目的:探讨婴幼儿心脏肿瘤的诊断、治疗经验以及随访情况。方法:回顾性分析大连医科大学附属大连市儿童医院心脏中心2013年8月至2019年11月收治的9例婴幼儿心脏肿瘤患儿的住院资料及随访结果。其中，男7例，女2例；年龄(6.33±8.06)个月，范围在1 d至27个月；入院体重(6.57±2.89)kg，范围在3.7～12.5 kg；均通过经胸超声心动图和心脏增强CT等检查明确肿瘤情况。结果:9例患儿中，5例选择手术治疗，4例未手术。手术患儿均在体外循环辅助下切除肿瘤，其中1例心脏肿瘤行自体心脏移植手术切除。术后病理检查报告横纹肌瘤4例，纤维瘤1例。未手术患儿中，1例为肝母细胞瘤转移瘤，放弃治疗后自行出院并于3个月后失访；1例为心包腔占位肿瘤；2例为合并结节性硬化症。8例患儿出院后获随访4～76个月，行手术治疗5例患儿无肿瘤复发，心功能良好；余3例未手术患儿心脏超声检查示心脏肿瘤缩小。结论:婴幼儿心脏肿瘤以原发的良性肿瘤为主，根据肿瘤情况选择个体化治疗方案，对于肿瘤巨大或位置特殊的患儿可选择自体心脏移植术切除肿瘤，术后患儿预后良好。

目的:总结婴儿及儿童原发性心脏肿瘤的临床特点、治疗方法及预后。方法:回顾性分析2010年5月至2018年8月在首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心诊断为原发性心脏肿瘤的21例患儿的临床资料，其中男10例，女11例；中位年龄7个月(胎龄26周～15岁，其中6例胎儿期发现)，总结21例患儿的临床特点、治疗方法及预后。结果:21例患儿中，有心脏杂音者8例，活动后胸闷、胸痛2例，充血性心力衰竭2例，头晕、黑朦1例，脑动脉栓塞1例，炎性指标增高1例，无任何症状者9例。本组病例中，13例行外科手术切除，病理检查确诊均为良性肿瘤(横纹肌瘤4例、黏液瘤3例、纤维瘤3例、炎性肌纤维母细胞瘤2例、畸胎瘤1例)，围术期无死亡，术后随访3个月～7年，3例复发(2例黏液瘤，1例炎性肌纤维母细胞瘤)。8例未处理，其中7例临床诊断横纹肌瘤，随访过程中3例肿瘤消失、1例瘤体变小、2例无明显变化、1例失访；1例临床诊断恶性肿瘤可能性大，随访0.5年后死亡。结论:儿童原发性心脏肿瘤多为良性，以横纹肌瘤多见，临床表现多样；病理检查是诊断的金标准；手术治疗是大多数心脏肿瘤根治的手段，部分良性肿瘤可采用药物辅助治疗；恶性肿瘤预后差。

目的:总结婴幼儿原发性心脏肿瘤的诊断和治疗经验。方法:回顾性分析2013年8月至2019年2月大连医科大学附属大连市儿童医院心脏中心收治的7例疑似原发性心脏肿瘤婴幼儿的诊治过程，患儿均行超声心动图等检查明确诊断，根据肿瘤的大小和位置选择治疗方案。出院后行随访观察。结果:7例患儿均经超声心动图诊断为原发性心脏肿瘤，其中2例诊断合并结节性硬化症未行手术，5例选择手术治疗，其中1例手术患儿行自体心脏移植术切除肿瘤，1例术后出现心律失常，1例术后出现二尖瓣反流，再次手术纠正。其他患儿无并发症且均顺利出院。组织学检查显示横纹肌瘤4例，纤维瘤1例。随访2～66个月，手术患儿均无肿瘤复发，未手术的2例患儿心脏肿瘤有消退趋势。结论:婴幼儿原发性心脏肿瘤诊断首选超声心动图，该肿瘤组织学类型以良性横纹肌瘤为主，诊断过程中注意排除结节性硬化症。对于合并结节性硬化症的患儿可选择保守治疗，对于伴有明显症状的患儿应选择手术治疗，手术方案应根据肿瘤大小、位置及性质等选择，自体心脏移植术切除肿瘤是一个良好的手术治疗选择。

目的:探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法:收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测序，应用Sanger测序技术对筛查到的可疑变异位点进行验证。检索胎儿心脏横纹肌瘤相关文献，总结胎儿超声心动图特征及基因诊断结果。结果:3个家系胎儿超声心动图结果均提示心室内多发高回声团，确诊为心脏横纹肌瘤。基因检测结果提示家系1胎儿携带 TSC1基因c.740G>A(p.W247*)杂合变异，家系2胎儿携带 TSC2基因c.3352C>T(p.Q1118*)杂合变异，家系3胎儿携带 TSC1基因c.1579C>T(p.Q527*)杂合变异，3个家系中胎儿父母均未携带相应变异。统计分析109例资料较为完整的心脏横纹肌瘤胎儿，其中79例胎儿心脏横纹肌瘤为多发性，89例横纹肌瘤位于心室及室间隔上，完善基因诊断的94例胎儿中74例携带有 TSC1或 TSC2基因变异。 结论:胎儿心脏横纹肌瘤常表现为心室内多发性高回声团，且多数为结节性硬化症的胎儿期表现，建议进一步完善产前基因诊断。

成人型富于细胞性横纹肌瘤发生在心脏非常罕见，目前仅有少数个案报道。本文报道1例成人型富于细胞性横纹肌瘤，诊断时应考虑患者年龄，注意形状一致的圆形或多角形胞质嗜酸性细胞，并充分应用免疫组织化学染色辅助鉴别诊断。

心脏横纹肌瘤是胎儿和新生儿原发性心脏肿瘤中最常见的类型，本文报告1例左室流出道梗阻的新生儿多灶性心脏横纹肌瘤伴结节性硬化的病例，应用依维莫司使心脏横纹肌瘤个数减少、瘤体减小，左室流出道梗阻解除，未出现明显不良反应。

目的:分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及 TSC1/ TSC2基因变异情况。 方法:收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料，对其主要家系成员进行 TSC1及 TSC2基因检测，分析致病性，并将基因检测阳性患儿分为 TSC1基因变异组和 TSC2基因变异组，比较两组的临床特征差异性。 结果:59例患儿中有52例检出 TSC1或 TSC2基因变异（包括 TSC1基因变异17例， TSC2基因变异35例）。52例患儿中男性28例（53.8%），女性24例（46.2%）；家族性病例17例（32.7%，包括 TSC1基因变异10例， TCS2基因变异7例），散发病例35例（67.3%）；皮肤色素脱失斑46例（88.5%），面部血管纤维瘤13例（25.0%），鲨革斑5例（9.6%），室管膜下结节/钙化49例（94.2%），皮质结节47例（90.4.%），室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例（3.8%），智力障碍/发育迟缓39例（75.0%），癫痫发作49例（94.2%），心脏横纹肌瘤8例（15.4%），肾血管平滑肌脂肪瘤9例（17.3%），视网膜错构瘤4例（7.7%）。基因检测共检出49种变异，4种为大片段缺失/重复变异，45种为点变异。其中致病性变异41种，可能致病性变异7种，意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为p.Arg692 *、p.Arg228 *和p.Arg1200Try。 TSC1基因变异组和 TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比［10/17比7/35（20%）， χ2=7.838， P=0.005］、癫痫起病月龄［38.0（0.5~134.0）个月比8.0（0.1~63.0）个月， Z=3.506 ，P<0.001］及智力障碍/发育迟缓发生率［8/17比31/35（88.6%）， χadj2=8.423， P=0.004］上差异具有统计学意义。 结论:TSC临床表型谱广泛，可累及全身各个系统，主要为皮肤及神经系统。致病基因为 TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传， TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种，热点变异3种，扩展了结节性硬化症的基因谱。

目的:对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断，探讨二代测序(next generation sequencing，NGS)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)对TSC相关变异的筛查效果。方法:采用NGS-Sanger测序和MLPA技术对29个家系的先证者进行TSC1/TSC2基因的变异检测；抽取胎儿羊水或绒毛样本，通过亲子鉴定试验排除母体污染；针对先证者携带的致病变异对胎儿进行基因诊断。结果:在29个TSC家系中共检出27种疑似致病变异，其中TSC1变异5种(18.5%)，TSC2变异22种(81.5%)，12种未见文献报道。14个接受产前诊断的家系中，5个家系的胎儿为患者，其中2例胎儿携带TSC2基因新发变异，超声提示心脏多发横纹肌瘤，其余9个家系的胎儿判断为正常。结论:本研究拓展了TSC1、TSC2基因的变异谱。高通量测序结合MLPA可以高效、准确地为TSC患者提供基因诊断。

目的:探讨儿童心脏肿瘤的临床病理学特征及磁共振成像（MRI）影像学特征。方法:回顾性分析2012年2月至2016年12月于重庆医科大学附属儿童医院经手术病理检查证实的7例心脏肿瘤患儿的临床、病理及MRI影像资料。结果:患儿包括男性3例、女性4例，首诊年龄1个月至3岁。临床表现多有心脏杂音和心界扩大；1例仅表现为急性脑梗死，1例无任何异常表现。病理检查示，6例良性肿瘤（包括纤维瘤2例，横纹肌瘤、黏液瘤、脂肪瘤及血管瘤各1例），1例恶性肿瘤（心包原始神经外胚层肿瘤）。MRI显示，恶性肿瘤在各序列中的信号强度均高于正常心肌；良性肿瘤之间差异较大，以首过灌注、电影成像及延迟强化序列最明显。结论:儿童心脏肿瘤临床表现不典型。各类型心脏肿瘤均有诊断意义的病理学特征。MRI对心脏肿瘤尤其是良性肿瘤的诊断及鉴别诊断具有较大优势。