随着生活环境改变和社会压力增加，男性精液质量逐步下降，男性不育症发病率逐年上升，愈来愈受到人们关注。精液分析是目前诊断男性不育症的首选检查，但无法明确与男性不育症相关的精液代谢改变及其相关机制，且临床上尚存在部分不育症患者表现出正常的精液分析结果。代谢组学的出现有希望弥补精液分析的这些不足。代谢组学通过对样本中小分子代谢产物进行定性和定量分析，寻找疾病发生发展的生物标志物，为疾病诊疗提供新方法。近年来，各国学者利用代谢组学对不育男性的血清、精浆等样本进行研究，发现了多种可能与男性不育症相关的生物标志物，涉及氧化应激、能量代谢、信号转导中的多种通路。本文就近年来代谢组学在无精子症、少精子症、弱精子症、畸形精子症及不明原因男性不育症中的研究进展作一综述，以期为不育症的临床诊疗提供新思路。

目的:探讨 CFAP43或 CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the flagella，MMAF）患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕的临床结局。 方法:回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果，纳入9例 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者，5例MMAF患者（P3、P5、P7、P8和P9）选择ICSI助孕治疗，统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。 结果:Sanger测序证实9例MMAF患者携带 CFAP43或 CFAP44基因双等位基因突变，其中3例患者的突变位点以往未曾报道，分别为 CFAP43基因的新发纯合突变（c.4132delC：p.Arg1378Glufs*10）和新发复合杂合突变（c.3938G>A：p.Arg1313Gln；c.4342G>A：p.Glu1448Lys）以及 CFAP44基因的新发复合杂合突变（c.1718C>A：p.Pro573His；c.4075G>A：p.Glu1359Lys）。5例MMAF患者夫妇接受5个ICSI周期，已生育4个健康亲生子代。 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者组ICSI受精率为76.47%（39/51），5例患者中临床妊娠3例，活产3例。与 DNAH1基因突变MMAF患者组和严重少弱精子症患者组相比， CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者ICSI助孕结局差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:CFAP43或 CFAP44基因突变会导致精子严重的鞭毛畸形和运动能力下降，是MMAF的重要病因。ICSI技术可以有效地解决 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者的生育难题。

目的:对2例由严重弱精子症导致原发性男性不育患者进行临床和遗传学分析，明确其可能的致病原因。方法:提取患者及父母外周血基因组DNA，采用全外显子组测序技术对患者进行基因变异分析，并对疑似致病变异进行Sanger测序验证和致病性分析。结果:全外显子测序显示例1 DNAH1基因存在c.2016T>G(p.Y672X)和c.6017T>G(p.V2006G)复合杂合变异；例2 DNAH1基因存在c.2610G>A(p.W870X)纯合变异，分别遗传自父亲和母亲。按照美国医学遗传学会与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，DNAH1基因c.2016T>G(p.Y672X)和c.2610G>A(p.W870X)变异均为致病(PVS1+PM2+PM3+PP3)。结论:2例患者可能均为DNAH1基因变异导致的精子鞭毛多发形态异常，进而引起原发性男性不育。

精子活力即精子的前向运动能力，是精子核心功能之一。在自然生殖过程中，只有具备正常活力的精子才能抵达受精部位并与卵子识别融合。当前向运动精子的百分比低于参考值下限时，可诊断为弱精子症，这是男性不育的主要原因之一。精子活力的维持依赖于尾部结构和信号转导的正常运作。此外，与精子活力相关的胞外环境因素也极为关键。本综述从生活方式、环境因素和常用药物等多角度探讨影响精子活力的外界因素，旨在为弱精子症的预防与诊断提供有益线索，并为预防男性不育症提供科学依据。

少弱精子症为临床常见病、多发病,是导致男性不育的主要因素之一,可直接或间接影响广大男性的生育能力及生殖健康.国医大师林天东从医50余年,擅长治疗男科、妇科疾病,尤善治不孕不育.国匡大师林天东对于治疗少弱精子症导致的不育症,颇有心得,并积累了丰富且独到的临床经验.林天东教授认为少弱精子症导致的不育症主要病机为脾肾功能失司、肾精亏虚、脾阳虚损,脾阳和肾阳无法互相补养,导致肾气失于温煦,肾精失于濡养,精血化生乏源,精液液化失常从而导致发病.治疗上以补肾益精、温脾益气、种嗣衍宗为法,创立了八味强精汤,意在健脾益肾衍宗,临床收效颇佳,附验案一则加以阐明.

目的:探究精子发生异常与Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的相关性，寻找合理的治疗方案，做到优生优育。方法:选取本院2017年1月至2019年3月收治的50例精子发生异常患者，用PCR-荧光探针法检测Y染色体AZF区微缺失情况，其中AZFa+b+c全部缺失3例，AZFb+c缺失4例，AZFa+c缺失1例，AZFa缺失3例，AZFb缺失4例，AZFb部分缺失1例，AZFc缺失28例，AZFc部分缺失6例。50例患者中，无精子症28例，严重少弱精子症17例，轻度少弱精子症5例。结果:50例Y染色体AZF区微缺失致精子发生异常患者中，2例成功自然妊娠；10例通过卵胞浆单精子注射(ICSI)成功孕育；2例选择ICSI联合胚胎植入前遗传学筛查(PGS)孕育女孩。结论:Y染色体AZF区微缺失是精子发生异常的常见原因，AZFc缺失最多见，早期完善Y染色体AZF区微缺失检测，了解精子发生异常原因，早期临床干预，改善不育症，可达到自然妊娠；做好遗传学咨询，充分告知患者风险，采用ICSI联合PGS孕育女孩，避免后代垂直遗传。

弱精子症是临床常见的男性不育症,由多项因素共同导致.中医对弱精子症的病因病机有充分认识,且理论清晰,可采用分型施治、五脏分治、经络论治等多种方法治疗,对有明确病因以及无明确病因的弱精子症均有良好的治疗效果.上述治疗方法的实施涉及到对弱精子症患者证候类型的认知、特定药物的选择、针刺技术的使用等多项内容,总体呈现出方法多、疗效优的特点,对提高弱精子症的总体疗效、拓展弱精子症的认知深度发挥了积极的作用.本文即从中医对弱精子症的诊断与治疗进行简单总结.

近年来,中医学者对男性不育症理论基础的不断深入研究,使男性不育症患者有望获得更为安全有效的治疗手段.随着时代的发展,中医药治疗男性不育症与时俱进,出现新思维,考虑多病机、多脏腑论治,从以往的单用补肾之法到现在的疏肝解郁、清利湿热、活血化瘀之法并用.肾虚虽是导致男性不育的最关键的病因病机,但七情、湿、热、痰、瘀、虫、毒等病理因素的影响同样不可忽视.该病辨证论治时,需注意个人特质,辨病、辨证论治相结合,以更好发挥中医药治疗之优势.中医药治疗男性不育症不仅可改善精液指标、缓解其伴随症状,还可减少可能发生的不良反应.中西医融合治疗男性不育症,优势互补,相辅相成,中医药可用于治疗西医发病机制不明确的特发性少弱精子症,并使得西医辅助生殖术后出现并发症的概率降低,提高妊娠率.但今后中医药治疗男性不育症仍需要重视理论创新,并开展高层次的临床研究,从而推动制定标准的中医药治疗男性不育症的诊疗方案,促进其临床的推广与应用.

目的:观察灵归方治疗肾虚血瘀型弱精子症的有效性与安全性.方法:本研究采用随机对照的研究方法,选取2022 年9 月至2023 年9 月于中国中医科学院西苑医院男科就诊的肾虚血瘀型弱精子症患者 90 例,随机数字表法将其1∶1 随机分为试验组(45 例)和对照组(45 例).试验组接受灵归方治疗,对照组接受左卡尼汀口服溶液治疗,疗程均为12 周,随访12 周.观察两组患者治疗前后的精液参数、中医证候评分、生殖激素、妊娠率与精子DNA碎片指数变化.结果:两组患者治疗前精液参数比较,无统计学差异(P>0.05),试验组治疗后与治疗前相比,患者前向运动精子百分率[(19.25±3.08)%vs(38.57±4.99)%]、精子总活力[(32.29±3.64)%vs(46.50±4.77)%]、精子浓度[(83.9±37.2)×106/ml vs(95.1±34.9)×106/ml]均存在明显提升,差异具有统计学意义(P<0.05);精液量[(3.38±0.38)ml vs(3.24±0.45)ml],差异不具有统计学意义(P>0.05).对照组治疗后与治疗前相比,患者前向运动精子百分率[(19.75±4.28)%vs(34.46±5.07)%]、精子总活力[(33.02±4.93)%vs(43.11±4.72)%]、精子浓度[(85.2±39.7)×106/ml vs(88.1±35.2)×106/ml]均存在明显提升,差异具有统计学意义(P<0.05);精液量[(3.46±0.52)ml vs(3.30±0.37)ml],差异不具有统计学意义(P>0.05).治疗后试验组前向运动精子百分率、精子总活力、精子浓度的改善均优于对照组(P<0.05);试验组精液量与对照组相比差异不具有统计学意义(P>0.05).妊娠率、生殖激素与精子DNA碎片指数方面,两组间治疗前后及各组治疗前后均未见统计学差异(P>0.05).两组患者都未见严重不良反应.结论:灵归方可改善肾虚血瘀型弱精子症患者的精子前向运动百分率,对改善患者妊娠率具有潜在作用,安全性良好.

目的:探讨中成药"龟龄集"联合左卡尼汀治疗男性肾阳虚不育症效果.方法:选择2022年1月—2023年12月本院就诊的少弱精子症男性患者205例,随机分为西药组102例、中西药组103例,两组均予以基础对症治疗及左卡尼汀治疗,中西药组联合龟龄集治疗,均连用12周.统计疗效、中医证候积分、精子质量、性激素促黄体生成素,氧化应激指标精浆丙二醛(MDA)、活性氧(ROS)、超氧化物歧化酶(SOD).结果:研究期间,西药组自行退出1例、记录不全2例,纳入99例;中西药组失访1例,个人因素退出1例,纳入101例.治疗后中西药组主症(8.51±2.53分)、次症及舌脉(3.34±1.02分)、中医证候积分总分(11.85±3.45分)均低于西药组(12.15±3.20分、5.02±1.24分、17.17±3.83分),总有效率(82.2％)高于西药组(67.7％),精子浓度(30.15±5.45)× 10 6/ml、前向运动A级精子百分率(27.26±4.33)％、A 级+B 级精子百分率(54.46±6.58)％均高于西药组[(22.04±4.62)× 10 6/ml、(24.36±4.18)％、(48.52±5.16)％],血清促黄体生成素(3.87±1.01U/L)、卵泡刺激素(5.24±1.78U/L)均低于西药组(4.21±1.23 U/L、6.32±2.26U/L),睾酮(15.54±1.96nmol/L)高于西药组(13.68±2.02nmol/L),精浆 ROS(425.26±86.18U/ml)、MDA(6.25±1.73nmol/L)均低于西药组(463.73±82.67U/ml、7.12±1.64nmol/L),精浆 SOD(102.54±18.02U/ml)高于西药组(95.10±15.25U/ml)(均P＜0.05).结论:龟龄集联合左卡尼汀治疗男性不育症可明显缓解患者临床症状,提高治疗效果,可能与其可改善精子质量,调节性激素表达,降低氧化应激损伤有关.