经保守治疗获愈，另外8例行免造瘘一期缝合术。术中清除直肠周围脓肿，腹腔镜下腹腔及直肠周围彻底冲洗，松解腹腔粘连，切除吻合口缘坏死组织后，用4号可吸收线一期缝合裂口，在直肠后及腹腔置管引流。10例吻合口裂开患儿的平均年龄为42.4个月，大于无吻合口渗漏患儿的20.6个月。直肠检查示：吻合口裂开位于5点4例，6点3例，7点1例，0点2例，其中8例并发腹膜炎。平均术后（8.8±4.3）d行吻合口缝合，一期缝合8例均未行回肠造口术。缝合后3~5 d停腹腔及直肠后引流。8例均经一期缝合后治愈。术后3周开始扩肛4~6个月。随访时间6~68个月，患儿每日排便2~3次，无污粪。彻底冲洗腹腔及直肠周围间隙，行免造瘘一期缝合术治疗先天性巨结肠腹腔镜Soave术后吻合口裂开是一个安全选择。

目的:分析先天性巨结肠根治术后医源性直肠阴道瘘的发生原因，探讨再次手术治疗的方法及效果。方法:回顾性分析2007年12月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的6例先天性巨结肠根治术后医源性直肠阴道瘘患儿临床资料。再次手术治疗的方式包括经腹经肛Soave术、经会阴或经肛门修补手术。分析发生直肠阴道瘘的原因，总结手术经验，随访预后情况。结果:6例患儿临床表现均为自阴道内漏出粪便，其中4例出现在初次手术后，2例出现在再次手术后；行再次手术的原因分别为手术后腹腔出血、存在肠无神经节细胞段残留。4例合并吻合口回缩、狭窄，采用经腹经肛Soave术治疗直肠阴道瘘及吻合口回缩、狭窄，均经单次修复获成功；2例仅单纯局部修补直肠阴道瘘，其中1例经肛门修补2次后瘘管闭合，1例经会阴/经肛门局部修补5次后瘘管仍未闭合。结论:先天性巨结肠根治术后直肠阴道瘘是一种较为严重的医源性损伤，在进行先天性巨结肠拖出手术时应紧贴直肠黏膜下层或直肠壁分离，以避免损伤阴道。经腹经肛Soave手术修复直肠阴道瘘成功率高，可同时处理吻合口回缩、狭窄。

目的:探讨新生儿肠造瘘术后二期手术方式的选择策略。方法:回顾性分析2014年5月至2019年12月河南省人民医院小儿外科收治的35例新生儿期曾接受肠造瘘手术患儿，二期行根治手术。术前详细询问病史，均行钡灌肠造影、24 h延迟拍片、肛门直肠测压等检查，术中根据个体病情行多点肠管活检及快速冷冻病理检查，结合术中探查情况决定具体手术方式。术后观察有无吻合口瘘、肠梗阻、腹腔感染等并发症及肠功能恢复、排便情况、营养状况等中远期效果。结果:9例诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)，行关瘘术；16例诊断为NEC合并肠狭窄，行狭窄肠管切除吻合术+关瘘术；10例诊断为先天性巨结肠，其中5例为全结肠型巨结肠，行Soave巨结肠根治术，3例为长段型巨结肠，行结肠次全切除Deloyers法翻转升结肠肛管吻合术+再次造瘘，2例为常见型巨结肠，行经肛门巨结肠治疗术+关瘘术。术后1例吻合口瘘并感染性休克，1例切口裂开，3例黏连性肠梗阻，1例左侧肺实变。随访3～36个月，恢复尚可。结论:对于新生儿期行肠造瘘手术患儿，二期手术前应详细追问病史，钡灌肠造影、24 h延迟拍片、术中多点肠管活检等检查结合术中探查情况，有助于选择合适个体化手术方案，减少手术并发症，提高患儿远期生活质量。

目的:探讨加速康复外科(ERAS)理念融入经肛门Soave先天性巨结肠(HSCR)根治术围术期护理中的应用价值。方法:选取2018年6月至2019年12月滕州市中心人民医院收治的HSCR患儿120例为研究对象，将入选患儿随机分为对照组(常规护理)和ERAS组(ERAS理念护理)各60例。记录两组患儿术后开始进食时间、肛门排气时间、住院天数及费用、并发症发生情况，并比较两组患儿家属焦虑程度变化情况。结果:与对照组比较，ERAS组患儿开始进食时间、肛门排气时间、住院天数均明显缩短，住院费用明显减少( P<0.05)。术前10天、术后10天、出院时，与对照组比较，ERAS组患儿家属汉密尔顿焦虑量表(HAMA)均降低( P<0.05)。 结论:对经肛门Soave HSCR根治术患儿在围术期进行ERAS理念护理可以加速术后患儿的康复进程，减少治疗费用，减轻患儿家属的焦虑程度，具有较好的护理效果。

目的:评估先天性巨结肠初次根治术后因中远期并发症而再次手术的原因，总结手术方法并评估其预后。方法:收集2016年1月至2020年1月收治于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科的37例因先天性巨结肠初次根治术后发生中远期并发症而再次接受手术治疗的患儿。其中，男29例，女8例，男女比为3.625∶1；再次手术年龄为(3.8±2.4)岁，范围为9个月至12岁；初次根治手术年龄范围为4 d至6岁(本院4例，外院33例)。初次手术采用单纯经肛门根治术6例，腹腔镜辅助根治术16例，开腹手术15例。肛门直肠手术技术：外院患儿中，32例采用Soave-like技术，1例采用心形吻合技术；本院4例均采用内括约肌部分切除术(transanal rectal mucosectomy and partial internal anal sphincterectomy，TRM-PIAS)。再次手术原因：病变段残留19例，吻合口瘢痕狭窄5例，各种瘘管形成8例(直肠阴道瘘2例，高位复杂肛瘘4例，直肠舟状窝瘘1例，直肠尿道瘘1例)，拖出肠管扭转3例，回盲部卡压梗阻1例，过长的肌鞘狭窄1例。再手术所采用的手术方式：采用腹腔镜或开腹辅助经肛门巨结肠根治术，肛门直肠手术技术采用经肛门直肠黏膜切除、TRM-PIAS法。本研究将术后随访时间满1年的24例患儿分为两组，其中将12例结肠肛管吻合患儿作为组一，将12例回肠肛管吻合患儿作为组二；同样选取两组患儿作为对照组，其中将既往经一次腹腔镜辅助根治手术的常见型和短段型的37例先天性巨结肠患儿作为对照组一，将既往经一次根治手术的33例全结肠型巨结肠患儿作为对照组二。将组一和对照组一，组二和对照组二，分别进行对比以评估预后。结果:所有患儿均顺利完成手术，一期根治手术34例(结肠肛管吻合20例，回肠肛管吻合12例，结肠肛管吻合+回肠瘘口还纳2例)；分期手术3例(根治术后3～6个月关瘘)。其中腹腔镜手术12例；腹腔镜松解直肠后转开腹手术14例；开腹手术11例。手术时间范围为120～240 min；出血量范围为5～20 ml；术后住院时间范围为7～14 d。短期并发症为粘连肠梗阻1例，吻合口裂开1例。组一发生污粪的例数显著高于对照组一，差异具有统计学意义( P＝0.008)，组二的污粪发生例数显著高于对照组二，差异具有统计学意义( P＝0.007)；组二发生小肠结肠炎的例数显著低于对照组二，差异具有统计学意义( P＝0.02)。其余各项对比，差异无统计学意义。组一和组二患儿在术后均无吻合口狭窄、直肠黏膜脱垂、瘘管复发、尿潴留和尿失禁发生。 结论:对于先天性巨结肠初次根治术后出现并发症的患儿进行再次手术治疗是安全有效的，术后效果较满意。

对2021年3月首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科收治的1例Mowat-Wilson综合征(MWS)合并先天性巨结肠(HSCR)、阴道闭锁患儿的临床特征及基因特征进行回顾性分析。患儿，女，8月龄，以"便秘9 d，腹胀2 d"为主诉就诊，下消化道造影及直肠黏膜活检结果均提示HSCR，且存在特殊面容及运动发育落后。全外显子组检测示： ZEB2基因c.2761C>T(p.R921*)杂合突变，为自发性突变。行腹腔镜辅助经肛改良Soave根治术后患儿排便正常，随访期间未出现手术相关并发症。经康复治疗后患儿运动发育改善。文献复习发现2例女性病例，临床表现与本例患儿相似，但基因型不同。本病例拓展了 ZEB2基因致病临床表型谱。

目的:探讨先天性肠闭锁合并巨结肠的诊治经验。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2007年6月至2019年6月收治的4例肠闭锁合并巨结肠患儿的临床资料。本组均于生后3 d内因肠梗阻行剖腹探查，分别证实为结肠闭锁、回肠闭锁、空肠闭锁和回肠闭锁。3例肠闭锁术后复发肠梗阻入院，1例肠闭锁关瘘后出现肠穿孔行肠造瘘手术。文献复习以"先天性肠闭锁(intestinal atresia，IA)"和"巨结肠(Hirschsprung's disease，HD)"为中英文关键词，检索PubMed、Web of Science、Medline、中国知网和万方数据库截至2019年6月关于IA合并HD的文献，对闭锁肠段及分型、诊治和预后进行分析。结果:4例肠闭锁术后行下消化道造影(瘘管造影)均提示远端结肠异常，均再次行手术治疗。例1术中发现远端结肠痉挛细小，冰冻病理检查证实为全结肠型巨结肠，行经腹经肛门Soave手术，术后鼻饲肠内营养辅助治疗；例2术中发现肠管粘连严重，吻合口狭窄，冰冻病理检查证实为全结肠型巨结肠，放弃根治手术，重新修复吻合口，术后出现败血症，放弃治疗后死亡；例3术中发现明显扩张段结肠，行经腹经肛门Soave手术，切除肠管病理符合短段型巨结肠，术后排便功能良好；例4肠造瘘术后行直肠黏膜活检提示齿状线上3 cm肠管无神经节细胞，行经肛门Soave手术，切除肠管病理符合短段型巨结肠，术后恢复排便功能。文献检索到相关文献35篇，结合本中心4例，共47例IA合并HD患儿。肠闭锁最常见于回肠(16例)、升结肠(11例)和横结肠(9例)，最主要的闭锁类型为Ⅲ型22例。所有患儿IA术前均未诊断合并HD。22例行一期肠切除肠吻合术，因术后病理诊断合并HD或复发肠梗阻后行多次手术，平均手术次数3(2，4)次。20例行肠切除(肠吻合)＋肠造瘘术，9例关瘘前诊断合并HD，平均手术次数(2.4±1.1)次；余者因关瘘后出现肠梗阻或其他并发症行多次手术，平均手术次数4(3，4.5)次。结论:术前下消化道造影、术中探查闭锁远端肠管对辅助诊断IA合并HD尤为重要，直肠黏膜活检、术中冰冻活检和术后病理检查可明确诊断。根据闭锁类型及无神经节细胞累及范围选择合适的手术方式，精确切除病变肠段可有效改善预后。