目的:探讨对再生障碍性贫血(AA)进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后，合并自身免疫性脑炎(AE)患者的临床特征、诊断、治疗及预后，并进行相关文献复习。方法:选择2020年12月28日第九四〇医院血液科收治的1例因AA接受单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)后发生AE患者(患者1)为研究对象。患者1为男性、30岁。采用回顾性研究方法，对其病史、临床表现、实验室及影像学检查结果与诊疗结果等临床资料进行分析。对患者1的随访，截至2023年9月30日。以"造血干细胞移植""脑炎""脑膜炎""自身免疫性脑炎""hematopoietic stem cell transplantation""encephalitis""meningitis""autoimmune encephalitis"为中、英文关键词，在万方数据服务知识平台、中国知网数据库及PubMed数据库中，检索血液病患者接受allo-HSCT后发生AE的相关研究文献。文献检索时间设定为以上数据库建立至2023年12月。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求，并且与受试者签署临床研究知情同意书。结果:患者1因"allo-HSCT后42 ＋个月，肌无力1 ＋个月"于2020年12月28日第九四〇医院血液科入院治疗。①患者1入院实验室检查结果如下。脑脊液压力为350 mmH 2O(1 mmH 2O＝9.81 Pa)；脑脊液生化检查：Cl －浓度为129.4 mmol/L，葡萄糖水平为2.85 mmol/L，蛋白定量为879.0 mg/L；脑脊液常规检查：白细胞计数(WBC)为15×10 6/L，蛋白定性呈阳性；外周血感染相关检测：降钙素原(PCT)水平为0.047 ng/mL，白细胞介素(IL)-6水平为2.0 pg/mL；外周血血培养、血清及脑脊液病毒系列检查、脑脊液墨汁染色、脑脊液细菌及真菌培养结果均呈阴性；脑脊液及血清AE相关抗体均呈阴性。②患者1影像学检查结果如下。头颅MRI检查结果提示，双侧大脑半球、中脑、小脑中脚见大致呈对称分布的片状稍长T2信号影，弥散加权成像(DWI)提示双侧大脑半球、中脑、小脑中脚高信号。③临床诊断：患者1于2021年1月14日被确诊为自身抗体呈阴性AE。④治疗及转归：对患者1采取镇静、输注大剂量甲泼尼龙、静注人免疫球蛋白(IVIG)、抗癫痫、脱水降颅压、抗感染及呼吸机辅助呼吸等治疗后，体温逐渐正常，可脱离呼吸机自主呼吸，提示治疗有效。3月3日，患者1出院时可在家属搀扶下行走，四肢肌张力、腱反射正常，一般情况好转，病情稳定。⑤随访及预后：患者1于随访期内规律复诊，9月30日复诊结果显示，AE后遗症症状明显，表现为反应迟钝、记忆力减退、精神行为异常等。⑥按照本研究设定的文献检索策略，检索到3篇关于allo-HSCT后发生AE的相关研究文献，共计4例患者(患者2～4)，包括患者1在内的5例allo-HSCT后合并AE患者被纳入以下研究。这5例患者allo-HSCT后，均出现中枢神经系统(CNS)症状，经头颅MRI、脑脊液AE相关抗体检测，最后均被诊断AE。对其均采取糖皮质激素、CD20单克隆抗体、IVIG等治疗后，其CNS症状均有所改善。 结论:血液肿瘤患者在接受allo-HSCT后免疫重建过程中，若出现CNS症状，需尽早完善头颅MRI、脑脊液抗体检测排查AE可能。一旦患者被诊断为allo-HSCT后合并AE，应立即采取糖皮质激素联合IVIG等治疗，以挽救其生命。

患儿 男，1月龄出现湿疹，4月龄时发现血小板减少，1岁5月龄全外显子测序发现WAS基因半合子突变，WAS蛋白阴性，诊断Wiskott-Aldrich综合征（WAS），间断予糖皮质激素及丙种球蛋白等治疗5年余。6岁余出现肝脏肿大，影像学提示为肝脏多发结节，肺、脾、淋巴结同时受累，完善肝脏结节穿刺活检，诊断为EB病毒相关平滑肌肉瘤；7岁余予后置环磷酰胺方案单倍体异基因造血干细胞移植治疗，随访1年，患儿免疫功能恢复，肿瘤得到控制。

例1，男，63岁，因发热伴下肢关节疼痛就诊。血常规：WBC 169×10 9 /L，HGB 91 g/L，PLT 61×10 9 /L，外周血原始细胞80%；骨髓穿刺干抽，骨髓细胞形态学：粒系占92.0%，原始粒细胞占74.5%，过氧化物酶（POX）染色原始幼稚细胞阳性，酯酶染色阴性。外周血染色体核型：46，XY，t（5;15）（q31;q26.1），t（7;11）（p15;p15）[20]。荧光原位杂交（FISH）检测：NUP98基因双色分离探针重排阳性百分率为90%。NUP98-HOXA9融合基因定性阳性。二代测序（NGS）检出GATA2 p.Ala372Thr位点非同义突变（45.68%），KRAS p.Lys117Asp位点非同义突变（2.32%），NRAS p.Gly13Asp位点非同义突变（11.49%），NRAS p.Gly12Asp非同义突变（26.78%），WT1 p.Ala382f移码型插入突变（2.34%），诊断急性髓系白血病（AML）M 2。予IA（去甲氧柔红霉素、阿糖胞苷）联合维奈克拉（100 mg第4天，200 mg第5天，300 mg第6~10天）方案诱导治疗1个疗程后，取得形态学、流式细胞学完全缓解（CR），NGS未再检出相关基因突变，FISH检测NUP98基因重排阳性率下降至6.4%。再次予原方案1个疗程后复查骨髓，仍保持形态学、流式细胞学CR，FISH未再检出NUP98基因重排。继续予去甲氧柔红霉素、中剂量阿糖胞苷联合维奈克拉巩固治疗2个疗程后保持CR状态。后续进行亲源单倍体异基因造血干细胞移植，预处理方案为：RIC-mBU3/CY-FLU+ATG，回输供者CD34 +造血干细胞2.72×10 6/kg，单个核细胞（MNC）5.36×10 8/kg，+14 d粒细胞植入，+13 d血小板植入，移植后无明显并发症，复查骨髓保持CR状态，供者嵌合率100%。目前移植后9个月，无进展生存14个月余，继续随访中。

目的:评估非血缘脐血或单倍体供者来源的异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床疗效。方法:回顾性分析2014年4月至2019年10月中国人民解放军总医院第六医学中心收治的60例PID患儿的临床资料，包括56例慢性肉芽肿病，2例严重联合免疫缺陷性疾病，1例高IgM血症和1例严重先天性中性粒细胞减少症，均接受allo-HSCT，其中12例非血缘脐血(非血缘脐血组)，48例单倍体供者(单倍体组)。男59例，女1例，中位年龄3.4岁。预处理选用白消安为基础的清髓方案。预防急性移植物抗宿主病(aGVHD)以环孢素为基础方案。非血缘脐血组单个核细胞和CD 34+细胞的中位数分别为0.67×10 8/kg和0.51×10 6/kg；单倍体组于01 d和02 d分别回输骨髓和外周干细胞，回输骨髓前4 h输注第三方脐血，回输的单倍体骨髓和外周干细胞的单个核细胞和CD 34+细胞的中位数分别为9.97×10 8/kg和5.12×10 6/kg。采用Kaplan-Meier方法进行总生存率分析。 结果:粒系和巨核系植入中位天数分别为+13.0 d和+23.5 d，+30.0 d为供者型完全嵌合，未发生原发性植入失败，1例发生继发性植入失败。Ⅰ-Ⅱ度和Ⅲ-Ⅳ度aGVHD发生率分别为43.3%和15.5%，慢性移植物抗宿主病的局限型和全身型发生率为6.7%和1.1%。中位随访时间818 d，死亡6例，其中5例死于感染，1例死于心功能衰竭，总移植相关死亡率为11.9%。53例无病存活，5年的无失败生存率和整体生存率分别为83.9%和88.1%。结论:非血缘脐血和单倍体来源的allo-HSCT治疗PID的疗效明确。

目的:评估异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗老年人急性髓系白血病（AML）的预后。方法:回顾性分析2008年6月至2019年3月于苏州大学附属第一医院接受allo-HSCT的53例年龄≥55岁AML患者的临床资料，其中单倍体移植26例，同胞全相合移植18例，无关供者移植9例。分析老年AML患者行allo-HSCT的疗效，并比较单倍体与同胞全相合移植的疗效及安全性。结果:53例老年AML患者中男性35例，女性18例，中位年龄57岁（55~67岁）。45例采用清髓性预处理（MAC）方案，8例采用减低剂量预处理（RIC）方案。52例患者粒系植入成功，植入中位时间12 d（10~23 d）；50例患者巨核系植入成功，植入中位时间为13 d（10~76 d）。急性移植物抗宿主病（GVHD）的发生率为49.1%（26/53），其中Ⅲ~Ⅳ级15.1%（8/53）。中位随访时间14.7个月（0.4~136.8个月），生存32例。2年总生存（OS）率、2年无病生存（DFS）率、2年无GVHD无复发生存（GRFS）率分别为63.1%、59.5%和46.1%。多因素分析显示移植前疾病处于非完全缓解状态是影响患者OS（ HR=3.600，95% CI 1.213~10.684， P=0.021）、DFS（ HR=2.596，95% CI 1.098~6.138， P=0.030）及复发（ HR=3.957，95% CI 1.099~14.245， P=0.035）的独立危险因素，移植时供者年龄>45岁是影响患者OS（ HR=3.687，95% CI 1.343~10.215， P=0.011）的独立危险因素，诊断至移植时间≥6个月是影响患者GRFS（ HR=2.308，95% CI 1.083~4.918， P=0.030）的独立危险因素。单倍体移植组与同胞全相合移植组OS率、DFS率、累积复发率、Ⅲ~Ⅳ级急性GVHD及中重度慢性GVHD发生率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:allo-HSCT是老年人AML安全有效的治疗方式，单倍体移植治疗老年人AML具有与同胞全相合移植相似的疗效及安全性，在无全相合供者情况下，单倍体造血干细胞移植可作为一个较好的选择。

2018年1月至2022年6月期间，30例难治/复发急性髓系白血病（R/R AML）患者在河南省肿瘤医院接受MeCBA方案（司莫司汀+克拉屈滨+白消安+阿糖胞苷）增强预处理挽救性异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。30例患者中男16例，女14例，中位年龄37（16～53）岁。同胞全相合供者移植3例，无关供者移植1例，单倍体移植26例。移植前中位化疗疗程数为4（3～22）个。移植后粒细胞、血小板植入中位时间分别为14（9～22）d 、18（10～40）d ，移植后30 d粒细胞累积植入率为100%，移植后100 d血小板累积植入率为96.7%（95% CI 85.4%～97.5%）。22例（73.3%）患者出现1～2级胃肠道不良反应，未出现3～4级脏器毒性。中位随访37.1个月，移植后3年总生存率为70.0%（95% CI 50.3%～83.1%），无事件生存率为65.3%（95% CI 44.8%～79.8%），累积复发率为21.2%（95% CI 9.2%～44.4%），非复发死亡率为16.7%（95% CI 7.3%～35.5%）。

报道3例患者均为男性，其中1例患有骨髓增生异常综合征，2例患有再生障碍性贫血；年龄分别为28、32、21岁；2例行同胞全合造血干细胞移植，1例行单倍体造血干细胞移植。3例患者分别在移植后6、16、9个月开始出现血红蛋白、红细胞压积升高，白细胞、血小板基本正常，无脾大，均排除了继发性红细胞增多的原因，期间复查骨髓形态均未见红系增生，基因检测BCR-ABL（P210、P230、P190及变异型）阴性，JAK2第617氨基酸位点、JAK2第12外显子、CALR第9外显子、MPL第515氨基酸位点未突变。3例患者均患有高血压病，1例口服氨氯地平，2例口服血管紧张素受体阻滞剂降压治疗。截至2022年12月，3例患者红细胞增多持续时间分别为6年3个月、4年7个月、5年3个月，均无自发缓解趋势。造血干细胞移植后红细胞增多是一种罕见的并发症，既往文献结果表明异基因造血干细胞移植受体的移植后红细胞增多症机制可能不同于其他移植受体。

目的:探讨bcl-2抑制剂维奈克拉联合阿扎胞苷用于难治急性单核细胞白血病患者行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）前桥接治疗的可行性。方法:回顾性分析湖北医药学院附属人民医院2019年11月收治的1例接受维奈克拉联合阿扎胞苷桥接allo-HSCT移植的难治急性单核细胞白血病患者资料，并复习相关文献。结果:患者为30岁女性，初诊确诊为急性单核细胞白血病，DNMT3A、IDH2、RUNX1和BCOR基因突变阳性，采用地西他滨+DA、FLAG、阿扎胞甘+HAG+依托泊苷方案联合化疗后未达到完全缓解。予维奈克拉联合阿扎胞苷后患者获得完全缓解，微小残留病转阴，接受父供女单倍体allo-HSCT巩固治疗。术后患者造血恢复，呈完全供者植入。至截稿前无复发生存1年余。结论:难治急性单核细胞白血病存在多药耐药，单纯化疗效果差。bcl-2抑制剂维奈克拉联合阿扎胞苷治疗后桥接allo-HSCT安全有效，可能延长患者无复发生存时间。

目的:探讨T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（T-ALL/LBL）采用异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）作为巩固治疗的疗效及预后因素。方法:收集2006年1月至2020年1月北京大学第三医院血液科和中国医学科学院血液病医院收治的119例T-ALL/LBL患者的临床资料。根据巩固治疗方案将患者分为单纯化疗组、化疗序贯异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）组、化疗序贯自体造血干细胞移植（auto-HSCT）组，比较各组的5年总生存（OS）率、无进展生存（PFS）率。结果:有效随访的113例患者中，79例（69.9%）诱导治疗后达完全缓解（CR）, 17例（15.0%）达部分缓解（PR），治疗总反应率（ORR）达84.9%。诱导治疗获得CR或PR的患者中，化疗序贯allo-HSCT组较单纯化疗组具有更高的5年OS率（55.6%对11.4%， P=0.001）和5年PFS率（54.2%对8.9%， P<0.001），而化疗序贯allo-HSCT组与化疗序贯auto-HSCT组比较5年OS率及5年PFS率差异均无统计学意义（ P=0.271， P=0.197）。对获得CR的患者进行分析得出同样结论。在仅获得PR患者中，化疗序贯allo-HSCT组仍然较单纯化疗组显示出生存优势（5年OS率分别为37.5%和0， P=0.064）。不同供者来源的allo-HSCT患者5年OS率差异无统计学意义（同胞全相合移植、单倍体移植、无关供者移植分别为61.1%、63.6%和50.0%， P>0.05）。早期前体T淋巴细胞白血病（ETP-ALL）患者的诱导化疗缓解率和非ETP-ALL患者比较差异无统计学意义，单纯化疗组中ETP-ALL患者较非ETP-ALL患者5年OS率更低（0对12.6%， P=0.045），而在进行allo-HSCT的患者中，ETP-ALL患者与非ETP-ALL患者5年OS率差异无统计学意义（75.0%对62.9%， P=0.852）。诱导治疗未达CR、巩固治疗未采用移植、LDH≥2倍正常值上限为独立预后不良因素（ P值均<0.05）。 结论:allo-HSCT可改善T-ALL/LBL患者预后，无论是对诱导治疗达CR还是PR患者，均可作为有效的巩固治疗方法。供者来源不影响allo-HSCT患者长期生存率，allo-HSCT作为巩固治疗手段可以克服ETP-ALL/LBL的不良预后。

目的:提高对毛细血管渗漏综合征的认识。方法:回顾性分析湖北医药学院附属人民医院2021年6月收治的1例急性粒单核细胞白血病行半相合异基因造血干细胞移植术中抗胸腺细胞球蛋白诱发毛细血管渗漏综合征患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果:患者为34岁女性，因全身肌肉酸痛10 d余，发热1 d，结合相关检查综合诊断为急性粒单核细胞白血病，诱导化疗后行单倍体造血干细胞移植，在输注抗胸腺细胞球蛋白的过程中出现胸闷、呼吸困难、血氧饱和度下降、血压偏低、双下肢水肿，血生化检查提示清蛋白降低，脑钠肽正常，肺部CT提示双侧胸腔和心包积液，考虑毛细血管渗漏综合征；给予胸腔积液闭式引流、无创呼吸机辅助呼吸、糖皮质激素减轻炎症反应、静脉滴注羟乙基淀粉、补充清蛋白及支持对症治疗后症状缓解。结论:毛细血管渗漏综合征早期表现不典型，进展迅速，正确诊断、早期给予糖皮质激素和在血容量不足时给予羟乙基淀粉有利于提高治疗效果和改善预后。抗胸腺细胞球蛋白使用过程中突发不明原因胸闷、呼吸困难及全身性水肿时应考虑该病可能。