近二十几年来,高强度聚焦超声(high intensity focused ultrasound,HIFU)发展迅速,其作为一种无探针、非电离辐射的微无创热消融技术,可将超声波聚焦于一点并产生瞬时高温以实现靶组织热变性、凝固性坏死和凋亡的治疗目的.HIFU分为经超声引导和经磁共振引导两类,其中超声引导下HIFU应用更为广泛,其在治疗子宫肌瘤、子宫腺肌病、剖宫产瘢痕妊娠、产后胎盘植入性疾病和宫颈妊娠等妇产科疾病中获得了大量的循证数据和临床经验,证实了其安全性和有效性,甚至在某些疾病的治疗中可替代一些传统的治疗方法.然而,超声引导下HIFU更多应用于病情平稳者,对于危急重症的抢救常需外科手术介入,正确认识并掌握其适应证和禁忌证,是精准治疗造福患者的必要条件.

子宫内膜的发育和功能高度依赖于类固醇激素的周期分泌及其同源受体的表达,其中最重要的是雌、孕激素及其受体.雌、孕激素使子宫内膜有增殖期和分泌期,维持正常的月经周期并为妊娠做准备,雌、孕激素失调会导致子宫内膜癌、子宫内膜增生和子宫内膜异位症等一系列疾病,引起严重的健康问题.病理状态下,雌激素与雌激素受体相互作用促进子宫内膜过度增殖,这与子宫内膜病变发生风险升高密切相关,而孕激素能有效抑制雌激素的增殖作用,但当孕激素受体表达异常或出现孕酮抵抗时会导致孕激素功能失调.子宫内膜相关疾病的有效治疗有赖于对激素通路的认识,综述导致子宫内膜疾病的激素通路及其调节因素,以期为临床研制出能有效预防及改善治疗结局的新药提供借鉴.

子宫腺肌病是育龄期妇女的常见病，主要表现为痛经、月经量多、不孕不育和子宫增大。近年来随着生育政策的调整以及生育年龄的延迟，子宫腺肌病和不孕不育的相关性日益受到重视。子宫腺肌病往往不单独存在，经常合并子宫肌瘤、卵巢子宫内膜异位囊肿、深部子宫内膜异位症以及输卵管积水等复杂妇科疾病情况。合并疾病的存在增加了子宫腺肌病相关不孕的诊治难度。对于复杂子宫腺肌病合并不孕患者，如何进行有效的诊断和针对性的治疗，以提高妊娠率和改善妊娠结局？本文对复杂子宫腺肌病相关不孕患者的诊疗进行专题述评，旨在为复杂子宫腺肌病合并不孕患者探索有效的诊疗模式，提高其妊娠和活产率，改善新生儿预后。

宫内外复合妊娠（heterotopic pregnancy, HP)是一种宫内妊娠（intraurerine pregnancy, IUP）和异位妊娠(ectopic pregnancy, EP)同时存在的病理性多胎妊娠疾病，最常见的宫外妊娠部位是输卵管 [1]。在自然受孕状态下发病率为1/30000 [2]。但在体外受精-胚胎移植（in-vitro fertilization-embryo transfer, IVF-ET）中发生率上升为1% [3]。宫内外复合妊娠早期一般无特异度症状；随着妊娠周数增加，宫外妊娠胚胎增大，突破周围组织发生破裂，极易引发大出血和低血容量性休克，严重时危及母儿生命。因此，尽早识别和诊断宫内外复合妊娠对维持宫内胎儿的正常妊娠及提高IVF-ET的妊娠预后至关重要。笔者对16例IVF-ET后宫内外复合妊娠并宫外妊娠破裂患者的病例进行回顾性分析以期为临床提供经验借鉴，现报道如下。

妊娠的建立依赖于子宫内膜正常的功能状态，CD55在分泌期子宫内膜表达逐渐上调并在分泌中期达到峰值，而CD55的异常表达与反复流产和着床失败、子宫内膜异位症、内膜癌等多种子宫内膜相关疾病有关。除了作为补体调节蛋白抑制补体介导的细胞杀伤作用以外，CD55在子宫内膜中还参与调节细胞周期，促进细胞增殖抑制凋亡，促进细胞侵袭迁移与黏附等生物学行为；此外，CD55还可结合其配体CD97作为T细胞及自然杀伤细胞的抑制性调节信号，在非免疫细胞则参与促进细胞的侵袭迁移。本文通过对CD55在子宫内膜中的作用及可能机制进行综述，为探究CD55在子宫内膜容受性建立和胚胎着床中的作用提供更多依据。

目的:研究每周监测血清β-hCG和孕酮对早期妊娠结局的临床意义。方法:回顾性研究在湖北省妇幼保健院通过β-hCG确定妊娠的妇女438例，每周定期监测β-hCG和孕酮水平，适时行经阴道B超检查，随访至孕13周时的最终妊娠结局。结果:438例早期妊娠妇女中，宫内妊娠活胎277例，流产102例（完全流产10例、稽留流产92例），异位妊娠59例。早期妊娠结局为活胎，孕4、5、6、7、8、9周时，β-hCG的预测值为314.50、2 444.54、17 623.50、54 840.82、92 086.17、104 308.70 U/L，孕4、5、6、7、8周预测β-hCG每周倍增6.77、6.21、2.11、0.68、0.13倍。以β-hCG的对数和孕酮分别作为自变量建立logit模型预测活胎，敏感度分别为85.9%、90.3%，特异度44.7%、72.0%，总体准确率70.8%、83.6%。以孕酮≥31.7 nmol/L（即10 ng/ml），预测活胎的敏感度为90.3%，特异度为72.0%；以孕酮<31.7 nmol/L，预测异位妊娠和完全流产的敏感度为94.2%，特异度为81.6%。在活胎、流产、异位妊娠3种结局间比较孕酮水平，差异有统计学意义（ P<0.01)。以孕酮和β-hCG的对数建立联合模型预测活胎，敏感度为88.8%，特异度为75.2%，总体准确率为83.8%。 结论:β-hCG周倍增和孕酮水平可以单独或者联合预测早期妊娠的结局。

孕妇，32岁，怀孕4次，生育1次，自然流产1次，异位妊娠1次。2020年行剖宫产分娩一健康女婴。孕妇既往无内分泌和自身免疫性疾病，孕期甲状腺功能检查未见异常，家族史无特殊。孕30周当地医院产前超声提示胎儿甲状腺肿大，转入我院进一步检查。超声检查显示：胎儿前颈部区域可见甲状腺明显增大，呈均匀低回声，右叶大小3.3 cm×3.0 cm×1.9 cm，左叶3.5 cm×3.1 cm×2.0 cm，峡部厚1.0 cm，甲状腺周长14.2 cm(图1)。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)示双侧甲状腺内血流信号较丰富，以周边为主(图2)。肿大甲状腺包绕气管，横断面可见气管受压变瘪，左右径0.2 cm，前后径0.5 cm。羊水无回声区最深处为10.7 cm(图3)，羊水指数29.9 cm。胎心率153次/min。超声提示：①胎儿甲状腺弥漫性明显肿大；②羊水多。产科充分告知胎儿父母病情并征得知情同意，行脐静脉穿刺，送检染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)、家系全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)及胎儿甲状腺功能检测，结果显示：①胎儿甲状腺球蛋白(thyroglobulin，TG)基因上存在1个遗传自父亲的致病性变异[c.7800 G>A(p.W2600*)]和1个遗传自母亲的意义不明确变异[c.746G>A(p.G249D)]，为复合杂合变异，根据ACMG指南，可能为甲状腺分泌障碍3型；②脐血促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone，TSH )17.221 mU/L(正常范围0.380～4.340 mU/L)。综合考虑，临床诊断为胎儿甲状腺肿；胎儿先天性甲状腺功能减低症。

甲氨蝶呤（methotrexate，MTX）主要的不良反应为皮肤黏膜和肝肾功能损害，其中以肾损害最为严重。本文报道1例因子宫动脉灌注MTX引发的急性肾损伤，患者系青年女性，因瘢痕妊娠行子宫动脉灌注MTX栓塞治疗后出现急性肾损伤，肾活检结果示急性肾小管坏死，经补液水化、碱化尿液和利尿等治疗后肾功能恢复。

目的:探讨体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）中单角子宫并卵巢异位的临床处理策略。 方法:回顾性分析2例罕见的行IVF-ET的单角子宫合并卵巢异位患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果:2例左侧单角子宫合并原发不孕患者阴道超声提示右侧卵巢未探及，进一步行腹部核磁共振和腹部超声提示右侧卵巢腹腔异位。病例1在超促排卵过程中诉右侧腰部胀痛，血清雌激素水平和阴道超声下左侧卵泡数量不一致，继而阴道联合腹部超声同步监测卵泡发育，给予经腹部及阴道联合采卵，经冻胚移植后成功妊娠并于36周分娩。病例2亦在超促排卵过程中同步监测两侧卵巢卵泡发育，经阴道联合腹部采卵后获得2枚囊胚冻存，解冻单囊胚移植后自然流产。结论:卵巢异位多无明显临床表现，极易被漏诊。对于单角子宫行辅助生殖技术助孕的患者，如阴道超声未能探及单/双侧卵巢，应进一步行腹部超声或核磁共振检查有无卵巢异位；如确诊合并卵巢异位，患者在超促排卵过程中应同步监测双侧卵巢卵泡发育，采用经阴道联合腹部采卵，最大程度增加患者的获卵率和妊娠机会。

目的:探讨基因Panel在诊断新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）患儿的基因变异中的应用价值。方法:前瞻性纳入2022年11月至2023年1月湖州市妇幼保健院NICU收治的所有日龄≤28 d的新生儿（病例组）以及在本院足月出生的200例表型无明显异常的健康新生儿作为对照组。以中国可防可治罕见病、中国新筛病种等为基础，筛选明确致病基因与变异位点为靶标，设计适合中国新生儿的基因Panel，针对542种疾病、601个基因。制备干血斑样本，采用该基因Panel进行检测，检出的致病位点采用Sanger测序验证。结合临床特征分析患儿基因检测结果，依据患儿的主要临床诊断（早产儿、新生儿高胆红素血症、出血性疾病、新生儿感染、室间隔缺损/动脉导管未闭和其他）数，分为1、2、3和≥4种诊断。采用 χ2检验及线性关联 χ2检验进行统计学分析。 结果:病例组共纳入173例患儿，致病变异检出率为30.6%（53/173），包括致病基因阳性52例及染色体拷贝数变异1例。病例组致病基因阳性检出率高于对照组［30.1%（52/173）与15.0%（30/200）， χ2=12.26， P<0.001］；病例组共检出14个致病基因，分别为 FLG、UGT1A1、G6PD、MYH7、AR、ABCC2、ACADS、C YP21A2、GJB2、MEFV、PAH、PKHD1、SCN4A及 HBA。在病例组，致病变异检出率在黄疸新生儿中高于无黄疸者［35.2%（44/125）与18.8%（9/48）， χ2=4.42， P=0.036］，但在男婴女婴间、母亲是否高龄及是否有妊娠期糖尿病、是否早产儿、是否发生出血性疾病、是否有新生儿感染、是否发生室间隔缺损/动脉导管未闭组间差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。临床诊断数目1、2、3和≥4种的患儿，致病变异检出率呈线性增长［21.1%（8/38）、25.4%（15/59）、38.2%（13/34）与40.5%（17/42），线性关联 χ2=4.84， P=0.028］。在病例组，变异（包含致病基因阳性及携带者）检出率较高的基因有7个，检出率最高的为 UGT1A1［检出率为24.9%（43/173）］，其他依次为 GJB2、 FLG、 DUOX2、 ABCA4、 G6PD和 MUT基因；7个高频变异位点为 UGT1A1基因c.211G>A（p.Gly71Arg）、c.1091C>T（p.Pro364Leu）、c.-41_-40dupTA及c.686C>A（p.Pro229Gln）， GJB2基因c.109G>A（p.Val37Ile）， FLG基因c.12064A>T（p.Lys4022Ter）及c.3321del（p.Gly1109GlufsTer13）。 结论:本研究设计的基因Panel可以为部分NICU患儿提供有效的基因检测，尤其是临床诊断复杂的患儿。