Lambert-Eaton综合征（LEMS）是一种少见的免疫介导的神经肌肉接头疾病，其电生理改变非常具有特异性，表现为所检测运动神经的复合肌肉动作电位（CMAP）波幅均明显降低，低频重复神经电刺激（RNS）呈现L型的递减模式，高频RNS明显递增或者易化后波幅明显增加，单纤维肌电图可见jitter明显增宽和阻滞。但LEMS疾病早期，CMAP波幅正常或者轻度降低，高频刺激递增不明显，仅出现低频递减，很容易漏诊LEMS而误诊为重症肌无力，这种情况下要定期复查各电生理指标，临床上尽早确诊，减少误诊和漏诊。

目的:探讨抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1（SOX1）抗体阳性神经系统副肿瘤综合征（PNS）的临床特征、诊疗及预后情况。方法:回顾性报道首都医科大学宣武医院神经内科2020年、2021年收治的2例抗SOX1抗体阳性PNS患者的临床资料，并检索PubMed、万方数据知识服务平台、中国知网，收集自1999年1月1日至2021年3月31日发表的关于抗SOX1抗体阳性PNS的文献报道，对已报道的13例抗SOX1抗体阳性PNS患者及本组2例患者的临床资料进行临床特征、诊疗及预后情况的汇总分析。结果:15例患者中，男12例，女3例；年龄（59.1±15.1）岁，范围为45~77岁；Lambert-Eaton肌无力综合征7例，边缘叶脑炎4例，副肿瘤性小脑变性3例，自身免疫性舞蹈病1例。15例患者均合并肿瘤，其中肺癌13例（小细胞肺癌8例）、食管隆起处小细胞癌1例、结节硬化亚型霍奇金淋巴瘤1例。14例患者在肿瘤确诊之前出现神经系统症状，肿瘤诊断延迟最长者达1年。13例患者接受治疗，其中10例接受肿瘤治疗、11例接受免疫治疗，11例治疗后神经系统症状好转，2例治疗后无好转。结论:抗SOX1抗体阳性PNS的临床表现多样，以Lambert-Eaton肌无力综合征最为多见，其次为边缘叶脑炎、副肿瘤性小脑变性；合并肿瘤中以小细胞肺癌最为多见；其总体预后差，早期诊断并及时治疗原发性肿瘤可能是改善其预后的关键。

回顾性分析2016年6月至2018年1月北京协和医院神经科的18例Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）患者的临床资料并应用放射免疫沉淀法检测其P/Q型电压门控钙离子通道（VGCC）抗体。抗体阳性率15/18，抗体阳性和阴性组性别、年龄、病情严重程度、肿瘤患病率比较差异均无统计学意义。抗体阳性组病程较短（1.9年比7.6年， P=0.04），高VGCC抗体滴度的临床表现更丰富，抗体滴度与复发具有显著相关性（ τ=0.48， P=0.02）。

目的 总结抗Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1(SRY-like high-mobility group superfamily of developmental transcription factors 1,SOX1)抗体相关神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS)的临床表现、影像学特征和预后.方法 选取2019年1月至2023年1月首都医科大学附属北京友谊医院抗SOX1抗体相关PNS患者6例,回顾性分析患者的相关资料.结果 6例患者中,男5例、女1例,年龄42～76岁.6例患者中,感觉运动周围神经病合并小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)2例、边缘叶脑炎2例、副肿瘤小脑变性1例和Lam-bert-Eaton肌无力综合征合并SCLC 1例.6例患者血清抗SOX1抗体均阳性,其中合并其他抗体阳性1例、合并脑脊液抗SOX1抗体阳性2例.6例患者神经系统症状均早于肿瘤发现前,均于发现抗SOX1抗体后行肿瘤筛查,其中3例SCLC患者进行治疗后病情较稳定;截至随访时间,余3例患者经检查未发现肿瘤(其中病例5随访>2年,病例2和病例4随访<2年),进行治疗后,症状未见明显进展.结论 抗SOX1抗体相关PNS患者存在高度临床异质性,部分患者伴发肿瘤.可增加副肿瘤抗体的检测,以提高早期诊断潜在肿瘤的可能性.

Lambert-Eaton 肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)是一种免疫介导的累及神经肌肉接头疾病,主要表现为肌无力、自主神经功能障碍及腱反射减低.现报告1例LEMS患者,以头晕、共济失调为首发症状,后出现眼睑下垂,重复神经电刺激可见低频递减,高频递增,P/Q型压力门控钙离子通道(voltage-gated calcium channels,VGCC)抗体阳性,胸部CT提示肺结节及肿大纵隔淋巴结,经穿刺活检病理证实为小细胞肺癌.提示神经内科医师,共济失调也是LEMS的重要表现之一,避免漏诊.

目的 神经系统副肿瘤综合征是罕见的由潜在肿瘤诱发的免疫介导的疾病.早期识别特殊的副肿瘤综合征亚型和特异性的自身抗体可以指导高效的肿瘤筛查,进而促进及时的抗肿瘤治疗并延长生存期.方法 回顾潍坊市人民医院神经内科收治的1例合并多个临床表型及多种抗体的副肿瘤综合征患者的诊治过程,同时对相关文献进行系统性综述.结果 患者以行走不稳和精神行为异常为早期突出表现,最初诊断为伴抗SOX-1及GABABR抗体阳性的副肿瘤性小脑变性和副肿瘤性边缘性脑炎,因电生理检查的异常发现和P/Q型VGCC抗体阳性,考虑合并存在 Lambert-Eaton肌无力综合征,所有证据均指向该患者存在隐匿的小细胞肺癌.最终胸腔镜活检证实PET-CT上显示的肿大淋巴结符合小细胞肺癌的病理改变.该患者同时接受了抗肿瘤治疗和免疫治疗,生存期为19个月.结论 检测发现抗SOX1抗体阳性应强化对SCLC的筛查.细胞表面抗体介导的副肿瘤性边缘性脑炎和副肿瘤性神经肌肉接头病变患者在抗肿瘤治疗的同时应立即启动免疫治疗,预后相对较好.

目的 总结Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1(SOX1)抗体阳性的副肿瘤综合征患者的临床、电生理及预后特征,提高对此病的认识.方法 收集空军军医大学唐都医院2016-2018年诊断为SOX1抗体阳性副肿瘤综合征的3例患者,回顾性分析其临床特征、实验室检查、神经电生理、合并肿瘤特征及治疗情况.结果 3例患者均以双下肢近端无力起病,从下肢逐渐进展至上肢,最后累及眼肌和延髓肌,合并口干症状,电生理检查提示运动神经动作电位波幅降低,低频重复刺激复合肌肉动作电位波幅递减,2例患者随访中出现高频递增现象.3例患者临床均符合Lambert-Eaton肌无力综合征的特征,同时合并运动轴索型周围神经病.3例副肿瘤抗体均阴性,1例患者乙酰胆碱受体抗体弱阳性,1例患者电压门控钙通道抗体阳性.2例合并肺小细胞癌,1例为食管小细胞癌.经静脉注射人免疫球蛋白、化学治疗和溴吡斯的明治疗后患者预后各异.结论 SOX1抗体作为一种副肿瘤抗体,常见于小细胞肺癌合并Lambert-Eaton肌无力综合征,可合并运动轴索性周围神经病,当患者出现下肢近端无力、口干等症状时,要高度警惕Lambert-Eaton肌无力综合征,需进一步检查明确诊断并筛查肿瘤.

目的 探讨肿瘤相关的Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)和非肿瘤性LEMS患者临床及电生理表现有无差别.方法 收集符合LEMS诊断标准的37例患者,对其临床资料进行回顾性分析,随访其肿瘤筛查发现情况.结果 肿瘤相关LEMS和非肿瘤性LEMS患者在临床表现包括起病方式 、肢体受累 、晨轻暮重 、颅神经受累 、呼吸肌受累 、自主神经症状 、腱反射 、肌力 、运动后易化等方面差异无统计学意义(P>0.05),神经电生理表现包括针极肌电图 、重频刺激等方面差异无统计学意义(P>0.05).结论 肿瘤相关LEMS和非肿瘤性LEMS患者在临床表现及神经电生理表现方面无明显区别.

Amifampridine是一种新型口服钾离子通道阻滞剂,可抑制突触前膜钾离子通道,从而增加乙酰胆碱的释放及改善动作电位的传导,恢复肌纤维收缩力,改善肌肉力弱症状,2018年11月28日,美国食品药品监督管理局批准本品上市,用以治疗成人Lambert-Eaton肌无力综合征.临床试验表明其具有良好的有效性和耐受性,主要不良反应有感觉异常、上呼吸道感染、腹痛、腹泻、恶心、头痛、肝功能异常等.本文对其作用机制、药代动力学、非临床毒理学、临床评价、不良反应及药物相互作用等进行综述.

Lambert-Eaton肌无力样综合征二例