18F－FDG PET/CT是诊断淋巴瘤最重要的检查方法之一，其在淋巴瘤的诊断分期、疗效评估、预后预测及临床决策等方面发挥着重要作用。影像组学是一种利用复杂的生物信息学方法从医学图像中提取定量信息来表征肿瘤异质性的技术。 18F－FDG PET/CT影像组学方法已应用于量化肿瘤内异质性，在淋巴瘤的研究颇具潜力和价值。该文就 18F－FDG PET/CT影像组学在淋巴瘤的应用及研究进展进行综述。

目的:报告1例以动眼神经麻痹为首发症状的2型神经纤维瘤病(NF2)患者，并探讨其遗传学病因。方法:选择2021年7月10日就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的1例NF2患者作为研究对象。对患者及其父母进行全脑、全脊髓MRI检查，追溯其家族史，采集家系成员的外周血样，提取DNA并进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:影像学检查显示患者存在双侧前庭神经鞘瘤、海绵窦区脑膜瘤、腘窝神经源性肿瘤、皮下多发结节等。基因测序证实其 NF2基因第8外显子存在c.757A>T新发无义变异，导致第253位的赖氨酸替换为终止密码子，导致编码的Merlin蛋白从第253位以后的氨基酸丢失。该变异未见健康人群公共数据库收录，生物信息学软件预测其氨基酸序列高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。 结论:该患者发病较早，症状不典型且较重，其遗传学病因为 NF2基因c.757A>T(p.K253*)杂合无义变异。上述发现丰富了 NF2基因的变异谱。

目的:探讨POLR3A基因突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中南大学湘雅医院小儿神经专科2020年收治的2个非近亲结婚的家系中的共3例患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，提取外周血DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子测序，结合Sanger测序对患者家系进行一代验证，应用软件对突变位点进行分析。结果:3例患者均出现全面发育落后、癫痫发作、肌张力障碍，头部影像学检查结果提示基底节萎缩、纹状体变性。全外显子测序结果提示POLR3A基因存在复合杂合突变（c.1980 G>C；c.1771-6 C>G 和 c.2044C>T；c.1771-7 C>G）。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于2个家系的先证者各自的父母。生物信息学分析结果提示突变具有致病性。结论:包含剪切位点突变的POLR3A基因复合杂合突变导致特征性的全面发育落后合并癫痫、纹状体变性，临床医师应提高对POLR3相关谱系疾病的认识，做到早期识别和诊断。

哺乳动物视网膜内的神经胶质细胞包括大胶质细胞和小胶质细胞，其对青光眼疾病的作用涉及形态变化、动态迁移以及活性因子分泌等，且这种作用具有两面性。视网膜中的神经胶质细胞反应性活化在青光眼病情进展中参与对分子水平的调控，也对细胞外基质及结构力学造成影响。利用生物信息学整合分析已发现星形胶质细胞对于青光眼伴高眼压产生影响的3种核心基因模块。基因突变导致的神经胶质细胞异常可对视网膜青光眼样病变的发生和发展造成影响。在影像学方面，新技术的出现为体内观察胶质细胞反应性活化状态提供了新的研究方向。本文就神经胶质细胞反应性活化在青光眼疾病中的作用进行综述，以期为青光眼的发病机制和研究方向提供新思路。

目的:探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，应用全外显子测序技术对患者进行基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析。结果:患者自幼运动发育迟缓，进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍，伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下，激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变：c.479A>C（p. E160A）、c.2657G>C（p.R886T），均为新突变，一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论:POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征，早期识别及干预对患者具有重要意义。

医学影像学在新诊疗服务模式下发挥着越来越重要的作用，其本身正在多重因素的推动下不断优化。以系统科学理论和方法推动医学影像学重构为理念，本文提出了多要素关联诊断体系这一系统性解决新范式，对该体系产生的背景、关键技术、内在逻辑进行了说明，对未来的应用场景进行了展望。

目的:采用高通量测序技术，对一个综合征型耳聋家系的致病基因及突变进行探究。方法:2018年6月至2020年7月，郑州大学第一附属医院耳科联合郑州大学相关机构对该家系进行了研究。该家系来自河南省濮阳市，2代4人，详细询问病史及家族史，绘制家系图。先证者及其妹患有先天性耳聋，其父母表型正常。对该家系进行临床表型分析，包括影像学、听力检查（包括纯音测听、声导抗、脑干诱发电位、耳声发射）、前庭功能检查及眼科检查（包括视力、视野、眼底检查、视觉诱发电位及视网膜电图）。靶向捕获129个耳聋相关基因的编码区域，采用高通量测序方法检测，并进行生物信息学分析，筛选疑似致病突变，使用Sanger测序和minigene试验进行验证。结果:该家系共2代4人，其中第二代2人（即2例患儿）均患有双耳重度感音神经性聋，伴有双眼视力下降、夜盲症、周边视野敏感度下降及部分视野缺损，前庭功能正常。2例患儿均携带 CDH23(NM_022124.5)、c.6049G>A (p.Gly2017Ser)、c.9856C>G(p.His3286Asp）及c.8699A>G (p.Asp2900Gly)，其中c.6049G>A及c.9856C>G遗传自表型正常的父亲，c.8699A>G遗传自表型正常的母亲。错义突变c.9856C>G及c.8699A>G在gnomAD数据库中未收录。错义突变c.6049G>A位于第46号外显子的最后一个碱基位置，生物信息学软件预测其可能影响剪切，minigene试验表明，该突变位点会造成第46号外显子的跳跃，导致其所表达的蛋白功能异常。通过文献检索，并根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传突变分类标准与指南，将c.6049G>A及c.8699A>G归类为致病/可能致病突变，c.9856C>G归类为临床意义未明突变。 结论:该病例是由 CDH23剪切变异与错义变异复合杂合导致的Usher综合征1D型（USH1D）， CDH23的这种复合杂合形式会导致USH1D。

目的:基于正电子发射断层显像（PET-CT）和转录组学对痰菌阴性肺结核病变组织的活动性生物标志物筛选并进行初步临床验证。方法:回顾性收集2017年1月1日至2019年12月31日在上海市公共卫生临床中心胸外科手术治疗的9例痰菌阴性肺结核患者作为发现组，其中男4例，女5例，年龄20~57岁，平均36岁，术前均行PET-CT扫描，术后将切除的标本按照术前PET-CT表现分为氟代脱氧葡萄糖（FDG）代谢增高区域［标准摄取值（SUV）max>3］和FDG代谢基本正常区域（SUVmax≤3）。样本处理后先对不同区域组织进行总RNA的提取，然后行全基因转录组测序。对两组数据进行生物信息学分析，发现两个区域全基因转录组数据差异的表达谱，并筛选出候选生物标志物。回顾性收集2019年1月1日至2021年1月1日上海市公共卫生临床中心收治的80例痰菌阴性肺结核患者作为验证组，其中男37例，女43例，年龄20~62岁，平均39岁，分为SUV增高组（40例）和CT影像无病灶组（40例），采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定患者外周血浆中候选生物标志物的蛋白水平。利用受试者工作特征（ROC）曲线对生物标志物进行效果评估。使用student t检验来判断两组之间蛋白水平差异是否具有统计学意义。 结果:生物信息学分析发现， C1QB、 CCL19、 CCL5和 HLA-DMB的表达水平与痰菌阴性肺结核病变组织的代谢活性相关。通过验证组进一步筛选验证，证实SUV增高组患者外周血浆中C1QB蛋白水平高于CT影像无病灶组，差异有统计学意义［（3.55±0.34）mg/L比（2.75±0.21）mg/L， t=4.12， P<0.001］。ROC曲线显示，C1QB蛋白水平的曲线下面积为0.731，具有潜在的临床价值。 结论:C1QB蛋白水平可用于评估痰菌阴性肺结核患者病变的活动性，是一种潜在的生物标志物。

目的:探讨ANO10基因突变所致的常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型（SCAR10）1例患者的临床表型及基因突变特点。方法:应用全外显子测序技术对中日友好医院神经科2018—2020年收集的30个已排除Friedreich共济失调及继发性共济失调的拟诊为隐性遗传共济失调家系先证者进行全外显子基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析，对收集的患者进行详细的神经科体检及辅助检查。结果:发现1例ANO10基因突变所致的40岁男性SCAR10患者。该患者临床表现为进行性走路不稳、构音障碍并伴有轻度认知功能减退，外周血辅酶Q 10水平减低（0.76 μg/ml），头颅磁共振平扫可见小脑明显萎缩。全外显子测序发现该患者ANO10基因存在复合杂合突变：c.1219-2A>C、c.1163-2A>G，均为新突变，一代测序家系验证结果显示2个突变分别来自其表型正常的父母，生物信息学分析结果显示2个剪切区突变均有致病性。 结论:通过全外显子测序发现了1例ANO10基因复合杂合突变所致的SCAR10患者，该病在中国罕见，常以进行性小脑共济失调为主要表现，多伴有认知功能减退，影像学检查可见明显的小脑萎缩。

影像学检查是临床诊疗的重要组成部分。影像学检查的不合理使用不仅增加患者就医负担、贻误诊疗时机，更造成医疗资源浪费，降低医疗系统效率。针对影像学检查的合理性及必要性建立科学的评价体系，逐渐成为国内外影像学、医学统计学、医学信息学等多个领域学者共同关注的热点问题。本文总结了国内外影像学适用性评价的相关理论、技术与方法，聚焦于大数据+人工智能技术与影像学适用性评价的交汇点，并展望影像学适用性评价领域的发展趋势，进行了相关综述。