先证者男，1岁9个月，周身丘疹1年半，面部、躯干及四肢密集分布米粒大小红色扁平光滑丘疹。无发热或关节肿痛。先证者姐姐，7岁，2岁时出现双手指关节肿痛，间断发热时周身出现丘疹，热退后丘疹可逐步消退。先证者母亲，27岁，幼时出现双手指关节肿痛，逐渐出现双手指关节畸形，12岁后间断出现膝关节肿痛，周身未出现明显皮疹。3例患者眼科及系统查体无异常。全外显子基因检测显示，先证者、其姐姐与母亲在NOD2基因第4号外显子存在一杂合错义变异c.1001G>A（p.R334Q）。诊断：Blau综合征。治疗：先证者全身外用润肤乳，随访52周，未出现关节肿痛及眼部症状，面部、躯干及四肢可见红斑及凹陷性瘢痕。先证者姐姐及母亲分别给予阿达木单抗40 mg、80 mg皮下注射，1周后分别注射20 mg、40 mg，之后每2周分别注射20 mg、40 mg。治疗12周随访，先证者姐姐及母亲关节肿痛较前明显减轻，先证者姐姐皮疹基本消退。随访至52周，先证者姐姐无关节肿痛及皮疹，先证者母亲膝关节无肿痛，双手指关节畸形无改变。先证者姐姐及母亲在治疗中未出现眼部症状且未见不良反应发生。

目的:探讨瘢痕疙瘩中microRNA-27b(miR-27b)、miR-221和miR-222的表达及与血管内皮生长因子(VEGF)的关系。方法:选取2021年1月至2022年1月新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科手术切除的瘢痕疙瘩组织(瘢痕疙瘩组)及对应瘢痕旁正常组织(正常对照组)各36例，另选择同期符合诊断标准的扁平瘢痕(扁平瘢痕组)12例。采用免疫组织化学法测定3组中VEGF蛋白表达情况和微血管密度，通过实时荧光定量PCR检测miR-27b、miR-221和miR-222表达水平。采用SPSS 27.0统计软件进行分析，正态分布的计量资料以 ± s表示，多组间比较采用单因素方差分析，两两多重比较采用LSD法；非正态分布的计量资料以 M( Q1， Q3)表示，组间比较采用Kruskal-Wallis H检验；数据间的相关性分析采用Spearman相关分析法，所有检验均为双侧检验， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:瘢痕疙瘩组VEGF蛋白表达水平和微血管计数[0.28±0.08、(47.78±14.06)条/400倍视野]明显高于正常对照组[0.09±0.05、(10.25±5.08)条/400倍视野]和扁平瘢痕组[0.19±0.06、(23.75±7.94)条/400倍视野]，差异有统计学意义( P<0.01)。瘢痕疙瘩组miR-27b表达水平[0.50(0.32，0.64)]显著低于正常对照组[0.69(0.37，1.69)]和扁平瘢痕组[1.35(1.25，1.74)]，差异有统计学意义( P<0.01)；而3组miR-221及miR-222的表达水平差异无统计学意义( P>0.05)。相关性分析显示，瘢痕疙瘩组中miR-27b、miR-221、miR-222与VEGF蛋白表达均呈正相关关系( r＝0.36、0.41、0.37， P均<0.05)。 结论:miR-27b在瘢痕疙瘩、扁平瘢痕及正常组织中表达具有差异性，瘢痕疙瘩中miR-27b、miR-221和miR-222与VEGF表达呈正相关，提示miRNA/VEGF轴可能在瘢痕疙瘩发生和进展中起到关键性作用。

自身免疫性表皮下大疱病主要包括大疱性类天疱疮、黏膜类天疱疮、瘢痕性类天疱疮、妊娠类天疱疮、扁平苔藓类天疱疮、线状IgA大疱性皮病、获得性大疱性表皮松解症、抗p200/层黏连蛋白γ1类天疱疮及疱疹样皮炎，不同的疾病靶抗原和致病性自身抗体存在差异，临床表现有相似之处也有明显不同，诊断与鉴别诊断有赖临床、病理、免疫病理检查及血清抗体检测等。为规范此类疾病的临床诊疗，中华医学会皮肤性病学分会和中国医师协会皮肤科医师分会组织本领域专家，依据近年国内外临床研究数据和指南共识，制订本共识。

目的:探讨应用自体脂肪移植联合毛发移植治疗烧伤后质硬、菲薄头皮扁平瘢痕的临床效果。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月北京大学第三医院成形外科收治的烧伤后质硬、菲薄头皮扁平瘢痕患者的临床资料。术中于下腹部或大腿外侧抽吸脂肪，静置15 min后注射于头皮瘢痕下，质硬、菲薄瘢痕区域约0.8 ml/cm 2，较厚柔软瘢痕区域0.2～0.4 ml/cm 2。脂肪移植3个月之后再于瘢痕秃发区行毛发移植，移植密度：质硬、菲薄瘢痕区域为25～35毛囊单位(FUs)/cm 2，较厚柔软瘢痕区域为30～40 FUs/cm 2。由2名第三方整形外科主治医师应用温哥华瘢痕量表(VSS)，分别在头皮脂肪移植术前和移植3个月后毛发移植前对所有患者头皮质硬、菲薄的瘢痕区域进行评分。VSS评分以 M( Q1， Q3)表示，术前和术后比较采用配对样本Wilcoxon符号秩检验。植发术中记录质硬、菲薄的瘢痕区域内植入毛发的密度，毛发移植术后末次随访时测量该部位成活头发的密度，计算出毛发成活率(成活毛发密度/植入毛发密度×100%)。由1名第三方整形外科主治医师评价植发区头皮瘢痕被遮盖的程度，包括完全被遮盖、基本被遮盖、部分被遮盖。患者对手术效果进行评价，分为非常满意、满意和不满意。 结果:共纳入57例烧伤后头皮瘢痕患者，其中男31例，女26例；年龄13～47岁；头皮瘢痕形成至就诊时间为8～41年；头皮瘢痕面积为17～120 cm 2，平均63.3 cm 2。57例患者脂肪注射量为13～75 ml，在1次脂肪移植术后3～8个月行毛发移植，移植毛发总量为510～3 120 FUs。脂肪移植术后VSS总分为4(3，4)分，明显低于术前的7(6，7)分( W＝6.70， P<0.001)，其中的色泽、厚度、血管分布、柔软度评分均较术前降低( P<0.01)。毛发移植术后随访12～18个月，平均14个月。质硬、菲薄瘢痕区域毛发成活率为68.2%(22.7 FUs/cm 2/33.3 FUs/cm 2)～89.7%(26.1 FUs/cm 2/29.1 FUs/cm 2)，平均为81.3%；32例患者头皮瘢痕完全被遮盖，25例基本被遮盖；29例患者对手术效果表示非常满意，28例表示满意。 结论:在质硬、菲薄的头皮瘢痕下方先注射脂肪再行毛发移植，能获得较高的毛发成活率，是一种有效的改善头皮瘢痕外观的治疗方法。

前额纤维性秃发是一种原发性淋巴细胞性瘢痕性秃发，因组织病理学改变与毛发扁平苔藓相似，通常被认为是毛发扁平苔藓的一种亚型。该病病因尚不明确，随着对该病研究的深入，近年来国内外报道的病例数量逐年增多。本文综述前额纤维性秃发发病机制、临床病理特征、治疗等方面的研究进展。

目的:探讨儿童病理性包茎的临床特点，并分析其与干燥闭塞性阴茎头炎(BXO)的关系。方法:回顾性分析2018年7月至2022年8月因病理性包茎于海南省人民医院行包皮环切术的45例患儿的临床资料。患儿包皮口均呈瘢痕包茎改变，颜色苍白、增厚、僵硬、弹性差；术后瘢痕包皮病理均明确诊断为病理性包茎。根据病理检查结果分组，硬化萎缩性苔藓样变患者为BXO组，其他病理类型(慢性炎症、非典型改变、扁平苔藓样变)患者为非BXO组。对比分析两组的发病年龄、病史及伴随症状。记录尿道狭窄情况及类固醇激素的使用情况。结果:BXO组33例，年龄(7.42±2.46)岁，其中5~11岁占91%(30/33)；非BXO组12例，年龄(10.42±2.88)岁，两组年龄差异有统计学意义( P<0.05)。BXO组与非BXO组中既往有阴茎头包皮炎病史(28例与7例)、有包皮扩张史(15例与3例)，以及尿频(18例与10例)、尿急(12例与4例)、尿痛(17例与3例)、排尿困难(21例与5例)、瘙痒(25例与7例)、阴茎疼痛(7例与1例)、排尿鼓包(7例与6例)、尿流分散(14例与2例)症状的差异均无统计学意义( P>0.05)。8例尿道狭窄均出现在BXO组，其中3例术中即发现尿道口严重狭窄，行尿道扩张后留置硅胶导尿管5~10 d，术后第3天开始局部用类固醇激素治疗；4例术中发现尿道口部分受累，术中未予特殊处理，术后尿线细；1例术中未发现尿道口异常，术后2周发现尿道口狭窄。BXO组患者均在病理确诊LS后局部使用类固醇激素。4例尿道口部分受累病例中3例用药后尿线逐渐增粗；1例尿线细改善不明显，分别在术后3、6周两次行尿道扩张术。术后随访12.2(5.4，21.8)个月，患儿均恢复顺利，尿道狭窄患儿尿线改善至与同龄儿相当，且尿流方向与阴茎长轴方向一致。 结论:BXO是男童病理性包茎的主要原因，其诊断以组织病理为准。年龄较小的病理性包茎患儿，诊断BXO的可能性更大；BXO的主要并发症为尿道狭窄，临床上需尽早发现，及时治疗。

人角膜基质细胞(HCSCs)是一类呈静息状态的神经嵴间充质细胞，是负责分泌基质的高度特化的透明组织，在维持角膜透明度和人眼正常视觉功能等方面发挥重要作用。正常情况下，角膜基质细胞呈静息状态并表现为扁平、树突状，在角膜受到创伤刺激后被激活，激活状态的人角膜基质细胞(HCK)向修复表型转变，发生凋亡或向角膜成纤维细胞表型和肌成纤维细胞表型转化。HCSCs的表型转化与人角膜损伤修复过程所引起的瘢痕组织形成以及角膜透明度降低等方面具有密切关系。本文通过对HCSCs的3种表型、表型标志物、表型间转化以及体外转化的机制进行综述，发现通过干预HCK向纤维化表型转化过程及TGF-β/Smad等相关信号通路可以抑制角膜纤维化。因此，深入研究HCSCs表型转化的分子机制及干预角膜瘢痕形成的调控机制，有助于临床防治患者角膜纤维化和角膜术后混浊。

目的:探讨年龄对人增生性瘢痕硬度和成纤维细胞（Fb）纤维化表型的影响及其可能的分子机制。方法:采用实验研究方法。收集2020年1—6月解放军总医院第四医学中心烧伤整形外科收治的10例瘢痕患者（男4例、女6例）手术切除的增生性瘢痕组织和10例患者（男5例、女5例，年龄7~41岁）手术后剩余的正常全层皮肤组织。根据患者年龄，将6例患者［（10.7±1.6）岁］瘢痕组织纳入年轻组，将4例患者［（40.0±2.2）岁］瘢痕组织纳入年长组。对正常皮肤和2组瘢痕组织，行苏木精-伊红（HE）染色观察组织形态，行Masson染色观察胶原形态、排列并测定胶原含量，冻干及金属镀膜后在扫描电子显微镜下观察真皮层胶原纤维微观形态。采用原子力显微镜在液相下测量2组瘢痕组织硬度。取2组瘢痕组织，分离和培养Fb，采用倒置相差显微镜观察其形态，并采用细胞免疫荧光法检测桩蛋白的表达以反映细胞形态，采用细胞免疫荧光法检测促纤维化蛋白α平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、转化生长因子β 1（TGF-β 1）和Ⅰ型胶原表达及机械力转导相关蛋白Yes相关蛋白（YAP）和增殖相关蛋白Ki67的表达，采用实时荧光定量反转录PCR法检测促纤维化基因 TGF- β 1、α- SMA和Ⅰ型胶原，抑制纤维化基因 TGF- β 3及机械力转导相关基因Rho相关激酶1（ ROCK1）和 YAP mRNA表达。对数据行单因素方差分析、LSD- t检验。 结果:HE染色可见，正常皮肤表皮层凹凸不平，真皮层可见血管和汗腺等附属器；年轻组、年长组瘢痕组织表皮层均较为扁平，真皮层血管和汗腺等附属器罕见。Masson染色和扫描电子显微镜下可见，正常皮肤胶原纤维排列松散、无序，而2组瘢痕组织胶原纤维排列均较为致密、整齐，且年轻组瘢痕组织胶原纤维较年长组更为致密。年轻组、年长组瘢痕组织胶原含量明显高于正常皮肤组织（ t=8.02、3.15， P<0.05或 P<0.01），年长组瘢痕组织胶原含量明显低于年轻组（ t=4.84， P<0.05）。年长组瘢痕组织真皮层硬度为（50.3±1.1）kPa，明显高于年轻组的（35.2±0.8）kPa（ t=11.43， P<0.05）。2组瘢痕Fb在倒置相差显微镜下及经细胞免疫荧光法观察，在形态上无明显差异。年长组瘢痕Fb细胞质中Ⅰ型胶原和TGF-β 1表达较年轻组明显升高，2组瘢痕Fb细胞质中α-SMA表达相近。年长组瘢痕Fb细胞质和细胞核中YAP表达较年轻组明显增多，2组瘢痕Fb细胞核中Ki67表达无明显差异。年长组瘢痕Fb中 TGF- β 1和Ⅰ型胶原mRNA表达量明显高于年轻组（ t=2.87、4.85， P<0.05或 P<0.01）， TGF- β 3 mRNA表达量明显低于年轻组（ t=3.36， P<0.05）， α- SMA mRNA表达量与年轻组无明显差异（ t=1.14， P>0.05）。年长组瘢痕Fb中 ROCK1和 YAP mRNA表达量明显高于年轻组（ t=2.98、7.60， P<0.05或 P<0.01）。 结论:年长者皮肤损伤后更容易发生瘢痕愈合，其分子机制可能是由于创面愈合过程中会产生硬度较高的细胞外基质成分使得组织硬度增加，从而激活 ROCK和 YAP/转录共激活因子PDZ结合基序基因的表达，进而促进促纤维化基因和蛋白的表达。

目的:观察整合素ανβ3在大鼠青光眼滤过术后结膜瘢痕中的表达，探讨其在滤过术后瘢痕形成中的作用。方法:选取SPF级6~8周龄雄性SD大鼠55只，取右眼建立大鼠青光眼滤过术动物模型，剔除建模失败的大鼠15只，采用随机单位组设计分组法将造模成功大鼠分为对照组、转化生长因子(TGF)组、LM609组和TGF+LM609组，每组10只，分别采用含质量分数0.9%氯化钠溶液、TGF-β2(2 mg/ml)溶液、整合素ανβ3受体阻断剂LM609(40 μg/ml)溶液和TGF-β2(2 mg/ml)+LM609(40 μg/ml)溶液的棉片术中处理结膜瓣2 min。分别于术前及术后3 d、1周、2周采用iCARE眼压计监测眼压，计算术后平均眼压比率(术后眼压/术前眼压×100%)；于术后3 d、1周、2周采用裂隙灯显微镜拍照观察滤过泡形态改变，计算滤过泡生存比率；术后2周，摘取各组术眼眼球组织制备石蜡切片，分别采用苏木精-伊红染色和苦味酸-天狼星红染色观察手术区球结膜组织的炎性改变、纤维化程度及胶原纤维沉积情况；采用Western blot法检测整合素αν、整合素β3相对表达量；采用免疫组织化学染色法检测手术区结膜组织整合素ανβ3表达情况。结果:各组大鼠术后第3天眼压均较术前明显降低，术后1~2周逐渐恢复至术前水平；对照组、TGF组、LM609组和TGF+LM609组平均眼压比率分别为(101.80±4.44)%、(103.90±5.65)%、(94.10±7.45)%和(100.60±4.61)%，总体比较差异有统计学意义( F＝4.571， P＝0.010)，其中LM609组平均眼压比率均小于对照组、TGF组和TGF+LM609组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术后2周，对照组和TGF+LM609组滤过泡变为扁平状，球结膜组织稍有增厚；TGF组球结膜组织明显增厚，并有大量的血管长入；LM609组仍可见局限的小滤泡，血管化较其他各组明显减少。TGF组滤过泡生存比率明显低于对照组、LM609组和TGF+LM609组，LM609组滤过泡生存比率明显高于对照组和TGF+LM609组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术后2周，LM609组和TGF+LM609组结膜组织中炎性细胞浸润数量均较TGF组减少，胶原纤维沉积较TGF组疏松。TGF组手术区结膜组织中整合素αν、β3相对表达量明显高于对照组、LM609组和TGF+LM609组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。免疫组织化学染色结果显示，整合素ανβ3阳性细胞主要集中在手术区及微管周围结膜组织，TGF组手术区结膜组织整合素ανβ3阳性表达细胞数量均较其他组明显增加。 结论:整合素ανβ3在大鼠滤过术后结膜组织瘢痕中高表达，抑制其表达可减少纤维沉积，延长滤过泡生存时间，提示整合素ανβ3可能参与结膜瘢痕形成过程。

目的:比较微创玻璃体手术联合与不联合抗血管内皮生长因子(VEGF)药物治疗息肉样脉络膜血管病变(PCV)合并玻璃体积血的临床效果。方法:采用队列研究方法，连续收集2015年6月至2020年6月在徐州市第一人民医院接受25G微创玻璃体手术的PCV合并玻璃体积血患者36例36眼的临床资料，依据治疗方式将患者分为2个组，其中扁平部玻璃体切割手术(PPV)组24眼，仅予以PPV治疗；PPV+抗VEGF组12眼，先行PPV并于术后1周行抗VEGF药物玻璃体腔注射。所有患者至少随访6个月，观察并比较2个组患者治疗前、治疗后1个月及末次随访时的最佳矫正视力(BCVA)和黄斑中心凹视网膜厚度(CRT)，观察玻璃体再出血和黄斑区瘢痕形成等术后并发症发生情况。结果:2个组术眼治疗前后BCVA总体比较差异有统计学意义( F组别＝8.552， P＝0.006； F时间＝31.775， P<0.001)，其中2个组术后1个月及末次随访时术眼BCVA均较治疗前明显改善，末次随访时BCVA显著优于术后1个月，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。PPV+抗VEGF组术后1个月及末次随访时术眼BCVA均优于相应时间点PPV组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。2个组术眼治疗前后CRT总体比较差异有统计学意义( F组别＝4.797， P＝0.041； F时间＝295.764， P<0.001)，其中2个组术后1个月及末次随访时术眼CRT均较治疗前明显降低，末次随访时CRT明显低于术后1个月，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术后1个月时PPV+抗VEGF组术眼CRT低于PPV组，差异有统计学意义( P<0.05)；末次随访时2个组间术眼CRT比较差异无统计学意义( P>0.05)。PPV组发生眼压升高2眼，孔源性视网膜脱离1眼，发生率分别为8.33%和4.17%。PPV+抗VEGF组发生白内障加重2眼。PPV组和PPV+抗VEGF组玻璃体再出血发生率分别为16.67%(4/24)和8.33%(1/12)，二者比较差异无统计学意义( P＝0.646)。PPV组和PPV+抗VEGF组黄斑区瘢痕形成率分别为4.17%(1/24)和33.3%(4/12)，差异有统计学意义( P＝0.030)。 结论:微创玻璃体手术治疗PCV合并玻璃体积血安全、有效，可改善视力，降低CRT，且短期内效果逐渐增强。玻璃体腔注射抗VEGF药物可进一步增强PPV的术后效果，更好地改善视力及视网膜解剖结构。