1例32岁女性肾病综合征患者在服用氯沙坦钾片（50 mg、1次/d）、甲泼尼龙片（12 mg、1次/隔日）和双嘧达莫片（50 mg、1次/d）治疗期间怀孕。孕期继续上述药物治疗。孕24 +2周行超声检查提示羊水过少，持续至孕32 +2周，羊水最大暗区垂直深度1.1~3.4 cm，羊水指数1.9~6.9 cm。停用氯沙坦钾片和甲泼尼龙片，换用硝苯地平控释片（30 mg、1次/d）降压，羊水量逐渐增加至正常水平。孕34 +4周血压升高至177/113 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），考虑子痫前期。给予硫酸镁（以1 g/h的速度静脉滴注）、硝苯地平控释片（加量至60 mg口服、1次/d）和拉贝洛尔片（200 mg口服、2次/d）治疗，血压143/82mmHg，尿蛋白（++）。于孕35 +3周行剖宫产分娩1男婴，身长43 cm，体重2 200 g，出生1 min和5 min Apgar评分均为10分，无出生缺陷。随访至24月龄，生长发育情况良好，智力发育及运动均正常。

孕妇，32岁，怀孕4次，生育1次，自然流产1次，异位妊娠1次。2020年行剖宫产分娩一健康女婴。孕妇既往无内分泌和自身免疫性疾病，孕期甲状腺功能检查未见异常，家族史无特殊。孕30周当地医院产前超声提示胎儿甲状腺肿大，转入我院进一步检查。超声检查显示：胎儿前颈部区域可见甲状腺明显增大，呈均匀低回声，右叶大小3.3 cm×3.0 cm×1.9 cm，左叶3.5 cm×3.1 cm×2.0 cm，峡部厚1.0 cm，甲状腺周长14.2 cm(图1)。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)示双侧甲状腺内血流信号较丰富，以周边为主(图2)。肿大甲状腺包绕气管，横断面可见气管受压变瘪，左右径0.2 cm，前后径0.5 cm。羊水无回声区最深处为10.7 cm(图3)，羊水指数29.9 cm。胎心率153次/min。超声提示：①胎儿甲状腺弥漫性明显肿大；②羊水多。产科充分告知胎儿父母病情并征得知情同意，行脐静脉穿刺，送检染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)、家系全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)及胎儿甲状腺功能检测，结果显示：①胎儿甲状腺球蛋白(thyroglobulin，TG)基因上存在1个遗传自父亲的致病性变异[c.7800 G>A(p.W2600*)]和1个遗传自母亲的意义不明确变异[c.746G>A(p.G249D)]，为复合杂合变异，根据ACMG指南，可能为甲状腺分泌障碍3型；②脐血促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone，TSH )17.221 mU/L(正常范围0.380～4.340 mU/L)。综合考虑，临床诊断为胎儿甲状腺肿；胎儿先天性甲状腺功能减低症。

母孕期甲状腺疾病主要包括临床或亚临床甲状腺功能亢进或减退症，可能影响胎儿神经系统发育和妊娠结局。正确认识妊娠期甲状腺生理变化、监测妊娠期甲状腺激素水平以及早期诊断和治疗临床甲状腺疾病对于胎儿发育和妊娠结局至关重要。

目的:以脑室内出血（intraventricular hemorrhage，IVH）为重点研究早产儿脑白质损伤（white matter damage，WMD）的危险因素。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月山西省儿童医院新生儿重症监护病房收治的639例早产儿的临床资料，根据头颅MRI结果将患儿分为WMD组（145例）和对照组（494例），采用单因素分析和多因素Logistic回归分析探讨早产儿发生WMD的危险因素。结果:两组之间性别、胎龄、宫内窘迫、剖宫产、生后窒息、1 min Apgar评分、脐动脉pH值、母亲年龄、怀孕次数、试管婴儿、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎膜早破、急性绒毛膜羊膜炎比较差异无统计学意义（均 P>0.05）。WMD组与对照组比较，出生体重[（1 571±611）g比（1 438±489）g， t=-2.393]、脐动脉碱剩余[-5.9（-8.2,-3.9）mmol/L比-5.3（-7.2,-3.5）mmol/L， Z=-2.538]、脐动脉乳酸[3.7（2.4，5.3）mmol/L比2.8（2.0,4.1）mmol/L， Z=-4.607]、败血症（28.5% 比15.6%， χ 2=12.280）、动脉导管未闭（82.6% 比74.7%， χ 2=3.911）、低碳酸血症（57.2% 比 45.0%， χ 2=6.696）、有创通气（75.9% 比 53.0%， χ 2=24.010）、多胎妊娠（19.3% 比 30.6%， χ 2=7.111）、产前使用糖皮质激素（51.0% 比 61.9%， χ 2=5.451）、最低PaCO 2[(28.4±6.7)mmHg比（31.4±8.0）mmHg， t=4.471]的差异均有统计学意义（均 P<0.05）。两组间IVH的分布差异有统计学意义（ χ 2=40.015, P<0.01），多重比较显示WMD组Ⅲ-Ⅳ级IVH的占比高于对照组（ P<0.05）。多因素分析显示脐动脉乳酸、Ⅲ-Ⅳ级IVH、败血症和有创通气是早产儿发生WMD的主要危险因素，其 OR值（95% CI）分别为1.121（1.023，1.228），11.435（3.925，33.314），1.758（1.064，2.904），1.640（1.004，2.680）。而多胎妊娠是早产儿发生WMD的保护因素， OR值（95% CI）为0.587（0.358，0.962）。 结论:脐动脉乳酸、Ⅲ-Ⅳ级IVH、败血症和有创通气是早产儿发生WMD的独立危险因素。

　孕妇 　29岁，已婚2年。孕25周，孕4产1流2存1，第三胎生育一女，现3岁，表型正常。第一胎人工流产，第二胎孕9周自然流产，现第四次怀孕。孕24周在本院因无创产前检测提示"5p15.33-p14.3存在19.25 Mb缺失"，于25周在本院行羊水产前诊断。彩超示胎儿主动脉弓分支变异，迷走右锁骨下动脉。夫妻表型正常，非近亲婚配。否认遗传病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早期阴道流血史。女方妇科检查正常。孕妇父母表型正常，其母亲有自然流产史，但拒绝做进一步检查。有一弟弟，尚未婚孕。本研究经郴州市第一人民医院伦理委员会批准[郴医第(科研)2020023号]。

目的:分析Prader-Willi综合征（PWS）患儿在围生期的临床特点，提高对本病的早期识别。方法:横断面研究。2019年9月至2020年3月由中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科在全国范围内入组经分子遗传学诊断明确的PWS患儿226例，收集临床资料包括出生胎龄、出生体重、胎动情况、胎位情况、羊水情况、出生方式、哭声、肌张力、喂养以及男性患儿是否存在隐睾等，分析中国PWS患儿围生期的临床特点，并根据出生方式、是否小于胎龄儿以及基因型进行亚组分析。对不同亚型的临床表现通过 t检验、χ2检验和Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果:226例PWS患儿中男120例、女106例，小于胎龄儿有100例（44.2%）。最常见宫内表现为孕期胎动减少202例（89.4%），其他表现包括羊水增多71例（31.4%）、胎位异常58例（25.7%），共有185例（81.9%）患儿经剖宫产出生，且剖宫产出生的患儿更常伴有胎位异常表现［30.8%（57/185）比 2.4%（1/41），χ2=14.161， P<0.01］。患儿出生后的异常表现则包括肌张力低下221例（97.8%）、哭声弱220例（97.3%）、男性隐睾116例（占全部120例男性患儿的96.7%）及喂养困难206例（91.2%）。父源缺失型有184例（81.4%），非缺失型患儿的母亲怀孕年龄相较于父源染色体缺失型的患儿母亲更大［（35±5）比（29±5）岁， t=-6.591， P<0.01］，也更易在孕期出现羊水过多的表现，差异均有统计学意义［47.6%（20/42）比27.7%（51/184）， χ2=6.286， P=0.012］。 结论:PWS患儿围生期的主要表现为肌张力低、哭声小、喂养困难、宫内胎动减少以及男性隐睾，并且行剖宫产出生的概率高。对有以上特征的新生儿，儿科医生应注意到PWS的可能性。基因型与表型关系方面，非缺失型PWS患儿更容易有羊水过多的表现。

目的:探讨1例特殊面容、癫痫、智力低下、长期便秘伴颈部和上肢色素减退的患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行全外显子组检测，对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果:先证者携带 ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异，既往未见报道。先证者父母未检测到相同变异。 结论:ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异可能是患儿发生Mowat-Wilson综合征的原因，颈部及上肢的色素减退考虑与该综合征相关，其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。

目的:总结新生儿一过性重症肌无力（transient neonatal myasthenia gravis，TNMG）的临床特点。方法:回顾性分析川北医学院附属医院新生儿科收治的1例TNMG患儿的临床资料。以“新生儿”、“怀孕”或“妊娠”或“孕产妇”、“肌无力”或“重症肌无力”、“一过性重症肌无力”或“暂时性重症肌无力”或“先天性重症肌无力”、“neonatal”、“pregnancy”OR“pregnant”OR“maternal”、“myasthenia”OR “myasthenia gravis”、“transient myasthenia gravis”OR“transitory myasthenia gravis”OR“temporary myasthenia gravis”、“congenital myasthenia gravis”OR“geneogenous myasthenia gravis”为关键词，检索中国知网、维普数据库、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane library、Medline，检索时间自建库至2023年5月31日，总结已报道的TNMG患儿的临床特点、治疗及预后。结果:本例患儿为足月男婴，母亲诊断重症肌无力（myasthenia gravis，MG）13年，患儿生后10 min出现肌张力减低、哭声弱、呼吸困难，生后2 d新斯的明试验阳性，诊断TNMG，予呼吸支持、静注人免疫球蛋白等治疗，生后10 d症状缓解，生后20 d治愈出院，随访至6月龄未见异常。共检索到符合条件的中文文献7篇，英文文献13篇，包括本例共39例。母亲产前确诊MG 34例（87.2%），产后确诊MG 5例（12.8%）。主要症状为肌张力减低29例（74.4%）、哭声弱23例（59.0%）、呼吸困难20例（51.3%）、喂养困难18例（46.2%），33例（84.6%）于出生后1 d内出现症状，6例（15.4%）于生后2~4 d出现症状，29例（74.4%）病程2~6周。27例（69.2%）行新斯的明试验，结果均阳性。30例（76.9%）应用胆碱酯酶抑制剂治疗，5例（12.8%）应用人免疫球蛋白，1例（2.6%）行换血治疗。39例中治愈出院33例（84.6%），死亡6例（15.4%），死因为肺部感染、呼吸衰竭。有随访记录者17例，除1例仅随防至2月龄、竖头稍差外，其余患儿体格生长和神经系统发育均正常。结论:MG母亲分娩的新生儿可能发生TNMG，TNMG患儿大多于生后1 d内出现症状，少数于生后3~4 d出现症状，有症状者需行新斯的明试验、血清MG抗体检测协助诊断，治疗上以胆碱酯酶抑制剂和对症支持为主，经积极治疗多数患儿预后良好。

24岁，G 3P 1。2022年8月23日在绍兴市妇幼保健院就诊。第1次怀孕娩出表型正常后代。孕妇在本次怀孕的孕12 ＋5周和孕16 ＋4周时，进行了早孕期和中孕期血清多种标记物筛查试验。孕妇血清α-甲胎蛋白中位数倍数(MOM)值为0.85、母亲血清人绒毛膜促性腺激素MOM值为1.43、血清雌三醇水平为0.41，计算得出21三体综合征风险为1/65(≥1/270为高风险)。超声检测未见明显异常。孕妇选择羊水穿刺进行产前诊断。本研究通过了绍兴市妇幼保健院医学伦理委员会的审查[2021019(H)]，孕妇签署了临床研究知情同意书。

女，27岁，于2018年9月12日在我院就诊。系G 2P 0，第1次怀孕60 + d发生胚胎停育，手术流产；第2次怀孕40 + d发生阴道流血，超声未见胎芽、胎心，手术流产。体格检查：外观、智力及第二性征发育均正常，身高为166 cm，体质量为60 kg。月经结束后5 d内分泌检查结果：卵泡刺激素5.18 U/L，黄体生成素4.12 U/L，雌二醇167.9 pmol/L，孕酮2.15 nmol/L，睾酮0.62 nmol/L，垂体泌乳素0.65 nmol/L，均未见异常。泌尿系统超声未见异常。否认有毒有害物质及放射线接触史。患者母亲月经不规律，曾有1次自然流产史，无兄弟姐妹。丈夫年龄为28岁，身体健康，否认家族遗传病史，夫妇双方否认近亲结婚。为进一步明确流产的原因，对其第2次流产组织及夫妻双方的外周血样进行染色体核型分析。本研究通过了我院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022013)，夫妇双方均签署了知情同意书。