1例64岁男性帕金森病患者长期服用多巴丝肼、吡贝地尔缓释片、司来吉兰，因头部及四肢不自主扭动，加用金刚烷胺，异动症状缓解。5个月后患者自觉全身疲乏无力，血钠120 mmol/L，给予补钠治疗，血钠水平短暂回升后再次降低。排除其他因素，考虑患者的低钠血症为金刚烷胺引起抗利尿激素分泌异常综合征所致。停用金刚烷胺，同时继续给予补钠治疗，7 d后患者疲乏无力症状消失，血钠恢复正常。停止补钠后患者未再出现疲乏无力症状，随访1个月患者血钠水平未再下降。

帕金森病( PD)是一种常见的神经退行性疾病，左旋多巴是 PD治疗的常用药物，但长期使用该药会导致部分患者出现以舞蹈样动作为主的运动障碍，即左旋多巴诱导的异动症( LID)，严重影响患者的生活质量。目前对 LID的认识尚不完全，人们认为其发生发展与患者固有的黑质纹状体病变及后期药物的脉冲式刺激有关，涉及多种神经信号通路与脑网络电生理活动的改变，且不同类型的 LID发生机制也存在差异。目前对 LID的预防与治疗方法还不能完全满足临床需求。随着相关研究的发展，人们对突触水平、信号通路水平及基因水平的认识不断深入，该并发症的发病机制也一定会得到合理的解释，并进一步指导临床工作，造福 PD患者。

目的:评价帕金森病（PD）运动并发症风险分层治疗方案在改善患者生活质量和运动症状、延缓运动并发症等方面的临床疗效。方法:研究对象来自2019年11月到2020年6月期间于上海交通大学医学院附属新华医院专病门诊或住院的PD患者，已接受药物治疗但未发生运动并发症，帕金森病生活质量问卷-8指数（PDQ-8 SI）>18.59。基线时，采集人口学特征、PD病史，左旋多巴用量（LD）、左旋多巴等效剂量（LED），完成PDQ-8、统一帕金森病评定量表（UPDRS）-Ⅱ和Ⅲ、汉密尔顿焦虑量表-14（HAMA-14）、汉密尔顿抑郁量表-24（HAMD-24）、简易智能状态测验（MMSE）、匹茨堡睡眠指数（PSQI）和爱泼沃斯嗜睡量表（ESS）的评估，评价PD患者运动并发症发生风险，依次分为症状波动和异动症高、中、低危组，分层制定用药方案。在随访6、12个月时复测上述指标；在随访3、9个月时记录用药信息、运动并发症（症状波动和异动症）和药物不良反应，完成PDQ-8评估。结果:251例PD患者完成1年随访，男135例，女116例。基线时，年龄［ M（ Q1， Q3）］为66（60，71）岁，PDQ-8 SI［ M（ Q1， Q3）］为31.2（21.9，40.6）分。15.9%（40/251）患者处于症状波动高危，7.2%（18/251）处于异动症高危；不同风险组的发病年龄、病程、治疗时程、UPDRS-Ⅱ和Ⅲ评分、H&Y分级、PDQ-8 SI评分差异有统计学意义（均 P<0.05）。随访12个月时，总人群PDQ-8 SI为12.5（9.4，18.8）分，ΔPDQ-8 SI为-15.6（-21.9，-9.4）分，ΔUPDRS-Ⅲ为-9（-16，-4）分，较基线差异有统计学意义（均 P<0.05）。症状波动高危组ΔUPDRS-Ⅱ与症状波动低、中危组差异有统计学意义（ P<0.05）；异动症高危组ΔPSQⅠ、ΔLD和ΔLED与异动低、中危组差异有统计学意义（均 P<0.05）。随访期间，症状波动发生率为9.56%（24/251），异动症发生率为5.97%（15/251）。 结论:PD运动并发症风险分层治疗方案，在提高PD患者生活质量、兼顾改善运动症状和延缓运动并发症方面具有良好效果。

目的:探讨丘脑底核脑深部电刺激术(STN-DBS)治疗晚期帕金森病的疗效。方法:筛选28例2015年5月至2019年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科接受STN-DBS治疗的晚期帕金森病患者。回顾性评估左旋多巴等效日剂量(LEDD)及药物并发症的改善情况，分析术后统一帕金森病评定量表Ⅲ部分(UPDRS-Ⅲ)总分及其分类评分、非运动症状的改善情况。结果:术后1年LEDD[ M( Q1， Q3)]为393.8(250.0，500.0)mg，与术前的812.5(750.0，1 168.9)mg比较，差异有统计学意义( P<0.001)。药物引发的剂末效应、异动症、开关现象的发生率均降低(均 P<0.05)。术后1个月、1年的UPDRS-Ⅲ总分为15.0(9.3，18.0)分、26.0(21.3，28.0)分，与术前的37.0(35.0，43.8)分比较，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。UPDRS-Ⅲ分类评分中，术后1个月、1年，静止性震颤、姿势性震颤、四肢动作、行动迟缓、姿势评分均较术前改善明显，差异均有统计学意义(均 P<0.001)；而强直、言语表情及步态评分，仅术后1个月较术前改善明显(均 P<0.001)，术后1年差异无统计学意义(均 P>0.05)；吞咽困难评分呈恶化趋势( P＝0.006)。术后1年部分非运动症状改善(均 P<0.05)。 结论:晚期帕金森病患者STN-DBS后短期运动症状改善明显，术后1年随访部分运动症状及非运动症状效果有限；STN-DBS可降低药物相关并发症。

患者男，62岁，运动迟缓17年。患者于2005年无明显诱因逐渐出现全身运动迟缓，表现为双手笨拙，起立困难，行走缓慢，小步前驱，脚底有黏滞感，转动时动作分解，伴面部表情减少。此后患者运动迟缓症状逐渐加重，逐渐出现四肢僵硬，站立姿势不稳，伴嗅觉丧失、言语模糊、嘴角流涎、全身多汗、便秘、勃起功能障碍。患者否认静止型震颤、精神行为异常、抑郁焦虑、淡漠、睡眠障碍等症状。2015年起用多巴丝肼、盐酸普拉克索、盐酸司来吉兰片等药物治疗，症状改善明显。2018年出现药物起效慢，药效维持时间短，伴用药后明显异动，症状逐渐加重，遂于2022年7月入本院治疗。入院体格检查示患者言语模糊，记忆、计算力差，自发张嘴，可见流涎，全身可见明显不自主运动，四肢肌力5级，四肢肌张力明显"铅管"样增高，双手对指、握拳、轮替试验缓慢，双足点地缓慢，幅度小，起立困难，起步困难，行走小步前驱，双手伴随动作少，转身分解，站立有自发跌倒趋势。结合患者病史、症状、体征，临床考虑帕金森病(Parkinson′s disease, PD)，患者存在锥体外系、嗅神经、自主神经等多个系统受累。

目的:探讨左旋多巴诱导的异动症(LID)患者局部脑功能度中心度(DC)的特征变化以期发现LID的发病机制。方法:病例对照研究。收集就诊于南京医科大学第一附属医院的33例帕金森病(PD)伴LID患者(PD-LID)、41例PD不伴LID(PD-nLID)患者及37例健康对照组的静息态功能影像(rs-fMRI)数据。比较3组间DC差异，并将差异脑区的Z-DC值与不自主运动量表(第1~7项)评分进行相关分析。结果:与对照组相比，PD-LID组患者右侧杏仁核(延伸至右侧苍白球)DC增加(MNI坐标：x＝30，y＝－3，z＝－18， t＝4.00，AlphaSim校正后 P<0.05)，右侧中央后回(MNI坐标：x＝57，y＝－9，z＝39， t＝－3.59；MNI坐标：x＝42，y＝－33，z＝57， t＝－4.23，均AlphaSim校正后 P<0.05)、右侧顶上小叶DC减少(MNI坐标：x＝24，y＝－51，z＝72， t＝－3.95，AlphaSim校正后 P<0.05)；与PD-nLID组相比，PD-LID组右侧苍白球DC增加(MNI坐标：x＝30，y＝－12，z＝－3， t＝3.09，AlphaSim校正后 P<0.05)。其中右侧苍白球DC改变与AIMS评分呈正相关( r＝0.482， P＝0.004)。 结论:右侧苍白球DC功能的增强可能与LID发病和病情严重程度密切相关。

目的:总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征，提高医师对该病的认识。方法:回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例 TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料，并进行随访。 结果:33例THD患儿中，女19例，男14例；起病年龄0～6.3岁；起病诱因：感染、发热后起病13例，缺氧起病1例，无诱因起病19例。临床表现：轻型多巴反应性肌张力障碍7例，重型婴儿帕金森病伴运动发育迟缓16例，极重型进行性婴儿脑病10例。THD患儿症状呈波动性，晨轻暮重26例，感染加重22例，疲劳加重30例。THD患儿首发症状为尖足行走伴肢体僵硬7例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱26例、震颤8例、眼睑下垂2例、肌张力障碍持续状态3例。THD患儿逐渐出现肢体僵硬23例、肢体松软27例、肢体活动减少27例、面部表情减少24例、震颤18例、尖足行走20例、马蹄内翻足7例、眼睑下垂8例、动眼危象10例、流涎21例、吞咽困难12例、构音障碍16例、呼吸困难3例、睡眠增多10例、睡眠减少5例、情绪烦躁15例、情绪淡漠2例、出汗多8例、肌张力障碍持续状态6例。THD患儿右侧肢体受累严重6例，下肢受累严重14例。THD患儿家族史阳性8例。33例THD患儿予左旋多巴治疗后症状均有不同程度缓解，但其中10例出现异动症或烦躁的不良反应。截至2020年1月末次随访时，4例THD患儿失访，余29例年龄为0.8～13.2岁，其中22例临床症状基本消失。33例THD患儿中共发现25种不同 TH基因变异，5种热点变异依次为c.698G>A(13例)、c.457C>T(9例)、c.739G>A(6例)、c.1481C>T(4例)、c.694C>T(3例)。共发现13种未见文献报道的新基因变异(c.1160T>C、c.1303T>C、c.887G>A、c.1084G>A、c.1097A>T、c.734G>T、c.907C>G、c.588G>T、c.992T>G、c.755G>A、c.184-6C>T、c.1510C>T、c.910G>A)，其中c.910G>A(2例)为可能的中国人群创始人变异。 结论:TH基因变异致THD多于婴幼儿期起病，临床症状复杂多样，本研究的THD患儿临床症状以重型多见，极重型和轻型次之，重型和极重型易误诊，所有THD患儿使用左旋多巴治疗疗效显著。发现了1个可能的中国人群创始人变异(c.910G>A)，c.698G>A和c.457C>T变异主要出现在重型和极重型THD患者中，c.739G>A主要出现在轻型THD患者中。

目的:探讨颅内积气(ICA)对神经外科手术机器人辅助脑深部电刺激(DBS)治疗帕金森病(PD)的电极植入精度及临床疗效的影响。方法:回顾性分析解放军北部战区总医院神经外科2017年2月至2022年5月接受双侧神经外科手术机器人辅助DBS治疗292例PD患者的临床资料，其中局部麻醉95例，全身麻醉197例；以双侧丘脑底核(STN)为靶点植入电极193例，双侧苍白球内侧部(GPi)为靶点99例。通过术后融合CT图像测量分析术后2 h、1周的电极束移位、电极头端偏移情况并计算ICA体积；根据ICA体积分为<10 cm 3，10～25 cm 3，>25 cm 3三个亚组，分析三个亚组在术后2 h、1周(分别为188、71、33例)，STN靶点(分别为123、48、22例)及GPi靶点(分别为65、23、11例)电极植入精度的组间差异，随访12个月时统一PD评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分改善率、不同靶点程控电压及预后的组间差异。 结果:292例患者手术均顺利完成，术后均无颅内感染、出血等并发症发生。所有患者的ICA体积为(7.3±0.6)cm 3，其中第一侧与第二侧、男性与女性、GPi与STN靶点患者的ICA体积差异均无统计学意义(均 P>0.05)；而局部麻醉与全身麻醉患者的ICA体积差异具有统计学意义( t＝6.12， P<0.001)。电极束移位特征模型显示，电极束在术后2 h向后弯曲，术后1周恢复笔直状态。术后2 h、1周电极头端第一侧与第二侧在 X、 Y轴偏移距离的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，术后2 h、1周电极头端同侧在 X轴偏移距离的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，而在 Y轴偏移距离差异均具有统计学意义(均 P<0.001)。292例患者的电极植入精度为(0.75±0.35)mm，术后2 h、1周，三个亚组及其在STN靶点，GPi靶点电极植入精度的组间差异均具有统计学意义(均 P<0.001)。其中，ICA>25 cm 3亚组中GPi靶点电极植入精度的增加幅度值(术后2 h与术后1周的差值)较STN靶点高，差异具有统计学意义[(0.46±0.21)mm对比(0.28±0.18)mm, t＝2.56， P＝0.016]。292例患者术后12个月均获得临床随访，UPDRS-Ⅲ评分改善率为(59.3±17.9)%，术后STN靶点程控电压为(2.42±0.40)V，GPi靶点程控电压为(3.88±0.56)V。三个亚组的UPDRS-Ⅲ评分改善率、STN靶点程控电压的组间差异均无统计学意义(均 P>0.05)，而GPi靶点程控电压的组间差异具有统计学意义( Z＝17.64， P<0.001)。程控过程72例患者产生头晕、异动等不良反应，其中ICA>25 cm 3亚组占比最高(44.4%，32/72)，经过程控调整电压参数等治疗后，症状均改善。 结论:ICA会引起神经外科手术机器人辅助DBS治疗PD后电极束变形和电极头端移位，影响电极植入精度。当ICA体积>25 cm 3，选择GPi靶点的电极植入精度较难恢复，虽可使PD患者获得运动症状的改善，但程控所需的电压较高，出现的不良反应也较多。

目的:分析帕金森病（PD）患者脑深部电刺激（DBS）手术相关并发症，并探讨在并发症方面是否存在学习曲线效应。方法:回顾性分析中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）2012年12月至2022年12月间由同一术者进行的822例PD患者DBS手术资料。评估DBS相关并发症，并对每100例DBS手术的并发症进行分析。结果:822例PD患者，男453例，女369例，年龄31~80（62±7）岁。DBS手术后，最短随访期为6个月。手术相关的并发症为55例（6.69%），其中5例（0.61%）患者出现电极周围少许出血，1例（0.12%）患者出现脑梗死，4例（0.49%）患者术后出现癫痫症状，42例（5.11%）患者术后出现谵妄症状，2例（0.24%）患者发生呼吸窘迫，1例（0.12%）患者急性心功能不全。DBS硬件相关的并发症16例（1.94%），其中4例（0.48%）出现感染，1例（0.12%）出现脉冲发生器与延伸导线连接处折角断裂，8例（0.97%）出现延伸导线过紧，3例（0.36%）出现脉冲发生器（IPG）囊袋血肿。在感染病例中，2例患者移除了IPG和延伸导线。刺激相关的并发症7例（0.85%），其中4例（0.61%）程控出现感觉异常，1例（0.12%）术后出现异动及舞蹈样动作，2例（0.24%）出现精神症状。对上述并发症进行综合分析，其中属于较严重并发症8例（0.97%），经积极处理，获得满意效果，均未影响患者DBS治疗效果。无死亡患者。对每100例DBS手术的并发症进行分析，并发症的百分比从前400例的14.50%（58例）下降到后400例的4.73%（20例）（ P<0.001）。 结论:DBS手术是安全的，并发症发生率低。并发症发生率也随着经验的积累而降低，表现出学习曲线效应。

帕金森病(PD)是一种常见的中枢神经系统退行性疾病，左旋多巴替代治疗是其最主要的治疗方法，然而，长期使用左旋多巴会导致异动症的发生，严重影响着PD患者的生活质量。目前，PD异动症的治疗方法包括药物治疗和非药物治疗，通过调整药物剂量、改变给药方式、联合用药及手术治疗等方式，大多数患者的异动症症状均能够得到很好的改善。笔者现围绕近年来PD异动症治疗方法的研究进展进行综述，以期进一步帮助临床同道有效治疗PD异动症。