目的:观察蓣鹿生精方联合左卡尼汀治疗脾肾亏虚型少弱精子症的临床效果及其对中医症候积分、精子活力的影响。方法:采用随机对照研究，选取安徽中医药大学附属淮北市中医医院2022年3月至2023年12月接诊的脾肾亏虚型少弱精症患者64例，根据随机数字表法分为观察组33例、对照组31例。对照组予左卡尼汀治疗，观察组给予蓣鹿生精方联合左卡尼汀治疗，治疗3个月后比较两组临床疗效、治疗前后中医症候积分及精液指标［精液量、精子浓度、前向运动精子（PR）、PR+非前向运动精子（NP）］的变化。结果:观察组总有效率为84.85%（28/33），高于对照组的61.29%（19/31），差异有统计学意义（χ 2=4.55， P < 0.05）。治疗后，观察组主症积分、次症积分分别为（1.64±1.20）分、（1.27±0.84）分，均低于对照组的（1.82±1.04）分、（2.19±0.87）分，差异均有统计学意义（ t=-2.94、-4.30，均 P < 0.05）；观察组精液量、精子浓度、PR、PR+NP分别为（4.07±0.86）mL、（28.81±6.48）×10 6/mL、（30.82±11.43）%、（70.69±13.60）%，均高于对照组的（3.62±0.73）mL、（23.87±11.38）×10 6/mL、（24.31±8.27）%、（63.11±14.28）%（ t=2.14、2.02、2.47、2.05，均 P < 0.05）。 结论:蓣鹿生精方联合左卡尼汀治疗脾肾亏虚型男性少弱精症效果显著，能有效改善患者中医症候，提高患者精液质量和精子活力。

目的:比较正常生育男性及少弱精子症患者 DAZL基因启动子区域DNA甲基化水平的差异。 方法:采用病例对照研究，回顾性分析2018年6月至2019年6月期间于徐州医科大学附属连云港医院就诊的具有正常生育男性（对照组）15例和少弱精子症患者35例（少弱精子症组）的临床资料，对精液标本进行精子形态与精子浓度、活力分析。提取精液基因组DNA行亚硫酸氢盐处理，利用PCR体外扩增并将PCR产物经纯化后与pCR2.1载体连接及酶切验证，挑选阳性克隆进行测序和DNA甲基化程度差异比较。结果:对照组 DAZL基因启动子均呈低甲基化水平，甲基化率为0.96%±0.46%，少弱精子症组甲基化率为12.15%±11.35%，组间差异有统计学意义（ P=0.000 4）； DAZL基因甲基化率在少弱精子症组患者中个体差异明显，有12例（34.3%）患者DNA甲基化水平超过10%。 结论:DAZL基因启动子区域甲基化异常可能和少弱精子症有关，有望成为男性生精缺陷的生物学标志之一。

目的:报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法:提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结果:患者为男性，25岁，以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现，患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异，该变异为国内外均未见报道的新变异，变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测，结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论:TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。

目的:比较两种不同钙离子载体A23187和离子霉素对卵母细胞的受精率、胚胎发育潜能和临床结局的影响。方法:采用回顾性队列研究方法，收集2010年5月至2019年12月期间在中山大学附属第六医院生殖医学研究中心、因既往卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症而采用A23187或离子霉素行人工卵母细胞激活（artificial oocyte activation，AOA）的65名患者资料。根据激活剂的不同分为A23187-AOA组和离子霉素-AOA组；再根据不同精子来源分为两个亚组：射出精子组和睾丸精子组比较组间的受精率、胚胎发育潜能及临床结局。结果:离子霉素-AOA组的双原核（two pronuclei，2PN）受精率［55.0%（116/211）］、2PN卵裂率［97.4%（113/116）］及囊胚形成率［69.1%（38/55）］均显著高于A23187-AOA组［43.3%（135/312）， P=0.008； 90.4%（122/135）， P=0.023； 45.2%（14/31）， P=0.029］。在射出精子组，离子霉素-AOA组的2PN卵裂率［97.1%（68/70）］、第3日（day 3，D3）可移植胚胎率［92.6%（63/68）］均显著高于A23187-AOA组［85.8%（91/106）， P=0.013； 73.6%（67/91）， P=0.002］；在睾丸精子组，离子霉素-AOA组的2PN受精率［55.4%（46/83）］、囊胚形成率［93.3%（14/15）］、种植率［38.9%（7/18）］和累积临床妊娠率［66.7%（6/9）］均显著高于A23187-AOA组［37.7%（29/77）， P=0.024； 20.0%（1/5）， P=0.005； 5.6%（1/18）， P=0.041； 10.0%（1/10）， P=0.019］。入组的65名患者共活产婴儿20例，均未见出生缺陷与先天畸形。 结论:对于因既往ICSI受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症行AOA的患者，离子霉素可以获得比A23187更好的受精率及胚胎发育潜能；对于睾丸来源的严重少弱畸形精子，与A23187相比，离子霉素可以令患者获得更好的临床结局。

卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术是目前主要的人类辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）之一。该项技术通过显微操作系统将单个精子注射入卵子，有效地解决了少弱畸形精子症等男性因素相关的不育问题，在全世界产出数百万儿童。目前，越来越多非男性因素不孕症也采用ICSI技术。然而，不同于常规体外受精（ in vitro fertilization，IVF）更自然的精卵结合，ICSI技术具有有创性，其安全性受到了人们的关注。本文旨在对ICSI的临床结局及其对子代的影响进行系统综述，从而为ICSI技术的有效性及其对子代安全性问题提供线索和依据。

目的:探讨Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）c区不同部分缺失对严重少弱精子症患者卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）临床结局的影响。方法:本研究为回顾性队列研究，分析在河南省人民医院生殖医学中心2017年12月至2020年7月期间经Y染色体AZF区高通量测序筛查、精子浓度<5×10 6/mL且行射精精子ICSI助孕的严重少弱精子症患者的临床资料，根据筛查结果将携带AZFc缺失的患者纳入缺失组（ n=108），无AZFc缺失的患者纳入对照组（ n=445），同时按照缺失位点类型将AZFc缺失组分为b2/b4缺失（ n=19）、b2/b3缺失（ n=30）、gr/gr缺失（ n=43）3个亚组，分别比较各组间及亚组间胚胎发育及妊娠结局情况。 结果:存在AZFc缺失的患者第3日（day 3，D3）可利用胚胎率、优质胚胎率以及囊胚形成率均低于对照组，差异均有统计学意义［（70.4%（556/790）比78.5%（2867/3651）， P<0.001；24.7%（199/807）比34.3%（1284/3747）， P<0.001；51.7%（277/536）比58.0%（1540/2592）， P=0.007］；种植率、临床妊娠率、移植周期活产率两组间比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。AZFc区域b2/b3缺失亚组D3可利用胚胎率、优质胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；b2/b4缺失亚组优质胚胎率［23.2%（32/138）］低于对照组（ P=0.004），而D3可利用胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组相比，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；gr/gr缺失亚组D3可利用胚胎率［71.6%（280/391）］、优质胚胎率［20.8%（84/403）］以及囊胚形成率［48.7%（133/273）］均低于对照组（ P=0.002、 P<0.001、 P<0.001），而种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:Y染色体AZFc区域b2/b3缺失和b2/b4缺失对严重少弱精子症患者ICSI胚胎发育及妊娠结局均无显著影响，gr/gr缺失对胚胎发育不利影响最大，但对妊娠结局无影响。

在总结古代医家治疗“无子”经验基础上，提出“精”“气”是特发性少弱精子症（IO）发生发展之本，脾、肾是治疗关键所在，并认为临床中IO患者头胎不育与二、三胎不育在治疗上有一定差别。若头胎不育，可予玄冥汤，填精益气、补益脾肾，重在填精补肾；若二、三胎不育，可予育麟汤，固元填精、健脾益气，重在补气健脾。治疗可汤、丸剂结合，同时强调“男女同治”。内服中药治疗可以2个月为基础治疗周期，以治疗3个月为精液改善情况的评估周期，以治疗6个月为女方受孕的时间节点。

目的:探讨 CFAP43或 CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the flagella，MMAF）患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕的临床结局。 方法:回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果，纳入9例 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者，5例MMAF患者（P3、P5、P7、P8和P9）选择ICSI助孕治疗，统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。 结果:Sanger测序证实9例MMAF患者携带 CFAP43或 CFAP44基因双等位基因突变，其中3例患者的突变位点以往未曾报道，分别为 CFAP43基因的新发纯合突变（c.4132delC：p.Arg1378Glufs*10）和新发复合杂合突变（c.3938G>A：p.Arg1313Gln；c.4342G>A：p.Glu1448Lys）以及 CFAP44基因的新发复合杂合突变（c.1718C>A：p.Pro573His；c.4075G>A：p.Glu1359Lys）。5例MMAF患者夫妇接受5个ICSI周期，已生育4个健康亲生子代。 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者组ICSI受精率为76.47%（39/51），5例患者中临床妊娠3例，活产3例。与 DNAH1基因突变MMAF患者组和严重少弱精子症患者组相比， CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者ICSI助孕结局差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:CFAP43或 CFAP44基因突变会导致精子严重的鞭毛畸形和运动能力下降，是MMAF的重要病因。ICSI技术可以有效地解决 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者的生育难题。

目的:评价取卵日取精失败周期进行卵母细胞冷冻是否影响胚胎质量及发育潜力。方法:收集2014年1月至2017年12月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖中心因男方严重少弱精子症或者无精子症取卵日取精失败或者无法获得足够精子而行卵母细胞玻璃化冷冻的30例患者作为冷冻组。选取同期的220例新鲜卵母细胞的患者作为新鲜组。回顾性比较两组的受精率、优胚率、妊娠率、着床率及活产率。结果:卵母细胞复苏存活率为91.4%（180/197）。冷冻组中24例行胚胎移植，妊娠14例，新鲜组31例行胚胎移植，妊娠18例。冷冻组两原核（2PN）的受精卵数、胚胎数及优质胚胎数明显少于新鲜组，分别为：（3.7±2.5比7.3±4.8）、（3.3±2.5比7.2±4.8）及（1.2±1.8比2.9±2.7）（均 P<0.05）。冷冻组受精率77.2%（115/149）和优质胚胎率36.6%（37/101）均低于新鲜组，分别为：77.6%（1 637/2 109）及40.9%（651/1 591）（ P>0.05）。冷冻组妊娠率58.3%（14/24）高于新鲜组58.1%（18/31），每成熟卵母细胞着床率和每成熟卵母细胞活产率为10.8%（15/138）和10.8%（15/138），均高于新鲜组9.6%（21/218）及8.7%（19/218），差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:卵母细胞玻璃化冷冻保存可能导致胚胎的质量有所下降，但是胚胎的发育潜力仍是可观的，并可能获得比新鲜组更高的妊娠率、着床率和活产率。

目的:探讨经直肠超声实时引导在射精管梗阻性无精子症或少弱精子症患者精囊镜手术中的应用价值。方法:回顾性分析2011年9月至2015年12月北京大学第三医院经直肠超声实时引导行精囊镜手术治疗的25例射精管梗阻性无精子症或少弱精子症患者的临床资料。患者年龄(29.4±4.5)岁；精液量0.4(0～2.8)ml，精液pH值6.5(5～7.5)，精子总数0(0～580)百万个，精子密度0(0～90.7)百万个/ml，精子活率0(0～24.1%)，结合MRI、经直肠超声检查等初步诊断为梗阻性无精子症或少弱精子症。其中13例为前期常规精囊镜手术失败患者(无法找到通道进入射精管和精囊)。均行经直肠超声实时引导下精囊镜射精管梗阻疏通术，分析手术成功率、并发症及随访结果。手术成功的定义为精囊镜疏通射精管后顺利进入精囊。结果:25例中21例(84%)精囊镜成功进入精囊腺，手术时间75(31，148)min，术后所有患者均无严重并发症。4例(16%)手术失败患者中，1例术中探查考虑为先天发育不良，2例双侧均未见明确射精管开口，1例术中诊断为Müllerian管囊肿，未见明确精阜小凹及双侧射精管开口。21例精囊镜手术成功者术后3～6个月复查，精液量2.0(0～5.2)ml，精子总数28(0～832)百万个，精子密度5.6(0～110.3)百万个/ml，精子活率5.4%(0～63.6%)，与术前精液量[0.4(0～2.8)ml]、精子总数[0(0～342)百万个]、精子密度[0(0～90.7)百万个/ml]、精子活率[0(0～24.1%)]比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。在17例电话随访5～9年的患者中，3例配偶自然妊娠受孕；9例精液质量改善但患者配偶未自然受孕，行体外受精-胚胎移植技术受孕。 结论:术中经直肠超声引导可以增加精囊镜手术的成功率和安全性，对常规精囊镜手术困难的射精管梗阻性无精子症或少弱精子症效果良好。