目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病（aCML）的临床特点及诊断方法。方法:对四川省宜宾市第二人民医院南岸院区收治的1例年轻aCML患者的临床资料、骨髓形态学、免疫学、遗传学及分子生物学特点进行分析。结果:患者骨髓涂片示：粒细胞系明显增生，占0.875，伴显著发育异常和不成熟的粒细胞增多，原始粒细胞占0.170，成熟粒细胞胞质内颗粒明显增多、增粗；骨髓穿刺活组织检查示：骨髓增生极度活跃，幼稚粒细胞增多，网状纤维广泛增生（骨髓纤维化2~3级）；左腹股沟淋巴结切除活组织检查病理示：淋巴结结构破坏，组织细胞背景中可见巨核细胞及不成熟粒细胞，符合髓外造血；骨髓流式细胞免疫表型示：粒细胞群约占有核细胞81.6%，异常表达CD56、CD14dim，粒细胞系发育模式异常；白血病中常见30种融合基因筛查均为阴性；聚合酶链反应（PCR）检测示：BCR-ABL1融合基因p210型、BCR-ABL1融合基因p190型、BCR-ABL1融合基因p230型、CALR基因第9号外显子、JAK2 V617F突变均为阴性。Sanger测序示：MPL-W515基因突变、CSF3R基因第14号和17号外显子、BRAF基因突变、SRSF2均为阴性；二代测序示：ASXL1基因突变阳性，NM_015338.5：c.2077C>T（p.R693*），突变频率为47.7%；U2AF1基因突变阳性，NM_006758.2：c.101C>A（p.S34V），突变频率为51%；PDGFRA、PDGFRB、SETBP1、SF3B1、STAT3、STAT5B等均为阴性。染色体核型分析示：47，XX，add（5）（q33），+8，-10，+mar[8]。综合诊断为aCML，BCR-ABL1阴性。结论:BCR-ABL1阴性aCML的诊断依赖于形态学、免疫学、遗传学和分子生物学综合诊断，二代测序在鉴别诊断及靶向药物治疗方面尤为重要；年轻患者的早期诊断及治疗极具挑战性，应引起临床医生重视。

目的:提高对合并重度回盲部溃疡的白塞综合征的认识。方法:回顾性分析山西省肿瘤医院2021年12月收治的1例合并重度回盲部溃疡的白塞综合征患者的临床资料，并进行文献复习。结果:患者，女性，27岁。因口腔溃疡3年余，反复发作，近1年不规律间断下腹隐痛。结肠镜检查提示回盲部巨大溃疡，腹部CT检查提示急性阑尾炎，回盲部管壁增厚。回盲部溃疡病理切片提示慢性炎伴溃疡，局灶淋巴结增生，病理诊断为溃疡坏死及肉芽组织，抗酸染色阴性，结合患者既往病史、结肠镜检查以及病理诊断，考虑为白塞综合征。给予甲泼尼龙、美沙拉嗪及肠道益生菌等治疗，患者自觉症状较前明显缓解。结论:合并消化道溃疡的白塞综合征较少见，易误诊，需与消化道肿瘤、肠结核、克罗恩病等相鉴别。确诊需要结合口腔溃疡和生殖器溃疡等病史、结肠镜检查以及病理诊断等，采用甲泼尼龙、美沙拉嗪肠溶片和肠道益生菌等联合治疗有良好的效果。

罗道病(Rosai Dorfman disease，RDD)又称窦组织细胞增生伴巨淋巴结病(sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy，SHML)，它是一种罕见的良性组织细胞增生性疾病，颅内原发RDD更加罕见。笔者现报道1例术前初步诊断为脑膜瘤的原发脑功能区RDD患者的临床资料和诊治过程，以期为临床工作者提供参考。

新型冠状病毒肺炎（COVID-19）与严重急性呼吸综合征（severe acute respiratory syndrome，SARS）在病原体、临床表现、影像学等多方面存在一定的相似性。两种疾病死亡患者的病理表现也存在相似性。SARS及COVID-19的死亡患者病理均表现为弥漫性肺泡损伤（diffuse alveolar damage, DAD）。SARS患者DAD分期与病程有关，病程≤10~14 d为渗出期，病程>10~14 d为增生期，但渗出及增生、纤维化病变常同时出现，部分表现为急性纤维素性机化性肺炎。肺组织内病毒主要位于肺泡上皮细胞，SARS冠状病毒在体内可存在较长时间。两种疾病均有脾、淋巴结、小血管、心脏、肝、肾等多器官损伤。免疫器官受损可能是低淋巴细胞血症的病理基础，可能影响病毒的清除。部分肺外器官未检测到病毒，提示可能有病毒感染以外的其他机制。病毒损伤与炎症过激导致的免疫损伤相互交织，以及多器官受累、广泛微血栓形成，使病情复杂化，对重症患者的治疗提出了巨大的挑战。

对2018年2月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治并门诊定期随访的1例以抑制性T淋巴细胞比例明显增高的慢性难治性免疫性血小板减少症(ITP)患儿的临床及实验室资料进行回顾性分析。患儿，男，8岁，6年间皮肤黏膜出血点及瘀斑反复出现，偶有鼻出血；查体：心肺腹及神经系统检查无特殊，未触及浅表淋巴结大。血常规提示血小板2.00×10 9/L，白细胞计数及血红蛋白水平正常，骨髓增生明显活跃，巨核细胞大于300个，患儿诊断为ITP。予一线丙种球蛋白及口服激素治疗，重复性一线治疗予大剂量地塞米松冲击疗法，二线治疗予小剂量利妥苷单抗联合大剂量地塞米松冲击疗法，患儿均未达临床缓解。重复评估后，针对患儿高抑制性T淋巴细胞特点予环孢素口服治疗，0.5个月后患儿可达部分缓解并持续3个月，截至撰稿时已达完全缓解6个月。提示ITP作为异质性高的免疫性疾病，免疫异常指标有望成为开展精准治疗的突破口。

肥胖症、饮酒及代谢性疾病等可引起脂肪细胞在胰腺组织中堆积和浸润，导致脂肪胰的发生。脂肪胰临床关注较少，尚未引起广大临床医师重视，但前期研究结果证实其与胰腺癌发生、发展、手术并发症及预后密切相关。脂肪胰环境下脂肪细胞和巨噬细胞等炎症细胞在腺泡组织中聚集，加重胰腺组织局部炎症状态，刺激胰腺导管上皮不典型增生，促进胰腺癌发生。脂肪胰患者发生胰腺癌的概率明显增高，且更易出现淋巴结转移，预后更差。脂肪胰状态下胰腺质地变软、变脆，胰腺切除术后发生胰瘘及相关并发症风险明显增高。关于脂肪胰的诊断，影像学检查方面，常采用腹部平扫CT或磁共振成像检查；组织学检查方面，胰腺腺泡组织中见大量脂肪细胞浸润可明确诊断脂肪胰。外科医师应提高对脂肪胰的重视程度，熟悉其诊断标准及临床意义，并对其进行积极预防和早期干预，减少胰腺癌的发生。对于胰腺癌合并脂肪胰的患者，围手术期应积极控制血糖、血压等代谢性疾病，术中注重手术细节，保证胰肠吻合质量，减少术后并发症发生。笔者综合分析国内外相关研究进展并结合自身经验，深入分析脂肪胰在胰腺癌发生、发展中的作用及对临床诊断与治疗的重要影响，探讨合并脂肪胰的胰腺癌患者围手术期处理策略。

目的:总结分析2013至2021年由基因确诊的儿童PI3K-δ过度活化综合征(APDS)的临床表现、特点及基因分型。方法:回顾性分析1例由基因分型确诊的APDS患儿的临床资料，同时在中国知网、万方及中国生物医学文献库、Pubmed数据库中检索文章，总结临床特点及基因类型。结果:本例APDS患儿以反复咳嗽、喘息为主要表现，诊断支气管哮喘后平喘治疗效果欠佳，后发现颈部淋巴结肿大，行支气管镜检查显示多发的气管支气管增生物，经全外显子基因测序确诊。经文献检索，共检索到中国儿童APDS病例报道17篇，共58例，男女比例为32∶26，发病年龄为22 d~8岁，病死率13.2%。首发表现及临床表现均以反复呼吸道感染最常见，常合并EB病毒和(或)巨细胞病毒感染，免疫相关指标无特异性，诊断主要依靠基因检测，我国以 PIK3CD基因c.3061G>A突变最常见。 结论:APDS为罕见的原发性免疫缺陷病，以反复呼吸道感染、良性淋巴组织增生为常见表现，需依靠基因检测明确诊断。

目的:探讨颅内原发窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病（Rosai-Dorfman病）的临床病理特征、免疫组织化学特点及鉴别诊断。方法:收集南昌大学第一附属医院病理科2016年1月至2019年12月病理诊断为颅内Rosai-Dorfman病3例，观察其临床特点、影像资料、病理学特点及免疫表型，并复习相关的文献。结果:原发于颅内的Rosai-Dorfman病3例，均为男性，年龄分别为37、44、55岁，分别位于左侧颞枕部、右侧鞍旁、左颞叶，镜下见组织细胞弥漫片状生长，多量淋巴细胞、浆细胞灶片状聚集，免疫组织化学示组织细胞S-100蛋白、CD68为阳性。结论:原发于颅内的Rosai-Dorfman病较罕见，临床特点及影像学检查缺乏特异性表现，其诊断主要依据镜下的形态学特征及免疫组织化学。

回顾性分析2011年1月至2020年12月于南京医科大学第一附属医院确诊并治疗的5例巨细胞病毒（CMV）感染相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH）患者的临床资料。5例患者中，女4例，男1例，中位年龄31岁（范围21~65岁）。患者发病前均无基础疾病且免疫功能健全。患者起病时均有发热，4例伴脾大，2例淋巴结肿大，1例肝大，3例伴皮疹。3例患者影像学证实肺部感染，其中2例患者出现呼吸衰竭。2例伴有黄疸。中枢神经系统症状合并消化道出血1例。所有患者均给予糖皮质激素以控制炎症因子风暴并使用抗病毒治疗。1例患者在抗病毒治疗无明显改善并出现中枢神经系统症状后，加用COP方案（环磷酰胺、长春新碱、泼尼松）化疗。经治疗，4例患者HLH获得完全缓解，1例妊娠合并HLH患者在自然分娩后最终因疾病进展死亡。无基础疾病的免疫健全患者CMV感染诱发HLH极为罕见。患者总体预后较好，抗病毒治疗为关键治疗手段。

罗道病（Rosai-Dorfman disease，RDD）在1969年被Rosai和Dorfman [1]所报道，是一种罕见的良性非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，也被称为窦组织细胞增生伴巨淋巴结病。RDD的最主要受累部位为淋巴结，表现为无痛性颈部淋巴结肿大。除淋巴结外，RDD可累及全身各器官或系统，而累及中枢神经系统者较为罕见，仅约占所有淋巴结外RDD病例的5% [2]。笔者现报道1例中枢神经系统大范围RDD患者，并结合文献进行回顾性分析，旨在提高临床医生对该病的认识。