目的:研究小剂量托吡酯联合左乙拉西坦治疗小儿癫痫的疗效及对小儿骨代谢、脂代谢的影响。方法:选取2016年8月至2019年12月永康市第一人民医院收治的癫痫患儿共108例，根据随机数字表法将患儿分为两组。研究组54例，行左乙拉西坦联合小剂量托吡酯治疗，对照组54例，行卡马西平联合小剂量托吡酯治疗。于药物治疗前以及治疗半年时检测患儿碱性磷酸酶（ALP）、血钙（Ca 2+）浓度、血磷（P 3-）浓度、骨密度值、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平，评估治疗后两组患儿临床疗效。 结果:治疗后半年，研究组患儿的血Ca 2+浓度［（2.41±0.35）mmol/L］、血P 3-浓度［（1.57±0.26）mmol/L］及骨密度［（2.21±0.52）g/cm2］均高于对照组患儿的血Ca 2+浓度［（2.19±0.27）mmol/L］、血P 3-浓度［（1.18±0.15）mmol/L］及骨密度［（1.81±0.38）g/cm2］，差异均有统计学意义（ tCa2+=4.20， t血P3-=5.73， t骨密度=6.42，均 P < 0.05），而研究组ALP水平［（129.78±25.63）U/L］低于对照组患儿［（181.55±21.94）U/L］，差异有统计学意义（ t=15.39， P < 0.05）；治疗后半年，研究组患儿的TC［（4.38±0.64）mmol/L］、TG［（1.71±0.42）mmol/L］、LDL-C［（1.65±0.32）mmol/L］水平均低于对照组患儿的TC［（4.76±0.83）mmol/L］、TG［（1.96±0.45）mmol/L］、LDL-C［（1.98±0.34）mmol/L］水平，而HDL-C水平［（1.96±0.38）mmol/L］略高于对照组患儿HDL-C水平［（1.63±0.27）mmol/L］，差异均有统计学意义（ tTC=3.81， tTG=4.14， tLDL-C=5.58， tHDL-C=7.39，均 P < 0.05）；研究组有效率（94.44%）高于对照组（81.48%），差异有统计学意义（χ 2=6.29， P < 0.05）。 结论:对癫痫患儿进行小剂量托吡酯联合左乙拉西坦治疗，除了可以获得比较理想的治疗效果外，对患儿机体的骨代谢以及脂代谢指标影响更小，适合临床医师选择应用。

Dravet综合征（DS）为婴儿期起病的药物难治性癫痫综合征，约80%的患儿由SCN1A基因杂合变异所致。DS的临床特点包括1岁内常以热性惊厥起病；随后出现多种形式的无热惊厥；发作具有热敏感的特点；易反复发生癫痫持续状态；多有智力、运动发育落后。DS治疗的一线药物包括丙戊酸、托吡酯和氯巴占，应避免使用钠离子通道阻断剂。DS患儿由于发热容易诱发癫痫持续状态，少数患儿可出现急性脑病，遗留神经系统后遗症甚至死亡，应引起高度重视。

目的：:比较6～12岁儿童单独使用1%环喷托酯和1%环喷托酯-复方托吡卡胺联合用药的睫状肌麻痹效果。方法：:前瞻性随机对照研究。2018年7─9月在北京市海淀区妇幼保健院进行睫状肌麻痹验光的6～12岁屈光不正儿童98例（98眼），根据随机数字表法随机分为单独用药组和联合用药组。单独用药组给予1%环喷托酯点眼3次；联合用药组给予1%环喷托酯点眼3次和复方托吡卡胺点眼2次。分别于点眼前，第1次点眼后30、45、75 min测量等效球镜度（SE）和瞳孔直径。使用独立样本 t检验比较2组基线数据。采用重复测量资料的方差分析对不同给药方法在不同时间SE和瞳孔直径的影响进行分析。使用Pearson相关性分析睫状肌麻痹程度与瞳孔散大程度之间的关系。 结果：:2组SE值均在点眼后30 min内向正值方向发展，45 min达到最佳效果，45～75 min基本保持平稳，不同时间点睫状肌麻痹作用差异有统计学意义（ F=57.06， P<0.001）。不同给药方式对睫状肌麻痹效果影响差异无统计学意义。随时间延长，不同给药方式睫状肌麻痹效果差异无统计学意义。点眼后2组瞳孔直径均随时间延长而增大，时间因素引起瞳孔直径变化差异有统计学意义（ F=502.87， P<0.001）。联合用药组瞳孔直径大于单独用药组（ F=30.63， P<0.001），随时间延长，联合用药组瞳孔直径均大于单独用药组，差异有统计学意义（ F=13.53， P<0.001）。2组点眼后75 min SE改变值与瞳孔直径增加值之间均无相关性。 结论：:在我国6～12岁儿童中，1%环喷托酯-复方托吡卡胺联合用药在睫状肌麻痹效果、起效时间以及持续时间方面均未优于1%环喷托酯单独用药，而联合用药后瞳孔散大的不良反应明显大于单独用药。

目的:探讨托吡酯对多发性抽动症儿童焦虑障碍的影响。方法:选取80例多发性抽动症儿童，按照随机数字表法将其分为试验组和对照组，每组40例。试验组予以托吡酯治疗，剂量0.5~1 mg·kg -1·d -1，治疗1周后开始加量，目标剂量控制在1~2 mg·kg -1·d -1，对照组予以硫必利治疗，每次50 mg，每日2次，维持剂量控制在50~150 mg/d，共治疗6个月，治疗期间每1~2月定期门诊复诊。治疗前、治疗6个月后(治疗后)，采用耶鲁抽动严重程度量表(YGTSS)、Conners父母问卷(PSQ)评估2组患儿的抽动症状及焦虑障碍。 结果:治疗前，2组患儿抽动症状、焦虑障碍情况比较，差异无统计学意义( P>0.05)。治疗后，2组患儿抽动症状、焦虑障碍情况均较组内治疗前改善，且试验组治疗后YGTSS、PSQ评分优于对照组( P<0.05)。 结论:托吡酯可改善患儿的抽动症状和焦虑障碍，无明显不良反应。

目的:总结 KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS ＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。 方法:收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS ＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以" KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学网文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。 结果:先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到 KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员 KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。 结论:在GEFS ＋患儿中发现了 KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础； KCNT2基因突变所致GEFS ＋可能对抗癫痫药物不敏感。

目的:总结Krabbe病的临床特征和基因型，加强临床医生对该病的认识。方法:对解放军联勤保障部队第980医院新生儿科收治的1例早发婴儿型Krabbe病患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Krabbe病”“GALC基因”“Krabbe disease”“infant”为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library自建库以来至2023年8月31日收录的文献进行检索，总结早发婴儿型Krabbe病的临床特征和致病基因。结果:本例患儿为胎龄36周男婴，生后48 d出现异常哭闹，哭闹时身体强直、肌张力增高，入院日龄54 d，体重5 000 g（P 90），头围34 cm（

C、upstream-62（inter-genetic）_upstream-57（inter-genetic）delATCAGC，来源于父亲，c.1685（exon15）T>C来源于母亲。患儿入院后出现抽搐，予左乙拉西坦、托吡酯抗癫痫治疗，同时给予康复治疗，随访至7月龄，智力、运动发育明显落后，仍有间断癫痫发作，多次患吸入性肺炎。共检索到7篇文献，包括本例共60例患儿，均存在神经系统症状，肌张力增高或强直23例（38.3%），异常哭闹、易激惹13例（21.7%），神经系统发育倒退13例（21.7%），抽搐5例（8.3%），喂养困难、易呛咳4例（6.7%），小头畸形3例（5.0%），眼球震颤、无追视追听2例（3.3%），耳聋、视觉丧失1例（1.7%），高血压、多汗1例（1.7%）。提及预后的22例患儿中2岁前死亡19例，2岁后死亡2例，1例为本患儿。60例患儿共发现GALC基因变异位点64个，其中纯合变异位点4个，杂合变异位点60个，以c.1161+6532_polyA+9kbdel V杂合变异报道最多。 结论:早发婴儿型Krabbe病于生后6个月内起病，以肌张力增高、异常哭闹、易激惹、神经系统发育倒退、喂养困难等为主要表现，目前无特效治疗方法，总体预后不良。

目的:总结 PHACTR1基因新发变异导致发育性癫痫性脑病(DEE)的临床特征及基因变异特点。 方法:回顾性分析泉州市儿童医院神经内科收治的1例 PHACTR1基因新发变异导致DEE患儿的临床资料及基因检测结果；以" PHACTR1" "epileptic encephalopathy" "developmental encephalopathy" "癫痫性脑病" "发育性脑病"为关键词，对PubMed数据库、中国知网及万方医学网从建库至2022年7月收录的文献进行检索并进行文献资料总结。 结果:男性患儿，6个月27 d，2月龄发现发育落后，6月龄始出现癫痫性痉挛发作，经ACTH、托吡酯治疗后癫痫发作控制，但发育落后未改善，肌张力低下，基因检测发现 PHACTR1基因c.1553T>A(p.Ile518Asn)新发杂合变异。文献复习共检索到外文文献5篇(共6例)，患儿均存在严重发育迟滞，癫痫发作形式主要为癫痫性痉挛，部分可有局灶性发作、强直发作，多数患儿肌张力低下，少数伴有注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍表现或特殊外观，头颅MRI可表现为髓鞘发育延迟、脑萎缩、胼胝体发育不全。涉及变异位点6个，均为新发错义变异。 结论:PHACTR1基因c.1553T>A(p.Ile518Asn)新发变异是该患儿的致病性变异。 PHACTR1基因变异导致的DEE即使癫痫发作控制了，仍有严重的发育迟滞。

目的:对我国老年人部分基本药物进行临床综合评价，旨在为老年人全额保障药品品种的选择提供参考。方法:采用专家咨询法对涉及神经系统用药、精神疾病用药、心血管系统用药、呼吸系统用药等8大系统58种国家基本药物安全性、有效性、医务人员给药顺应性、患者用药顺应性、临床价值综合评价以及药物经济学指标进行综合评价。结果:除精神系统用药评价外，其他系统用药评价的专家权威系数均大于0.7，表明专家对各系统用药指标的熟悉程度较高，咨询结果可信。根据指标的综合评分，可考虑将硝酸甘油、酒石酸美托洛尔、硝酸异山梨酯、奥美拉唑、二甲双胍、氨氯地平、阿司匹林、阿卡波糖、缬沙坦、氯吡格雷10种药物作为老年人全额保障药品的优先参考品种；硝苯地平、艾司唑仑、坦洛新(坦索罗辛)、辛伐他汀、阿法骨化醇、依那普利、比索洛尔、丙酸倍氯米松、异丙托溴铵、沙丁胺醇10种药物作为老年人全额保障药品的次选参考品种。结论:专家推荐的评分较高的药物以心血管系统疾病用药、内分泌、呼吸系统疾病用药为主，与老年人疾病谱相符；老年人全额保障基本药物遴选可考虑据筹资情况，优先从老年人使用频次较高且药品费用负担较重的几大类基本药物中挑选。

患者女性，临床表现为急性心肌梗死、反复胸痛，先后于右冠状动脉、左冠状动脉前降支、左冠状动脉回旋支置入冠状动脉支架5枚，并行充分的冠心病二级预防，即阿司匹林100 mg 每日1次，氯吡格雷 75 mg 每日1次，美托洛尔缓释片47.5 mg 每日1次，单硝酸异山梨酯缓释片10 mg 每日3次，瑞舒伐他汀10 mg 每晚1次，但仍反复出现冠状动脉狭窄加重及支架闭塞。进一步筛查病因发现，抗磷脂抗体谱阳性，诊断抗磷脂综合征，予泼尼松（7.5 mg，隔日1次）、吗替麦考酚酯（0.5g，每日2次）、羟氯喹（200 mg，每日2次）、华法林（3 mg，每日1次）、氯吡格雷（75 mg，每日1次）、替格瑞洛（90 mg，每日2次）治疗，胸痛显著缓解。后接受冠状动脉旁路移植术，胸痛未再发。随访至今未再发急性心肌梗死或支架内再闭塞。提示，在反复发生冠状动脉狭窄或支架闭塞的患者中，应注意筛查抗磷脂抗体，以早期识别抗磷脂综合征。

目的:了解新诊断儿童抽动障碍及其共患病的单药治疗现状，为临床选择用药提供参考。方法:编制问卷，2019年2至8月对中国抽动障碍研究联盟110名小儿神经内科和儿童精神科医生就新诊断儿童抽动障碍及其共患病单药治疗的应用经验进行问卷调查。药物评价标准采用5级评分制，1~5分递增评分表达非常不合适~非常合适。药物评价指标以单个药物评分与该类病情下所有药物总体得分比较［ M（ Q1，Q3）］，单药 M≥总体 Q3推荐为优选药物；单药 M在总体 Q1~< Q3视为次选药物；单药 M< Q1为不合适药物。 结果:调查共发出电子版调查问卷110份，回收有效问卷94份（86%）。在94名医生中，男37名（39%），女57名（61%），年龄（48±10）岁，从事儿童抽动障碍工作年限（17±10）年。在新诊断儿童抽动障碍不伴共患病首次和第二次单药治疗调查中，轻度暂时性抽动障碍均无推荐药物；可乐定、阿立哌唑和硫必利药物评分4（3，4）、4（3，4）和4（4，5）分，可作为中度慢性抽动障碍［3（2， 4）分］推荐优选药物，轻度Tourette综合征（TS）首次推荐优选药物同中度慢性抽动障碍；以此类推，可乐定、阿立哌唑、硫必利和氟哌啶醇可作为其余类型共同推荐的优选药物；第二次单药治疗时，中度暂时性、轻度慢性抽动障碍和重度TS均推荐阿立哌唑、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、可乐定和托吡酯为优选药物；重度暂时性抽动障碍、中重度慢性抽动障碍和轻度TS共同推荐优选药物有可乐定、阿立哌唑、硫必利。在新诊断儿童抽动障碍合并共患病单药治疗调查中，中度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍［3（3，4）分］推荐优选药物为阿立哌唑［4（3，5）分］、舍曲林［4（3，4）分］，这两种药物也是重度暂时性抽动障碍和轻度慢性抽动障碍共患强迫障碍优选药物，轻中度暂时性抽动障碍、重度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍推荐阿立哌唑、氟伏沙明、氟西汀、氟哌啶醇和舍曲林为共同优选药物。托莫西汀［4（4，5）分］、可乐定［4（4，5）分］为重度暂时性抽动障碍、中度慢性抽动障碍和TS共患注意缺陷多动障碍（ADHD）的推荐优选药物，也为重度TS的首选推荐药物，重度慢性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定［5（4，5）分，总体4（3，5）分］。轻、中度暂时性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定、托莫西汀、胍法辛和哌甲酯，轻度慢性抽动障碍和TS共患ADHD推荐优选托莫西汀。轻度暂时性抽动障碍共患睡眠障碍无推荐优选药物；轻度慢性抽动障碍和TS共患睡眠障碍共同推荐优选艾司唑仑［3（2，3）分］，其余类型共患睡眠障碍均共同推荐优选药物艾司唑仑、褪黑素和氯硝西泮。所有类型抽动障碍共患焦虑及抑郁障碍均推荐优选舍曲林，其在重度暂时性抽动障碍、中重度慢性抽动障碍和中度TS均为4（3，5）分，总体均为3（3， 4）分。结论:轻度暂时性抽动障碍一般不推荐药物治疗，其余类型抽动障碍患儿推荐优选药物主要有硫必利、阿立哌唑、可乐定和氟哌啶醇等。如儿童抽动障碍合并强迫障碍、ADHD、睡眠障碍、焦虑及抑郁障碍等共患病，需针对相应的共患病选择不同的药物治疗。