目的:考察蛋白DJ-1(DJ-1)/稳定核转录因子红系2相关因子2(Nrf2)在精索静脉曲张相关性弱精症患者生精细胞氧化应激中的表达及意义.方法:收集本院2021年12月—2023年12月收治的120例确诊为精索静脉曲张相关性弱精症的男性患者临床资料,60例为新诊断患者纳入新诊断病例组,60例为接受维生素C联合维生素E治疗3个月的患者纳入病例治疗组;同期婚前健康检查健康男性40例为对照组.检测3组精液生精细胞形态、精液生精细胞的DJ-1、Nrf2蛋白及mRNA,外周血氧化应激[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱苷肽过氧化物酶(GSH-Px)]、DJ-1、Nrf2.结果:3组年龄、体质指数、精液体积及精子尾部畸形率均无差异(P＞0.05);对照组、病例治疗组、新诊断病例组精子正常形态依次降低,精子头畸形率、体畸形率、头体环合畸形率依次增高,生精细胞DJ-1(0.35±0.11、0.71±0.16、0.89±0.12)、Nrf2 蛋白(0.31±0.09、0.62±0.14、0.78±0.13)及 mRNA 均依次增高,血清 MDA、DJ-1、Nrf2依次增高,SOD、GSH-Px依次降低(均P＜0.05).结论:激活DJ-1/Nrf2通路有助于增强精索静脉曲张相关性弱精症生精细胞的抗氧化能力,保护细胞免受由氧化应激引起的损伤,DJ-1/Nrf2通路或是精索静脉曲张相关性弱精症的治疗的潜在分子靶点.

目的 探讨桂枝麻黄各半汤联合苏子降气汤及依巴斯汀治疗急性荨麻疹伴呼吸困难的效果及其机制.方法 随机将衡水市中医医院皮肤科 2020年 10月至 2023年 6月收治的急性荨麻疹伴呼吸困难患者 110例均分为 2 组,对照组 55 例给予依巴斯汀+维生素C治疗,观察组 55例在对照组基础上给予桂枝麻黄各半汤联合苏子降气汤治疗,7 d为 1个疗程,均治疗 2个疗程.比较2组临床疗效及治疗前后皮损严重程度相关症状积分、呼吸困难视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)评分、变态反应指标[总免疫球蛋白E(total immunoglobulin E,TIgE)、白三烯(leukotriene,LT)、白细胞介素(interleukin,IL)-4、IL-35]、免疫功能[补体C3、补体C4、免疫球蛋白A(immunoglobulin A,IgA)、免疫球蛋白G(immunoglobulin G,IgG)]及肠道菌群(乳酸杆菌、普拉梭菌、双歧杆菌、柔嫩梭菌)丰度.结果 观察组治疗总有效率(98.18%)高于对照组(83.64%)(P<0.05).与治疗前比较,治疗后 2组皮损严重程度相关症状积分及VAS评分均降低(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05);TIgE、LT、IL-4 水平均降低(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05),IL-35 水平均升高(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05);补体C3、IgA、IgG水平均升高(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05),补体C4 水平差异无统计学意义(P>0.05);乳酸杆菌、普拉梭菌、柔嫩梭菌水平均升高(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05),双歧杆菌水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 桂枝麻黄各半汤联合苏子降气汤及依巴斯汀治疗急性荨麻疹伴呼吸困难疗效相较于单纯西药治疗疗效更好,能减轻变态反应,调节机体免疫功能及肠道菌群,从而有效改善患者临床症状.

目的 探讨桂枝茯苓丸联合五子衍宗丸治疗精子顶体酶活性低下的临床效果.方法 将2021年7月—2023年2月于东莞市中医院男科就诊的80例精子顶体酶活性低下患者,按照就诊顺序随机分为对照组(40例)和观察组(40例).对照组给予左卡尼汀口服液、维生素E软胶囊治疗,观察组给予桂枝茯苓丸联合五子衍宗丸治疗,两组患者均治疗3个月.分别于治疗前后对两组患者精子浓度、前向运动精子百分率,以及顶体酶活性进行检测,根据精液的检测结果将观察组患者分为少精子症组(3例)、弱精子症组(20例)、正常组(17例).对观察组和对照组患者临床疗效及中医证候主症、次症积分进行对比,将观察组和对照组患者治疗前后精液检测参数、顶体酶活性进行对比,将少精子症组、弱精子症组、正常组治疗前后精液检测参数、顶体酶活性进行对比.结果 治疗后观察组临床总有效率为85.00%,高于对照组的65.00%(P＜0.05);治疗后对照组和观察组患者中医证候主症、次症积分均下降,且观察组低于对照组(P＜0.05);治疗前后两组患者精子浓度比较差异无统计学意义(P＞0.05),治疗后观察组与对照组患者前向运动精子百分率与精子顶体酶活性定量均高于治疗前,且观察组高于对照组(均P＜0.05);治疗后3组患者精子顶体酶活性定量、正常精子形态、精子活率均高于治疗前(均P＜0.05),正常组患者前向运动精子百分率治疗前后比较差异无统计学意义(P＞0.05),而少精子症组治疗后精子浓度高于治疗前(P＜0.05),弱精子症组治疗后前向运动精子百分率高于治疗前(P＜0.05),治疗后弱精子症组患者精子顶体酶活性定量高于少精子症组、正常组(均P＜0.05).结论 桂枝茯苓丸联合五子衍宗丸应用于精子顶体酶活性低下患者的治疗中,可有效改善精子活力、形态,有助于精子顶体酶活性的提高,尤其是对于弱精子症患者的效果较为显著.

目的:了解儿科门急诊处方、住院医嘱中儿童高警示药品（HAM）使用状况。方法:收集首都医科大学附属北京妇产医院怀柔妇幼保健院2016年7月1日至2018年6月30日年龄<18岁患者的所有门急诊处方和住院医嘱，根据《中国儿童高警示药品目录》，对处方/医嘱中儿童HAM使用情况进行回顾性分析。结果:共收集到处方/医嘱297 968张，包括门急诊处方270 024张（90.62%），住院医嘱27 944张（9.38%）；处方涉及的患儿包括男性162 521例次（54.54%），女性135 447例次（45.46%）；年龄（4±3）岁，范围0~17岁；每张处方药品种数为（2±1）种，范围1~9种。297 968张处方/医嘱中涉及儿童HAM处方23 476张（7.88%），门急诊处方中儿童HAM处方占比明显高于住院医嘱[7.92%（21 381/270 024）比7.50%（2 095/27 944）， P=0.013]，外科处方/医嘱中儿童HAM处方占比[32.84%（1 220/3 715）]明显高于内科[8.17%（22 043/269 777）]和其他科室[0.87%（213/24 476）]，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。23 476张处方涉及儿童HAM共13类42种，使用26 084例次。使用频次排名前3位的药物类型包括中药注射剂（8 694例次、33.33%）、解热镇痛抗炎药（7 505例次、28.77%）和抗感染药物（4 011例次、15.38%），排名前10位的儿童HAM分别为对乙酰氨基酚、炎琥宁注射液、喜炎平注射液、维生素K 1、阿糖腺苷、破伤风抗毒素、青霉素类、苯巴比妥、异丙嗪注射剂和肝素。因儿童HAM用药错误导致9例患儿发生不良事件，均为E级，涉及的药物包括喜炎平注射液、对乙酰氨基酚和维生素K 1注射液。 结论:儿童HAM使用较普遍，中药注射剂相关HAM使用较多，门急诊和外科处方中含儿童HAM占比较高。儿童HAM相关用药错误可能导致严重不良事件，应加强管理。

1例54岁男性肌萎缩侧索硬化患者接受甲钴胺、艾地苯醌、辅酶Q10等治疗，治疗1周后因患者双上肢无力，胸闷、憋气等无明显改善，加用依达拉奉注射液、胞磷胆碱钠胶囊及维生素E胶丸。使用依达拉奉注射液第10天，患者出现头颈部出汗增多，实验室检查示白细胞计数1.7×10 9/L，中性粒细胞0.25，中性粒细胞计数0.4×10 9/L，考虑为中性粒细胞减少症，可能与依达拉奉有关。停用该药，其他药物继续应用，同时给予粒细胞刺激因子注射液150 μg皮下注射1次。2 d后复查，白细胞计数9.6×10 9/L，中性粒细胞0.72，中性粒细胞计数6.9×10 9/L。

目的:探讨经二代测序确诊的5例吡哆醇依赖性癫痫（PDE）的临床表型、治疗及乙醛脱氢酶7家族成员A1（ALDH7A1）基因突变的遗传学特点。方法:回顾性分析2018年2月至2019年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以早期癫痫起病的吡哆醇依赖性癫痫患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行ALDH7A1基因测序，并对其家系成员进行一代Sanger验证，对其基因突变特点进行分析。结果:在5例确诊为吡哆醇依赖性癫痫的患儿中，男女比例为4∶1，就诊年龄为出生2~10个月。临床表型中5例患儿均为新生儿期起病，有反复癫痫发作，表现为肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作；应用抗癫痫药物控制发作较差，长期大剂量口服吡哆醇疗效较好；5例患儿均来自其父亲和（或）母亲的复合杂合突变；例1为剪切纯合突变c.247-2（IVS2）A>T，例2为错义突变c.584A>G（p.N195S）及无义突变c.1003C>T（p.R335 *），例3为错义突变c.1553G>C（p.R518T）及c.1547A>G（p.Y516C），例4为错义突变c.1547A>G（p.Y516C）及移码突变c.1566_1568delTAC（p.522_523delCTinsC），例5为错义突变c.1061A>G（p.Y354C）及无义突变c.841C>T（p.Q281X， 259）。其中c.247-2（IVS2）A>T为未报道过的新生剪切位点突变。 结论:吡哆醇依赖性癫痫由ALDH7A1基因突变引起，早期临床表现多以新生儿期难治性癫痫起病；抗癫痫药物治疗疗效差，经吡哆醇有效控制，对该类患者应尽早行基因分析以早期确诊。

目的:研究青海省高原地区儿童轮状病毒腹泻儿童的维生素A、D、E水平，为轮状病毒腹泻患儿诊治提供科学依据。方法:选择青海省妇女儿童医院2017年4月—2018年6月就诊的371例轮状病毒腹泻患儿，定量检测血中维生素A、D、E水平，对比正常儿童血清维生素水平推荐值以及青海省儿童抽样调查血清维生素水平，分析不同年龄、不同性别轮状病毒腹泻患儿维生素A、D、E水平。结果:患儿年龄主要集中在2岁以下，占89.76%（333/371）。90.57%（336/371）的轮状病毒腹泻患儿血中维生素A含量低于正常推荐值，47.44%（176/371）的患儿维生素D含量低于正常推荐值，6.20%（23/371）的患儿严重缺乏维生素D，24.80%（92/371）的患儿维生素E含量低于正常推荐值。结论:部分轮状病毒腹泻患儿血中维生素A、D、E检测值低于正常推荐值。

营养缺乏相关的神经病变临床并不少见。大多数营养缺乏相关的神经病是长度依赖性感觉轴突病变，而钴胺素缺乏性神经病通常表现为非长度依赖性感觉神经病。钴胺素和铜缺乏特征性地伴有脊髓病变，脊髓小脑综合征与维生素E缺乏相关。与营养素缺乏导致神经病变不同，吡哆醇毒性可导致非长度依赖性感觉神经元病变。营养不良、吸收不良、营养损失增加（如透析）、自身免疫性疾病（如恶性贫血）和某些抑制营养吸收的药物都可以导致营养缺乏。早期发现及治疗性营养补充可稳定或改善这些神经病变。

目的:探讨上尿路结石患者的血浆维生素水平与结石成分的关系。方法:选取2020年1月至2021年8月在本院收治的上尿路结石患者(结石组，320例)和同期非尿路结石患者(对照组，90例)的临床资料，再将结石组分为感染性结石组(80例)和非感染性结石组(240例)，并将结石组患者按结石成分分为磷酸盐结石组(162例)、草酸盐结石组(106例)、尿酸盐结石(29例)和碳酸钙结石组(20例)、磷酸镁铵(2例)和胱氨酸结石(1例)。记录所有患者的血浆维生素水平，同时收集并分析患者术后的结石成分，分析两组的维生素水平差异和引起上尿路结石的相关影响因素。结果:结石组中占比最大的是磷酸钙结石，其次是草酸钙结石，占比最小的是胱氨酸结石。结石组和对照组患者的血浆维生素A、维生素B1(2、6、9、12)、维生素C、维生素D及维生素E水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。感染性结石组和非感染性结石组的上述血浆维生素水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。与对照组相比，磷酸盐、草酸盐、尿酸盐和碳酸钙结石组患者中的血浆维生素B2(6、12)、维生素C、维生素D及维生素E比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)，但维生素B1、维生素B9、维生素A比较，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。碳酸钙结石组患者的血浆维生素A较其他组升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。尿酸结石组中的维生素B1、维生素B9水平低于草酸钙结石组、磷酸钙结石组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。结石组的血尿酸水平高于对照组( P<0.05)，尿酸结石组的血尿酸升高最明显。维生素B1与血尿酸水平存在相关性( r＝－0.878， P<0.05)。 结论:碳酸钙结石患者的血浆维生素A升高，尿酸结石患者的血浆维生素B1、维生素B9降低，调整患者维生素水平可能有助于降低特定结石的形成风险。

目的:探讨高赖氨酸饮食的戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷(GCDH -/-)大鼠氧化应激损伤机制及可能通路。 方法:4周龄雄性SD大鼠按照随机数字表法分为6组：野生型标准饮食(WT)组( n=6)、纯合子标准饮食(GCDH -/-)组( n=11)、野生型高赖氨酸(WT+Lys)组( n=8)、纯合子高赖氨酸(GCDH -/-+Lys)组( n=13)、野生型高赖氨酸加维生素E(WT+Lys+VE)组( n=7)、纯合子高赖氨酸加维生素E(GCDH -/-+Lys+VE)组( n=12)。WT组和GCDH -/-组给予标准饮食(常规大鼠饲料)，余4组给予4.7%高赖氨酸加强饲料，自由进食水。WT+Lys+VE和GCDH -/-+Lys+VE组于每天上午10点维生素E[100 mg/(kg·d)]灌胃1次，其余各组等量生理盐水灌胃。观察各组大鼠体质量及存活情况。干预28 d后腹腔注射100 g/L水合氯醛麻醉后断头取脑获取海马组织，通过HE染色观察大鼠海马病理形态学改变；ELISA法检测海马氧化应激指标谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)、丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、还原型谷胱甘肽(GSH)含量/活性；Western blotting实验检测海马P38、c-Jun N-氨基端激酶(JNK)、细胞外调节蛋白激酶(ERK)蛋白表达情况。 结果:(1)一般情况：GCDH -/-+Lys组大鼠存活比例为9/13，GCDH -/-+Lys+VE组大鼠为11/12。干预第7天开始，GCDH -/-+Lys组、GCDH -/-+Lys+VE组大鼠体质量均显著低于WT组，差异有统计学意义( P<0.05)。(2)应激指标检测结果：与WT组相比，GCDH -/-+Lys组和GCDH -/-+Lys+VE组大鼠海马组织MDA含量显著增加，差异有统计学意义( P<0.05)。与WT组比较，GCDH -/-+Lys组大鼠GPx活性、CAT活性、SOD活性显著减弱，GSH含量显著减少，差异有统计学意义( P<0.05)；与GCDH -/-+Lys组比较，GCDH -/-+Lys+VE组大鼠GPx活性、CAT活性、SOD活性显著增强，GSH含量显著增加，差异有统计学意义( P<0.05)。(3)Western blotting实验结果：与WT组比较，GCDH -/-+Lys组和GCDH -/-+Lys+VE组大鼠海马P38蛋白表达显著增加，差异有统计学意义( P<0.05)；与GCDH -/-+Lys组比较，GCDH -/-+Lys+VE组P38蛋白表达减少，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:高赖氨酸饮食GCDH -/-大鼠海马存在氧化应激损伤，其可能机制与激活P38启动丝裂原活化蛋白激酶信号通路有关；维生素E可降低P38表达，减轻氧化应激损伤。