男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。

目的:探讨实时剪切波弹性成像(SWE)在急性睾丸扭转诊断中的应用价值。方法:30只白兔随机分成对照组(S组)、完全扭转组(C组)和不完全扭转组(U组)并建立相应模型。各组术前、术后均行灰阶及彩色多普勒超声、SWE及超声造影(CEUS)检查，记录睾丸被膜区域、睾丸实质、精索扭转段及扭转下段的弹性模量平均(Emean)值及超声造影参数，实验结束取术侧睾丸行病理检查。结果:术前各组相应部位Emean值差异无统计学意义( P>0.05)。S组术后各时段相应部位Emean值差异无统计学意义( P>0.05)。U组术后睾丸被膜区域Emean值升高比C组明显、迅速，术后4～6 h可出现黄色或红色"硬环征"，U组术后各时段Emean值差异、C组术后各时段Emean值差异以及U组与C组之间术后1 h、1.5 h、2 h、2.5 h、3 h、3.5 h的Emean值差异有统计学意义( P<0.05)。U组和C组术后睾丸实质Emean值升高约5 kPa，SWE图像始终呈蓝色。C组术后精索扭转段Emean值升高比U组明显，术后5～6 h可出现大片红色信号，C组术后各时段Emean值差异、U组术后各时段Emean值差异以及C组与U组之间除术后即刻、2 h、3 h外各时段的Emean值差异有统计学意义( P<0.05)。U组和C组术后精索扭转下段Emean值缓慢升高( P<0.05)，SWE图像由蓝色变成蓝绿色、绿色。U组CEUS睾丸血流灌注为"慢进慢退"，病理示睾丸生精细胞肿胀紊乱，间质水肿，被膜区微血管明显扩张、充血淤血并见大量红细胞漏出。C组CEUS睾丸内未见造影剂充填，病理示睾丸生精细胞肿胀紊乱，间质及被膜区微血管轻度扩张、充血淤血，可见部分红细胞漏出。 结论:急性睾丸扭转后SWE图像变化与精索扭转时间、程度相关，以患侧睾丸被膜区域、精索扭转段改变最显著；SWE可获得病灶精准的硬度值，对睾丸扭转的判断有一定临床应用价值。

目的:探讨睾丸活检不同病理分型精子检出率与临床精子检出率的相关性。方法:944例无精子症患者行睾丸穿刺活检，研究不同病理分型精子检出率和湿片镜检精子检出率。结果:944例无精子症患者，组织病理正常、基本正常75例(7.9%)，湿片镜检及病理精子检出率均为100%；精子生成低下327例(34.6%)，湿片镜检精子检出率92%，病理精子检出率100%；唯支持细胞综合征370例(39.2%)，湿片镜检精子检出率13.8%，病理精子检出率0%；生精阻滞(完全＋不完全)52例(5.5%)，湿片镜检精子检出率46.2%，病理精子检出率0%；混合性萎缩87例(9.2%)，湿片镜检精子检出率88.5%，病理精子检出率100%；生精小管玻璃样变合并纤维化33例(3.5%)，湿片镜检精子检出率30.3%，病理精子检出率0%。结论:睾丸活检是诊断无精子症病因的最直接的方法，同时病理组织学与传统湿片镜检相结合可显著提高精子检出率。

目的:探究维生素E对潜水高气压暴露大鼠精子质量的作用。方法:将16只雄性SD大鼠按照随机数字表法分为溶剂对照组与维生素E组，每组8只。在每次高气压暴露前，维生素E组给予100 mg/kg维生素E灌胃；溶剂对照组给予等量玉米油灌胃。2组大鼠均暴露于60 m空气环境下，每次1 h，连续暴露30 d，于最后一次暴露出舱后立即处死大鼠。HE染色观察大鼠睾丸的形态；显微镜观察大鼠精子的密度和活力；流式细胞仪检测精子DNA碎片指数。结果:与溶剂对照组相比，维生素E组大鼠的睾丸形态、精子密度无明显改变（ P>0.05）；精子活力和精子DNA碎片指数明显得到改善（ P<0.05）。 结论:维生素E可有效防护潜水高气压暴露大鼠精子DNA损伤的发生和精子活力的下降。

目的:探讨睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2016至2020年收治的3例睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床、影像学资料、病理形态学和免疫表型特征，并复习相关文献。结果:3例患者平均年龄32岁。例1术前甲胎蛋白水平升高（810.18 μg/L），因腹膜后占位行“根治性胰十二指肠切除术+腹膜后病损切除”。术后病理示胚胎性癌，需除外性腺转移，行彩超见右侧睾丸实性占位，部分区域低回声伴散在钙化。例2为“右锁骨上淋巴结穿刺标本”，胸片提示双肺多发转移灶，穿刺活检病理示转移性胚胎性癌，行双侧睾丸彩超见右侧睾丸内异常钙化灶。例3因发现右侧睾丸囊实性占位伴钙化。3例均行“根治性右侧睾丸切除术”。大体观察：睾丸瘢痕区界限清楚，灰白-棕黄，单灶或多灶，最大径0.6~1.5 cm。镜下观察：瘢痕内见淋巴细胞和浆细胞浸润、玻璃样变的管状结构影、簇状血管增生、吞噬含铁血黄素的巨噬细胞；瘢痕周边见萎缩和硬化的生精小管、簇状的间质细胞（Leydig cells）增生、管内微小或粗颗粒状钙化，其中例1见精原细胞瘤和原位生殖细胞肿瘤，例2见原位生殖细胞肿瘤，例3见生精细胞不典型增生。免疫表型：胚胎性癌表达SALL4、广谱细胞角蛋白（CKpan）和CD30；精原细胞瘤和原位生殖细胞肿瘤表达OCT3/4、SALL4、CD117；不典型增生的生精细胞表达CD99和SALL4，Ki-67阳性指数约20%，而OCT3/4、CD117均阴性。结论:睾丸消退性生殖细胞肿瘤罕见，性腺外的生殖细胞肿瘤首先要考虑到来自性腺睾丸转移的可能性，如果在睾丸内发现瘢痕，一定要判断是否为睾丸消退性生殖细胞肿瘤，消退机制可能与肿瘤免疫介导和局部缺血性损伤的微环境有关。

目的:探讨45，X/46，XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及 SRY基因及Y染色体微缺失检测结果。 方法:回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45，X/46，XY核型或其变异型患儿的病例资料，对45，X/46，XY嵌合体性腺表型及分子生物学进行分析。结果:30例45，X/46，XY核型或其变异型患儿中，就诊年龄均在18岁以下，社会性别男性11例，社会性别女性19例，所有患儿中14例已行预防性性腺切除术。单侧睾丸和对侧条纹性腺检出6例，社会性别均为男性，病理切片显示性腺组织中同时含睾丸和卵巢组织者3例；同时伴有易位的肾上腺组织2例；双侧条纹性腺检出8例，社会性别均为女性，病理切片显示性腺组织中同时含附睾和卵巢组织者1例，性腺母细胞瘤1例，卵巢发育不良伴粒层细胞瘤样增生1例，有增生痣细胞(混合痣)1例。所有B超检查及病理切片均未发现卵泡存在。11例社会性别男性患儿中，5例经 SRY基因检测结果均阳性，7例经Y染色体微缺失检测，显示Y染色体部分缺失3例，无缺失4例；19例社会性别女性患儿中，10例经 SRY基因检测，其中9例结果阳性，1例阴性；7例经Y染色体微缺失检测，显示Y染色体部分缺失2例，无缺失4例，全部缺失1例。 结论:45，X/46，XY嵌合体患儿大多含有异常的性腺组织，具有发生性腺肿瘤的风险，尤其女性患儿发病率较高，绝大部分患儿 SRY基因阳性，Y染色体无缺失或部分缺失。考虑到此类患儿发生性腺肿瘤的风险增加，建议早期进行预防性性腺切除术。

目的:探讨药物干预对糖尿病引起的射精障碍患者体外受精结局的影响。方法:对2017年1月至2019年2月本院收治的1例糖尿病合并逆行射精症男性患者的体外受精过程进行研究。患者曾在院外行2次体外受精均失败，胚胎质量一般，本院助孕前给予胰激肽原酶肠溶片(口服，240 U/次，3次/d)与天然型维生素E(口服，100 mg/次，3次/d)治疗，自初诊开始口服至取卵日，共约52 d。结果:获卵裂期优质胚胎2枚，囊胚期优质胚胎5枚，囊胚复苏移植2次，每次移植1枚囊胚，第一次未妊娠，第二次孕2个月自然流产，剩余冷冻胚胎3枚。结论:体外受精前使用胰激肽原酶肠溶片改善睾丸微循环，联合维生素E改善精子氧化应激状态，可在一定程度上提高胚胎质量。

目的:评价5种中成药联合西医常规疗法干预冠状动脉微血管疾病（CMVD）临床有效率、血管内皮舒张因子NO的差异性及安全性。方法:检索中国知识资源总库（CNKI）、中国学术期刊数据库（万方数据）、中文科技期刊数据库（重庆维普）、中国生物医学文献服务系统（SinoMed）、PubMed、Cochrance Library、Embase数据库建库至2022年6月10日有关麝香保心丸、通心络胶囊、复方丹参滴丸、银丹心脑通软胶囊、心可舒片联合西医常规疗法治疗CMVD的RCT文献。采用EndNote软件导入与筛选文献，采用Revman 5.4软件评估文献偏倚风险，采用StataSE 16（64-bit）软件进行网状meta分析，比较5种中成药联合西医常规疗法在临床疗效方面、药物安全性方面的差异性。结果:共纳入RCT文献24篇，均为双臂研究。网状meta分析结果显示，在提高临床有效率方面，5种中成药联合方案排序为：银丹心脑通软胶囊联合方案>麝香保心丸联合方案>通心络胶囊联合方案>心可舒片联合方案>复方丹参滴丸联合方案；在调节血管舒张因子NO方面，4种中成药联合方案排序为：银丹心脑通软胶囊联合方案>复方丹参滴丸联合方案>通心络胶囊联合方案>麝香保心丸联合方案。安全性方面，纳入文献中有3篇报道不良反应。结论:5种中成药联合西医常规疗法的方案在临床有效率方面均优于仅用西医常规疗法；4种中成药联合方案在调节NO值方面均优于仅用西医常规疗法，其中银丹心脑通软胶囊联合方案在临床有效率与调节NO值方面均具优势性。仍需大样本、高质量RCT研究验证结论。

本文报告了1例染色体核型为46，XX，Y染色体性别决定基因（sex-determining region on the Y chromosome， SRY基因）阳性的孕妇及其女性胎儿。孕12周 +6时，超声显示胎儿颈项透明层增厚，羊水染色体核型和定量荧光聚合酶链反应检测结果显示胎儿核型为46，XX， SRY基因阳性。但B超显示胎儿社会性别为女性，与46，XX， SRY阳性男性综合征表型不一致。通过荧光原位杂交技术分析结果发现1条X染色体长臂2区8带（Xq28）包含Y染色体短臂1区1带3亚带（Yp11.3）片段。同时，染色体微阵列分析技术检出Yp11.31p11.2的片段重复，长度约1 Mb，证实了胎儿X染色体含有部分Y染色体片段，与孕妇本人一致。经遗传咨询，胎儿父母选择继续妊娠至足月分娩，随访未见异常。

目的 评价羟丙纤维素及羟丙甲纤维素对琥珀酸美托洛尔缓释微丸的机械保护作用及差异.方法 用不同分子量等级的羟丙纤维素和羟丙甲纤维素对琥珀酸美托洛尔缓释微丸进行包衣,通过检测微丸负压载荷、微丸完整性、体外溶出曲线,评价两种高分子材料对微丸的保护效果.通过制备了羟丙纤维素和羟丙甲纤维素薄膜并考察两种高分子材料薄膜的抗张强度、延展率、韧性和弹性模量等方面的机械性能差异.结果 包被羟丙纤维素和羟丙甲纤维素的琥珀酸美托洛尔微丸,断裂载荷增加,压片后微丸完整性提高,机械性能提升,药物泄漏率降低.结论 羟丙纤维素和羟丙甲纤维素保护层包衣对琥珀酸美托洛尔片释放单元有一定的机械保护作用,羟丙纤维素具有相对更高的保护能力,可以为多单元微丸药物释放系统的微丸保护策略提供借鉴.