目的:分析抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异 唑丙酸受体（AMPAR）抗体脑炎的临床特点。 方法:回顾性总结2020年1月至2021年5月空军军医大学唐都医院诊治的3例抗AMPAR抗体脑炎患者的临床资料，对其临床表现、辅助检查、治疗及预后进行分析。结果:3例抗AMPAR抗体脑炎（年龄12~70岁）均急性起病，首发症状包括认知减退、性格改变及少见的头痛、运动障碍，其中例1肺部占位性病变经病理证实为小细胞肺癌，血清及脑脊液抗AMPAR抗体、抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1抗体阳性，激素联合肿瘤化学治疗后症状仍持续存在，无临床复发；例2责任病灶位于双侧额颞叶、半卵圆中心及侧脑室旁，同时合并低颅压综合征典型影像学特征，血清抗AMPAR抗体阳性，激素治疗后症状部分改善；例3颅内病灶位于脑桥及右侧小脑中脚，伴显著小脑萎缩，脊髓磁共振成像提示颈 2~胸 10水平脊髓病变，血清及脑脊液抗AMPAR抗体阳性，激素联合静脉滴注人免疫球蛋白治疗后症状显著改善。 结论:抗AMPAR抗体脑炎临床表现异质性高，除边缘系统外，尚可波及脑干、脊髓，出现脑萎缩；存在多重抗神经元抗体尤其是抗神经元细胞内抗原抗体时需密切监测肿瘤；免疫治疗有效，肿瘤叠加多重抗体时预后差。

目的:探讨抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1（SOX1）抗体阳性神经系统副肿瘤综合征（PNS）的临床特征、诊疗及预后情况。方法:回顾性报道首都医科大学宣武医院神经内科2020年、2021年收治的2例抗SOX1抗体阳性PNS患者的临床资料，并检索PubMed、万方数据知识服务平台、中国知网，收集自1999年1月1日至2021年3月31日发表的关于抗SOX1抗体阳性PNS的文献报道，对已报道的13例抗SOX1抗体阳性PNS患者及本组2例患者的临床资料进行临床特征、诊疗及预后情况的汇总分析。结果:15例患者中，男12例，女3例；年龄（59.1±15.1）岁，范围为45~77岁；Lambert-Eaton肌无力综合征7例，边缘叶脑炎4例，副肿瘤性小脑变性3例，自身免疫性舞蹈病1例。15例患者均合并肿瘤，其中肺癌13例（小细胞肺癌8例）、食管隆起处小细胞癌1例、结节硬化亚型霍奇金淋巴瘤1例。14例患者在肿瘤确诊之前出现神经系统症状，肿瘤诊断延迟最长者达1年。13例患者接受治疗，其中10例接受肿瘤治疗、11例接受免疫治疗，11例治疗后神经系统症状好转，2例治疗后无好转。结论:抗SOX1抗体阳性PNS的临床表现多样，以Lambert-Eaton肌无力综合征最为多见，其次为边缘叶脑炎、副肿瘤性小脑变性；合并肿瘤中以小细胞肺癌最为多见；其总体预后差，早期诊断并及时治疗原发性肿瘤可能是改善其预后的关键。

目的:探讨多发性骨髓瘤基因(MUM1)蛋白与恶性黑素瘤(MM)的可溶性蛋白S100、Melan-A蛋白、Y染色体性别决定区相关高迁移率盒10蛋白(SOX10)及黑色素瘤单克隆抗体45(HMB45)蛋白表达之间的关系.方法:MM病例手术切除组织标本60例,采用免疫组化法检测MUM1、S100、Melan-A、SOX10及HMB45蛋白的表达,并分析MUM1与S100、Melan-A、SOX10及HMB45蛋白的相关性.结果:60例MM组织标本中,MUM1、S100、Melan-A、HMB45和SOX10蛋白阳性率分别为51.7％、86.66％、85.00％、93.33％和80.00％;MM组织标本中MUM1蛋白阳性表达与Melan-A蛋白的阳性表达相关有高度统计学意义(P＜0.01),但与S100、SOX10、HMB45蛋白的阳性表达相关无统计学意义(P＞0.05).结论:MUM1蛋白可作为MM鉴别诊断的细胞免疫表型之一,对MM的诊断和鉴别诊断具有一定的价值.

副肿瘤综合征(PNS)是一类少见的免疫介导的肿瘤和神经系统间免疫反应所致临床综合征,特定的副肿瘤自身抗体可以辅助诊断.虽然只有不到1％的肿瘤患者会表现出PNS,但是正确识别PNS有助于早期诊断潜在肿瘤.抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1(SOX1)抗体由于其常与小细胞肺癌(SCLC)并存,近年被认为是PNS部分特征性抗细胞核抗体[1].肿瘤转移多发生于恶性肿瘤进展的晚期,然而临床中有时会首先发现侵袭性肿瘤的转移病灶,但原发病灶位置不明.原发灶不明肿瘤是一类转移性肿瘤的统称,该类肿瘤无法通过各项检查方法确定原发性肿瘤的位置,占所有恶性肿瘤的1％～3％[2].本例患者位于纵隔的肿瘤原发病灶不明,既往鲜见抗SOX1抗体合并纵隔肿瘤的报道[1].我们报道了一例罕见的继发于纵隔肿瘤的表现为慢性副肿瘤性小脑变性伴抗SOX1抗体阳性的患者.

目的 探讨1例抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1(SOX1)、电压门控钙通道(VGCC)阳性的副肿瘤综合征(PNS)患者的临床特点.方法 回顾性分析1例抗SOX1、VGCC阳性的PNS患者的临床资料,并进行文献复习.结果 患者为中老年男性,亚急性起病,主要表现为双下肢无力,伴言语含糊.神经系统专科检查示构音障碍,腱反射减弱,左侧病理征阳性,左侧共济运动差.血清及CSF抗SOX1抗体阳性,血清VGCC抗体明显升高.予以糖皮质激素、丙种球蛋白治疗有效,之后予以依托泊苷、顺铂化疗.随访半年患者病情稳定,临床症状改善明显.结论 本例PNS表现为Lambert-Eaton肌无力综合征、副肿瘤小脑变性、副肿瘤性周围神经病等叠加综合征,同时存在两种副肿瘤性自身抗体阳性,提示PNS可表现为多系统的神经损害.

Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白-1(SOX1)是Y染色体性别决定区高迁移率超家族(SOX)的一部分.SOX-B1是SOX家族中的亚族抗原,特别是SOX1抗原,是产生免疫反应的主要抗原[1].SOX1是副肿瘤抗体的一种.本文通过2例抗SOX1抗体脑炎患者的临床特点、辅助检查及治疗转归的报道,望提升临床医师对该疾病的认识.