目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结果 2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血.高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异.2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解.分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断.结论 新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略.

目的:总结和分析慢性Q热的临床特点，以提高对该病的认识。方法:本研究为回顾性横断面研究。收集北京协和医院2008年1月至2022年12月确诊的慢性Q热患者的临床资料，回顾性分析其流行病学特点、临床表现、实验室检查结果、诊治及预后。结果:共12例患者确诊为慢性Q热。男性11例，女性1例。诊断时患者中位年龄58（47，68）岁，从出现症状到确诊中位时间9.5（4.0~28.5）个月。10例患者有发热，其他常见症状包括虚弱（6例）、体重下降（5例）、胸闷气短（3例），肝脾大患者7例。1例患者心脏瓣膜和动脉同时受累，8例患者有感染性心内膜炎，1例患者有动脉瘤，2例患者未找到明确感染部位。7例患者血肌酐升高。8例患者检测类风湿因子，水平均升高。9例患者给予多西环素/米诺环素+羟氯喹两药联合治疗，3例应用多西环素/米诺环素单药治疗。随访时间3个月~14年，7例经抗菌药物治疗12~30个月后停药，体温正常；1例因心力衰竭于诊断6个月后死亡；1例失访；2022年诊断的3例患者仍继续口服药物治疗，目前病情稳定。结论:慢性Q热临床表现缺乏特异性，感染性心内膜炎、动脉瘤是慢性Q热的常见表现。对于长期发热，伴有新发心脏瓣膜功能受损或感染性动脉瘤的患者，需要考虑到慢性Q热的可能。

患者男，79岁，以双侧肋缘下持续疼痛起病、进行性加重，影像学提示胸主动脉瘤伴周围软组织密度占位。初步诊断为主动脉穿透性溃疡、壁间血肿可能，但主动脉支架置入术后患者症状未改善。正电子发射计算机断层扫描（PET/CT）提示主动脉瘤周围占位18F-脱氧葡萄糖（FDG）代谢增高，炎症指标升高，患者进一步被诊断为血管炎可能；但加用足量糖皮质激素和环磷酰胺的治疗后，患者主动脉瘤周围占位却逐渐扩大、包绕胸椎。胸椎骨质破坏的发现带来新的线索，经过胸椎穿刺活检标本的病原学高通量测序，最终确诊患者为慢性Q热感染（累及主动脉瘤和胸椎）。多西环素联合羟氯喹治疗有效控制炎症，但未能逆转慢性Q热血管感染这一凶险疾病的不良结局。

目的:探索慢性淋巴细胞白血病患者CD49d表达模式与分子遗传学和热点突变基因的相关性。方法:流式细胞术检测CD49d表达模式，以单峰与双峰、阴性与阳性为分组依据。采用组合探针荧光原位杂交（FISH）进行分子遗传学分析，二代测序（NGS）进行基因突变检测。结果:CD49d阳性患者43例（23.89%），CD49d阴性患者137例（76.11%），CD49d单峰表达患者96例（53.33%），CD49d双峰表达患者84例（46.67%）。与CD49d阴性组患者相比，CD49d阳性组患者Rai分期高（ P＝0.048），脾脏增大比例高（ P＝0.030）。与CD49d单峰患者相比，CD49d双峰患者脾脏增大比例高（ P＝0.009）。CD49d双峰阴性组11q22-发生率显著高于单峰阴性组（24.29%对10.45%， P＝0.043）。CD49d单峰组+12发生率高于双峰组（16.67%对5.95%， P＝0.035），单峰阳性组+12发生率高于双峰阴性组（17.24%对4.29%， P＝0.045），单峰阴性组+12发生率高于双峰阴性组（16.42%对4.29%， P＝0.024）。CD49d阳性组BIRC3突变率高于CD49d阴性组（11.63%对2.92%， P＝0.037）。 结论:CD49d与11q22－、+12和BIRC3基因突变有显著的相关性，CD49d呈双峰表达与预后较差指标相关。

目的:分析新疆维吾尔自治区（新疆）布鲁氏菌病（布病）患者的医疗费用及影响因素。方法:收集2017年1月1日至2019年12月31日期间首要诊断为布病患者的人口学信息、就诊信息和费用信息。通过非参数检验分析不同性别、年龄组、临床分期、并发症对患者医疗资源利用及医疗费用的影响。使用中位数描述布病患者的门诊和住院费用。结果:共13 532例纳入分析，其中门诊8 113例，住院5 419例，男性占67.8%（9 176/13 532），年龄（42.7±15.4）岁，以18~44岁（46.6%，6 304/13 532）和45~59岁（34.2%，4 622/13 532）年龄组为主。住院患者年龄（43.3±15.7）岁，高于门诊患者年龄（42.3±15.1）岁（ Z=-3.85， P<0.001）。住院患者就诊时，全身症状以发热（36.9%，1 997/5 419）和乏力（36.6%，1 983/5 419）常见，局部症状以关节/肌肉疼痛（68.9%，3 735/5 419）常见；急性期患者占79.1%（4 289/5 419），慢性期患者占20.9%（1 130/5 419）；患者有并发症占46.5%（2 519/5 419），主要为骨骼系统并发症。门诊患者人均门诊次数（1.6±1.4）次。住院患者次均住院天数为（11.3±4.2）d，慢性期和有并发症患者住院天数较长（ P<0.05）。住院患者同年也有门诊记录占89.3%（4 840/5 419），人均门诊次数（3.6±2.6）次。门诊患者医疗费用以化验费和药物费为主（75.1%），住院患者以药物费、化验费和其他费用为主（74.4%）。2017-2019年门诊患者医疗费用 M（ Q1， Q3）分别为61（52，497）、61（51，346）和58（46，318）元，住院患者医疗费用 M（ Q1， Q3）分别为8 214（6 355，10 721）、9 095（7 018，12 155）和9 492（7 530，12 351）元。患者年龄、临床分期、并发症和关节/肌肉疼痛症状为住院患者医疗费用的影响因素（ P<0.001）。 结论:2017-2019年新疆布病住院患者经济负担较重，特别是高年龄组、慢性期、合并骨骼和神经系统并发症的患者。提高患者早期就诊和规范治疗意识，减少慢性化和并发症发生，可降低布病诊治所导致的经济负担。

目的:研究慢性阻塞性肺疾病急性加重（AECOPD）患者合并侵袭性肺曲霉菌病（IPA）的临床特征及相关因素。方法:回顾性纳入2017年9月至2021年7月在10家大型综合医院住院治疗的AECOPD患者，以AECOPD合并IPA患者作为病例组，按照住院时间段及医院1∶2匹配，并在Excel 2003软件使用随机函数选出不合并曲霉感染的AECOPD患者作为对照组，比较两组的临床特征、治疗及预后差异；采用二元logistic回归模型分析AECOPD 患者合并IPA的相关因素。结果:研究共纳入AECOPD住院患者14 007例，其中合并IPA的患者300例，患病率为2.14%。按上述匹配原则纳入600例不合并曲霉感染的AECOPD患者作为对照组。病例组及对照组年龄分别为（72.5±9.7）、（73.5±10.3）岁，男性分别占78.0%（234例）和76.8%（461例），两组年龄及性别构成差异均无统计学意义（均 P>0.05）。病例组的预后明显较对照组差，表现为住院时间［ M（ Q1， Q3）］更长［14（10~20）d 比11（8~15）d， P<0.001］，入住重症监护病房（ICU）比例更高［16.3%（49例）比10.0%（60例）， P=0.006］，死亡率更高［4.0%（12例）比1.3%（8例）， P=0.011］，同时住院费用更高（2.80万元比1.37万元， P<0.001）。病例组的吸烟指数，合并有糖尿病、慢性肺源性心脏病的比例均高于对照组（均 P<0.05）。临床特征方面，病例组咳嗽、咳痰、脓痰、咯血、发热的比例均高于对照组，血清白蛋白低于对照组，影像上合并有支气管扩张、肺大泡比例均高于对照组（均 P<0.05）。糖尿病（ OR=1.559，95% CI：1.084~2.243）、慢性肺源性心脏病（ OR=1.476，95% CI：1.075~2.028）、支气管扩张（ OR=1.506，95% CI：1.092~2.078）、肺大泡（ OR=1.988，95% CI：1.475~2.678）、血清白蛋白<35 g/L（ OR=1.786，95% CI：1.325~2.406）是AECOPD合并IPA的相关因素。 结论:AECOPD患者合并IPA的发病率较高，预后差。糖尿病、慢性肺源性心脏病、支气管扩张、肺大泡、低蛋白血症是AECOPD合并IPA的相关因素。

新生儿发病的多系统炎症性疾病(neonatal onset multisystem inflammatory disease，NOMID)又称慢性婴儿神经皮肤关节综合征(chronic infantile neurological cutaneous and articular，CINCA)，起源于围生期，主要表现为荨麻疹、关节病变、中枢神经系统病变，是由于染色体1q44的NLRP3基因发生突变导致的自身炎症性疾病。NOMID/CINCA主要依靠临床表现诊断，但新生儿期症状不典型，容易误诊及漏诊，需与感染性疾病、家族性寒冷性自身炎症综合征、Muckle-Wells综合征、幼年特发性关节炎全身型、甲羟戊酸激酶缺乏症、肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征等疾病鉴别。对于临床表现不典型者，基因检查可辅助诊断。治疗上常用IL-1靶向药物治疗，包括Anakinra、Rilonacept和Canakinumab。该文对NOMID/CINCA的诊断及治疗进展进行综述。

贝纳柯克斯体感染可以引起Q热，目前国内鲜见主动脉夹层支架植入术后感染贝纳柯克斯体的报道。普通血培养不能发现贝纳柯克斯体感染，宏基因组学二代测序技术可以辅助诊断贝纳柯克斯体感染。现报道1例宏基因组学二代测序快速诊断贝纳柯克斯体感染主动脉夹层支架植入后病例，经积极治疗，患者病情缓解。通过本病例报道以提高临床医师对贝纳柯克斯体感染的认知。

Q热是由贝纳柯克斯体感染引起的人畜共患病，心内膜炎是慢性Q热主要的表现形式。由于其临床表现缺乏特异性，血培养多为阴性，诊断难度高，容易误诊、漏诊。现报道深圳市2例慢性Q热心内膜炎病例的就诊经历，以期提高临床医师的诊疗水平。

目的:探究抗胸腺球蛋白（ATG）治疗失败的重型再生障碍性贫血（SAA）患者接受含相同剂型ATG预处理的单倍体异基因造血干细胞移植（haplo-HSCT）的安全性和疗效。方法:回顾性队列研究。纳入2008年7月至2020年10月在北京大学血液病研究所因ATG治疗失败接受含相同剂型ATG预处理haplo-HSCT的SAA患者65例（ATG治疗失败组），以患者年龄和移植时间设置分层，采用分层抽样法随机抽取同期行haplo-HSCT且预处理期间首次应用ATG的65例SAA患者作为对照（一线移植组）。收集两组患者基线临床资料及治疗随访资料，分析患者ATG应用后10 d内的预处理相关毒性发生情况及远期预后。采用Kaplan-Meier法计算总体生存率，率的比较应用Log-rank检验。结果:ATG治疗失败组中，男36例，女29例，接受移植时年龄［ M（ Q1， Q3）］为16（8，25）岁；一线移植组中，男35例，女30例，接受移植时年龄为17（7，26）岁。在预处理ATG应用10 d内，ATG治疗失败组与一线移植组的非感染性发热、非感染性腹泻、肝损伤发生率分别为78%（51例）和74%（48例）、45%（29例）和54%（35例）、28%（18例）和25%（16例），差异均无统计学意义（均 P>0.05）；两组患者移植后100 d Ⅱ~Ⅳ度急性移植物体抗宿主病（GVHD）的累积发生率（29.51%±0.35%比25.42%±0.33%）、Ⅲ~Ⅳ度急性GVHD累积发生率（6.56%±0.10%比6.78%±0.11%）、移植后3年慢性GVHD累积发生率（26.73%±0.36%比21.15%±0.30%）、移植后3年总体生存率（79.6%±5.1%比84.6%±4.5%）及移植后3年无失败生存率（79.6%±5.1%比81.5%±4.8%）差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:ATG治疗失败的SAA患者，接受含相同剂型ATG预处理的haplo-HSCT治疗，早期不良反应和远期生存与未经ATG治疗的移植患者相当。说明ATG治疗失败不显著影响挽救haplo-HSCT对SAA患者的疗效和安全性。